erfelijke ataxie polyneuritis
Invoering
Inleiding tot erfelijke dysmotiliteit polyneuritis Erfelijke ataxie polyneuritis, ook bekend als Refsum-ziekte, is een autosomaal recessieve erfelijke ziekte.De belangrijkste klinische manifestaties zijn retinitis pigmentosa, verminderd zicht, verminderd gezichtsveld, lensopaciteit en perifere zenuwschade en cerebellum. Degeneratieve symptomen, enz., Kunnen ook meerdere viscerale schade hebben. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: de incidentie ligt rond de 0,002% -0,005% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: nystagmus spieratrofie
Pathogeen
Oorzaken van erfelijke motorische aandoening polyneuritis
(1) Oorzaken van de ziekte
De ziekte is autosomaal recessief, meestal veroorzaakt door het huwelijk van naaste familieleden.
(twee) pathogenese
Onder normale omstandigheden wordt het fytaanzuur uit de chlorofylinname door het menselijk lichaam gemetaboliseerd door -oxidatie.De patiënt van deze ziekte kan fytaanzuur niet ontleden vanwege aangeboren enzymtekort, zodat fytaanzuur zich kan ophopen in de weefsels van het lichaam en ziekte kan veroorzaken. Het beperken van de inname van fytaanzuurbevattend voedsel, het verminderen van de hoeveelheid fytaanzuur in het bloed van patiënten, kan de symptomen van polyneuropathie en cerebellaire ataxie verminderen, wat aangeeft dat de toename van fytaanzuur nauw verband houdt met de ziekte.
De belangrijkste pathologische veranderingen van de ziekte zijn diffuse, nodulaire hypertrofie, verlies van myelineschede, axonale vernietiging, collageenvezels en Schwann-celproliferatie, vorming van ui-achtige veranderingen en vetweefsel vaak in cellen. In vivo depositie kunnen de spiervezels die door de aangetaste zenuw zijn geïnnerveerd ook worden geatrofieerd. Elektronenmicroscopische observatie onthult dat de voorste hoorncellen van het ruggenmerg zijn gedegenereerd, de achterste zenuwvezels zijn verminderd, de cerebellum en hersenstam zenuwvezels zijn verminderd, demyelinisatie, zenuwcel degeneratie en arachnoïde membraan kunnen worden geatrofieerd. Verdikking van de palen, vetinfiltratie en vetafzetting in organen zoals lever en nier.
Het voorkomen
Erfelijke dysmotiliteitspreventie van polyneuritis
Genetische counseling, preventiemaatregelen omvatten het vermijden van naaste familieleden, carrier genetische testen en prenatale diagnose en selectieve abortus om de geboorte van kinderen te voorkomen.
Complicatie
Erfelijke complicaties bij ataxie polyneuritis Complicaties, nystagmus, spieratrofie
Naarmate de ziekte vordert, kunnen verschillende symptomen en tekenen optreden.
Symptoom
Erfelijke dysmotiliteit, polyneuritis, veel voorkomende symptomen, positioneel bewustzijn, hypokinetisch gevoel, nystagmus, loopinstabiliteit, sensorische stoornissen, schade aan de perifere zenuw, dysmotiliteit, oculaire spierfascie, tremor, spieratrofie
De ziekte begint zich meestal rond de leeftijd van 20 te ontwikkelen en vertoont een latent begin, langzaam progressief, sommige patiënten kunnen tijdelijke verlichting hebben tijdens het begin van de ziekte en plotselinge dood als gevolg van hartaandoeningen.
1. Patiënten met oculaire symptomen kunnen nachtblindheid en een verminderd gezichtsveld vertonen.Dit is voornamelijk te wijten aan atypische hyperpigmentatieretinitis.Het wordt ook gekenmerkt door verwijde pupillen, lichte reflexen of ontregeling, en sommige patiënten kunnen staar hebben.
2. Neurologische symptomen De neurologische symptomen zijn voornamelijk chronische progressieve multiple perifere neuropathie, die wordt gekenmerkt door distale symmetrie spierzwakte van de extremiteiten, spieratrofie, vaak beginnend met de distale extremiteiten, geleidelijk proximale ontwikkeling, spieratrofie naar de extremiteiten De kleine spieren zijn voornamelijk klein, en er kan fasciculatie van de spierbundel zijn, en de sacrale reflexen zijn verzwakt of verdwenen; de terminale type disfunctie wordt verdeeld in handschoenen en sokken, ten eerste lijdend aan pijn en temperatuur, soms gepaard met abnormaal gevoel of spontane pijn, en de sensorische verstoring is vaak niet Constant; perifere zenuwen zijn dik, vooral de ulnaire zenuw, de phrenische zenuw en de oorzenuw zijn het meest voor de hand liggend, de hersenen zijn vaak betrokken, voornamelijk voor de gehoorzenuw, kunnen worden uitgedrukt als neurologische doofheid, soms een van de eerste symptomen, vestibulaire zenuwfunctie Onaangetaste, soms extraoculaire spierspasmen, symptomen van de hersenen verschijnen vaak, verschijnen loopstabiliteit, gevolgd door opzettelijke tremor met twee handen, rotatiebeweging onhandig, kunnen niet rechtdoor lopen, nystagmus en taalbarrières.
3. Andere manifestaties Anderen kunnen veranderingen in de huidichthyosis hebben; hypertrofie van het hart, verhoogde hartslag, elektrocardiogramschade van cardiomyopathie, abnormale botten, schouder, elleboog, botvormingsstoornis, gemanifesteerd als vervorming, scoliose, bovendien, Sommige patiënten kunnen in verband worden gebracht met metabole ziekten zoals diabetes.
4. Hulponderzoek van hersenvochtonderzoek, celaantal, chloride en suiker zijn normaal, eiwitgehalte in hersenvocht is vaak aanzienlijk verhoogd, met eiwit-celscheidingsfenomeen, serum, rode bloedcellen, lever, hart, nier en dwarsgestrekt fytaanzuurgehalte verhoogd Specifieke veranderingen in de ziekte, serumvetzuren kunnen worden verhoogd met 10% tot 20%, EMG is neurogene schade, er kunnen positieve scherpe golven zijn, fibrillatiegolven, het aantal actiepotentialen is afgenomen, vertraagde perifere zenuwgeleiding, phrenische zenuw Biopsie vertoonde hypertrofische interstitiële zenuwbeschadiging, Schwann-cellen en collageenfibrose, die kan worden uitgedrukt als "uienkop" -veranderingen.
Onderzoeken
Onderzoek van erfelijke ataxie polyneuritis
1. Cerebrospinaal vochtonderzoek van het aantal cellen, chloride en suiker zijn normaal, het eiwitgehalte in cerebrospinaal vocht is vaak aanzienlijk verhoogd, met eiwit-celscheiding.
2. Het gehalte aan fytaanzuur in serum, rode bloedcellen, lever, hart, nier en dwarsgestreepte spieren is verhoogd, wat een specifieke verandering van de ziekte is.
3. Serumvetzuren kunnen worden verhoogd met 10% tot 20%.
4. Diagnose van genetische tests.
5. EMG-onderzoek is neurogene schade, er kunnen positieve scherpe golven, fibrillatiegolven zijn, het aantal actiepotentialen is afgenomen en de perifere zenuwgeleidingssnelheid is vertraagd.
6. De sacrale zenuwbiopsie vertoonde hypertrofische interstitiële zenuwbeschadiging, Schwann-cellen en collageenvezels prolifereerden, die kunnen worden uitgedrukt als "uikop" -achtige veranderingen.
Diagnose
Diagnose en differentiatie van erfelijke ataxia polyneuritis
Volgens de ziekte is de ziekte voornamelijk van kindertijd tot adolescentie, voornamelijk gemanifesteerd als oculaire symptomen.De symptomen van het zenuwstelsel zijn voornamelijk perifere zenuw en cerebellum; er kan viscerale en skeletale schade zijn; de referentie-EMG heeft de zenuwgeleidingssnelheid vertraagd. Een voorlopige pauze kan worden gemaakt en als de serum- en biopsieweefselspiegels van fytaanzuur worden verhoogd, kan de diagnose worden bevestigd.
Omdat de ziekte eiwit-celscheiding heeft, moet deze worden onderscheiden van het chronische Guillain-Barre-syndroom.De laatste heeft een relatief korte geschiedenis.Er zijn geen oculaire symptomen zoals retinitis pigmentosa en cerebellaire ataxie. Seksuele slappe verlamming is de belangrijkste manifestatie, hormoontherapie is effectief en kan worden geïdentificeerd met deze ziekte.
