albinisme
Invoering
Inleiding tot albinisme Albinisme (albinisme) is een veel voorkomende ziekte die wordt veroorzaakt door een tekort aan melanine in de huid en de bijbehorende organen Erfelijke leukoplakie veroorzaakt door een melaninesynthese-aandoening als gevolg van een aangeboren tekort aan tyrosinase of tyrosinasedisfunctie. . Dit type patiënt mist meestal melanine in de huid, het haar en de ogen van het hele lichaam, dus het verschijnt als een pigment in het netvlies van het oog.De iris en de pupil zijn lichtroze, bang voor licht en altijd loensend wanneer ze naar dingen kijken. Huid, wenkbrauwen, haar en andere lichaamsharen zijn geelachtig in wit of wit. Mensen noemen dit type patiënt 'het witte schaap'. Albinisme is een familiale erfelijke ziekte die autosomaal recessief is en vaak voorkomt bij naaste familieleden. Albinisme wordt veroorzaakt door een genetische afwijking die tyrosinase regelt, een aangeboren metabole afwijking met een defect melanine productieproces, behorende tot een somatische recessieve genetische ziekte, behorende tot een enkele genetische ziekte (tyrosinase kan tyrosine) Zuuromzetting in melanine). Basiskennis Het aandeel van ziekte: 1% Gevoelige mensen: geen specifieke mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: huidkanker
Pathogeen
Oorzaken van albinisme
Vroege onderzoekers hadden veel verschillende gevolgtrekkingen over de oorzaken van albinisme, maar ze hadden niet helemaal gelijk. Het was pas in de vroege twintigste eeuw dat wetenschappers echt bevestigden dat albinisme werd veroorzaakt door genetische afwijkingen in de controle van tyrosinase, een aangeboren metabole afwijking waarbij het melanine-productieproces defect is, behorend tot de somatische recessieve genetische ziekte, behorend tot een enkel gen. Genetische ziekte (tyrosinase zet tyrosine om in melanine). Melanine, dat afwezig is bij albinopatiënten, wordt geproduceerd in melanocyten.
Menselijke pigmentcellen worden voornamelijk aangetroffen in huid, haarzakjes en ogen.De normale functie van de cellen is nauw verwant aan de activiteit van tyrosinase, omdat tyrosine een grondstof is voor de vorming van melanine. Als een locomotief die een reeks biochemische reactiestappen katalyseert; omdat het formatieproces van melanine behoorlijk ingewikkeld is, impliceert het vaak laesies van andere orgaansystemen, zoals afwijkingen van optische zenuwvezels, neiging tot bloeden, immuunafwijkingen en wasachtige lipidenaccumulatie. (sommige zeldzame vetlaesies) en andere fenomenen; maar naast optische neuropathie zijn anderen vrij zeldzaam. Dit belichaamt dat het gen het metabolische proces regelt door de synthese van het enzym te regelen, waardoor de eigenschappen van het organisme worden gecontroleerd.
Het voorkomen
Albinisme preventie
Naast de symptomatische behandeling van albino is er geen remedie, daarom moet het gebaseerd zijn op preventie, dat wil zeggen het verbieden van huwelijk door naaste familieleden door middel van genetische counseling is een van de belangrijke preventieve maatregelen.Tegelijkertijd is prenatale genetische diagnose ook een belangrijke waarborg om de geboorte van dit kind te voorkomen. . Preventie moet de schade van UV-straling aan de ogen en de huid minimaliseren.
Complicatie
Albinisme complicaties Complicaties huidkanker
Vanwege het gebrek aan melaninebescherming wordt de huid van de patiënt gemakkelijk verbrand door ultraviolet licht in de zon en blootstelling aan zonlicht veroorzaakt vaak huidkanker.
Symptoom
Albinisme symptomen Algemene symptomen Hele lichaamshaar is grijsachtig wit Aangeboren whitehead haar abnormale oogbol tremor wenkbrauwen whitening tranen fotosynthetische mentale retardatie
Albinisme De huid van het lichaam heeft een tekort aan melanine en is melkachtig of roze, zacht en droog. Het haar wordt bleek of gelig. Vanwege het gebrek aan melaninebescherming is de huid van de patiënt zeer gevoelig voor licht, en zonnebrand en verschillende fotoperceptieve dermatitis treden vaak op na blootstelling aan de zon. Fotochemische cheilitis, telangiectasia en solar keratosis komen vaak voor en basaalcelcarcinoom of plaveiselcelcarcinoom kan optreden. Vanwege gebrek aan pigmentatie in het oog, is de iris roze of lichtblauw, vaak met symptomen zoals fotofobie, tranen, nystagmus en astigmatisme. De meeste mensen met albinisme hebben een slechte lichamelijke en geestelijke ontwikkeling.
Onderzoeken
Albinisme controleren
Laboratoriumonderzoek: genetisch onderzoek, tumormarkeronderzoek.
Andere aanvullende onderzoeken: histopathologisch onderzoek.
Diagnose
Diagnose en identificatie van albinisme
Het kan worden gediagnosticeerd volgens aangeboren aanvang en klinische manifestaties. Er zijn zuivere witte of roze vlekken bij de geboorte en dermatitis treedt vaak op na blootstelling aan de zon, en de lokale grens is duidelijk. Histopathologie heeft transparante cellen in de basale laag en het aantal en het uiterlijk zijn normaal. Zilverkleuring bewees dat de melanine ontbrak in de opperhuid; het haar werd wit of geelachtig; de iris was roze, de pupil was rood en de fotofobie.
