Amaurose bij zuigelingen
Invoering
Inleiding tot infantiele zwarte dementie Zwarte seniele dementie bij kinderen is het Bielschowsky-syndroom, ook bekend als het Bielschowsky-Jansky-syndroom, het Döllinger-Bielschowsky-syndroom, het Bernheimer-Seitelberger-syndroom, late infantiele melanotypische dementie, infantiele wasachtige lipofuscine Ziekte, GM2 ganglionosis type III (GM2gangliosidosis), juveniele gangliosideosis (juveniele GM2gangliosidosis) en dergelijke. Dit symptoom is een autosomaal recessieve overerving.Door het ontbreken van aminohexosidase of sfingolipidactivator-eiwit worden GM2-gangliosiden en bijbehorende glycosfingolipiden afgezet, waardoor de hersenen degenereren. Basiskennis Ziekteverhouding: 0,0001% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: ataxie, maculaire degeneratie, optische atrofie,
Pathogeen
Oorzaken van infantiele zwarte dementie
Ziekte van Tay-Sachs (30%):
Deze ziekte is de vroegst ontdekte ganglioside-accumulatieziekte, waarvan bekend is dat deze te wijten is aan het volledige of gedeeltelijke gebrek aan activiteit van het hexaminidase (HEX) hydrolyserende ganglioside GM2-type, zodat GM2 niet in vivo kan worden afgebroken. Geaccumuleerd in (hersenen, oog, lever, milt en beenmerg). Volgens de classificatie van de afgelopen jaren kan de klassieke ziekte van Tay-Sachs voorkomen in afwezigheid van het HEX-A-type, en de ziekte van Sandoff is een andere als beide typen A en B in HEX ontbreken.
Pathogenese Het centrale zenuwstelsel bevat een verscheidenheid aan complexe lipiden, waaronder tientallen gangliosiden (complexe glycolipiden). Hun chemische structuren zijn voornamelijk ceramiden, die geconjugeerd zijn met verschillende moleculen van hexose (galactose, glucose) en siaalzuur (N-acetylneuraminezuur, NANA). . Omdat het aantal daarin aanwezige NANA verschillend is, worden ze GM (enkele NANA), GD (twee moleculen), GT (drie moleculen), GQ (vier moleculen) en dergelijke genoemd. De stof die zich ophoopt in de hersencellen van patiënten met deze ziekte is GM2 dat een enkel molecuul NANA en drie hexose-residuen bevat, die door -galactosidase wordt afgebroken uit tetrahexosiden GM1 en verder wordt afgebroken tot GM3 door HEX. .
De ziekte komt vaker voor bij Oost-Europese joden, maar niet-joodse en niet-blanke kinderen kunnen niet van de diagnose worden uitgesloten.
De diagnose is gebaseerd op de bepaling van aminohexosasease isoenzym A. Er is geen speciale behandeling voor deze ziekte, meestal 3 tot 4 jaar oud.
De ziekte van Sandhoff (30%):
De patiënt mist hexosaminidase A en B, waardoor niet alleen GM2-gangliosiden in de hersenen worden afgezet, maar andere -aminohexose-eindproducten zoals glycolipiden, glycoproteïnen en oligosachariden bevinden zich ook in de hersenen. Afzetting in de interne organen. De klinische manifestaties zijn vergelijkbaar met de ziekte van Tay-Sachs, maar er is viscerale betrokkenheid. Het gehalte aan GM2-gangliosiden in de hersenen is 100 tot 200 keer verhoogd en de lever-, nier-, milt- en erytrocytglycosiden zijn sterk toegenomen, en in de rode bloedcellen, voornamelijk glycosfingolipiden.
Jeugdige GM2-gangliosidose (30%):
(Type III) wordt veroorzaakt door een gedeeltelijk tekort aan aminohexosaminidase A, dat later is dan de ziekte van Tay-Sachs en de ziekte van Sandhoff. Ataxie en progressieve mentale retardatieontwikkeling beginnen op de leeftijd van 2 tot 6 jaar. Taalverlies, progressieve starheid, hand en ledematen in een Xu-achtige houding, en het optreden van klein sputum, geen orgaanvergroting, skeletafwijkingen en vacuolaire cellen, kunnen in de late fase blind zijn. De meeste kinderen sterven tussen de 5 en 15 jaar oud.
Het voorkomen
Preventie van zwarte Mongoolse dementie bij kinderen
Controleer de activiteit van hexosamine-iso-enzym A in het bloed en controleer de patiënt en de drager; de biochemische analyse van de gekweekte vruchtwatercellen kan prenatale diagnose stellen.De bovenstaande methoden zijn bevorderlijk voor preventief werk en beëindigen de zwangerschap indien nodig.
Complicatie
Complicaties bij zwarte Mongoolse dementie bij kinderen Complicaties, ataxie, maculaire degeneratie, optische atrofie
Ernstige convulsies, lichaamsbeweging en mentale retardatie, verlies van gezichtsvermogen, ataxie, retinale atrofie, maculaire degeneratie, optische atrofie en progressieve blindheid, kleine hersenvervorming, nu handen en voeten Xu, sputum.
Symptoom
Symptomen van infantiele zwarte dementie voorkomende symptomen convulsies, spierspier myoclonus, ataxie, dementie, reflexen, hyperthyreoïdie, spierspanning
1. Klinische manifestaties van beide geslachten kunnen optreden, vanaf 1 tot 4 jaar oud, plotselinge ernstige convulsies, vaak myoclonische of geen actie, sport en mentale ontwikkeling, verlies van gezichtsvermogen, spierspanning, ataxie, Retinale atrofie, maculaire degeneratie, optische atrofie en geleidelijke blindheid, de anti-convulsieve medicijnen van de myoclonische disfunctie van de kinderen zijn vaak niet effectief, vaak met kleine hersenvervormingen, hand- en voetbewegingen, convulsies, greepreflexen en cervicale reflexen zijn laat .
2. Klinische fase Morell en Torrss (1960) De ziekte werd volgens het klinische proces in 4 fasen verdeeld en de klinische manifestaties en EEG-bevindingen van elke fase werden besproken.
Stadium I: 6 tot 10 maanden na de geboorte, de spierspanning van het hele lichaam wordt verminderd, de lichtreflectie bestaat en er is een fenomeen van jagen, dat gevoelig is voor geluid, en het EEG vertoont onregelmatige golfvormen met onregelmatige golfsnelheden en langzame golflengtes met hoge golflengte, soms Zichtbare spikes zijn te zien.
Fase II: 1 tot 1,5 jaar oud, spierspanning begint toe te nemen, peesreflexen, spanning nekreflex, soms met tonische convulsies, EEG is voornamelijk 1 tot 2 Hz hoge amplitude langzame golf, soms frequente twee De laterale wervelkolom langzame golfsynthese is vergelijkbaar met de wet voor hoogteverlies.
Fase III: 1 jaar, 4 maanden tot 2 jaar oud, hebben vaak myoclonische aanvallen, onverschillig voor de omringende dingen, verlies van gezichtsvermogen of zelfs blindheid, EEG grafische amplitude is verminderd, focale epileptische golven zijn losgebarsten, geen opwindingsreactie.
Stadium IV: Na 2 jaar oud, volledig blind, vaak met systemische convulsies, vertoont EEG lage amplitudeactiviteit, maar epileptische golven verdwijnen geleidelijk.
3. Klinische classificatie
(1) Ziekte van Tay-Sachs (type I GM2 gangliosidosis): De typische klinische manifestatie is dat het kind na 4 tot 6 maanden van normale ontwikkeling mentale retardatie en degeneratie ontwikkelt en een schokreactie op het geluid heeft. Lage spierspanning, verminderde opwinding voor de omgeving, hoofd kan niet worden gecontroleerd, apathie treedt vroeg op, kerserytheem kan laat zijn, convulsie treedt later op, in het gevorderde stadium van de ziekte, de patiënt reageert slecht op externe stimuli, het hoofd is groot, in de laatste fase Aanzienlijk toegenomen, geen viscerale vergroting gevonden.
De ziekte komt vaker voor bij Oost-Europese joden, maar niet-joodse en niet-blanke kinderen kunnen niet van de diagnose worden uitgesloten.
De diagnose is afhankelijk van de bepaling van hexosaminidase-isoenzym A. Er is geen speciale behandeling voor deze ziekte en deze sterft meestal op 3 tot 4 jaar oud.
(2) Sandhoff-ziekte (type II GM2 gangliosidosis): klinische manifestaties vergelijkbaar met de ziekte van Tay-Sachs, maar met viscerale betrokkenheid.
(3) juveniele GM2-gangliosidose (type III): het begin is later dan de ziekte van Tay-Sachs en de ziekte van Sandhoff, ataxie en progressieve psychomotorische ontwikkelingsachterstand beginnen bij 2 tot 6 jaar oud, taalverlies, progressief In de staat van toniciteit bevinden de handen en ledematen zich in een slingerende houding en treedt klein sputum op.Er worden geen orgavergroting, skeletmisvorming en vacuolaire cellen gevonden.In het gevorderde stadium kan de patiënt blind zijn en zijn de kinderen meestal 5 tot 15 jaar oud.
Onderzoeken
Onderzoek van infantiele zwarte dementie
De perifere bloedlymfocyten van deze ziekte hebben vacuolen, polynucleaire leukocyten hebben verhoogde azurofiele korrels, cerebrospinale vloeistofproteïne heeft een lichte toename, niet meer dan 80 mg / l, huid, spieren, rectumslijmvliesbiopsie kan worden afgezet door histochemische methoden en elektronenmicroscopie Het is ook gemakkelijker om urinesediment te verzamelen voor elektronenmicroscopie om de ziekte te diagnosticeren.
1. EEG-veranderingen
Paroxysmale 2, 5 ~ 4c / s langzame golf en atypische wervelkolom langzame golf.
2. Retinale huidige kaart
Abnormaal electroretinogram kan worden gebruikt als diagnostische referentie.
3. Laboratoriuminspectie
De perifere bloedlymfocyten van infantiele zuigelingen met melanotypische dementie hebben vacuolen. Polynucleaire leukocyten hebben verhoogde anthraquinone blauwe deeltjes. Cerebrospinaal vloeibaar eiwit is licht verhoogd. Huid-, spier- en rectale slijmvliesbiopsieën kunnen worden onderzocht met histochemische methoden en elektronenmicroscopie. Urinesedimenten kunnen ook worden verzameld voor elektronenmicroscopie om de ziekte te diagnosticeren.
4. EEG-onderzoek
Ziekte van Tay-Sachs (type I GM2 gangliosidosis) Bij zuigelingen bevinden EEG-onderzoeken zich meestal in het normale bereik voordat klinische symptomen verschijnen. Na het begin van de symptomen kan er een uitbarsting zijn van paroxysmale hoogfrequente langzame golven, of een meerfasenpiek en een aandoening met hoge amplitude. Het grootste deel van de trage golfactiviteit met lage amplitude wordt in het late stadium gezien.
5. ECG-onderzoek
Een derde van de kinderen met een elektrocardiogram heeft afwijkingen zoals aritmie.
Diagnose
Diagnose en diagnose van infantiele zwarte blinde dementie
diagnose
Volgens klinische manifestaties en laboratoriumtests bevestigd.
Differentiële diagnose
Identificatie met GML-gangliosideosis.
De ziekte ontwikkelt zich vanaf de kindertijd en is een ziekte die wordt gekenmerkt door progressieve hersendegeneratie en mucopolysaccharidose.
GML-gangliosiden zijn monosialogangliosiden die aanwezig zijn in de normale hersenschors en witte stof, en ook in kleine hoeveelheden in de ingewanden, die zich ook kunnen vormen in het normale katabolisme van polysialogangliosiden.
Vanwege het ontbreken van -galactosidase-activiteit worden GML-gangliosiden gekataboliseerd, wat resulteert in afzetting van GML-gangliosiden, die ernstige neuronale schade in de hersenen kunnen veroorzaken, vergezeld van demyelinisatie en Gliale hyperplasie, de aangetaste zenuwen vertonen cytoplasmatische membraneuze lichamen, zoals gezien bij de ziekte van Tay-Sachs, deze ziekte is autosomaal recessief.
