infantiele spasmen
Invoering
Inleiding tot infantiele spasmen Infantiele spasmen (infantilespasme) worden ook wel het West-syndroom genoemd, knikkende epilepsie, myoclonusafleveringen en convulsies van het grote mes. Er zijn veel synoniemen voor dit symptoom, zoals salaam convulsie, spasmsalutation, ticsalutation, eclampsianutation, elektrische schok - knik - rituele convulsie (blitz-nick- Salaamconvulsie met twee pfe-punten), elektrische schokachtige convulsies (blitzkrieg-convulsie), systemische flexiele epilepsie, flexiesnurken, voorste flexorafleveringen, zuigelingen met voorwaartse flexie, epileptische aanvallen, convulsies, abnormaal ritme Myoclonische encefalopathie bij kinderen, enz., Is een ernstig, leeftijdsgebonden cryptogeen of symptomatisch, systemisch epilepsiesyndroom met vroege aanvang, speciale convulsies, postoperatieve mentale retardatie, EEG Een epilepsie gekenmerkt door een piekritmestoornis. Basiskennis Ziekteverhouding: 5% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties:
Pathogeen
Oorzaken van infantiele spasmen
(1) Oorzaken van de ziekte
Vanwege de vooruitgang van de diagnose- en behandelingstechnologie neemt de oorzaak van deze ziekte toe.De oorzaak van cryptogene infantiele spasmen (10% ~ 15%) is onbekend, er zijn geen andere tekenen van disfunctie van het centrale zenuwstelsel en symptomatische infantiele spasmen (85% -90%) Het wordt gekenmerkt door eerdere tekenen van hersenschade of een duidelijke oorzaak.De meest voorkomende oorzaak (78%) is cerebrale ischemie en hypoxie, hersenhypoplasie, intra-uteriene infectie, hersenmisvorming en aangeboren metabole stoornissen. De meest voorkomende oorzaak na de geboorte is Infectie, cerebrale hypoxie en hoofdtrauma, 73% van de 71 kinderen met deze ziekte bleken afwijkingen te hebben, waaronder hersenatrofie (49%), aangeboren afwijkingen (18%), hydrocefalie (6%), Er is gemeld dat meer dan 20% van de patiënten met hersenafwijkingen, verkalking en tubereuze sclerose deze ziekte hebben ontwikkeld. De afgelopen jaren zijn congenitale cytomegalovirusinfectie, toxoplasmose-infectie, rubella en herpes simplex allemaal veroorzaakt, de binnenlandse en voorouderanalyse De oorzaak van 146 gevallen van symptomen, 26% van de primaire, de resterende symptomen, inclusief prenatale factoren zoals fenylketonurie, hoofdvervorming, cerebrale parese, Downsyndroom en hoofdvervorming, aangeboren hersenhypoplasie; De factoren van geboortetijd zijn intra-uteriene en intrapartum asfyxie, geboorteschade; De gecombineerde factoren infectieziekten encefalopathie, encefalitis, meningitis en hersentrauma, vaccinaties, enzovoort.
(twee) pathogenese
1. cryptogene infantiele spasmen: verwijst naar geen enkele andere oorzaak van het vinden, volgens de huidige kennis en technologie kan geen structurele of biochemische redenen vinden, met de verdieping van begrip en vooruitgang in diagnostische technologie, er zullen meer en meer zijn De cryptogene infantiele spasme vindt afwijkingen in hersenfunctie of anatomie om de etiologie op te helderen.
2. Symptomatische infantiele spasmen: veroorzaakt door bekende hersenletsels, waaronder organische hersen-, structurele laesies of biochemische metabole stoornissen, kunnen worden onderverdeeld in de volgende categorieën:
(1) Hersenletsels: afwijkingen in de ontwikkeling van de hersenen, zoals ontwikkelingsstoornissen van de neurale buis, neuronale migratiestoornissen in de hersenen, ectopische grijze stof, misvorming van de cerebrale gyrus, hydrocefalie, enz .; stoornissen in de cerebrale ontwikkeling veroorzaakt door chromosomale aandoeningen en aangeboren metabole ziekten; Degeneratieve ziekten en demyeliniserende ziekten, zoals leukodystrofie, enz .; neurocutaan syndroom; infecties van het centrale zenuwstelsel, zoals verschillende encefalitis, meningitis, hersenabces, aangeboren infectie, cerebrale cysticercosis en anderen als gevolg van virussen, bacteriën, Protozoale, parasitaire en schimmelinfecties; cerebrovasculaire aandoeningen zoals intracraniële bloeding, trombose, embolie, cerebrale vasculitis, arterioveneuze misvormingen, aneurysma, enz .; cerebraal oedeem, encefalopathie, verhoogde intracraniale druk; hersentrauma, craniocerebrale Letsel; hersentumor, hamartoom, enz.
(2) Hypoxische hersenschade: ziekten die hypoxie veroorzaken, zoals hart-, longaandoeningen; asfyxie; shock; convulsief hersenletsel.
(3) metabole stoornissen: aangeboren metabole afwijkingen, zoals afzetting van de hersenenlipiden, abnormaal glucosemetabolisme, abnormaal aminozuurmetabolisme, enz .; water- en elektrolytstoornissen, zoals hyponatriëmie, hypernatriëmie, hypocalciëmie, laag magnesiumgehalte Symptomen; vitaminegebrek, zoals vitamine B6-afhankelijkheid; lever, nierziekte; hypertensieve encefalopathie; endocriene disfunctie.
(4) Vergiftiging: geneesmiddelen, metalen, andere chemicaliën, zoals lood, sputum, isoniazide, convulsies, steroïden en andere vergiftiging; medicijnbreuksyndroom, zoals plotselinge terugtrekking van anticonvulsiva veroorzaakt door status epilepticus.
Het voorkomen
Preventie van snurken bij baby's
Bij de preventie van deze ziekte moet aandacht worden besteed aan de volgende aspecten:
1. Besteed aandacht aan perinatale zorg: bescherm de foetus en de pasgeborene tegen hypoxie, geboorteschade, infectie, enz., Vooral om neonatale asfyxie en hypoxische ischemische encefalopathie te voorkomen.
2. Actieve preventie en behandeling van febriele aanvallen: besteed voldoende aandacht aan de febriele aanvallen bij zuigelingen en jonge kinderen, probeer aanvallen te voorkomen;
3. Actief voorkomen van verschillende ziekten van het zenuwstelsel bij kinderen: tijdige behandeling en verminderen gevolgen.
4. Preventie van biochemische metabole stoornissen.
5. Doe goed werk in genetische counseling: voor sommige ernstige erfelijke ziekten die epilepsie veroorzaken, kan genetische counseling worden uitgevoerd, en sommige kunnen worden gebruikt voor prenatale diagnose of pasgeboren screening om de noodzaak van het stoppen van zwangerschap of vroege behandeling te bepalen.
Complicatie
Infantiele complicaties Complicaties van verlamming
De belangrijkste complicaties zijn psychische ontwikkelingsstoornissen, lichamelijke groeivertraging, spastische verlamming, quadriplegie en microcefalie.
Symptoom
Infantiele symptomen van snurken Vaak voorkomende symptomen Myoclonus mentale retardatie sputum - tonische knik teken pediatrische beenkrampen
Het begin is binnen 1 jaar oud en de piek is 4 tot 7 maanden.
1. Kenmerken van sputumafleveringen: typische afleveringen zijn sputumachtig of knikkend Er is ook waargenomen dat de ziekte meerdere vormen van aanvallen heeft, zoals knik-overextensie, het meest voorkomende type, andere flexie, hyperextensie, myoclonus , verlies van spanning of toniciteit, één kant, atypische afwezigheid en andere aanvallen.
De vorm van epileptische aanvallen is een reeks tonisch sputum, dat wordt gekenmerkt door twee armen naar voren, het hoofd en de romp naar voren buigen en een paar gevallen die zich naar de dorsale zijde uitstrekken, meerdere keren of zelfs tientallen keren herhaald, soms vergezeld van geschreeuw of glimlachen, 95 % van de gevallen heeft hypokinetische ontwikkeling, EEG is piekritmestoornis, continue hoge amplitude is niet gesynchroniseerd, asymmetrische langzame golf, gemengd met multi-focale scherpe golven en spikes, EEG kan enkele seconden zijn Vlakke snelle golf, een klein aantal infantiele spasmen, met een zijpiekritmestoornis van EEG, gezien bij kinderen met ernstige hemisferische verwonding, de oorzaak van infantiele spasmen is meestal symptomatisch, kan vroege ontwikkelingsstoornissen hebben Zoals metabole ziekten, hersenontwikkeling, neurocutane syndroom (nodulaire sclerose, enz.) En infecties, en meer dan 80% van beeldvormingsonderzoeken kunnen afwijkingen vertonen zoals hersenatrofie en misvorming, en 10% tot 20% zijn idiopathisch. Er is geen oorzaak en de prognose is goed. De differentiaaldiagnose wordt voornamelijk onderscheiden van goedaardige myoclonus epilepsie in de kindertijd. De laatste heeft een typische systemische myoclonus-aanval, maar de intelligentie is normaal en de EEG heeft minder De hoeveelheid wervelkolom is langzaam, de aanval is gemakkelijk te controleren en stopt vóór de leeftijd van 2 en de prognose is goed.
2. Intellectuele verandering: 60% tot 70% van de baby's met mentale retardatie bij het begin van infantiele spasmen kan worden verhoogd tot 85% tot 90% op de leeftijd van 2 jaar. Het maakt niet uit of er mentale retardatie is vóór de ziekte, zodra het sputum optreedt, verschijnt de intelligentie na elkaar. Ontwikkelingsstoornissen.
Onderzoeken
Onderzoek van infantiele spasmen
Cerebrospinale vloeistof verandert: In 1984 ontdekten Siemes et al dat het eiwitgehalte en de samenstelling van de cerebrospinale vloeistof bij kinderen met pediatrische cerebrospinale vloeistof op dezelfde manier veranderde als aseptische meningitis, voornamelijk als gevolg van de toename van albumine en de afname van andere eiwitten, wat suggereert dat de bloed-hersenbarrière permeabiliteit van kinderen toenam. Dit is gerelateerd aan systemische persistente epilepsieactiviteit en anderen hebben een afname van gamma-aminozuurniveaus in hersenvocht gevonden, wat de gevoeligheid voor convulsies verhoogt.
1. EEG-veranderingen: de EEG van dit symptoom heeft een speciale piekritmestoornis en er zijn verschillende varianten van de piekritme-EEG.Sommigen hebben een normale EEG als ze wakker zijn en explosieve onderdrukking als ze in slaap vallen. EEG, dat gebruikelijk is bij kleine zuigelingen, laat zien dat het piek buiten de wet EEG verdwijnt binnen weken of maanden na behandeling met hormonen of anti-epileptica.
2. Afwijkingen van CT-onderzoek: Van de 69% van de kinderen die CT-onderzoek ondergingen, werden lokale hersenatrofie (35%), uitgebreide hersenatrofie (15%) en aangeboren misvorming (19%) gevonden Er was een groep van 300 infantiele sputumschedels in China. De resultaten van hersen-CT-onderzoek toonden aan dat 82% van hersenbeschadiging voornamelijk werd veroorzaakt door hersenatrofie en gerelateerd was aan etiologie, laesie, aard en leeftijd.
Diagnose
Diagnose van infantiel snurken
diagnose
Volgens de kenmerken van infantiele spasmen, de EEG piekritmestoornis, de mentale motorische ontwikkelingsstoornis bij het eerste begin kan een diagnose van dit symptoom worden gesteld.
Differentiële diagnose
De diagnose van deze ziekte is over het algemeen niet moeilijk, voornamelijk gerelateerd aan andere syndromen die op dezelfde leeftijd voorkomen.
1. Lennox-Gastaut-syndroom (LGS): de leeftijd van aanvang is meestal tussen de 1 en 8 jaar oud, met een voorschoolse leeftijd als piek. De belangrijkste symptomen zijn:
1 intelligente reductie;
2 is niet typerend voor verlies;
3 axiale spanningsafleveringen (opwaarts hoofd, knikken of het hele lichaam), als een baby zich binnen 3 maanden na de geboorte ontwikkelt en er drie hoofdkenmerken van infantiele spasmen zijn, is het niet moeilijk om infantiele spasmen te diagnosticeren. Als het begin echter na 1 jaar oud is, is de meest waarschijnlijke diagnose het Lennox-Gastaut-syndroom.
2. Goedaardige myoclonus epilepsie: de ziekte komt voor bij kinderen met een normale ontwikkeling tussen 6 maanden en 3 jaar oud en wordt gekenmerkt door systemische myoclonische convulsies en andere aspecten van het normale interval zijn normaal.
3. Vroege myoclonische encefalopathie met vroeg begin: deze ziekte treedt meestal op binnen 3 maanden na de geboorte, eerst voor continue myoclonus, daarna voor excentrische partiële aanvallen, een groot aantal myoclonus of Tonic sputum, EEG wordt gekenmerkt door remming-burst-activiteit, kan zich ontwikkelen tot een hoog tempo van verlies van ritme, ernstige aandoening, stagnerende mentale ontwikkeling, kan in het eerste jaar sterven.
4. Aicard-syndroom: de ziekte is vrouwelijk, met sputum en speciale EEG (vaak asymmetrische remming - uitbraak), corpus callosum-verlies, netvliesloslating en spinale misvorming.
5. Myoclonische-kataplectische epilepsie (myoclonische-kataplectische epilepsie): de ziekte begint bij 7 maanden tot 6 jaar oud, meestal bij de 2 tot 5 jaar oud, behalve voor de eenjarige, is de jongen twee keer zoveel als het meisje, zich ontwikkelt Normaal, haar als myoclonisch, trippen, myoclonus - trippen, gebrek aan myoclonus en tonische componenten, evenals tonisch-clonische aanvallen, vaak epileptische toestand, tonische episoden worden gezien in de late stadia van slechte prognose EEG begint normaal, alleen 4 ~ 7Hz ritme, waarna er een onregelmatige snelle wervelkolom kan zijn - langzame golf of wervelkolom - langzame golf, onregelmatige 2 ~ 3Hz wervelkolom - langzame golf in de epileptische toestand, ziekteverloop en prognose onzeker.
