aangeboren leukocytendysgranulose-syndroom
Invoering
Inleiding tot aangeboren leukocytenkorrel abnormaal syndroom Congenitale leukocyten granule abnormaliteit syndroom, ook bekend als Chee-East syndroom, werd ontdekt door Chediak en Higashi in respectievelijk 1952 en 1954, vandaar de naam Chediak-Higashi syndroom. Er zijn momenteel ongeveer 200 zaken. Basiskennis Ziekteverhouding: 0,0001% Gevoelige mensen: nakomelingen van naaste familieleden Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: lymfoom, kwaadaardig lymfoom
Pathogeen
Oorzaken van aangeboren leukocytenkorrelafwijkingssyndroom
(1) Oorzaken van de ziekte
De ziekte is een aangeboren lysosomale afwijking en behoort tot autosomaal recessieve overerving.
(twee) pathogenese
De pathogenese is niet goed begrepen. Recent is het gen van dit syndroom geïdentificeerd en gelokaliseerd in het chromosoom 1q42-43-gebied. Patiënten met een laag aantal neutrofielen en disfunctie, chemische chemotaxis en intracellulaire bactericide kracht zijn ook laag, wat resulteert in herhaalde ernstige etterende infecties.
Het voorkomen
Preventie van aangeboren leukocyten granule abnormaliteit syndroom
Vermijd de intensiteit van blootstelling aan de zon en stel het gebied bloot aan de zalf van de zonnebrandcrème. Om het optreden van kwaadaardige huidtumoren te voorkomen. Oogbescherming is belangrijker, draag meestal een veiligheidsbril.
Complicatie
Complicaties van congenitaal leukocytengranule syndroom Complicaties lymfoom kwaadaardig lymfoom
Lever, milt, vergroting van de lymfeklieren; kan worden geassocieerd met centrale en perifere neuropathie en diffuus kwaadaardig lymfoom.
Symptoom
Symptomen van aangeboren leukocytengranule syndroom Syndroom Veel voorkomende symptomen Gevreesde sproeten, tranen, herhaalde infectie, lymfadenopathie, iris, heterochromie, nystagmus, strabismus
Patiënten komen vaker voor bij de nakomelingen van naaste familieleden. De belangrijkste manifestaties zijn pigmentgebrek, vermindering van pigmentatie van de oogpigmentlaag en fundus, roodheid van de pupillen van beide ogen, transparante of roze iris en verlies van pigmentatie van de choroïde. Patiënten zijn bang voor licht, gemakkelijk te huilen, hebben vaak nystagmus. Een deel van de huid, het bleken van haar, de hele lichaamshuid is roze wit, roze, al het haar is wit of lichtgeel draadvormig, zoals pseudo-albino. De huid is gevoelig voor licht, gemakkelijk te verbranden en dermatitis door de zon, cheilitis bij de zon, keratose bij de zon, huidhoorns en kuddes sproetenachtige pigmentvlekken, soms kwaadaardig, basaalcelcarcinoom of plaveiselcelcarcinoom . Het is gemakkelijk om recidiverende ernstige infecties van de luchtwegen en de huid, zoals Staphylococcus aureus, Streptococcus, pneumokokkeninfecties; lever, milt en lymfeklieren; kan worden geassocieerd met centrale en perifere neuropathie en diffuus kwaadaardig lymfoom. Patiënten sterven vaak vóór de leeftijd van 5 jaar als gevolg van herhaalde infecties en kwaadaardige tumoren.
In alle soorten OCA en OA omvatten karakteristieke veranderingen in de vorming en functie van het oog en de oogzenuwen: nystagmus, irispigmentatie met glasachtige opaciteit, iris-translucentie, retinale melaninereductie met maculaire dysplasie en gezichtsscherpte Verminderde, verkeerde overdracht van het optische zenuwsignaal. Veranderingen in het visuele systeem van albinisme omvatten: vermindering van irispigmentatie, vermindering van retinale pigmentatie, maculaire hypoplasie, miskraam van optische zenuwsignalen bij het optisch chiasma, nystagmus en kruisstrabismus.
De meeste patiënten ontwikkelen zich slecht, hebben een kleine lichaamsbouw, slechte mentale ontwikkeling, zwakke vruchtbaarheid en korte levensduur.
Onderzoeken
Onderzoek van aangeboren leukocytenafwijkingssyndroom
Het kind heeft neutropenie en abnormale intracellulaire lysosomen. Leukocytenchemotaxis, fagocytose en bacteriedodende defecten, gevorderde patiënten kunnen worden verminderd door hele bloedcellen, leukocytenperoxidasekleuring positief. Grote peroxidase-positieve azuramide blauwe deeltjes worden gemakkelijk gedetecteerd in het cytoplasma van neutrofielen, monocyten en lymfocyten bij kinderen met diagnostische significantie.
Histopathologie: het aantal en de morfologie van epidermale melanocyten waren normaal, maar bij zilverkleuring ontbrak melanine. Onder de elektronenmicroscoop werden alleen pigmentcellen waargenomen zonder rijpe pigmentdeeltjes.
Diagnose
Diagnose en diagnose van aangeboren leukocytendeeltjes abnormaal syndroom
diagnose
De diagnose is gebaseerd op klinische manifestaties.
Differentiële diagnose
1. Vitiligo is een verworven leukoplakie van de huid die de ogen niet aantast.
2. Geen pigmentatie wordt vaak verspreid langs het zenuwsegment, unilateraal, geen genetische factoren
3. Identificatie met andere soorten albinisme, de laatste zonder oculaire pigmentafwijkingen, alleen de huid wordt wit.
