xeroderma pigmentosum
Invoering
Inleiding tot xeroderma pigmentosum Xeroderma pigmentosum is een autosomaal recessieve erfelijke huidziekte met een incidentie van ongeveer 1: 250.000 en wordt gekenmerkt door DNA-schade die niet kan worden hersteld na UV-bestraling. De patiënt is zeer gevoelig voor daglicht en heeft een fotofobie. Huidatrofie in de blootgestelde delen van het licht, een groot aantal sproetachtige pigmenten verdiept de plaque en vervolgens kunnen nieuwe organismen in veel systemen worden betrokken.Veel patiënten kunnen gepaard gaan met laesies zoals de oogbol en het zenuwstelsel. Basiskennis Het aandeel van ziekte: 0,004% -0,007% Gevoelige mensen: geen specifieke populatie Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: sproeten
Pathogeen
Oorzaken van xeroderma pigmentosum
Genetische factoren (65%):
Komt vaker voor bij menselijke huidpigmentatie, over het algemeen autosomaal recessieve overerving, incidentele recessieve recessieve overerving, veroorzaakt door DNA-reparatiedisfunctie veroorzaakt door endonuclease-deficiëntie, sommige genen heterozygoot voor sproetachtige schade De patiënt heeft duidelijke allergische eigenschappen voor zonlicht, sommige zijn gevoelig voor de golflengte van 280-310 nm, en sommige zijn volkomen normaal.Door de langdurige blootstelling van ultraviolet licht is het DNA van de epidermale celkern beschadigd en missen de epidermale fibroblasten de reparatiefunctie volledig of gedeeltelijk, wat resulteert in de ziekte. Klinische manifestaties, sommige patiënten kunnen aminozuururine hebben, serumketonen verhoogd.
De cel mist endonuclease (15%):
Het belangrijkste biochemische defect van deze ziekte is dat het DNA in het huidgedeelte de endonuclease mist, zodat het door zonlicht beschadigde DNA niet normaal kan worden gerepareerd. Sinds het begin van de kindertijd heeft het gezin vaak een geschiedenis van naaste familieleden.
Het voorkomen
Kleuring van droge huidziektepreventie
1. Vermijd huwelijk door naaste familieleden. Voorkom blootstelling aan de zon.
2, redelijk dieet, werk en rust.
3, ontwikkel een goede gewoonte, stop met roken en alcohol, geen alcohol. Rook en alcohol zijn extreem zure en zure stoffen, mensen die langdurig roken en drinken kunnen gemakkelijk leiden tot een zuur lichaam.
Complicatie
Kleuren van complicaties bij droge huidziekte Complicaties sproeten
Over het algemeen geen complicaties.
Symptoom
Symptomen van xeroderma pigmentosum Veel voorkomende symptomen gepigmenteerde sproeten, droge huid, pigmentatie, littekens
Vanaf het begin zijn er sproeten en droge huid op de blootgestelde delen zoals gezicht, lippen, bindvlies, nek en kuiten. Net als bij zonnedermatitis begint de huid rood te worden en is er aanhoudende reticulaire telangiectasie. Op basis van erytheem. Grijze of grijsbruine gepigmenteerde plekken van verschillende grootte, sproetachtige laesies of puntige pigmentvlekken, die soms littekens en bulleuze laesies vertonen, gemeenschappelijke verrucous keratinisatie, kunnen vanzelf oplossen of verergeren, Maligne tumoren binnen 3 tot 4 jaar, meestal basaalcelcarcinoom, plaveiselcelcarcinoom of melanoom, zijn meervoudig en kunnen de dood veroorzaken als gevolg van uitgebreide metastase.
Haar en nagels zijn normaal, tanden kunnen defect zijn, de ziekte sterft vaak vóór de leeftijd van 10, 2/3 patiënten sterven vóór de leeftijd van 20, oogbeschadiging kan worden gezien bij 80% van de patiënten, kan fotofobie, ooglid valgus en kin hebben Beschadiging van de blootgestelde bolvormige conjunctiva, de conjunctiva kan gepigmenteerde vlekken, vasculair pterygium, opaciteit van het hoornvlies, slechte ontwikkeling van de patiënt en kleine, veel patiënten met aanzienlijk achterlijk intelligentie hebben.
Onderzoeken
Onderzoek van gepigmenteerde droge huidziekte
De vroege pathologische veranderingen zijn niet-specifiek en kunnen hyperkeratotisch zijn. De Malpyrine-basislaag is verdund met atrofie en een deel van de huidprocessen die elkaar kruisen. Het metafase-deel van de opperhuid vertoont atrofie, afgewisseld met acanthosis en de epidermale celkern is verstoord. De epidermis heeft atypische groei en het weefsel lijkt op zonnekeratose, en histologische veranderingen van verschillende tumoren kunnen worden gezien in de late fase van de tumor.
Diagnose
Diagnose en identificatie van xeroderma pigmentosum
diagnose
Het typische geval kan worden gediagnosticeerd volgens de klinische, de vroege pathologische veranderingen zijn niet-specifiek, en er kan hyperkeratose zijn.De Malpis-basislaag is verdund met enkele huidprocessen atrofie en verlenging die elkaar kruisen, en het middensegment van de epidermis vertoont atrofie met interstitiële hypertrofie. De epidermale celkern is verstoord.In sommige gebieden groeit de epidermis atypisch en lijkt het weefsel op zonnekeratose.De histologische veranderingen van verschillende tumoren zijn te zien in het vergevorderde tumorstadium.
Differentiële diagnose
1. Sproeten: vaak op het gezicht, het is een grote grijze of taupe vlek op de meeste dopnaalden, geen huidkeratose, littekens en kanker en geen telangiectasia.
2. Congenitale huid heterochromie syndroom: huidatrofie in het gezicht, nek, ledematen, enz., Bruinrode pigmentatie, telangiectasie, vaak gepaard met aangeboren staar, dwerg, kleine kop enzovoort.
