Erfelijke factor V-deficiëntie
Invoering
Inleiding tot erfelijke stollingsfactor V-deficiëntie Erfelijke stollingsfactor V (FV) -deficiëntie, de patiënt is een vrouw met milde tot matige bloedingen gedurende haar hele leven. Deze ziekte is autosomaal recessief, wordt zelden gezien en de incidentie is niet hoger dan 11 miljoen. Een klein aantal ouders is getrouwd met naaste familieleden. Sommige patiënten kunnen in verband worden gebracht met andere aangeboren afwijkingen, zoals ureterale misvormingen, patent ductus arteriosus. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,02% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: hematurie
Pathogeen
Oorzaken van erfelijke stollingsfactor V-tekort
(1) Oorzaken van de ziekte
De ziekte is autosomaal recessief, maar er zijn ook verschillende meldingen van dominante overervingstypen.
(twee) pathogenese
FV is een single-chain glycoproteïne gesynthetiseerd door lever en megakaryocyten. De plasmaconcentratie is 7g / ml en de halfwaardetijd is ongeveer 12-15 uur. Behalve in plasma zijn ook megakaryocyten en bloedplaatjes -granulaat aanwezig. 20% volwassen FV is een glycoproteïne met één keten bestaande uit 2196 aminozuurresiduen, met een molecuulgewicht van 330.000. De structuur is vergelijkbaar met die van factor VIII. De rangschikking is ook A1-A2-B-A3-C1-C2, aminozuren in regio's A en C. De sequentie is ongeveer 40% homoloog met het overeenkomstige gebied van FVIII en het B-gebied verschilt van het B-gebied van FVIII Tijdens de activering van FV is het B-gebied verloren en bevindt het FV-gen zich in de lange arm van het eerste paar chromosomen (1q21-25), en het gen is lang. 80 kb, mRNA is 6,8 kb, er zijn 24 introns en 25 exons. Tijdens coagulatie versnelt FVa samen met calciumionen en fosfolipiden als co-factoren de enzymatische werking van FXa op protrombine om trombine te produceren. Als cofactor moet FV worden gesplitst door trombine in een dubbelstrengs molecuul FVa verbonden door calciumbrug De splitsingsplaats is arginine 709-serine 710, spermine 1018-serine 1019 en arginine 1545-serine 1546. 3 plaatsen, lichte keten (A3-C1-C2) met fosfolipiden, protrombine en APC-binding Punt; zware keten (A1-A2) en lichte keten zijn vereist om FXa te koppelen, FVa wordt geïnactiveerd door APC (wanneer S, Ca2 en fosfolipiden worden opgeslagen), FV-antigeenbepaling geeft aan dat de meeste homozygoten FV missen, slechts enkele hebben FV met disfunctie, sommige mutaties veroorzaken FV-deficiëntie en de missense-mutatie C-221- vermindert FV-activiteit.De substitutie van C1779-Sue geproduceerd door nt5509G A in exon 16 leidt tot gedeeltelijke deficiëntie van FV en de andere mutatie is extern. Deletie van 4 basen in neutron 13 resulteerde in het verschijnen van een stopcodon, resulterend in de deletie van een deel van het F-gebied van de synthetische FV, de A3-, C1- en C2-regio's, de FV Leiden-mutatie en de meerderheid van erfelijke APC-resistentie. Een heterozygoot moleculair defect is geassocieerd met een dubbele heterozygoot, hoewel de FV-activiteit is verminderd, maar hemostase normaal is en trombose kan optreden als gevolg van het fenotype van APC-resistentie.
Het voorkomen
Preventie van erfelijke stollingsfactor V-deficiëntie
Zorg voor genetische counseling, strikte voorhuwelijkse screening en versterk de prenatale diagnose om de geboorte van kinderen te verminderen.
Complicatie
Erfelijke stollingsfactor complicaties complicaties hematurie
Hematurie.
Symptoom
Erfelijke stollingsfactor V-tekort Symptomen Vaak Symptomen Gom bloeden Bloeden Bloeden Huid Frecking Na tandextractie Bloeding Intra-articulaire bloeding Congenitale X-factor-deficiëntie
Deze ziekte is alleen homozygote patiënten met bloedsymptomen, de FV: C vaak minder dan 10%, gemanifesteerd als huidecchymose, neusbloeding, bloedend tandvlees, menorragie, trauma of bloeding na tandextractie, ernstige bloedingen na chirurgie, hematurie en Gastro-intestinale bloeding komt ook voor, spier- en gewrichtsbloeding is zeldzaam, maar het komt ook voor, cerebrale bloeding is zeldzaam, vanwege bloedplaatjes-FV-deficiëntie, bloedplaatjescoagulatiefunctie is verzwakt, sommige patiënten hebben lage plasma-FV, alleen milde bloedingsverschijnselen, bloedingsverschijnselen en bloedplaatjes-FV De correlatie van inhoud is beter dan de correlatie met plasma FV-niveau FV Quebec autosomale overerving, ernstige bloedingsverschijnselen, bloedplaatjes-FV-activiteit is normaal 2% tot 4%, is een defect in FV-activiteit secundair aan bloedplaatjesdefecten, FV-niveau is Veneuze of arteriële trombose is gemeld bij 2% tot 14% van de normale patiënten en de FV-activiteit in heterozygote gevallen is 26% tot 60% van de normale, zonder bloedsymptomen.
Onderzoeken
Onderzoek van erfelijke stollingsfactor V-deficiëntie
1. Beide patiënten met homozygote PT en PTT waren verlengd en ze konden allemaal worden gecorrigeerd door adsorptieplasma. De tijd van trombine was normaal. Enkele patiënten kunnen een langere bloedingstijd hebben, die verband kan houden met een tekort aan bloedplaatjes.
2 De heterozygoten waren normaal behalve de kwantitatieve bepaling van FV: C.
3. De diagnose moet de procoagulante activiteit (FV: C) bepalen, de homozygoot voor ernstige bloedingen is vaak minder dan 1% van de normale mensen, de bloedingsverschijnselen zijn vaak minder dan 10% en de homozygoot FV: C kan 20% bereiken. De zygote FV: C is meestal 30% tot 60% en er zijn ook gevallen met abnormale FV: Ag gemeld, wat suggereert dat FV-deficiëntie vergelijkbaar met andere genetische stollingsfactorziekten ook heterogeniteit heeft.
Diagnose
Diagnose en identificatie van erfelijke stollingsfactor V-deficiëntie
De medische geschiedenis, klinische manifestaties en laboratoriumtests kunnen de ziekte diagnosticeren en de FV: C-meting heeft diagnostische betekenis.
De erfelijke factor V-deficiëntie moet worden onderscheiden van de gecombineerde deficiëntie van erfelijke factor V en erfelijke factor VIII. De combinatie van de twee mist een specifiek syndroom en de activiteit van beide factoren is slechts normaal 15% -20 %, in gevallen van milde deficiëntie van FV of FVIII moet de mogelijkheid van een gecombineerde deficiëntie van de twee worden overwogen, kunnen specifieke remmers van FV worden gevonden bij patiënten na een operatie, maar weinig patiënten die met antibiotica worden behandeld Gebleken is dat hoewel de verworven stollingsfactor V-deficiëntie vanwege de bovenstaande redenen van voorbijgaande aard is, het bloedingen kan veroorzaken en FV-reductie ook kan optreden bij DIC en ernstige leverziekten.
