spinale misvorming
Invoering
Inleiding tot spinale misvorming De coronale, sagittale of axiale positie van de wervelkolom wijkt af van de normale positie, en de morfologische afwijking treedt op, wat spinale misvorming wordt genoemd. De menselijke wervelkolom ontwikkelt zich sneller tijdens de embryonale periode en alle structuren zijn binnen een paar weken voltooid. Nadat de wervelkolom is gevormd, heeft deze zijn vorm en stabiliteit. Het gehele ontwikkelingsproces is verdeeld in vier fasen. De eerste fase, het ruggenmerg genoemd, wordt gevormd op de vijftiende dag van het embryo en het resterende deel van het embryo overleeft, de nucleus pulposus genoemd; de tweede fase heet de membraneuze fase, beginnend vanaf de 21ste dag tot het einde van drie maanden; de derde fase is het kraakbeen Periode, van 5 tot 6 weken tot voor de geboorte; de vierde periode is de skeletperiode, van twee maanden tot de voltooiing van een deel van de geboorte. Wanneer het embryo zich ontwikkelt tot de 14e tot 21e dag, scheidt de lamellaire cellaag de vruchtholte en de dooierzak. Vanaf dat moment is het verdeeld in ectoderm, mesoderm en endoderm. Het ectoderm vormt een neurale plaat, die wordt ondergedompeld in een sulcus, die op zijn beurt zich ontwikkelt tot een neurale buis. Het ruggenmerg is afkomstig van de mesenchymcellen en bevindt zich in de diepe laag van de neurale buis. Een paar lichaamssegmenten worden gevormd rond de inkeping langs de middellijn. Het mesoderm evolueert geleidelijk in een "botgewricht" langs de neurale buis, vormt een "botgewricht", ontwikkelt zich langs de neurale buis en het notochord en vormt uiteindelijk een wervellichaam. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,001% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: zwelling van de hersenen en meningocele, tracheo-oesofageale fistel, polycystische nierziekte
Pathogeen
Oorzaak van spinale misvorming
Genetische factoren (15%)
Idiopathische scoliose is niet erg duidelijk uit de etiologie, maar het heeft een bepaalde relatie met genen en erfelijkheid.Daarnaast zijn er ook redenen voor de onbalans van de paravertebrale spieren zelf. Morfologie betekent dat het wervellichaam zelf geen structurele afwijkingen heeft, het wervellichaam normaal gescheiden is, een symmetrische pedikel heeft en normale lamina- en gewrichtsprocessen ontwikkelt.
Aangeboren factoren (15%)
(1) Congenitale scoliose, verwijst meestal naar misvorming van de wervelkolom veroorzaakt door een abnormale structuur van het wervellichaam zelf. Het type pathologische structuur is meestal verdeeld in wervelbotvorming of insufficiëntie.
(2) Congenitale kyfose misvorming wordt veroorzaakt door aangeboren fusie van het wervellichaam (scheidingsstoornis), en de pathogenese van congenitale scoliose is vergelijkbaar, maar de morfologie heeft alleen invloed op de sagittale kromming. . Ook vanwege de vorming van kyfose is het gemakkelijk om compressie van het ruggenmerg te veroorzaken, of de symptomen van verlamming van de onderste ledematen als gevolg van bloedtoevoerstoornissen van het ruggenmerg zelf.
Ziekte factor (50%)
(1) Neuromusculaire scoliose: Neuromusculaire scoliose, voornamelijk als gevolg van systemische spierlaesies, resulterend in spierzwakte en schade veroorzaakt door de spieren van de borst en rug, die niet goed door de wervelkolom kunnen worden ondersteund.
(2) Neurofibromatose: Neurofibromatose is ook een belangrijke oorzaak van laterale (posterieure) kromming van de wervelkolom. Neurofibromatose zelf wordt veroorzaakt door genetische defecten die afwijkingen veroorzaken in de ontwikkeling van neurale crestcellen die leiden tot meervoudige systemische schade. Volgens klinische manifestaties en genmapping is het onderverdeeld in neurofibromatosis type I (NFI) en type II (NFII).
(3) Marfan-syndroom: Marfan-syndroom is ook de oorzaak van scoliose. Het aandeel mannen en vrouwen is vergelijkbaar. Het is een chromosomaal dominante ziekte (veroorzaakt door 15q21.1-mutatie op chromosoom 15), maar ongeveer 25% van de patiënten Veroorzaakt door chromosomale variatie.
(4) volwassen scoliose: Er zijn twee hoofdpathologische typen volwassen scoliose: de idiopathische scoliose in de adolescentie vordert naar volwassenheid en de bijbehorende symptomen verschijnen, de zogenaamde idiopathische scoliose bij volwassenen; De tweede is te wijten aan de degeneratie van de tussenwervelschijf in de volwassenheid, genaamd denovo Scoliose. De ziekte van Scheumann: de ziekte van Scheumann is weer een ziekte van de ziekte en de tiener heeft een ronde terug. Volgens de locatie van de ziekte kan deze worden onderverdeeld in de thoracale en lumbale ziekte van Scheumann. Volgens de definitie is de hoek tussen de achterrand van de drie wervellichamen en de voorrand groter dan 5 °, en kunnen de "insectachtige" veranderingen van het wervellichaam naast de eindplaat en de veranderingen van Schmorl-knobbeltjes worden vastgesteld. De belangrijkste reden is dat microtrauma leidt tot occlusie van de voedingsvaten van de eindplaat, waardoor de eindplaat bloedtoevoer verliest.
(5) Scoliose veroorzaakt door spinale tuberculose: spinale tuberculose is een van de belangrijkste oorzaken van lokale kyfose. Omdat tuberculose het wervellichaam en de tussenwervelruimte binnendringt, verdwijnt het weefsel van de tussenwervelschijf en de wervellichamen versmelten met elkaar om een lokaal deel te vormen. "Hoekige" kyfose. De wervellichamen versmelten met elkaar, maar de pediculaire en achterste structuren (inclusief de facetgewrichten, lamina, spinale processen, enz.) Bestaan nog steeds, wat zeer waarschijnlijk compressie van het ruggenmerg veroorzaakt en dwarslaesie veroorzaakt. De meeste patiënten met ernstige misvormingen veroorzaakt door spinale tuberculose zijn volwassenen, het grootste deel van het begin is te wijten aan tuberculose of onzichtbare infecties tijdens de adolescentie. Tuberculose vormt een gelokaliseerd pakket en veroorzaakt ziekte.
(6) Spondylitis ankylopoetica: is een chronische progressieve ziekte die de wervelkolom binnendringt en het enkelgewricht en de omliggende gewrichten omvat. (Marie-Strumpell-ziekte, of de ziekte van Von Bechterew), is een autosomaal dominante genetische ziekte, die voornamelijk vasculaire hyperplasie van de facetgewrichten veroorzaakt. De primaire plaats is de bevestigingsplaats van het ligament en de gewrichtscapsule, en de synoviale vorming van het gewricht is granuloom. De karakteristieke synovitis veroorzaakt ossificatie van het ligament, dat op zijn beurt de stijfheid van het gewricht vormt, en het gehele wervelkolomgewricht vormt een "bamboe-achtige" verandering met duidelijk het losraken van de breuk.
Het voorkomen
Preventie van spinale misvorming
Stabiliseert de wervelkolom en herstelt de sagittale onbalans, waardoor de ogen van de patiënt er plat uitzien en terugkeren naar het normale leven. Pas het dagelijkse leven en de werklast aan en voer regelmatig activiteiten en oefeningen uit om vermoeidheid te voorkomen.
Complicatie
Complicaties van de wervelkolom Complicaties, hersenzwelling, meningocele, tracheo-oesofageale fistel, polycystische nierziekte
Verminderde lengte, vermindering van borst- en buikvolume, en zelfs schade aan zenuwfunctie, ademhalingsfunctie, spijsverteringsfunctie, enz .; ook voor patiënten met dysplasie van de wervelkolom zelf, kan gepaard gaan met meningocele, stealth spina bifida en andere neurologische ontwikkeling Abnormale prestaties. Bovendien kan aangeboren scoliose ook worden geassocieerd met abnormaal cardiovasculair systeem, tracheale-oesofageale fistels, polycysteuze nierziekte en andere meervoudige orgaanafwijkingen.
Symptoom
Symptomen van vervorming van de wervelkolom Veel voorkomende symptomen Spinale hoornachtige vervorming Spinale wervelkolom Spinale kromming Bot wervelkolom Post wervelkolom Fysiologische kromming verdwijnt Scoliose
Uit de vorm kan de zijbocht een teruggeplooide vervorming veroorzaken, resulterend in "scheermes-rug" -vervorming, en sommige produceren zelfs "trechterborst" of "kippenborst" -vervorming, gecombineerd met deze rugvervorming, kan gepaard gaan met een onbalans in het bilaterale schoudergewricht of bekken Onevenwichtige en ongelijke lengte van beide onderste ledematen; kyfose, vooral tuberculeuze kyfose, kan aanzienlijke lokale misvorming, verminderde hoogte, verminderd borst- en buikvolume en zelfs neurologische, ademhalings- en spijsverteringsfuncties veroorzaken. De schade, enz .; tegelijkertijd voor de wervelkolom zelf dysplastische patiënten, kan gepaard gaan met meningocele, onzichtbare spina bifida en andere neurologische ontwikkelingsafwijkingen. Bovendien kan aangeboren scoliose ook worden geassocieerd met abnormaal cardiovasculair systeem, tracheale-oesofageale fistels, polycysteuze nierziekte en andere meervoudige orgaanafwijkingen.
Spinale misvormingen kunnen worden verdeeld in cervicale, thoracale en lumbale misvormingen volgens hun positie. Volgens de morfologie kan het worden verdeeld in lordosis, scoliose en kyfose.
Idiopathische scoliose
Idiopathische scoliose is de meest voorkomende "scheermesrug" en sommige patiënten kunnen ook bilaterale schouderonbalans en bekkenonevenwicht vinden. Het optreden van zenuwbeschadiging is meestal zeldzaam.
Aangeboren scoliose
Congenitale spinale misvorming gaat meestal gepaard met ontwikkelingsmisvormingen van andere organen.Het kan worden afgekort door VACTERL, dat is V-vertebrale ontwikkelingsmisvorming, A-anale atresie, C-cardiovasculaire misvorming, TE-tracheale oesofageale fistel, R-kid ontwikkeling. Slechte dysplasie met L-ledematen. Het kan ook gepaard gaan met laesies zoals Sporngel-misvorming en Klippel-Feil-syndroom.
Neuromusculaire scoliose
De meest voorkomende oorzaak is cerebrale parese. Het grootste deel van de hersenverlamming wordt veroorzaakt door hypoxie veroorzaakt door hypoxie in de neonatale periode, resulterend in aanhoudende spieratrofie en ontwikkelingsonevenwichtigheid. Tegelijkertijd onderscheiden dergelijke kinderen zich van andere soorten scoliose, vaak met systemische ziekten zoals gewrichtsdislocatie, epilepsie, Chileense aandoeningen en zelfs acne. Het grootste deel van de begintijd begint in de kindertijd of adolescentie.De ruggengraat is goed ontwikkeld en de vorm van het wervellichaam is niet gemuteerd. Omdat de onderste ledematen niet kunnen lopen, kunnen de meeste kinderen alleen in een rolstoel zitten met duidelijke onderste ledemaatspieren. Atrofie, het heupgewricht is gevoelig voor de ene kant van de adductiecontractuur en de andere kant van de ablocatiedislocatie. Tegelijkertijd kan deze spieratrofie de intercostale spieren die de ademhalingsfunctie ondersteunen (zoals het Duchenne-syndroom) verder beïnvloeden en vroegtijdig overlijden veroorzaken.
neurofibromatose
In het geval van NFI-patiënten kunnen melkkoffievlekken (Café au lait) en perifere zenuw meerdere neurofibromen op het huidoppervlak worden gezien, meestal in de niet-blootgestelde delen van de romp. Bovendien zijn Lisch-knobbeltjes te zien in het oog. Het zijn vleesbomen van de bovenkaak of plexiforme neurofibroom. De oogleden kunnen de massa of de pulsatie van het bolle oog raken. De spleetlamp kan worden gezien in de irismelkvormige oranje ronde kleine knobbeltjes, die hamartomen zijn en uniek zijn voor NFI. Prestaties kunnen toenemen met de leeftijd. De diagnostische criteria zijn meer dan 6 prepuberale, diameter groter dan 5 mm (diameter groter dan 15 mm na de puberteit) met hoge diagnostische waarde; systemische en axillaire sproeten zijn ook een van de kenmerken; er werden twee of meer neurofibromen of plexiforme neurofibromen gevonden; En familieleden hebben NFI-patiënten; 2 of meer Lisch-knobbeltjes; botschade. De locatie van de genlaesie bevindt zich meestal op 17q11.2.
De meeste patiënten met NFII zijn centrale neurofibromatose of bilateraal akoestisch neuroom, en de eerstegraads familieleden van de diagnostische criteria hebben NFII met eenzijdig akoestisch neuroom, of met neurofibromatose, meningioom, glioom en Schwann-celtumor. twee soorten. De locatie van de genlaesie is 22q.
Volwassen scoliose
Klinische manifestaties van pijn zijn de belangrijkste manifestaties, vergezeld van symptomen van lumbale spinale stenose. Vragen over medische geschiedenis moeten een beoordeling omvatten van de dagelijkse functie, de impact van misvorming van de wervelkolom op werk en leven. Het onderzoek omvatte onderzoek naar de misvorming van de wervelkolom, het bewegingsapparaat en het zenuwstelsel, inclusief de lengte van de onderste ledematen, om re-integratie van het lichaam na orthopedie te voorkomen.
Beeldvormende onderzoeken omvatten de volledige laterale positie van de wervelkolom en de dynamische positie (links en rechts buigende beelden) om de mobiliteit van de schijf te verduidelijken. De verschillen in beeldvorming tussen volwassen idiopathische scoliose en volwassen degeneratieve scoliose zijn: 1. De eerste heeft meestal Twee krommingen, de laatste meestal slechts één; 2, de eerste is goed gecompenseerd voor de romp en het bekken, de laatste is vaak gedecompenseerd; 3, de eerste heeft geen duidelijke degeneratie van de tussenwervelruimte, de tussenwervelruimte is gelijk en er is geen duidelijke sagittale of coronale Glijden; de laatste intervertebrale ruimtedegeneratie is ernstige, bilaterale ongelijke hoogte, zichtbare duidelijke slip en veranderingen in eindplaathyperplasie; CT duidelijke botveranderingen, vooral bij patiënten met ernstige osteoporose; MRI Om de situatie van schijfdegeneratie en zenuwcompressie te verduidelijken, gebruiken sommige wetenschappers zelfs discografie om het niveau van distale fusie en schijf te bepalen.
Spondylitis ankylopoetica
De meeste klinische manifestaties zijn van het enkelgewricht tot het ruggenmerg- en ribgewricht. Het is gemakkelijk om kyfose van de wervelkolom te veroorzaken en lokale pijn bij de patiënt te veroorzaken. De reden voor het bezoek van de patiënt is voornamelijk te wijten aan de stijve kyfose van de wervelkolom, maar kan niet naar voren kijken. Tegelijkertijd veroorzaakte de spijsvertering ook een zekere achteruitgang door de toename van thoracale kyfose, ademhalingsstoornissen van de patiënt. Bovendien kan de ziekte het cardiovasculaire systeem, de ogen, de oren en andere organen beïnvloeden.
Onderzoeken
Onderzoek van spinale misvorming
Beeldvormingscriteria voor de diagnose van scoliose of kyfose, inclusief de meting van de Cobb-hoek, dat wil zeggen de hoek tussen de meest schuine wervellichamen die de scoliose of de sulcus vormen (de belangrijkste en de meest uiteinde) is De meest elementaire beschrijving van eventuele misvorming van de wervelkolom.
De evaluatie van het optreden van wervelrotatie wordt meestal beoordeeld aan de hand van de Nash-Moe-classificatie, dat wil zeggen aan de symmetrie van de bilaterale pedikels. De symmetriebeschrijving van de bilaterale zijden van de wervelkolom wordt gebruikt om informatie te verkrijgen over de rotatie van het wervellichaam op de normale röntgenfoto.
Evenals het Risser-teken voor de evaluatie van het groeipotentieel van de patiënt. Het teken van de Risser evalueert het groeipotentieel van de patiënt door de epifyse van de bilaterale humerus te sluiten.
Diagnose
Diagnose en diagnose van spinale misvorming
Beeldvormingscriteria voor de diagnose van scoliose of kyfose, inclusief de meting van de Cobb-hoek, dat wil zeggen de hoek tussen de meest schuine wervellichamen die de scoliose of de sulcus vormen (de belangrijkste en de meest uiteinde) is De meest elementaire beschrijving van eventuele misvorming van de wervelkolom.
De evaluatie van het optreden van wervelrotatie wordt meestal beoordeeld aan de hand van de Nash-Moe-classificatie, dat wil zeggen aan de symmetrie van de bilaterale pedikels. De symmetriebeschrijving van de bilaterale zijden van de wervelkolom wordt gebruikt om een letter van wervelrotatie op een gemeenschappelijke röntgenfoto te verkrijgen.
Evenals het Risser-teken voor de evaluatie van het groeipotentieel van de patiënt. Het teken van de Risser evalueert het groeipotentieel van de patiënt door de epifyse van de bilaterale humerus te sluiten.
Marfan syndroom
Diagnostische criteria
1. De specifieke inhoud van de norm
(1) skeletachtig systeem
Belangrijkste criteria: De volgende prestaties zijn minimaal 4 - kipfilet; trechterborst moet chirurgisch worden gecorrigeerd; de verhouding van het bovenste volume / onderste volume is verminderd, of de verhouding van de lengte / hoogte van de bovenste ledematen is groter dan 1,05; pols teken, indicatie is positief; scoliose is groter dan 20 graden, of spinale vooruitgang (kromming); elleboogabductie verminderd (<170 graden); middelste middenvoetsgewricht dislocatie vormde een platte voet; elke graad, acetabulaire lordosis (enkelgewricht invaginatie) (X On-chip ok).
Secundaire criteria: matige trechterborst: abnormaal verbeterde gewrichtsactiviteit; hoge jukbeenboog, overvolle tanden; karakterisatie van het gezicht: lange kop - normale kopindex van 75,9 of minder, patella hypoplasie, oogbolinvaginatie, vernauwing, Het gespleten gehemelte is schuin.
Voorwaarden waaraan moet worden voldaan voor betrokkenheid van het skelet: er zijn minstens twee primaire criteria of één primair criterium plus twee secundaire criteria.
(2) Oogsysteem
Hoofdcriteria: lensdislocatie.
Secundaire criteria: abnormaal plat hoornvlies (gemeten met de cornea-oppervlaktemeter); verhoogde axiale lengte van het oog (echografie); verwijde pupil van de iris of de ciliaire spier. Betrokkenheid van het oogsysteem is onderworpen aan normen: primaire criteria of ten minste twee secundaire criteria.
(3) Cardiovasculair systeem
Belangrijkste criteria: stijgende aortadilatatie met of zonder aortaregurgitatie en ten minste Valsava's sinusdilatatie; stijgende aortadissectie.
Secundaire criteria: mitralisklepprolaps met of zonder mitrale regurgitatie; primaire longslagverwijding (onder valvulaire of perifere pulmonale stenose en andere voor de hand liggende oorzaken, leeftijd minder dan 40 jaar); mitrale annulus calcificatie (leeftijd Minder dan 40 jaar oud; dalende aorta of dilatatie of dissectie van de buikaorta (jonger dan 50 jaar oud).
Voorwaarden voor cardiovasculaire betrokkenheid: er is één primair criterium of één secundair criterium.
(4) Longsysteem
Hoofdcriteria: Geen.
Secundaire criteria: spontane pneumothorax; pulmonale apicale bullae (bevestigd door röntgenfoto van de borst).
Als er een aanwezig is, wordt het longsysteem als betrokken beschouwd.
(5) Huid- en lichaamscapsule
Hoofdcriteria: Geen.
Secundaire criteria: dermatogly atrofie (tractietekens), niet gerelateerd aan significant overgewicht, zwangerschap of herhaalde compressie; terugkerende hernia of incisie hernia.
Een huid- of lichaamscapsule wordt geacht betrokken te zijn bij de aanwezigheid van een secundaire norm.
(6) Membraan van harde hersenen (nok)
Belangrijkste criteria: durale bolling gevonden in CT of MRI.
Secundaire criteria: Geen.
(7) Familie of genetische geschiedenis
Belangrijkste criteria: een van de ouders, kinderen of broers en zussen voldoet aan de diagnostische criteria; er zijn bekende mutaties in het FBNI-gen die het Marfan-syndroom veroorzaken; er zijn bekende FBNI-gen-haplotypes die identiek zijn aan die in hun familie. .
Secundaire criteria: Geen.
Omdat familie of genetische geschiedenis belangrijk is voor de diagnose, moet er een in de hoofdcriteria zijn.
2. Diagnostisch uitgangspunt: het Marfan-syndroom en de lichaamsvorm van Marfan zijn gemakkelijk verward op het moment van diagnose
Diagnose van het Marfan-syndroom:
Voor een specifiek geval: als er geen familie of erfelijke geschiedenis is, zijn er minstens twee belangrijke systemen van belangrijke systemen en een ander orgaan bij betrokken; als een mutatie in een bekend Marfan-syndroom wordt gedetecteerd, is er een belangrijke standaard en De diagnose van een systeem met twee systemen kan worden gediagnosticeerd; patiënten met een familiegeschiedenis kunnen een primaire standaard van één systeem hebben en een tweede systeem kan worden gediagnosticeerd.
