Externe oftalmoplegie bij kinderen - retinitis pigmentosa - hartgeleiding
Invoering
Extraoculaire spierverlamming bij kinderen - Retinitis pigmentosa - Inleiding tot hartgeleiding Extraoculaire spierverlamming - retinitis pigmentosa - hartbloksyndroom is het Kearns-Sayre-syndroom (Kearns-Sayresyndrome). Het wordt gekenmerkt door extraoculaire spierverlamming, retinitis pigmentosa en hartgeleidingsstoornissen. Basiskennis Ziekteverhouding: 0,0001% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: ataxie, mentale retardatie
Pathogeen
Extraoculaire spierverlamming bij kinderen - retinitis pigmentosa - de oorzaak van hartgeleiding
Oorzaak van de ziekte:
De oorzaak van deze ziekte is nog onduidelijk.
pathogenese:
De ziekte is een idiopathische niet-erfelijke ziekte Pathologisch zijn er uitgebreide spongiforme veranderingen en gliosis in de witte stof, basale ganglia, hypothalamus, cerebellum en hersenstam. Er zijn momenteel twee opvattingen: ten eerste, de primaire aandoening van de mitochondriale functie, voornamelijk de primaire afwijking van het mitochondriale gen of nucleosoom, vaak veroorzaakt door erfelijkheid; ten tweede, secundaire aandoening van de mitochondriale functie, een auto-immuunsysteem Seksueel overdraagbare aandoeningen, sommige mensen denken dat dit symptoom kan worden veroorzaakt door herhaalde virale infecties, die verband houden met vitamine E-tekort; naast abnormale mitochondriën is er een overmatige ophoping van lipiden en deze afwijkingen zijn te wijten aan defecten in palmitoyl-CoA-synthetase. De abnormaliteit van dit enzym kan secundair zijn: bij patiënten met ernstige schade is het essentiële element van palmitoyl-CoA-synthetase, het gebonden fosfolipide, uitgeput, resulterend in wanordelijke mitochondriën en overmatige ophoping van lipiden die leiden tot ledematenzwakte.
Het voorkomen
Extraoculaire spierverlamming bij kinderen - retinitis pigmentosa - preventie van hartgeleiding
Er is geen effectieve preventieve maatregel voor deze ziekte. Vroege detectie en vroege diagnose zijn de sleutel tot de preventie en behandeling van deze ziekte.
Complicatie
Extraoculaire spierverlamming bij kinderen - retinitis pigmentosa - complicaties van de hartgeleiding Complicaties, ataxie, mentale retardatie
Vaak gecombineerd met nierdisfunctie, scoliose, ataxie. Kan worden geassocieerd met mentale retardatie, groeiachterstand en endocriene systeemziekten.
Symptoom
Extraoculaire spierverlamming bij kinderen - retinitis pigmentosa - hartgeleidingsverschijnselen voorkomende symptomen oog kan niet vrij zijn oogbeweging spierverlamming ooglid droop aritmie zwakte gehoorverlies optische atrofie verlamming geleiding blok hartstilstand
De patiënten met deze ziekte beginnen meestal in de kindertijd, vaak single-shot zonder dominante familiegeschiedenis, en de klinische kenmerken zijn:
1, progressieve oftalmoplegie verlamde oogleden, oogbewegingsstoornissen, slechte oriëntatie.
2, retinale pigmentatie optische atrofie, visuele beperking.
3, een klein aantal patiënten met een hartblok kan aritmie hebben zoals pre-excitatie syndroom, hartstilstand.
4, hoge doofheid vestibulaire schade, gehoorverlies.
5, systemische spierzwakte.
Onderzoeken
Extraoculaire spierverlamming bij kinderen - retinitis pigmentosa - onderzoek van hartgeleiding
1, cerebrospinale vloeistof test cerebrospinale vloeistof eiwit is hoger dan 100 mg.
2. Biochemische tests tonen oxidatieve fosforylatiestoornissen aan.
3. Spierpathologie vertoonde zaagtandachtige rode vezels met karakteristieke veranderingen.
4, ECG-onderzoek heeft geleidingssysteem obstakels.
5, EMG-onderzoek toonde niet-specifieke myopathie, tonende interferentiefase.
6. EEG-onderzoeken zijn epileptiforme ontladingen met het EEG van de patiënt en produceren een breed scala aan verstrooide Q-golven en QS-golven.
Diagnose
Extraoculaire spierverlamming bij kinderen - retinitis pigmentosa - differentiële diagnose van hartgeleiding
diagnose
Voor het ontstaan van adolescenten en klinische manifestaties kan in combinatie met het bijbehorende onderzoek een diagnose worden gesteld: drie belangrijke progressieve progressieve spierverlamming, retinopathie, hartgeleidingsstoornissen.
Differentiële diagnose
Dit symptoom moet worden onderscheiden van de volgende ziekten:
1, zaagtandachtige rode vezel myoclonus syndroom identificatie van de symptomen zijn myoclonus, ataxie, spierzwakte, epilepsie en meer genetische familiegeschiedenis en overgedragen van het moedersysteem naar de nakomelingen.
2, melkzuur toxisch mitochondriaal myopathiesyndroom om de ziekte te onderscheiden naast de bovengenoemde symptomen, zijn er nog steeds beroerte-achtige hemiplegie, hemianopie en centrale blindheid.
