Pediatrisch 46-XY eenvoudig gonadaal hypoplasiesyndroom
Invoering
Korte introductie van 46-XY eenvoudige gonadale dysplasie syndroom bij kinderen 46-XY simple gonadal dysplasia syndrome (simple46, XYgonadaldigenesissyndrome) is het Harnden-Stewart-syndroom, ook bekend als het Swyer-syndroom. De symptomen worden gekenmerkt door een patiënt met een vrouwtje, een koordachtige gonade en geen andere lichaamsafwijkingen dan de geslachtsklieren.Het karyotype is 46-XY. Alleen de gonadale dysplasie zonder de lichaamsafwijkingen van het syndroom van Turner. In 1993 wezen Qi Liandi en anderen erop dat dergelijke gevallen een gemeenschappelijk draagpunt hebben, dat wil zeggen dat de karyotypes alle 45, X / 46XY zijn en de dysplasie van hun onderontwikkelde geslachtsklieren verschillende typen hebben, en de klinische manifestaties zijn ook verschillend, wat suggereert dat "gonadale hypoplasie" "Eén, voor internationale adoptie. Normaal, de vroege testiculaire secretie van de mannelijke embryo's en het afkooksel van de middelste nierbuis, testosteron bevordert de ontwikkeling van de nierbuis in het mannelijke voortplantingssysteem, inclusief de bijgevoegde vas deferens, zaadblaasjes, prostaat en penis, en de scrotale accessoire nierbuisremmers. Bevorder de degeneratie van de secundaire nierbuis. Bij patiënten met XY eenvoudige gonadale dysplasie, als gevolg van chromosoomontwikkeling, wordt de testis niet ontwikkeld tijdens het embryonale stadium en scheidt deze geen ketonen en para-neurale buisremmers af, dus ontwikkelt de nierbuisdegeneratie zich niet langer tot mannelijke geslachtsorganen, terwijl de secundaire nier Maar de buis is ontwikkeld tot een vrouwelijk voortplantingssysteem. Geslachtschromosomen zijn geslachtsbepalende chromosomen. Er zijn één paar. Man is XY, vrouw is XX. Vrouw geeft een X-chromosoom bij meiose. Man levert een Y-chromosoom. Het resultaat is XY of XX na combinatie en de waarschijnlijkheid is gelijk. . Onder normale omstandigheden bepaalt de geslachtschromosoomsamenstelling eerst het geslachtsonderscheid.Daarna worden de gonadale differentiatie, interne en externe reproductieve orgeldifferentiatie voltooid gedurende de embryonale periode, en een complete set reproductieve orgaansystemen wordt in principe vastgesteld.De foetus man of vrouw, kinderen kunnen volledig worden herkend bij de geboorte. Het genitale systeem bevindt zich nog steeds in een naïeve staat. Tegen de tijd van de puberteit, met de voortdurende verbetering van de hersenfunctie en de reproductieve endocriene systeemfunctie, worden seksuele functies steeds completer en gaan uiteindelijk seksuele volwassenheid in. Daarom is tijdens het proces van seksuele differentiatie elke link beschadigd, die de normale reproductieve functie kan beïnvloeden. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,001% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: kwaadaardige tumor
Pathogeen
Pediatrische 46-XY eenvoudige gonadale dysplasie syndroom etiologie
Vanwege het aantal chromosomen en structurele afwijkingen. Het wordt algemeen beschouwd als gerelateerd aan erfelijkheid en de genetische methoden zijn als volgt:
1. Overerving met meerdere genen : maar nog niet zeker.
2, autosomaal dominante overerving met verborgen recessieve overerving of mannelijke beperking : normale testiculaire secretie van het vroege testosteron in het mannelijke embryo en de middelste tubulaire remmer, testosteron bevordert de ontwikkeling van de middelste nierbuis in het mannelijke voortplantingssysteem, inclusief Naast de vas deferens, zaadblaasjes, prostaat en penis en scrotum, bevordert de renale tubulaire remmende factor de degeneratie van de nierbuis. Bij patiënten met XY eenvoudige gonadale dysplasie, als gevolg van chromosoomontwikkeling, wordt de testis niet ontwikkeld tijdens het embryonale stadium en scheidt deze geen ketonen en para-neurale buisremmers af, dus ontwikkelt de nierbuisdegeneratie zich niet langer tot mannelijke geslachtsorganen, terwijl de secundaire nier Maar de buis is ontwikkeld tot een vrouwelijk voortplantingssysteem.
Geslachtschromosomen zijn geslachtsbepalende chromosomen. Er zijn één paar. Man is XY, vrouw is XX. Vrouw geeft een X-chromosoom bij meiose. Man levert een Y-chromosoom. Het resultaat is XY of XX na combinatie en de waarschijnlijkheid is gelijk. . Onder normale omstandigheden bepaalt de geslachtschromosoomsamenstelling eerst het geslachtsonderscheid.Daarna worden de gonadale differentiatie, interne en externe reproductieve orgeldifferentiatie voltooid gedurende de embryonale periode, en een complete set reproductieve orgaansystemen wordt in principe vastgesteld.De foetus man of vrouw, kinderen kunnen volledig worden herkend bij de geboorte. Het genitale systeem bevindt zich nog steeds in een naïeve staat. Tegen de tijd van de puberteit, met de voortdurende verbetering van de hersenfunctie en de reproductieve endocriene systeemfunctie, worden seksuele functies steeds completer en gaan uiteindelijk seksuele volwassenheid in. Daarom is tijdens het proces van seksuele differentiatie elke link beschadigd, die de normale reproductieve functie kan beïnvloeden.
Het voorkomen
Pediatrische 46-XY preventie van eenvoudige gonadale dysplasie syndroom
Voer genetische counseling uit: voor gezinnen met een familiegeschiedenis: genetische counseling kan volwassenen met selectieve vruchtbaarheid helpen.
Pre-huwelijkse medisch onderzoek speelt een actieve rol bij het voorkomen van aangeboren afwijkingen.De grootte van de oefening hangt af van de onderzoeksitems en -inhoud, inclusief de familiegeschiedenis van de ziekte, de persoonlijke medische geschiedenis van het individu en de raadpleging van genetische ziekten. Systemische screening op geboorteafwijkingen is vereist tijdens prenatale zorg tijdens de zwangerschap, inclusief regelmatige echografie, serologische screening en chromosomaal onderzoek.
Complicatie
Pediatrische 46-XY complicaties van het gonadale dysplasiesyndroom Complicaties kwaadaardige tumor
De tweede seksuele kenmerken zijn slecht ontwikkeld en kunnen gonadale tumoren veroorzaken. De patiënt met deze ziekte bevat het Y-chromosoom en is vatbaar voor kwaadaardige tumoren met testiculaire hypoplasie.
Symptoom
Pediatrische 46-XY eenvoudige gonadale dysplasie syndroom symptomen vaak voorkomende symptomen geen menstruatiepijn clitoris hypertrofische gonadale dysplasie vulva kinderachtige secundaire kenmerken verandering borst of tepel is niet ontwikkeld
Prestaties van adolescenten:
Na het ingaan van de puberteit ontwikkelde het kind secundaire of gebrek aan secundaire seksuele kenmerken, geen menstruatiekrampen en de externe geslachtsdelen bleven naïef. Het kind heeft een normale groei en ontwikkeling, en er is geen aangeboren afwijking anders dan de voortplantingslijn XY eenvoudige gonadale dysplasie kan een aantal androgeen in het resterende koordachtige gonadale weefsel hebben, en sommige mannelijke hormonen kunnen optreden na de puberteit, zoals Clitoris hypertrofie enzovoort. Bovendien is het resterende koordachtige gonadale weefsel van XY eenvoudige gonadale dysgenese gevoelig voor neoplastische laesies en het mechanisme is onbekend.
Prestaties na volwassenheid:
De lichaamsvorm is gecastreerd, de tepel is niet ontwikkeld, er is baarmoeder, vagina, maar ze zijn allemaal belemmerd, er is geen normale ontwikkeling van follikels, dus het is onmogelijk om te passeren, ovuleren en zwanger te worden. Het uiterlijk van de patiënt is vrouwelijk, de tweede seksuele kenmerken zijn slecht ontwikkeld, de clitoris kan groter zijn, de intelligentie is normaal, niet kort en er is geen neksputum.
Klinische kenmerken van alleen gonadale dysplasie, vrouwen met een eenvoudige puberteit en seksuele ontwikkeling moeten aan deze ziekte denken.
Onderzoeken
Onderzoek van 46-XY eenvoudige gonadale dysplasie syndroom bij kinderen
Hormoontest: patiënten met verhoogde bloed- of urine-gonadotropines, terwijl de bloedspiegels van geslachtshormonen daalden, urine-oestrogeen en 17-ketosteroïden ook daalden. Karyotype-analyse: verwijst naar de algemene term voor alle meetbare fenotypische kenmerken van somatische chromosomen onder optische microscopie. De ziekte is 46, XY. Laparoscopie: zichtbare resterende baarmoeder van de hypoplasie en twee grijs-witte reproductieve koorden die de eierstok vervangen.
Histologisch onderzoek: vergelijkbaar met het syndroom van Turner, zijn er geen follikels in het resterende voortplantingsweefsel.
Verkennende laparotomie: de eierstokken zijn klein en de geslachtsklieren zijn strookachtig, ongeveer 2-3 cm lang en 0,5 cm breed. Onder de microscoop waargenomen, heeft de cortex een dunne cortex, medulla en deur. De cortex is een typisch ovariumstroma, de cellen zijn lang golvend en er zijn portaalcellen en ovariële netten in het portaal. De eierstok van dit embryo had een normaal aantal primordiale follikels 12 weken vóór het embryo. Naarmate de foetus groeit, neemt het aantal oorspronkelijke follikels geleidelijk af en is er bijna geen volwassenheid.
B-echografie van het voortplantingssysteem: inzicht in de baarmoeder, aanhechtingen, vagina, prostaat, testikels, enz.
Diagnose
Diagnose en diagnose van 46-XY simple gonadal dysplasia syndroom bij kinderen
diagnose
Klinische diagnose
46, XY eenvoudige gonadale dysplasie is veel voorkomende manifestatie is dat de testis niet is ontwikkeld, bilaterale gonaden zijn strookachtig, de middelste nierbuis ontwikkelt zich niet in het mannelijke voortplantingssysteem, en de secundaire nierbuis ontwikkelt zich in de eileider, baarmoeder en een deel van de vagina, externe geslachtsorganen Vrouwelijke prestaties.
Inspectie diagnose
Karyotype-laboratoriumonderzoek, karyotype (46, XX of 46, XY), geslachtshormoon- en gonadotropinetesten, laparoscopie en histologisch onderzoek hebben een diagnostische waarde voor deze ziekte.
Differentiële diagnose
In het menselijk lichaam wordt de controle van de puberteit geregeld door de hypothalamus-hypofyse-gonadale as. Elke oorzaak zoals aangeboren ziekten, trauma, chirurgie, infectie, kanker, ondervoeding of overmaat, leefgewoonten en beroepen kunnen geslachtsklieren veroorzaken, waaronder vroegtijdige puberteit, seksuele naïviteit en seksuele differentiatie.
Turner-syndroom: de patiënt heeft vrouwelijke prestaties, de tweede seksuele kenmerken zijn niet ontwikkeld en de kortheid, nek, elleboogvalgus en gonade zijn strookachtig. Een chromosoomcontrole onthulde dat er slechts één X-chromosoom is. Daarom wordt het congenitale gonadale dysplasie genoemd, geen gonade van Y-chromosoom, alleen ontwikkeld tot eierstok. De belangrijkste verschillen zijn:
1 Naast seksuele kenmerken en genitale ontwikkeling gaat de patiënt niet gepaard met andere manifestaties zoals een korte gestalte, meerdere misvormingen en intelligente achterlijkheid;
De meerderheid van 2 karyotypes waren 46, XY, enz.
Testicular feminization: Patiënten met het Testicular feminization syndroom hebben testis, maar het fenotype van het lichaam en de externe geslachtsdelen is vrouwelijk, dus het wordt testiculair feminisatiesyndroom genoemd. Het karyotype is 46XY en het HY-antigeen is positief. Er zijn goed ontwikkelde interstitiële cellen in de testis en het uitgescheiden androgeen kan normale niveaus bereiken, maar er is geen mannelijk voortplantingskanaal, de uitwendige geslachtsorganen zijn vrouwelijk en er is een vrouwelijk lichaam.
Mayer-Rokitansky-Küster-syndroom: veroorzaakt door degeneratieve ontwikkelingsstoornissen van de nierbuis, voornamelijk gekenmerkt door aangeboren afwezigheid van vagina, primaire baarmoeder, secundaire vrouwelijke geslachtskenmerken, externe geslachtsdelen, eileiders, eierstokken zijn normaal.
XX eenvoudige gonadale dysplasie: de prestaties zijn vergelijkbaar met deze ziekte. Omdat de bovengenoemde twee ziekten allemaal hypogonadale hypoplasie zijn, is er geen normale ontwikkeling van follikels, dus ze kunnen niet passeren, ovuleren en zwanger worden. Echt hermafroditisme: er zijn twee geslachtsklieren van eierstok en testis in de patiënt, of er zijn twee soorten geslachtsklieren in de eierstok en testis, dus het wordt hermafroditisme genoemd.
