Myotone dystrofie
Invoering
Inleiding tot myotone dystrofie Myotone dystrofie werd voor het eerst beschreven door Delege (1890). Muscle tonic vertoont een significante vertraging in de ontspanning van skeletspier na contractie, resulterend in significante spierstijfheid en karakteristieke continue hoogfrequente potentiële ontlading in EMG. De ziekte kan op elke leeftijd voorkomen, maar komt vaker voor na de puberteit, meer mannen dan vrouwen. De belangrijkste symptomen zijn spierzwakte, spieratrofie en myotonie. Atrofie en zwakte manifesteren zich als inflexibiliteit van de ledematen, atrofie van de onderarm en handspieren, en doorzakken van de onderste ledematen en het overschrijden van de drempel. Atrofie kan zich ook ontwikkelen tot de gezichtsspieren, masseterspieren, middenrifspieren en sternocleidomastoïde spieren, dus het gezicht van de patiënt is lang en dun, de opperarmbeen is opgeheven, met een bijlachtig gezicht en de nek is dun en licht gebogen. Myotonia kan worden behandeld met een stabiel membraansysteem, dat de activiteit van de natriumpomp kan bevorderen, de natriumionconcentratie in het membraan kan verminderen, het rustpotentieel kan vergroten en de spierstijfheid kan verbeteren. Zoals kininesulfaat, 300 - 400 mg, 3 maal / d. Procainamide 0,5-1 g, 4 maal / d. Metoïne 0,1 g, 3 maal / d. Benzoë kan de voorkeur hebben voor myotone dystrofie omdat andere geneesmiddelen een nadelig effect hebben op de hartgeleiding. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,001% Gevoelige mensen: geen specifieke populatie Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: Acne
Pathogeen
Oorzaken van myotone dystrofie
Myotone dystrofie type 1 is een autosomaal dominante genetische ziekte waarbij meerdere activiteiten betrokken zijn.Het gendefect bevindt zich op de chromosoom 19q13.2-19q13.3 gentrinucleotide (CTG) herhaalde amplificatie, deze amplificatie De herhalingen van trinucleotide vormen de basis van diagnostische tests. Het eiwit dat door dit gen wordt gecodeerd, wordt myotone eiwitkinase genoemd. De penetratiegraad van genen is 100%. De globale prevalentie is 3-5 / 100.000 en de incidentie is ongeveer 1/8000 levende zuigelingen Het is de meest voorkomende spierdystrofie bij volwassenen, zonder duidelijke geografische of etnische verschillen. De pathogenese van myotonie is onduidelijk en wordt beschouwd als een breed scala aan membraanafwijkingen, waaronder skeletsarcolemma, erytrocytmembraan, lensmembraan en vasculair membraan. Althans in sommige gevallen lijken myofibroblastische afwijkingen geassocieerd te zijn met verminderde geleidbaarheid van chloride-ionen over het transfibrillaire membraan. Naast het tonen van meerdere groepen spieratrofie en myotonie, zijn er veel activiteiten zoals lens, huid, hart, endocriene en reproductieve activiteiten. Het genetische patroon van tonische spierdystrofie type 2 is anders. Een groep gerelateerde tonische laesies proximale myotone myopathie is meestal dominant en sporadisch, onafhankelijk van het atrofische myotone kinase (DMPK) -gen, dat zich op het 3q21.3-chromosoom bevindt.
Het voorkomen
Myotone dystrofie preventie
De familie van patiënten moet gedetailleerde genealogische analyse en serum CPK-bepaling en genetische analyse maken, vroegtijdig dragers vinden en goed werk verrichten in het huwelijk, genetica en eugenetica. Voor vrouwen bij wie de diagnose wordt gesteld als drager, moet vruchtwater worden onderzocht aan het einde van de zwangerschap en moet worden nagegaan of de foetus abnormaal is door PCR. Dit werk kan niet alleen een intra-uteriene diagnose bereiken, maar ook een tijdige behandeling en preventie van het doel van de ziekte.
Complicatie
Myotone dystrofie complicaties Complicaties van doorligwonden
In een vergevorderd stadium worden de ledematen samengetrokken en is de activiteit volledig onmogelijk. Vaak als gevolg van een longinfectie, zijn aambeien gelijk aan de dood vóór de leeftijd van 20. IQ kent vaak verschillende gradaties van achteruitgang. Meer dan de helft van de patiënten kan hartschade en abnormaal ECG hebben. Vroege manifestatie van cardiale hypertrofie, over het algemeen asymptomatisch behalve hartkloppingen.
Symptoom
Symptomen van myotone dystrofie Symptomen Veel voorkomende symptomen Dysfagie Spieratrofie Myocardiale dystrofie Spierzwakte Zwakte Goedaardige pseudo-hypertrofische grote spier ...
De ziekte kan op elke leeftijd voorkomen, maar komt vaker voor na de puberteit, meer mannen dan vrouwen. De belangrijkste symptomen zijn spierzwakte, spieratrofie en myotonie. Atrofie en zwakte manifesteren zich als inflexibiliteit van de ledematen, atrofie van de onderarm en handspieren, en verzakking van de onderste ledematen en loopoverschrijdend lopen. Atrofie kan zich ook ontwikkelen tot de gezichtsspieren, masseterspieren, middenrifspieren en sternocleidomastoïde spieren, dus het gezicht van de patiënt is lang en dun, de opperarmbeen is opgeheven, met een bijlachtig gezicht en de nek is dun en licht gebogen. Sommige patiënten kunnen spraak hebben en moeite hebben met slikken. De verdeling van myotonie is niet zo uitgebreid als aangeboren spierrigiditeit.
Meest beperkt tot spieren van de bovenste ledematen en tongspieren. Er is geen significant verband tussen spieratrofie en spierrigiditeit. De meeste patiënten hebben staar, zweten, alopecia, verlaagd basaal metabolisme, verminderde longcapaciteit, gewichtsverlies, onregelmatige menstruatie, impotentie, verminderd libido en onvruchtbaarheid. Er kan sprake zijn van gastro-intestinale gladde spierstoornissen en sommige patiënten hebben mentale retardatie en zelfs dementie.
Symptomen en tekenen
1. Myotone dystrofie type 1 (MDI)
Symptomen verschijnen meestal op de leeftijd van 30 of 40 jaar, hoewel ze vroeg in de kindertijd kunnen optreden. Meer mannen dan vrouwen, en de symptomen zijn zwaarder. De belangrijkste symptomen zijn spierzwakte, spieratrofie en spierrigiditeit, de eerste twee symptomen zijn prominenter. Spierzwakte wordt gezien in het hele lichaam skeletspier, onderarmspier en handspierzwakte met spieratrofie en spierrigiditeit, voetdruppel en kruisdrempelige loop, moeilijk lopen en vallen; sommige patiënten hebben dysartrie en slikken. Spieratrofie omvat vaak de gezichtsspieren, masseterspieren, middenrifspieren en sternocleidomastoïde spieren.Het gezicht van de patiënt is lang en dun en de opperarmbeen is opgeheven en vertoont een bijlachtig gezicht en de nek is lang en dun. Myotonie treedt vaak meerdere jaren of tegelijkertijd vóór spieratrofie op en de verdeling is niet zo uitgebreid als aangeboren spierrigiditeit, beperkt tot spieren van de bovenste ledematen, gezichtsspieren en tongspieren. Onderzoek kan het bestaan van spierstijfheid aantonen. Als de patiënt de hand niet onmiddellijk kan loslaten nadat de vuist is bewaard, kan deze worden ontspannen na meerdere malen herhaald. Na het sluiten van het oog kan het oog niet onmiddellijk worden geknipperd en kan de mond niet worden geopend tijdens het kauwen. De spieren die de hamer gebruiken om de spieren te slaan, blijven samentrekken en de lokale spieren worden gevormd. Het komt vaker voor in de onderarm en handverlengers. Het duurt een paar seconden en keert dan terug naar zijn oorspronkelijke staat. Dit teken is van grote waarde bij de diagnose van deze ziekte.
2, tonische spierdystrofie type 2 (MD2)
Af en toe waren de klinische manifestaties van patiënten vergelijkbaar met die van myotone dystrofie, maar er was geen herhaalde amplificatie van het myotone proteïnekinasegen. De klinische kenmerken zijn vergelijkbaar met die van MD1, met significante spierzwakte, spierzwakte en spieratrofie in de distale spieren, gezichtsspieren en sternocleidomastoïde spieren, met spierrigiditeit, staar, alopecia, testiculaire atrofie, diabetes, hartafwijkingen en intelligentie. Abnormaal, etc.
3, proximale myotone myopathie
De manifestaties van myotonie, proximale spierzwakte en cataract, het ziekteverloop is niet zo ernstig als MD1, en varianten van ernstige spierbetrokkenheid en gehoorverlies zijn ook gemeld.
4, veel patiënten met cataract, retinale degeneratie, oogleden, ooglid ptosis, zweten, gewichtsverlies, hartblok, aritmie en basale metabole snelheidsafname, ongeveer de helft van de mannen met lage intelligentie, gemeenschappelijke testiculaire atrofie, maar vruchtbaarheid is zeldzaam Weigeren, zodat de ziekte zich in de familie kan verspreiden. Glasvochtigheid is een vroege kenmerkende eigenschap. De ziekte vordert langzaam Sommige patiënten verliezen hun vermogen om te werken op de leeftijd van 40 als gevolg van spieratrofie en hart-, long- en andere complicaties. Ze sterven vaak aan secundaire infectie en hartfalen; de toestand van milde gevallen kan lange tijd stabiel zijn.
Onderzoeken
Onderzoek van myotone dystrofie
1. EMG vertoont typische myotone afscheiding. De aangetaste spieren lijken continu hoogfrequent en sterke directe golfverzwakking. De EMG-luidspreker zendt een geluid uit dat vergelijkbaar is met een duikbommenwerper of kettingzaag; 67% van de patiënten heeft een kortere tijdslimiet, 48% heeft Meerfase golven. Elektrocardiogram onthult vaak geleidingsblok en aritmie
2, serum CK en LDH en andere spier-enzymtiters of milde toename.
3. Spierbiopsie vertoonde milde niet-specifieke myogene schade.
4, de gendetectie is specifiek, het chromosoom 19q13.3 van de patiënt DMPK-gen CTG trinucleotidesequentie abnormale amplificatie meer dan 100 (normale menselijke 5-40), het aantal herhalingen is gerelateerd aan de ernst van de symptomen.
Diagnose
Diagnose en differentiatie van myotone dystrofie
1, diagnose
Volgens de karakteristieke spierzwakte, spieratrofie en myotonie symptomen van het begin van jonge en middelbare leeftijd, betreft het voornamelijk de distale spieren, de hoofd- en gezichtsspieren en de sternocleidomastoïde spieren van de ledematen; het lichamelijk onderzoek toont aan dat de spieren recht zijn, de spieren worden dichtgeslagen en de typische spieren sterk en recht zijn. Elektromyografie, evenals DNA-analyse, abnormale CTG-herhaalamplificatie.
2, differentiële diagnose
Klinische behoeften en andere soorten spiertonische identificatie
(1) Congenitale myotonie: Thomsen (1876) beschrijft vier generaties van zichzelf en zijn familie, ook bekend als de ziekte van Thomsen. Meestal een autosomaal dominante genetische ziekte geassocieerd met een 7q35 chromosoommutatie. Meestal is er vanaf de geboorte gegeneraliseerde spierrigiditeit, zonder spierzwakte en spieratrofie, maar het ontwikkelt zich tot symptomen in de vroege kinderjaren en neigt stabiel te zijn op volwassen leeftijd. Myotone manifestaties zijn vergelijkbaar met tonische spierdystrofie: koude en statische spierstijfheid kan worden verergerd en activiteit kan worden verlicht. Spier nephypertrofie is een prominent teken. De spierhypertrofie van het hele lichaam ziet eruit als een atleet. De spieren van de sniper spier zijn lokaal depressief of bolvormig. Soms kunnen mentale symptomen zoals prikkelbaarheid, depressie, eenzaamheid, depressie en obsessiviteit optreden. Het elektromyogram is een typisch myotoon potentieel. Een laat ontstaan autosomaal recessief genotype (ziekte van Becker) met distale milde spierzwakte en spieratrofie, ook gelokaliseerd op het 7q35-chromosoom.
(2) Aangeboren bijkomende spierrigiditeit: jong begin, spierrigiditeit is licht, geen spieratrofie, spierhypertrofie is niet duidelijk.
