Autosomaal recessieve cerebrale arteriopathie met leuko-encefalopathie
Invoering
Inleiding tot autosomaal recessieve cerebrale arteriële ziekte met leuko-encefalopathie CARASIL is een afkorting voor autosomaal recessieve cerebrale arteriële ziekte en arteriosclerose met subcorticaal infarct en leuebrale autosomaal recessieve arteriopathie / arteriosclorose met subcorticale infarctsanleukoencefalopathie (CARASIL). Encefalopathie treedt eerder op, komt vaker voor bij 20 tot 40 jaar oud, haaruitval treedt op bij 10 tot 20 jaar oud en lage rugpijn treedt op voor en na hersensymptomen. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,003% Gevoelige mensen: geen specifieke mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: urineweginfecties acne
Pathogeen
Autosomaal recessieve cerebrale arteriële ziekte met etiologie van leuko-encefalopathie
(1) Oorzaken van de ziekte
De etiologie van deze ziekte is onbekend, voornamelijk gemanifesteerd als witte stof vaatziekte, intramusculaire kleine slagaderziekte, gecombineerd met kaalheid en lage rugpijn, er wordt gespeculeerd dat vasculaire laesies inflammatoir zijn. Kaalheid wordt gekenmerkt door haarverlies door het hoofd, vergelijkbaar met door straling geïnduceerde of systemische lupus erythematosus, die wordt gekenmerkt door kleine arteriële laesies en wordt geassocieerd met ontstekingsmechanismen. Het skelet van deze ziekte is degeneratief, wat suggereert dat vasculaire factoren leiden tot ischemie en voortijdige verandering, zoals het gebruik van monisme om hersen-, haar- en botlaesies te verklaren, kan worden veroorzaakt door vasculaire factoren en congenitale mesodermale dysplasie. Het wordt ook beschouwd als een allergische reactie die leidt tot intracerebrale arteriële necrotiserende vasculitis Of CARASIL alleen in het Japans voorkomt en genetica moet nog worden onderzocht.
(twee) pathogenese
De belangrijkste laesies zijn uitgebreide demyelinisatie van de witte stof, behoud van U-vormige vezels en reductie van oligodendrocyten en astrocyten. Witte stoflaesies in verschillende gevallen kunnen in de frontale, frontale en occipitale of pariëtale lobben zijn.De corpus callosum vertoont ook atrofie en de meest verzachtende laesies.De laesies kunnen betrekking hebben op de cerebrale steel en de basis van de pons langs het piramidale kanaal. Witte stof en basale kern werden gezien als verspreid in kleine verzachtende laesies.In de kleine slagaders en kleine slagaders met een witte-stofdiameter van 100-400 m werden intimale fibrose, glasachtige veranderingen, interne elastische laagfractuur, smalle diameter en occlusie waargenomen. Er waren geen afwijkingen of milde atherosclerose in de grote bloedvaten aan de basis van de hersenen Intra-arteriële hypertrofie en neutrofiele infiltratie van de arteriële wand werden waargenomen in de kleine slagaders met een diameter van 800 m. Er is geen verandering in de aderen.
Het voorkomen
Autosomaal recessieve hersenziekte met preventie van leuko-encefalopathie
Genetische diagnose en behandeling moeten worden uitgevoerd bij patiënten met een duidelijke genetische achtergrond. De behandeling van genetische aandoeningen van het zenuwstelsel is moeilijk, het effect is niet bevredigend en preventie is belangrijker. Preventieve maatregelen omvatten het vermijden van naaste familieleden, het uitvoeren van genetische counseling, genetische test van de drager, prenatale diagnose en selectieve abortus.
Complicatie
Autosomaal recessieve cerebrale arteriële ziekte met complicaties van leuko-encefalopathie Complicaties, urineweginfectie, acne
Kan in verband worden gebracht met psychiatrische symptomen, symptomen van vestibulaire zenuwschade en misvormde spinale ziekte of hernia. Bovendien moet aandacht worden besteed aan secundaire longinfecties, urineweginfecties en aambeien.
Symptoom
Autosomaal recessieve cerebrale arteriële ziekte met leuko-encefalopathie symptomen vaak voorkomende symptomen neuralgie orthotropie dementie vertigo lagere lumbale pijn sensorische stoornis haaruitval
1. Gemiddeld (31,9 ± 7,1) jaar oud, komt encefalopathie eerder voor, vaker voor bij 20 tot 40 jaar oud, treedt haarverlies op bij 10 tot 20 jaar oud en treedt lage rugpijn op voor en na hersensymptomen. Tot nu toe omvatten de gemelde gevallen verdachte gevallen, in totaal 29 families, 29 gevallen, alle Japanse, vaker voor bij mannen. Als verdachte gevallen niet zijn opgenomen, is de verhouding mannelijk tot vrouwelijk 3,2: 1, inclusief verdachte gevallen 1,6: 1. De ouders van 10 stambomen in 18 families hebben een nauwe relatieve huwelijksgeschiedenis en de stamboomanalyse heeft een scheidingsverhouding van 0,27, in principe met autosomale recessie. Seksuele erfenis is ongeveer 1/4 van het begin. De eerste symptomen zijn meestal loopstoornissen en zwakte van één kant van de onderste ledematen, of het begin van persoonlijkheidsveranderingen, geheugenstoornissen en vestibulaire neuropathie. De helft van de neurologische symptomen van de patiënt was verraderlijk, met een chronisch beloop en verergering.De andere helft van de patiënten begon met een beroerte, maar de bloeddruk was normaal.
2. De symptomen van encefalopathie zijn vergelijkbaar met die van de ziekte van Binswanger, voornamelijk gemanifesteerd door dementie, tekenen van piramidale kanalen, extrapiramidale symptomen en pseudobulbaire verlamming. De meeste van hen vergeten het begin, verschijnen geleidelijk aan geheugenverlies, computationele vermogensvermindering, desoriëntatie, persoonlijkheidsverandering en emotioneel verlies van controle. Later is de uitvoering stil of inactief, oorverdovend, geen afasie, verlies van herkenning, misbruik en dag en nacht op zijn kop. en ga zo maar door. Anders dan de uitvoering van CADASIL, kunnen persoonlijkheidsveranderingen in het begin optreden, zoals prikkelbaarheid, onbeleefdheid, emotionele verandering, ontkenning van ziekte en koppigheid, enz., Depressie is zeldzaam; late persoonlijkheid behoudt nog steeds, kan gevoelens uiten, geleidelijk verschijnen aan de omliggende dingen Niet schelen, gebrek aan spontane activiteiten. Alle patiënten werden gezien met pseudobulbar parese, asymmetrische piramidale tractus aan een of beide zijden, meer dan de helft van de patiënten had een verhoogde spierspanning en 30% had hersenstam symptomen zoals oculaire dyskinesie, duizeligheid en nystagmus, en 1/3 van de beweging Obstructie, ongeveer 1/5 milde sensorische stoornissen, individueel sputum, bovenste ledematen neuralgie, distale spieratrofie en smaakstoornissen, geen speciale betekenis voor de diagnose van deze ziekte.
Onderzoeken
Autosomaal recessieve hersenziekte met leuko-encefalopathie
Routinematig onderzoek van cerebrospinale vloeistof en bepaling van cerebrospinale vloeistof, serum Apo E polymorfisme en kwantificering van Tau-eiwit, -amyloïde fragment, hebben diagnostische en differentiële significantie. CT en MRI toonden diffuse laesies van witte stof, basale ganglia en lacunair infarct van witte stof.
Diagnose
Diagnose en identificatie van autosomaal recessieve cerebrale arteriële ziekte met leuko-encefalopathie
1. Deze ziekte en CADASIL hebben cognitieve stoornissen, psychiatrische symptomen, neurologische symptomen zoals pseudobulbar verlamming, loopinstabiliteit en piramidale kanalen, geen risicofactoren voor een beroerte, zonder hypertensie, identificatiepunten .
2. ziekte van Binswanger 55 tot 65 jaar oud, risicofactoren voor beroerte zoals hypertensie, diabetes, myocardinfarct, amyloïde angiopathie, antifosfolipide antilichaamsyndroom, congestief hartfalen, polycytemie, slijmvliesadenoom, ernstig Hyperlipidemie en hyperglobulinemie, enz., Hebben verschillende klinische symptomen en missen symptomen zoals kaalheid en lage rugpijn.
3.Nasu-ziekte autosomaal recessieve overerving, ongeveer 20 jaar oud, ledemaatpijn en pathologische fractuur, hersensymptomen bij 30 tot 40 jaar oud. De laesie is voornamelijk gliale hyperplasie met axonale ondervoeding. MRI vertoonde diffuse demyelinisatie van witte stof, vergelijkbaar met CARASIL, patiënten met de ziekte van Nasu vertoonden meerdere cyste-schaduwen op de röntgenfilm en konden worden gediagnosticeerd.
4. Bijnier witte stof dystrofie autosomale recessieve overerving, vaker voor bij kinderen, volwassen variabiliteit is zeldzaam, er zijn ook kale, voornamelijk gemanifesteerd als spastische paraplegie. Pathologische avasculaire aandoeningen, biochemisch onderzoek van bloedvetzuren met een lange keten nam toe.
