Ushersyndroom
Invoering
Inleiding tot het Usher-syndroom Usher-syndroom is ook bekend als erfelijke doofheid - retinitis pigmentosa-syndroom, retinitis pigmentosa - sensorineuraal doofheid-syndroom, doofheid met retinitis pigmentosa-syndroom. Het is een autosomaal recessieve erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door aangeboren sensorineuraal gehoorverlies, progressieve retinitis pigmentosa en visusstoornissen.Het is genetisch heterogeen. In 1858 ontdekte VonGraefe voor het eerst gevallen van doofstomme retinitis pigmentosa. In 1914 onderzocht de Britse oogwetenschapper Charles Usher de incidentie van doofheid bij mensen met retinitis pigmentosa en stelde hij eerst voor dat doofheid-retinale pigmentatie geassocieerd is met genetische factoren. In 1972 noemden Holland et al. De ziekte officieel het Usher-syndroom. Basiskennis Het aandeel van ziekte: 0.0001--0.0005% Gevoelige mensen: geen specifieke populatie Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: cataract
Pathogeen
Oorzaak van Usher-syndroom
pathogenese
De pigmentcellen van het oor en het netvlies zijn afgeleid van de oogzenuw, en het slakkenhuis en de vestibule hebben een gemeenschappelijke bron van embryo's. Daarom wordt gespeculeerd dat het pathogene gensysteem blindheid veroorzaakt door de matrix te beïnvloeden die nodig is voor gehoor, evenwicht en visie. Immunologische lokalisatie onthulde dat myoVIIA-eiwit tot expressie werd gebracht in het retinale pigmentepitheel van cavia Corti binnen- en buitenhaarcellen en volwassen ratten. In situ hybridisatie onthulde dat het mRNA van myoVIIA beperkt was tot de sensorische cellen van het binnenoor (cochleair en vestibulair), terwijl de ondersteunende cellen en cochleaire zenuw en vestibulaire zenuw werden ondersteund. Toen werd geen mRNA van myoVIIA gevonden. In de haarcelontwikkeling en functiestudies bleken de effecten van myoVIIA: 1 betrokken bij de ontwikkeling en het onderhoud van de villous haarbundel; 2 die de binnenste haarcellen beïnvloeden. Daarom veroorzaakt de mutatie van het myoVIIA-gen ontwikkeling en disfunctie van het binnenoor, die wordt gekenmerkt door sensorineuraal gehoorverlies en vestibulaire disfunctie.
pathologie
De pathologie van de humerus: in 1975 vond Belal een cochleaire basale vasculaire stenose bij een sacrale autopsie van het USIII-type. De haarcellen waren volledig gedegenereerd binnen 15 mm van de basale wending en de spiraalvormige ganglia in het overeenkomstige gebied was aanzienlijk verminderd of zelfs volledig afwezig. De ampulvormige sputumcellen waren aanzienlijk verminderd en het capsulaire membraan was normaal. In 1984 vonden Shinkawa en Nadol ook degeneratie van basale transcraniale cellen in een tibia-autopsie van het USIII-type. normaal. Observatie van het muismodel van het Usher-syndroom bevestigde dat het binnenoor epitheliale ciliatrische bundels onregelmatig gerangschikt voelde.
Oculaire pathologie: retinale staafcellen, kegelcellen werden aanzienlijk verminderd, zenuwsynapsen werden verminderd en autofagische vacuolen en autofagische filamenten werden in de resterende staafcellen gevonden. Hunter et al. Observeerden ultrastructurele veranderingen van retinale cilia bij 10 patiënten met het Usher-syndroom (1 US I, 9 US II) De bipolaire afwijkingen van de microtubuli van de ontvangende as waren 60% en Barrong et al namen 1 US waar. II vond dat het aantal gecyclieerde microtubuli 86% uitmaakte. Patiënten met retinitis pigmentosa hebben geen abnormale cilia-structuur gevonden. De spermastructuur en functie van patiënten met het Usher-syndroom toonde aan dat de spermastructuur abnormaal was, de beweging van het sperma was verminderd en de bewegingssnelheid was vertraagd.
Het voorkomen
Preventie van het Usher-syndroom
Geen relevante informatie.
Complicatie
Complicaties bij het Usher-syndroom Complicaties cataract
1. Retinale pigmentatie.
2. Cataract.
Symptoom
Usher-syndroom symptomen veel voorkomende symptomen mentale stoornis duizeligheid doofheid blind lopen instabiliteit gezichtsveld vernauwing gezichtsvelddefect visuele beperking groen blind nachtblindheid
Oor uitvoering
Aangeboren binauraal sensorineuraal gehoorverlies, sommige manifestaties van sputum of heesheid, vergezeld van symptomen van vestibulaire disfunctie zoals duizeligheid en loopinstabiliteit. Romberg heft ogen (+), brede stap basis gang. Het binnenoor is over het algemeen normaal. Mol-observatie van 25 patiënten met het Usher-syndroom door Moller et al. Toonde aan dat alle patiënten een normaal binnenoor ontwikkelden en geen hersenstam of cerebellaire atrofie. Er was geen botafwijking in de CT-scan van het scheenbeen.
Oogheelkundige prestaties
Klinisch is nachtblindheid vaak het eerste symptoom.De patiënt past zich langzaam aan aan duisternis en het is moeilijk om onder donker licht of 's nachts te lopen. Het binoculaire zicht krimpt geleidelijk naar het midden van het hart en het vroege gezichtsveld heeft een ringvormig defect, dat zich geleidelijk ontwikkelt tot een buis of een blind. Het gezichtsvermogen neemt geleidelijk af, vroege gezichtsscherpte is over het algemeen normaal en het gezichtsveld wordt nog steeds aanzienlijk verminderd nadat het gezichtsveld ernstig is verminderd. Naarmate de ziekte verder vordert, is het centrale gezichtsvermogen aangetast en is de helft van de patiënten volledig blind na de middelbare leeftijd. Laat gecompliceerde cataract. Vanwege visuele beperkingen in de kindertijd verliest de macula zijn fixatiefunctie en komt nystagmus vaak voor. Sommige patiënten kunnen ook roodgroene blindheid en glaucoom hebben.
Overige uitvoering
Een klein aantal patiënten kan ook verlies van reuk of verlies, mentale retardatie, abnormale EEG en schizofrenie ervaren.
Onderzoeken
Usher-syndroomcontrole
Fundusonderzoek: vaginale wasgele atrofie, retinitis pigmentosa, typische pigmentatie is osteoblastachtig, atypisch kan rond of onregelmatig zijn. Retinale pigmentatie begint in de evenaar en breidt zich geleidelijk uit naar de periferie en het midden van de fundus; retinale vasculaire stenose, vooral in arteriële stenose.
Gezichtsveldonderzoek: het vroege gezichtsveld van het ringvormige defect, het blinde vlekbereik breidde geleidelijk uit, de omringende gezichtsvelddegeneratie, slechts 5 tot 10 ° centraal gezichtsveld. Uiteindelijk gaat het centrale gezichtsveld geleidelijk verloren, wat leidt tot totale blindheid.
Electroretinogram: In het vroege stadium was er sprake van abnormale aanpassing door donkere omstandigheden, de drempel werd verhoogd en de meeste golfvormen werden niet opgenomen. Lage golven kunnen worden opgenomen met sterke lichtstimulatie en gesuperponeerde middelingstechnieken.
Electrooculogram: verminderen of zelfs verdwijnen.
Diagnose
Diagnose en differentiatie van het Usher-syndroom
Een typische aangeboren sensorineurale doofheid met progressieve retinitis pigmentosa kan het syndroom van Usher diagnosticeren. Onder hen is progressieve retinitis pigmentosa noodzakelijk voor de diagnose van het Usher-syndroom. Volgens de gehoorbeschadiging is de vestibulaire respons anders.De klinische classificatie van het Usher-syndroom is verdeeld in drie typen Het verschil in vestibulaire reactie is de meest betrouwbare standaard voor het onderscheiden van type I en type II. De leeftijd van aanvang van retinitis pigmentosa en de leeftijd van diagnose overlappen elkaar in US I en US II en kunnen niet worden gebruikt als een indicator om type I en type II te identificeren. Er is waargenomen dat bijna alle patiënten met het Usher-syndroom na de kindertijd diffuse pigmentatie, hypopigmentatie of coëxistentie in het netvlies hebben. Wanneer retinale pigmentatie niet wordt gevonden bij oftalmoscopie, moet een electroretinogram worden uitgevoerd.Het elektrroretinogram moet een afname van de retinale respons vertonen, consistent met retinale dystrofie. Verschillende auteurs hebben vastgesteld dat patiënten met het Usher-syndroom tussen de leeftijd van 2 en 3 abnormale elektrroretinogrammen hebben wanneer hun oftalmoscopie niet abnormaal is gevonden. Klinisch, wanneer het Usher-syndroom sterk wordt vermoed, kan het elektroretinogram van kleuters het Usher-syndroom niet volledig uitsluiten, ook al is het normaal. Het electroretinogram moet na 6-12 maanden worden herzien. Met de ontwikkeling van retinale dystrofie, electroretinogram Geleidelijk niet opgenomen. Als retinale degeneratie niet wordt gevonden in zowel oftalmoscopie als electroretinogram, kan de diagnose van het Usher-syndroom niet worden gesteld.
