aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie
Invoering
Inleiding tot aritmogene rechter ventriculaire cardiomyopathie Aritmogene rechter ventriculaire cardiomyopathie (ARVC) is aritmogene rechter ventriculaire dysplasie (ARVD), nu uitgedrukt als ARVD / C, gekenmerkt door rechter ventriculair myocardium vervangen door progressief vezelachtig vetweefsel. Klinische manifestaties van rechter ventriculaire vergroting, aritmie en plotselinge dood. Basiskennis Het aandeel ziekte: 0,01% Gevoelige mensen: geen specifieke populatie Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: aritmie, syncope, plotselinge dood
Pathogeen
Oorzaken van aritmogene rechter ventriculaire cardiomyopathie
(1) Oorzaken van de ziekte
De oorzaak is momenteel slecht begrepen en kan verband houden met de volgende factoren:
1. Genetische factoren Het voorkomen van deze ziekte heeft een bepaalde relatie met genetische factoren, vaak als gevolg van autosomaal dominante mutaties die gepaard gaan met een verminderde penetratie.
2. De theorie van ontogenie-afwijkingen Deze theorie suggereert dat rechter ventriculaire laesies worden veroorzaakt door congenitale dysplasie van de rechter ventrikel. Morfologisch is de rechter ventriculaire wand extreem dun, vergelijkbaar met het uiterlijk van de Uh1-misvorming en zijn de myocardiale vezels afwezig of verdwenen. Volgens het vetvezelweefsel komt het vaker voor bij kinderen of jongvolwassenen. Volgens deze aandoening zou de ziekte een aangeboren grove structurele hartafwijking moeten zijn. De meeste patiënten hebben geen familiegeschiedenis. Degenen die deze opvatting ondersteunen, noemen ARVD / C de juiste ventrikel. dysplasie.
3. Degeneratie- of degeneratietheorie De theorie suggereert dat rechter ventriculaire myocarddefecten het gevolg zijn van degeneratie en necrose van progressieve cardiomyocyten als gevolg van bepaalde metabole of ultrastructurele defecten, myocardiale atrofie verdwijnt met Duchenne spierdystrofie en Becker chronische progressieve spiervoeding. Slechte skeletspieratrofie is vergelijkbaar en spieratrofie die wordt gekenmerkt door progressieve degeneratie van skeletspier kan worden beschouwd als een overeenkomstige ziekte van de ziekte.
4. Ontstekingstheorie dat de vervanging van myocardium door vetweefsel het resultaat is van de evolutie van verworven schade (ontsteking, necrose) en herstelproces veroorzaakt door chronische myocarditis Dierproeven hebben bevestigd dat het Coxsackie B3-virus en het papajavirus op dezelfde manier kunnen veranderen.
(twee) pathogenese
1. Pathogenese
(1) Genetische factoren: een onderzoek naar enkele familiale morbiditeiten toont aan dat het voorkomen van deze ziekte een bepaalde relatie heeft met genetische factoren, vaak als gevolg van autosomaal dominante mutaties gepaard gaande met verminderde penetratie, en door familiale koppeling. De analyse identificeerde 7 onafhankelijke ARVD / C, namelijk ARVD / C1, 14q23-q24; ARVD / C2, 1q42-q43; ARVD / C3, 14q12-q22; ARVD / C4, 2q32; ARVD / C5, 3p23; ARVD / C6,10cpl2-p14; ARVD / C7,10q22; maar het bestaan van een breder scala aan andere genetische heterogeniteit kan niet volledig worden uitgesloten. Het huidige onderzoek naar ARVD / C2-genmutatie is succesvol geweest en de chromosomale bereikbeperking en genmapping zijn in principe duidelijk. hRYR2 (een cardiomygische receptor), een van de grootste menselijke genen (105 exons), coderend voor een 565-KDa-monomeer, interactie met vier 12-KDa FK506 bindende eiwitten (FKBPl2.6) Het speelt een centrale rol bij de intracellulaire calciumionstabilisatie en exciterende contractiekoppeling.De functionele kenmerken van de RYR2-mutant zijn ook onthuld en gebruikt om menselijke RYR2-genmutaties te volgen, waardoor ARVD / C, catecholaminerge ventriculaire tachycardie en Familiale tachycardie, verschillende mutaties in hRYR2 verbeteren sommige klinische De gevoeligheid van het lichaam voor kwaadaardige aritmie in het geval van vermoeidheid, stress, enz., Maar er is geen bewijs dat het zinvol is voor een enkel klinisch fenotype. Momenteel wordt aangenomen dat de drie bovengenoemde klinische fenotypes deel uitmaken van de klinische manifestaties van het individu, en Beïnvloed door andere genetische of omgevingsfactoren.
De moleculaire en cellulaire pathogenese van ARVD / C wordt niet goed begrepen. Hoewel is aangetoond dat apoptose de sleutel is tot de moleculaire pathogenese, is het onduidelijk hoeveel ARVD / C-gerelateerde genmutaties zijn geassocieerd met cardiomyocyte-apoptose. Of het is vatbaar voor apoptose, en het mechanisme en de route van apoptose zijn ook onduidelijk. Er is gemeld dat -adrenaline cardiomyocyte dystrofieën kan stimuleren en veroorzaken, waarna apoptose optreedt. Sommige mensen denken dat apoptose De reactie van het myocardium op biochemische stress benadrukt dat eiwitkinase-boodschapperroutes, in het bijzonder druk-geactiveerde eiwitkinasen, een belangrijke rol kunnen spelen.
(2) Metabole afwijkingen: hoewel studies hebben gesuggereerd dat de ziekte een erfelijke ziekte is, maar veel patiënten geen familiegeschiedenis hebben, dus sommige mensen denken dat de ziekte een metabole ziekte is, zijn de juiste ventriculaire cardiomyocyten progressief vezel Vervanging van vetweefsel, spieratrofie gekenmerkt door progressieve degeneratie van skeletspier kan worden beschouwd als de overeenkomstige ziekteziekte, zoals een patiënt met een familie van 2 gevallen van skeletspieratrofie, echocardiogram op 11 jaar oud Er waren geen afwijkingen, maar karakteristieke echocardiografische veranderingen van ARVD / C traden in beide gevallen na 4 jaar op.
(3) Myocarditis: er is gemeld dat de pathologische veranderingen van myocardium bij een klein aantal patiënten met ARVD / C lijken op myocarditis, wat te wijten kan zijn aan het feit dat de kenmerken van inflammatoire laesies van het vorige myocardium in de loop van de tijd volledig of volledig zijn verdwenen, en uiteindelijk wordt het myocardium vervangen door vezelachtig vetweefsel.
(4) Ventriculaire aritmie en lichaamsbeweging: sommige mensen gebruikten echocardiografie om de diameter van de linker en rechter hartkamers van 41 gezonde atleten voor en na het sporten te meten, en ontdekten dat de rechterventrikeldiameter aanzienlijk toenam na het sporten, en analyseerden dat dit oefening kan zijn om de rechter ventriculaire afterload te maken. Verhoogde, rechter ventriculaire wandverlenging en verhoogde secretie van catecholamines kunnen verklaren dat patiënten met deze ziekte tijdens de oefening vaak ventrikeltachycardie in de linker bundeltak veroorzaken.
2. Pathologie
De laesies van ARVD / C zijn voornamelijk de rechter ventriculaire vrije wand, maar niet volledig beperkt tot de rechter ventrikel. De linker ventrikel kan ook in verschillende mate worden beïnvloed. Het gewicht van het hart neemt meestal alleen toe tot matig tot matig en er zijn veel rechter ventriculaire hypertrofie met lokalisatie of algemeenheid. Seksuele expansie, verwijd deel van het verdunnen van het myocardium, ernstige bolling om een rechter ventriculair aneurysma te vormen, het laatste gebruikelijk in de trechter, rechter ventriculaire top en achterste basaal, dat wil zeggen de driehoek van dysplasie.
De typische pathologische veranderingen onder lichtmicroscopie zijn dat de rechter hartkamer wordt vervangen door vezelachtig vetweefsel of eenvoudig vetweefsel, en de trabeculae zijn afgeplat; het endocardium is ook fibrotisch en lokale mononucleaire cellen of ontstekingscellen infiltreren; Minder betrokken, maar zichtbare focale interstitiële fibrose, sommige wetenschappers volgens histologische prestaties, de ziekte is verdeeld in vetvervanging en fibrose-vervangingstype, maar sommige wetenschappers geloven dat deze twee soorten myocard kunnen vertegenwoordigen In twee opeenvolgende fasen van het pathologische proces wordt gespeculeerd dat myocardiale fibrose kan optreden door toevoeging van myocarditis en myocardiale schade op basis van eenvoudige vetinfiltratie, en het eenvoudige vetvervangingstype kan worden omgezet in een vezelachtig vetvervangingstype. Er zijn verspreide lymfocyten, mononucleaire celinfiltratie met een klein aantal cardiomyocyten degeneratie en necrose en myocardiale necrose is niet duidelijk, dus sommige mensen speculeren dat de oorzaak van progressieve cardiomyocytenreductie kan worden veroorzaakt door cardiomyocyte-apoptose.
Het voorkomen
Aritmogene rechter ventriculaire cardiomyopathie preventie
Versterk de publiciteit en educatie, verbeter het begrip van patiënten met deze ziekte, elimineer actief de oorzaak, vermijd complicaties, verbeter de levensstandaard, mag niet moe zijn en voorkom infectie.
Complicatie
Aritmogene rechter ventriculaire cardiomyopathie Complicaties, aritmie, syncope
Veel voorkomende complicaties van deze ziekte zijn aritmie, syncope, plotselinge dood enzovoort.
1. Aritmie Ventriculaire aritmie is de meest voorkomende manifestatie van de ziekte.Het wordt gekenmerkt door terugkerende en niet-aanhoudende ventriculaire tachycardie. Duizeligheid, hartkloppingen, syncope en zelfs ventriculaire fibrillatie kunnen optreden wanneer ventriculaire tachycardie optreedt, en emoties of vermoeidheid Enz. Kan het optreden van ventriculaire tachycardie veroorzaken.
2. Syncope vanwege de ziekte vaak gecompliceerd door ernstige ventriculaire aritmie (ventriculaire tachycardie) of ventriculaire fibrillatie die de hemodynamiek beïnvloedt.
3. Plotselinge dood komt vaker voor bij jongeren 35 jaar oud. Bij emotionele of zware inspanning kan plotselinge dood worden veroorzaakt. Enkele mensen hebben een familiegeschiedenis van plotselinge dood.
Symptoom
Symptomen van aritmogene rechter ventriculaire cardiomyopathie Vaak voorkomende symptomen Rechts hartfalen Aritmie Congestie Circulatoire hoest Syncope Tachycardie Myocardiale winterslaap Hartgeluid abnormaal Plots syncope Bipolair syndroom
1. Patiënten zien vaak symptomatische aritmie, vooral ventriculaire tachycardie (linker bundeltakblok), sommige patiënten kunnen ventriculaire voortijdige contractie vinden in routine-ECG, de laatste is vaak afkomstig van de rechter ventriculaire vrij Wand en linker bundeltakblokpatroon; sommige patiënten bestaan naast meerdere soorten aritmie.
2. Een klein aantal patiënten kan asymptomatisch zijn, alleen vanwege de toename van de rechter ventrikelvergroting als gevolg van routinematig röntgenonderzoek op de borst Sommige kinderen en jonge patiënten hebben eerste symptomen van syncope en plotselinge dood, die vaak optreden tijdens lichamelijke activiteit.
3. De belangrijkste tekenen van rechter ventrikelvergroting, relatieve tricuspidale regurgitatie systolisch geruis en pulmonale hartauscultatie gebied tweede hartgeluid vaste verdeling, een paar kunnen derde of vierde hartgeluid hebben, rechter ventrikellaesies kunnen optreden rechts Hartfalen, een verscheidenheid aan klinische manifestaties van systemische congestie.
Onderzoeken
Onderzoek van aritmogene rechter ventriculaire cardiomyopathie
1. Het röntgenhart van de borst is normaal of vergroot, de contour is bolvormig, het uitstroomkanaal van de longslagader is verwijd en de linkermarge is uitpuilend. Bij de meeste patiënten is de cardiothoracale verhouding 0,5.
2. ECG gemeenschappelijke ECG-grafiek is beschikbaar:
(1) De tijdslimiet van het QR-complex van de V1-lead is meestal groter dan de tijdslimiet van het QRS-complex van de I-lead en de V6-lead, hetgeen de juiste ventriculaire activeringsvertraging weerspiegelt. De specificiteit is maximaal 100% en de gevoeligheid is 55%.
(2) Er kan een compleet of onvolledig rechter bundeltakblok zijn.
(3) Sommige patiënten kunnen de staande scherpe golf (epsilongolf) zien in het terminale deel van het QRS-complex (gebruikelijk in de V1-lead), die wordt veroorzaakt door een deel van de rechter hartkamer met een vertraging in activering, en de gevoeligheid van de opname van het elektrocardiogram wordt 2 keer verhoogd. 3 keer gemakkelijk om de golf te vinden.
(4) De helft van de patiënten had een T-golfinversie in de rechter borstleiding, en de T-golfinversie van de borstleiding was evenredig met de mate van rechter ventriculaire vergroting.
(5) Patiënten met ventriculaire tachycardie hebben vaak een positief ventriculair laat potentieel.
(6) Bij het begin van hartkloppingen of syncope, kunnen ventriculaire tachycardie of ventriculaire fibrillatie met een linker bundeltakblokpatroon worden gevonden.
3. Echocardiografie en radionuclide ventriculografie zijn de twee belangrijkste niet-invasieve methoden voor het diagnosticeren van deze ziekte: de eerste is te zien in de rechter ventriculaire eind-diastolische diameter, de rechter ventriculaire algemene of gelokaliseerde activiteit is verminderd en de rechter ventriculaire wand is aanwezig. Segmentale bolling; de verhouding van de eind-diastolische diameter van de rechter hartkamer tot de linker hartkamer is> 0,5 (specificiteit 93%, gevoeligheid 86%, positieve voorspellende waarde 86%, negatieve voorspellende waarde 93%); de laatste voor diagnose van rechter ventriculaire systolische afwijkingen De specificiteit en positief voorspellende waarde waren beide 100%, maar de gevoeligheid was slechts 80%. Als beide bovenstaande resultaten aantoonden dat de rechter ventrikel en de linker ventriculaire eind-systolische volumeverhouding> 1,8 was, of de rechter ventriculaire ejectiefractie was <0,50 tijdens inspanning. , of de juiste ventriculaire wandbewegingsscore> 1 tijdens inspanning, vrijwel zeker de diagnose van deze ziekte.
4. Cardiovasculaire angiografie toonde aan dat de rechter ventrikel was vergroot, de rechter ventriculaire wand abnormaal was en er was geen afwijking in coronaire angiografie.
5. Magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) is van grote waarde bij de ontdekking van intraventriculaire ventriculaire intraventriculaire vetaccumulatie, bijvoorbeeld een techniek voor filmresonantie-resonantiebeeldvorming die het juiste ventriculaire volume nauwkeurig kan meten, kan een toename van het rechter ventriculaire volume vertonen.
6. Endocardiale myocardiale biopsie kan worden gediagnosticeerd als de cardiomyocyten worden vervangen door vezelachtig vet, maar de endocardiale myocardiale biopsie is meestal afkomstig uit het interventriculaire septum en de meeste patiënten hebben rechtsonder ventriculaire laesies, ventriculair septum. Over het algemeen niet aangetast, dus de biopsieresultaten zijn negatief en kunnen de ziekte niet uitsluiten.Tegelijkertijd, omdat normale menselijke ventrikel hartspiercellen vaak klein eilandachtig vetweefsel hebben, moet de klinische evaluatie van deze pathologische verandering voorzichtig zijn.
7. Elektrofysiologisch onderzoek De endocardiale mappingtechniek kan worden gebruikt om vast te stellen dat de geleiding door de rechter hartkamer, met name de laesie, langzaam is. Deze test kan ook de oorsprong van ventriculaire tachycardie bepalen en bijdragen aan ablatie.
Diagnose
Diagnose en differentiatie van aritmogene rechter ventriculaire cardiomyopathie
De klinische manifestaties van deze ziekte zijn divers, vooral bij de vroege diagnose In 1994 heeft de European Heart Association de diagnostische criteria voor deze ziekte ontwikkeld.
Volgens de bovenstaande criteria kan iedereen met 2 hoofdindicatoren, of 1 hoofdindicator plus 2 secundaire indicatoren of 4 secundaire indicatoren, worden gediagnosticeerd als ARVD / C.
1. Uh1 misvormingsidentificatiepunten.
2. Patiënten met ARVD / C met verwijde cardiomyopathie kunnen betrokkenheid van de linker kamer hebben, maar de graad is mild en er is geen progressief linker hartfalen, terwijl verwijde cardiomyopathie vaak ventriculaire systolische disfunctie heeft en vaak progressief is. toenemen.
3. Idiopathische rechter ventriculaire ventriculaire tachycardie is een onverklaarbare goedaardige ventriculaire tachycardie, gekenmerkt door ventriculaire tachycardie is niet gemakkelijk te induceren, en het late potentieel is negatief, alle cardiaal onderzoek van de rechter ventrikel zonder afwijkingen, de ziekte soms en atypisch ARVD / C is niet gemakkelijk te identificeren.
