progressieve spinale musculaire atrofie
Invoering
Inleiding tot progressieve spinale spieratrofie Progressieve spinale spieratrofie laesies in de lagere motoneurons, ook meestal sporadische gevallen, duur van de ziekte gedurende enkele maanden tot 2 jaar. De oorzaak van de ziekte is onduidelijk.Naast de vergiftigingstheorie, de theorie van lentivirus, enz., Is ook gevonden dat de androgeenreceptorgenmutatie een bepaalde relatie heeft met de ziekte. Progressieve spinale spieratrofie bij kinderen is een monogene genetische ziekte bij kinderen, die type I bij kinderen wordt genoemd, met een prevalentie van 0,1 tot 1 / 100.000 inwoners, waarvan de meeste van juni tot december na de geboorte zijn. Interne morbiditeit, de ziekte vordert snel en de patiënt sterft vaak binnen 1 jaar na het begin van de ziekte. Jeugdige familiale progressieve spinale spieratrofie is ook bekend als motorische neuronziekte type III bij kinderen, wat vaker voorkomt bij adolescenten, met een aanvangsleeftijd van 2 tot 17 jaar, en KWD is verantwoordelijk voor 48% van de spinale atrofie van de proximale ledematen. Hierboven vordert de ziekte langzaam en is het verloop van de ziekte 10 tot 40 jaar. Het grootste deel van de ziekte is recessieve overerving op lange termijn, en een paar zijn lang-macro-dominante overerving, met meer mannelijke patiënten dan vrouwen. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,004% Gevoelige mensen: zuigelingen en jonge kinderen Wijze van overdracht: overdracht van moeder op kind Complicaties: progressieve spinale spieratrofie
Pathogeen
Oorzaken van progressieve spinale spieratrofie
Progressieve spinale spieratrofie wordt alleen veroorzaakt door degeneratie van de voorste hoorncellen van het ruggenmerg. Hoewel veel studies een hypothese hebben voorgesteld van lentivirale infectie, immuundisfunctie, genetische factoren, vergiftiging door zware metalen, voedings- en stofwisselingsstoornissen en omgevingsfactoren, zijn ze niet bevestigd.
Het voorkomen
Progressieve preventie van spinale spieratrofie
Prenatale diagnose van SMA wordt uitgevoerd met de verdieping van SMA-genonderzoek. Het voordeel van deze methode is dat prenatale diagnose ook kan worden uitgevoerd in families die geen probandmonster hebben. De zwangerschap moet indien nodig worden beëindigd.
Complicatie
Progressieve complicaties van spinale spieratrofie Complicaties progressieve spinale spieratrofie
Spieratrofie, longinfectie, tekort aan motorische neuronen.
Symptoom
Symptomen van progressieve spinale spieratrofie Vaak voorkomende symptomen Spieratrofie Armspierspanning Dijspieratrofie Ineffectieve medullaire gevoelloosheid Nekrugspieren Spiertrillingen Scapulaire spieren Atrofie gluteale spiercontractie Armspieratrofie
Meer dan 30 jaar oud, vaker voor bij mannen, is motorneurondegeneratie beperkt tot de voorste hoorncellen van het ruggenmerg en vertoont tekenen van spierstoornissen, spieratrofie en fasciculatie, zoals verminderde motorneuronen, sluipend begin, beginnend met een hand of handen Kleine spieratrofie, zwakte, beïnvloeden geleidelijk de onderarm-, bovenarm- en schouderriemspieren, maar ook van de atrofie van de onderste ledematen, maar zeldzame, distale atrofie, spierspanning en peesreflexreductie, barrièrevrij, sluitspierfunctie is niet moe, waarbij de medulla oblongata betrokken is Overleven, vaak gestorven aan longinfectie.
Onderzoeken
Progressieve spinale spieratrofie
1. Neuro-elektrofysiologie: elektromyografie is een typische neurogene verandering. In rust kan het fibrillatiepotentieel en de positieve scherpte worden gezien, en soms kan het tremorpotentieel worden gezien. Wanneer de kleine kracht samentrekt, wordt de potentiële tijd van de motoreenheid verbreed, de amplitude verhoogd en de meerfasige golf verhoogd. De krachtige contractie presenteert een eenvoudige fase. Zenuwgeleiding. Door motor opgewekte potentialen helpen bij het bepalen van schade aan de bovenste motorneuronen.
2, spierbiopsie: nuttig, maar geen specifieke, vroege neurogene spieratrofie, laat in de lichtmicroscopie en myogene spieratrofie is niet gemakkelijk te identificeren.
3, bloed biochemie, CSF, geen afwijkingen, creatine fosfokinase (CK) activiteit kan licht abnormaal zijn, MRI kan aantonen dat sommige gevallen van ruggenmerg en hersenstamatrofie kleiner worden.
Diagnose
Diagnose en differentiatie van progressieve spinale spieratrofie
De meeste gevallen zijn autosomaal recessief en lijken allelische mutaties op een enkele locus op chromosoom 5 te zijn. Er zijn vier hoofdvarianten.
Type I spinale spieratrofie (ziekte van Werdnig-Hoffmann) is aanwezig in de foetus of ontwikkelt symptomen 2 tot 4 maanden na de geboorte. De meeste zieke baby's vertonen een manifestatie van hypotonie bij de geboorte; vóór de 6 maanden oud hebben alle zieke baby's aanzienlijke vertragingen in de motorische ontwikkeling laten zien. 95% van de zieke kinderen sterft voor en na 1 jaar oud, en geen enkel geval kan ouder worden dan 4 jaar, meestal stervend aan ademhalingsfalen.
De meeste kinderen met type II (intermediaire) spinale spieratrofie ontwikkelen symptomen gedurende 6 tot 12 maanden, en alle gevallen hebben duidelijke symptomen vóór de leeftijd van 2 jaar. Minder dan 25% van de gevallen kan leren zitten, maar ze kunnen niet lopen of klimmen. Alle kinderen vertoonden hypotonie, met losse spierzwakte, sputumreflexen en spiertrillingen, die niet gemakkelijk detecteerbaar waren bij jonge kinderen. Kan moeite hebben met slikken. Kinderen sterven vaak in de vroege jaren als gevolg van complicaties van de luchtwegen, maar er is ook een spontane progressie van de ziekte, waardoor het kind in een permanente niet-progressieve zwakte verkeert.
Type III spinale spieratrofie (ziekte Wohlfart-Kugelberg-Welander) ontwikkelt zich tussen de leeftijd van 2 en 30 jaar. Pathologische veranderingen en erfelijke patronen zijn vergelijkbaar met de eerste twee varianten, maar de ziekte vordert langzaam en de levensverwachting is langer. De zwakte van de benen en spieratrofie waren het meest uitgesproken, met de vroegste symptomen van de quadriceps en heupflexoren. De arm kan later worden betrokken. Machteloosheid verspreidt zich vaak van het proximale uiteinde naar het distale uiteinde. Bepaalde familiale gevallen kunnen secundair zijn aan defecten in specifieke enzymen (bijv. Hexosaminoglycosidase-deficiëntie).
Type IV spinale spieratrofie is overgeërfd (autosomaal recessief, autosomaal dominant, seksueel gekoppeld), volwassenheid (leeftijd 30 tot 60 jaar), en de ziekte vordert langzaam. Het is misschien niet mogelijk om de onderliggende sporten van amyotrofische laterale sclerose te volgen. Mensen volgen de wetten van de groei en ontwikkeling van het menselijk lichaam en de wetten van de activiteiten van het lichaam. Door lichamelijke oefening, technologie, training, competities, enz., Kan de fysieke fitheid worden verbeterd en kan het niveau van bewegingstechnologie worden verbeterd. Sociale activiteiten met het doel het culturele leven te verrijken.
