neurocutaan syndroom
Invoering
Inleiding tot het neurocutane syndroom In de vroege stadia van de menselijke embryonale ontwikkeling zijn zowel het zenuwstelsel als het huidsysteem afkomstig van een weefsel dat het ectoderm wordt genoemd. Neurocutaan syndroom is een groep ziekten waarbij het zenuwstelsel, de huid en de oogweefsels abnormaal worden ontwikkeld tijdens de embryonale ontwikkeling, en kunnen ook van mesoderm en endoderm afgeleide weefsels veroorzaken, zoals hart, long, nier, bot en maagdarmkanaal. beschadiging. De klinische kenmerken zijn afwijkingen in de morfologie en functie van meerdere systemen en meerdere organen. Er zijn momenteel meer dan 40 meldingen, zoals: neurofibromatose, tubereuze sclerose, hemangiomatose van het hersenoppervlak, xeroderma pigmentosum en pigmentaandoeningen. De diagnose van dergelijke ziekten hangt vooral af van klinische manifestaties, familiegeschiedenis, gecombineerd met beeldvormend onderzoek, biopsie of genetische tests. Vaak neurocutaan syndroom Er zijn de volgende typen: Neurofibromatose type 1 (NF1): klinisch significante koffiespellen van de huidcrème en multiple neurofibromatose. Neurofibromatose type 2 (NF2): 100% van de ziekte heeft centrale neurofibromatose, zoals bilateraal akoestisch neuroom, multiple meningioma, niet-neoplastische choroïde calcificatie, multi-segment fusiform schwannomen, Spinale ependymoom en astrocytoom; huidverschijnselen zijn zeldzaam. Tubereuze sclerose (TS), ook bekend als de ziekte van Bourneville. De klinische manifestaties zijn voornamelijk talggezicht in het gezicht, epileptische aanvallen en mentale achteruitgang. Hersen-hemangiomatose, ook bekend als het Sturge-Weber-syndroom, is een zeldzaam neurocutaan syndroom gekenmerkt door gezichts- en intracraniële hemangiomen Het is een speciaal type cerebrovasculaire misvorming en is ook een verkeerde configuratie. Een soort tumor. De klinische manifestaties van xerodermapigmentosum (XP) zijn voornamelijk dat de huid zeer gevoelig is voor zonlicht, vooral ultraviolet licht, en de huid op de blootgestelde plaats lijkt pigmentatie, droogheid, keratose, atrofie en carcinogenese, enz. De incidentie van oculaire tumoren is 1000 keer hoger dan die van normale mensen; ongeveer 20% tot 30% van de patiënten kan neurologische afwijkingen hebben, die neurodegeneratief zijn, wat kan leiden tot verminderde reflexactiviteit, sensorineurale doofheid, spastische ataxie en progressieve Cognitieve stoornissen, hand en voet, taalbarrières, mentale retardatie, etc. Pigmentaandoeningen Incontinentiapigmenti (incontinentiapigmenti), ook bekend als pigmentincontinentie, heeft karakteristieke huidveranderingen die kunnen worden geassocieerd met misvormingen en afwijkingen aan het oog-, bot- en centraal zenuwstelsel. Basiskennis Het aandeel van ziekte: 0,04% -0,07% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: epilepsie
Pathogeen
Oorzaak van neurocutaan syndroom
Neurocutaan syndroom is een groep ziekten met erfelijke congenitale dysplasie. Nodulaire sclerose, neurofibromatose is autosomaal dominant; xeroderma pigmentosum (XP) is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening veroorzaakt door DNA-reparatiegen-defecten; pigmentstoornissen Het is een zeldzame x-chromosoomgebonden dominante erfelijke ziekte; de meeste hersenoppervlakte-hemangiomatose wordt beschouwd als geassocieerd met abnormale embryonale ontwikkeling. Pathogenese en pathofysiologie In het vroege stadium van de embryonale ontwikkeling werden de ectodermcellen in de dorsale middellijn van het embryo geleidelijk dikker om een neurale plaat te vormen.In de tweede week van het embryo bollden beide kanten van de zenuwplaat naar de dorsale zijde om een neurale top te vormen en de middelste depressie De neurale buis wordt gevormd en de neurale buis ontwikkelt zich tot een zenuwweefsel zoals een brein en een ruggenmerg, en het ectoderm op het oppervlak van het embryo wordt gederivatiseerd in een weefsel zoals een huid. Neurocutaan syndroom wordt veroorzaakt door genetische mutaties die vroege embryonale ontwikkelingsafwijkingen veroorzaken.De belangrijkste manifestaties van postnatale dysplasie zijn het zenuwstelsel en abnormale huidverschijnselen van het ectoderm, en kunnen ook mesoderm en van endoderm afgeleide weefsels zoals hart, long, nier, bot en Gastro-intestinale schade.
neurofibromatose
Verdeeld in type I en type II, bevindt het type I pathogene gen zich op het autosoom 17q11.2 Dit gen is een tumorsuppressorgen.De mutatie van het gen, met name de deletie van de chromosomale locus, resulteert in het onvermogen om neurofibromatose-eiwit te produceren. Het neurofibromatose-eiwit is een Tumorsuppressor; type I belangrijkste pathologische kenmerken: multiple neurofibromatosis verdeeld in de wervelkolom, hersenzenuw, huid of onderhuids, de tumorcellen zijn gerangschikt in een nauwe relatie met de zenuwschede, de grens is onduidelijk, geen myeline en De gemyelineerde vezels zijn gedoteerd om geclusterde Schwann-cellen te vormen; melanine-afzetting in de basale cellaag van de opperhuid leidt tot huidpigmentatie. Het type II pathogene gen is gelokaliseerd in het autosoom 22q11.2, een tumorsuppressorgen geassocieerd met hoog-risico schwannomen en meningiomen.
Tubereuze sclerose
Het tubereuze sclerosegen bevindt zich op 9q34 of 16p13.3 en is een tumorsuppressorgen, respectievelijk TSC1 en TSC2 genoemd; het TSC1-gen codeert voor een hamartoma-eiwit (Hamartin) en het TSC2-gen codeert voor een aardappel-globuline (tuberine). Ze reguleren celproliferatie door de proliferatie en differentiatie van cellen te remmen door de mTOR-signaalroute te remmen. De karakteristieke pathologische veranderingen van tubereuze sclerose zijn meerdere knobbeltjes verspreid in de hersenen, verdeeld in de grijze materie en witte materie van het cerebrale halfrond, met de meest frontale kwab, maar ook in de thalamus, basale ganglia, cerebellum, hersenstam en ruggenmerg, witte materie. Er zijn ectopische celclusters, de grootte van de knobbeltjes is anders en de histologische onderzoeksknobbels zijn samengesteld uit zeer dichte fijne colloïdale vezels, die morfologisch abnormale gliale cellen en normale of atypische neuronen bevatten, die aanwezig kunnen zijn in de knobbeltjes. Calciumzoutafzetting of cystische veranderingen, er treedt vaak een normale corticale structuur op; kleine knobbeltjes onder de ventrikel steken uit in de kamer en vertonen een glanzend witte, harde textuur, die een zogenaamd "kaarsenscheur" -teken vormen, soms de cerebrospinale vloeistofcirculatie blokkeren Pathway veroorzaakt hydrocephalus; huid talg adenoom bestaat uit hyperproliferatieve talgklieren, bindweefsel en verwijde haarvaten; deze ziekte kan worden geassocieerd met retinoïde glioom, hart- en niertumoren of misvormingen. Tumoren met organen zoals de schildklier, thymus, borst, maagdarmkanaal, lever, milt, pancreas, bijnier, eierstok, blaas of baarmoeder zijn ook gevonden.
Hersengezicht hemangiomatose
De pathogenese is nog steeds onduidelijk, maar de meeste geleerden geloven dat deze verband houdt met abnormale embryonale ontwikkeling. Studies hebben aangetoond dat pathologische hersen- en gezichtshemangiomen een drainage-ader zijn die wordt veroorzaakt door een abnormale ontwikkeling van het vroege embryo en het midden- en buitenste ectoderm. Dit type abnormale ader veroorzaakt gemakkelijk cerebrale bloedstroom en bloedstasis; door cerebrale ischemie Afwijkingen van hersencalcificatie en hersenatrofie; pathologische veranderingen van hersen-gezicht vaataandoeningen omvatten pial hemangioma, veneuze endotheelcelhyperplasie, meningeale verdikking van de laesie, atrofie van de hersenschors, vermindering van neuronen en zenuwvezels, gliosis en Calciumafzettingen; huid verandert in aangeboren zwakte van de capillaire wand.
Kleuren van droge huidziekte
Nucleïnezuur excisie reparatie (NER) is de belangrijkste route voor DNA-reparatie in zoogdiercellen, en het is ook het belangrijkste mechanisme voor het voorkomen van UV-carcinogenese. Er zijn zeven verschillende complementtypen (XPA tot XPG) en één set varianten (XPV) bij de erfelijke droge huidziekte, waarvan er zeven worden geassocieerd met verschillende eiwitdefecten in het nucleotide-excisiehersteltraject. Vanwege defecten in het nucleotide-excisie-reparatiegen (XPA-XPG) functioneert de nucleïnezuur-excisie-reparatieroute niet goed en zijn de cellen gevoelig voor UV-geïnduceerde schade of vervorming, wat complexe pathologische veranderingen in de huid van het blootgestelde licht veroorzaakt, zoals sproeten, epidermis. Hyperplasie, basaalcelcarcinoom, plaveiselcelcarcinoom, kwaadaardig melanoom; variant xeroderma pigmentosum heeft normaal nucleotide-excisieherstel en wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen dat codeert voor DNA-polymerase. Pathologische veranderingen: vroege huidpathologie is niet-specifiek, kan hyperkeratose hebben, chronische inflammatoire celinfiltratie van dermis, onregelmatige toename van melanine in basale cellaag, toename van melanocyten; pigmentatie in metafase, basale cellaag en dermis Melanine, onderdeel van de epidermale atrofie, dermale telangiectasie en precancereuze laesies; kanker in een laat stadium, die de veranderingen in de organisatie van verschillende tumoren vertoont.
Pigmentstoornis
Incontinentia pigmenti, ook bekend als pigmentincontinentie, is een zeldzame x-gekoppelde dominante dominante ziekte.Het gen bevindt zich op het x-chromosoom xpll of Xq28. Er is gesuggereerd dat het sporadische gen zich in Xpll bevindt, met meer familiale gevallen. Gevestigd op Xq28. De herschikking van het x-chromosoomgen resulteert in de inactivering van het IKKr / NEMO-gen. De karakteristieke pathologische veranderingen van de huid zijn onderverdeeld in drie fasen: (1) erythema-stadium: de opperhuid bevindt zich in een sponsstatus en de blaar onder het hoornvlies is zichtbaar. Er zitten veel zure cellen in de blaar en de dermis heeft een ontstekingsinfiltratie rond de gestreepte bloedvaten. (2) periode van verrucous hyperplasie: verdikking van de doornuitsteeksellaag, onregelmatige papillaire hyperplasie, hyperkeratotische of keratinized cellen, en de interspinous cellen zijn gerangschikt in een spiraalvorm. (3) abnormale pigmentfase: er zijn veel fagocyten en vasculaire hyperemie in het bovenste deel van de dermis, die kunnen worden veroorzaakt door de fagocytose van melanocytaire macrofagen onder het basaalmembraan, en de onderliggende hypopigmentatie, celvacuolen Chemisch en degeneratie, maar in sommige gevallen wordt een groot aantal pigmenten in de basale cellen gezien; fundusonderzoek ziet optische atrofie, retinale bloeding, pigmentatie en andere laesies.
Het voorkomen
Preventie van neurocutaan syndroom
De oorzaak is onduidelijk en er zijn geen systematische preventieve maatregelen. Prenatale diagnose kan de incidentie van ziekten verminderen.
Complicatie
Neurocutane syndroomcomplicaties Complicaties van epilepsie
Verschillende soorten neurocutaan syndroom hebben verschillende prognoses. De huidlaesies van een gepigmenteerde aandoening kunnen de neiging hebben om geleidelijk af te nemen en het pigment kan achteruitgaan, maar de bijbehorende alopecia en laesies van de tanden, ogen en het centrale zenuwstelsel verbeteren vaak niet met de huid; symptomatische epilepsie wordt gegeven en anti-epileptica worden gegeven. U kunt controle krijgen en epileptische aanvallen verminderen. Neurofibromatose type II heeft een slechte chirurgische uitkomst en is vatbaar voor herhaling Laterale gezichtsverlamming en gehoorverlies kunnen optreden.
Symptoom
Symptomen van neurocutaan syndroom Vaak voorkomende symptomen Een groot aantal koffiemelk gevlekte tinnitus koffievlek straling pijn gehoorverlies pigmentatie collateraliteit stoornis duizeligheid geheugenstoornis tumorblokcompressie
neurofibromatose
Neurofibromatose Type I klinische manifestaties: (1) melkkoffievlekken: bijna alle patiënten hebben huidpigmentatievlekken, lichtbruin, donkerbruin of bruin. Sproetachtige pigmentatie treedt op in de oksels. Fysiologische veranderingen zoals ontwikkeling, zwangerschap, menopauze en mentale stimulatie kunnen het erger maken. Soms verschijnt de uitslag later en begint deze zich langzaam te ontwikkelen en te ontwikkelen tijdens de ontwikkeling. (2) multiple neurofibromatosis: patiënten klagen vaak over een pijnloze subcutane massa door het hele lichaam en nemen geleidelijk toe. Aanzienlijke vooruitgang in de puberteit en zwangerschap. Meer geen klinische symptomen. Een klein aantal manifestaties van radioactieve of brandende pijn, tumorcompressie optische zenuw veroorzaakt door verminderd gezichtsvermogen. (3) Neurologische symptomen: de meeste patiënten hebben geen klachten en slechts enkele patiënten hebben een mentale achteruitgang, geheugenstoornissen, epileptische aanvallen, zwakte van de ledematen, gevoelloosheid enzovoort. (4) Botschade: een klein aantal patiënten ontwikkelt skeletafwijkingen bij de geboorte of afwijkingen veroorzaakt door compressie van bot tijdens tumorgroei. (5) Viscerale schade: neurofibromen groeien in de borst, mediastinum, buikholte of bekkenholte kunnen viscerale symptomen veroorzaken, die gastro-intestinale bloedingen of obstructie kunnen veroorzaken, en kunnen ook endocriene afwijkingen veroorzaken.
Neurofibromatose type II huid is zeldzaam, met 100% van het centraal zenuwstelsel laesies. Bilateraal akoestisch neuroom met meerdere meningiomen, niet-neoplastische choroïde plexus calcificatie, bilaterale multi-segmentale spindel schwannoma of astrocytoom. Symptomen van het zenuwstelsel variëren afhankelijk van de locatie van de neurofibromatose, klinische symptomen verschijnen, tinnitus, gehoorverlies, duizeligheid, loopbeweging, ataxie en zelfs intracraniële druk zoals hoofdpijn, misselijkheid, braken en onduidelijk zicht Prestaties verbeteren.
Tubereuze sclerose
Huidlaesies zijn het meest kenmerkend, met ongeveer 90% van de patiënten met talgadenomen. Meestal gevonden in de leeftijd van 2 tot 5 jaar oud, is het verdeeld in het mond- en neusdriehoeksgebied, en het is symmetrisch en verspreid in lichtrode of lichtbruine harde wasachtige papels. Het kan vervaagd zijn afhankelijk van de grootte van de naald. De grootte van de naald kan even groot zijn als de tuinboon. De uitslag neemt toe en gaat over in een stuk na de puberteit, en de kleur wordt verdiept. Een klein aantal zichtbare pigmentvlekken, haaienhuidvlekken of teen nagel vleesbomen. Ten tweede kunnen neurologische symptomen optreden bij epileptische aanvallen, mentale retardatie en kunnen zich ook manifesteren als persoonlijkheids- en gedragsafwijkingen, emotionele stoornissen en psychische stoornissen. Andere manifestaties van deze ziekte vaak gecombineerd met andere organen van de tumor, zoals niertumoren, rhabdomyosarcoom enzovoort. Retinale lenstumor is ook een van de karakteristieke manifestaties van deze ziekte en kan ook oculaire manifestaties hebben zoals cataract, glasvochtbloeding, retinitis pigmentosa, retinale bloeding en primaire optische atrofie.
Cerebrale hemangiomatose
Ook bekend als hersenteminale angiomatose of Sturge-Weber syndroom, is een zeldzaam neurocutaan syndroom gekenmerkt door gelaats- en intracraniële hemangiomatose, een speciaal type cerebrovasculaire misvorming, ook verkeerd Een soort constitutionele ziekte. Gezichtsgezicht angiomatose is meestal een kant, af en toe bilateraal, vaak verdeeld langs de trigeminuszenuw 1, 2 takken, kan ook de derde tak beïnvloeden of niet volgens de trigeminuszenuwverdeling, verschijnen in de nek, romp of ledematen; 75- 90% heeft epileptische aanvallen; de mate van mentale achteruitgang varieert; er kunnen ook contralaterale hemiplegie, gedeeltelijke atrofie en ipsilateraal glaucoom zijn.
Kleuren van droge huidziekte
Extreem lichtgevoelige, acute zonnebrand na milde blootstelling aan de zon, vergezeld van blaren en aanhoudend erytheem, bulleuze laesies worden niet gemakkelijk genezen, ondiepe zweren of littekens kunnen optreden; op blootgestelde locaties zoals gezicht, lippen, bindvlies, nek En het karakteristieke sproetachtige sputum in het kalf verschijnt als een lichtbruine plaque met een naaldgrootte van 1 mm of meer, die kan worden samengesmolten tot onregelmatige pigmentvlekken, die lang aanhoudt, vaak met telangiectasia of kleine hemangioom; Beide laesies kunnen soms de slijmvliezen en niet-blootgestelde delen van de huid beïnvloeden en verschijnen al snel kleine ronde of onregelmatig gevormde witte atrofievlekken. Patiënten met de huid hebben vaak sacrale keratose, die op zichzelf kan verdwijnen of kanker kan veroorzaken; tumoren komen vaak voor in UV-blootgestelde gebieden en meerdere primaire huidtumoren komen vaak voor, meestal basaalcelcarcinoom, plaveiselcelcarcinoom en kwaadaardig melanoom. De incidentie van viscerale kwaadaardige tumoren bij patiënten met een droge huidziekte is ook ongeveer 10 tot 20 keer hoger dan die van normale mensen, waaronder hersenen, longen, spijsverteringskanaal, nier en hematopoëtisch systeem Oogbeschadiging manifesteert zich vaak als fotofobie, keratitis en hoornvliesopaciteit. Het zenuwstelsel is neurodegeneratief, wat kan leiden tot verminderde reflexactiviteit, sensorineurale doofheid, spastische ataxie, progressieve cognitieve stoornissen, hand- en voetbewegingen, spraakstoornis, mentale retardatie, enz. Het ernstigste neurologische symptoom is DeSanctis. -Cacchione syndroom, klinische manifestaties van microcefalie, progressieve mentale retardatie, slechte groei en ontwikkeling, kunnen ook optreden doofheid, danshand en voet hyperactiviteit, ataxie, lidmaat parese.
Pigmentstoornis
De belangrijkste manifestatie is huidafwijking, die kan worden gevonden na de geboorte.De huidveranderingen kunnen worden onderverdeeld in vier fasen: de eerste fase: sommige zieke kinderen kunnen herpes in verschillende maten op de ledematen of de romp zien, die herhaaldelijk gedurende enkele weken tot enkele maanden kan verschijnen. Het wordt gemakkelijk verkeerd gediagnosticeerd als impetigo, maar er kunnen geen bacteriën worden gevonden in de herpesbreukoplossing. De tweede fase: de huid die oorspronkelijk in het herpesgebied verscheen, werd hard en dik. Er was geen pigmentatie in de bovengenoemde twee stadia van de huid en sommige patiënten hadden de bovengenoemde twee stadia niet. De derde fase: zichtbare huid heeft een geelbruine of grijszwarte pigmentatie, de grafische afbeeldingen zijn vreemd, kunnen spiraalvormig zijn, lijn, gaas of blad, sommige zoals marmer, voornamelijk verdeeld in de ledematen en romp. Fase 4: Na een paar jaar kan de huidpigmentatie van de patiënt volledig verdwijnen of lichter worden. Ten tweede, vaak vergezeld van nageldysplasie, haarverlies, cataract, optische atrofie, vertraagde tanden of tandinsufficiëntie; ongeveer 30% van de kinderen met neurologische symptomen kan verschijnen op microcefalie, mentale retardatie en infantiele spasmen.
Onderzoeken
Onderzoek van neurocutaan syndroom
Laboratorium inspectie
ESR, alkalische fosfatase, immunoglobuline, bloedelektrolyt, alfa-fetoproteïne, cerebrospinale vloeistof en andere tests kunnen worden geselecteerd.
Beeldvormende prestaties
1, abnormale verkalking rond de laterale ventrikel, knobbeltjes en corticale knobbeltjes, als de knobbel wordt versterkt na injectie van contrastmiddel, wat tumorveranderingen suggereert.
2, subependymaal reuzencelastrofytoom, vaak gelegen nabij de interventriculaire ruimte.
3, hydrocephalus.
4. Veel orgaansystemen in het hele lichaam hebben hamartoomgroei.
Ten eerste, CT-prestaties
Type 1NF1: niet-neoplastische geïsoleerde verkalking met grote kop van de choroid plexus of calcificatie langs de gehele choroid plexus. De sphenoïde vleugel is onderontwikkeld en de temporale kwab is samengevoegd in het oog.Het pulserende bolle oog kan worden gecombineerd met meningioom, schwannomen en glioom.
2NF2-type: vestibulair cochleair neuroom, sommige patiënten worden niet geassocieerd met cochleair vestibulair neuroom en durale bolling kan de binnenoorgang vergroten. Kan in verband worden gebracht met III-VII cerebrale schwannomen, enkelvoudige of meervoudige meningioom, meerdere spinale schwannomen.
Ten tweede, MR-prestaties:
1 bilateraal akoestisch neuroom, waarvan de meeste zwaar aan één zijde zijn;
2 paar hersenzenuwen, perifere zenuw neurofibroma;
3 gecombineerd met meningioom of glioom;
4 vaak vergezeld van skeletafwijkingen, zoals spina bifida, schedeldefecten.
Diagnose
Diagnose en diagnose van neurocutaan syndroom
Diagnose en differentiaaldiagnose
neurofibromatose
In 1987 ontwikkelden de National Institutes of Health de diagnostische criteria voor type I neurofibromatosis: (1) 6 of meer melkkoffievlekken, de maximale diameter vóór de puberteit is 5 mm of meer, 15 mm of meer na de puberteit; (2) 2 of meer Elk type neurofibromatose of 1 plexiforme neurofibromatose; (3) axillaire of inguinale bruine sproeten; (4) optisch glioom; (5) 2 of meer Lisch-knobbeltjes, dwz iris hamartoma; Duidelijke skeletlaesies: zoals sphenoid dysplasie, lang tubulair corticaal bot, met pseudo-articulaire formatie; (7) patiënten met eerstegraads familieleden met type I neurofibromatose. Patiënten met twee of meer van deze criteria die type I neurofibromatose kunnen diagnosticeren.
Diagnostische criteria voor type II neurofibromatose in 2002: Patiënten met een van de volgende criteria: (1) bilaterale vestibulaire schwannomen; (2) unilaterale vestibulaire schwannomen, maar met een familiegeschiedenis (in eerstegraads familieleden) (patiënten met type II neurofibromatose); (3) unilateraal vestibulair schwannoom plus meningioom, Schwann-celtumor, glioom, neurofibromatose en posterieure subcapsulaire lensopaciteit in elke twee tumoren; (4) Meervoudig stralingsmeningioom plus unilaterale vestibulaire schwannomen, Schwann-celtumoren, gliomen, neurofibromen en posterieure subcapsulaire lensdekking.
Tubereuze sclerose
De herziene diagnostische criteria die in 1998 werden gemaakt, waren hoofdzakelijk gebaseerd op klinische bevindingen en beeldvormende bevindingen. De belangrijkste kenmerken zijn 11: angiofibromen in het gezicht, niet-traumatische teennagelfibromen, hypopigmentatieplaques (meer dan 3), meerdere netvlies hamartoomknobbeltjes, haaienhuidplaques, corticale knobbeltjes, ependymaal Lagere knobbeltjes, subependymaal astrocytoom, cardiale rabdomyomen, lymfangioleculaire leiomyoma en renale angiomyolipoma; secundaire kenmerken zijn 9: polycysteuze nier, melkkoffievlekken, rectale hamartoompoliepen , botcysten, tandvleesfibromen, radiale overgangslijnen van witte stof, funduspigmentatieplaques, niet-renale hamartomen en meerdere glazuurdepressies; als er 2 hoofdkenmerken zijn of 1 hoofdkenmerk plus 2 secundaire De kenmerken werden gediagnosticeerd als tubereuze sclerose; een belangrijk kenmerk plus een secundair kenmerk kan de diagnose tubereuze sclerose stellen; een belangrijk kenmerk of twee of meer secundaire kenmerken voor de diagnose van vermoedelijke tubereuze sclerose .
Cerebrale hemangiomatose
De diagnose is gebaseerd op een typisch hemangioom van de gezichtshuid, plus meer dan één ander symptoom, zoals epilepsie, glaucoom of exoftalmos. Hulponderzoek: de röntgenfoto van de schedel kan de karakteristieke dubbelsporige verkalking vertonen die overeenkomt met de cerebrale gyrus; vóór de verkalking van het zachte meningeale hemangioom heeft het MRI-onderzoek een uniek voordeel in de stroom langs de cerebrale gyrus en sulcus. Lege schaduw, vergezeld van hersenatrofie; CT is het beste onderzoek naar handbreuk na calcificatie van zacht meningeaal hemangioom, met massa-achtige gemengde dichtheidsschaduw, onduidelijke rand, cerebrale corticale hersencalcificatie, verbeterde scanning pial membraanlijnachtig versterkt.
Kleuren van droge huidziekte
Bij de klinische diagnose is het voornamelijk gebaseerd op de typische klinische manifestaties van huid, oog en zenuwstelsel Gedetailleerde familiegeschiedenis, met name de geschiedenis van naaste familieleden kan helpen bij de diagnose van deze ziekte. Live-celfunctietests kunnen worden gebruikt om te bepalen of de DNA-reparatiefunctie van een patiënt abnormaal is, wat helpt bij het bepalen van de diagnose. De diagnose van deze ziekte is eenvoudig en snel, en het is de gouden standaard voor de diagnose en classificatie van deze ziekte. De te identificeren ziekten omvatten sproeten, acrale veroudering en porfyrie.
Pigmentstoornis
De diagnose is gebaseerd op typische huidlaesies en hun ontwikkelingsprocessen, gecombineerd met klinische kenmerken zoals verhoogde eosinofielen in perifeer bloed, verder bevestigd door huidweefselbiopsie. De te identificeren ziekten omvatten neonataal erytheem, bulleuze epidermolyse, herpes simplex-infectie, histiocytose, herpes zoster, congenitale varicella, neonatale impetigo, congenitale syfilis en etomoside melanine , plexiforme neurofibroom, lineair epidermaal sputum, segmentale koffiemelkplaque, enz.
