spierdystrofie
Invoering
Inleiding tot spierdystrofie Spierdystrofie is een groep primaire skeletspiernecrotische aandoeningen gekenmerkt door progressieve skeletspierzwakte veroorzaakt door genetische factoren.Het wordt klinisch gekenmerkt door progressieve en verergerde skeletspieratrofie en zwakte in verschillende mate en verdeling. . Kan ook de hartspier beïnvloeden. Er zijn veel soorten spierdystrofie, waarvan sommige aangeboren spierdystrofie die kunnen worden waargenomen bij de geboorte, terwijl andere worden waargenomen tijdens de puberteit, ongeacht het exacte tijdstip van aanvang, en enige spierdystrofie. Het kan ervoor zorgen dat de oefening beschadigd raakt of zelfs verlamd. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,002% Gevoelige mensen: zuigelingen en jonge kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: Acne
Pathogeen
Oorzaken van spierdystrofie
De oorzaak van deze ziekte is genetische afwijking, die op verschillende manieren in verschillende typen kan worden uitgevoerd, maar het mechanisme waardoor genetische factoren uiteindelijk spierdegeneratie veroorzaken, is nog onduidelijk.
Het voorkomen
Preventie van spierdystrofie
De familie van patiënten moet worden geanalyseerd door middel van gedetailleerde genealogie en serum CPK en genetische analyse. Dragers moeten heel vroeg worden gevonden en huwelijk, genetica en eugenetica moeten goed worden opgeleid. Voor vrouwen die als dragers worden gediagnosticeerd, moet vruchtwater worden onderzocht in het derde trimester. De PCR-methode bepaalt of de foetus abnormaal is. Dit werk kan niet alleen een intra-uteriene diagnose stellen, maar ook het doel van de ziekte tijdig behandelen en voorkomen.
Complicatie
Spierdystrofie complicaties Complicaties van doorligwonden
Laat, ledematen contractuur, activiteit is volledig onmogelijk, vaak gepaard met longinfectie, aambeien zijn gelijk aan 20 jaar oud vóór de dood, IQ hebben vaak verschillende gradaties van achteruitgang, meer dan de helft kan worden geassocieerd met hartschade, abnormaal ECG, vroege manifestatie van cardiale hypertrofie, naast hartkloppingen asymptomatisch.
Symptoom
Symptomen van spierdystrofie Veel voorkomende symptomen kunnen geen tand- en lipspieren zijn pseudo-hypertrofische spierhypertrofie stikstof negatief evenwicht eenvoudig bovenlichaam gewichtsverlies type twee armen kan niet worden opgetild in een aflopende schouderverlamming ernstige nep grootschalige ... goedaardige nep vet grote spier. .. spieratrofie
Volgens typische genetische vormen en belangrijke klinische manifestaties, kan spierdystrofie worden onderverdeeld in de volgende typen:
(1) nepmeststof op grote schaal:
X-gebonden recessieve overerving is het meest voorkomende type en kan worden verdeeld in Duchenne-type en Becker volgens klinische manifestaties.
1. Duchenne type ondervoeding (DMD): ook bekend als ernstige pseudo-vet grootschalige ondervoeding, bijna alleen gezien bij jongens, als de moeder een gen-drager is, 50% van de mannelijke nakomelingen, meestal vanaf 2-8 jaar oud, Het aanvankelijke gevoel van lopen op benzeensputum, gemakkelijk te vallen, kan niet rennen en instappen in het gebouw, staande hoofdhuid, buik naar voren, twee voeten open, langzaam slingerend lopen, een speciale "duck step" -gang laten zien, bij het lopen vanaf de achterkant is erg moeilijk, Je moet je eerst omdraaien en buigen, dan met je beide handen op je knieën klimmen en geleidelijk het opstaan ondersteunen (Gower-teken), ook zichtbaar in de proximale spieren van de ledematen, quadriceps en armspieren.
2, Becker-type (BMD): ook bekend als goedaardige pseudo-hypertrofische spierdystrofie, vaak ontstaan na de leeftijd van 10 jaar, het eerste symptoom is zwakte van het bekken en de dijspier, langzame voortgang, lange loop, 25 jaar nadat de symptomen verschijnen Of 25 jaar of meer kunnen niet lopen, de meeste komen niet voor in de 30-40 jaar oud, de prognose is beter.
(B) gezichtsschouder - sacrale spierdystrofie:
Zowel mannen als vrouwen, jong begin, eerste spierzwakte in het gezicht, vaak asymmetrisch, kunnen geen tanden, lippen, gesloten ogen en fronsen vertonen, orbiculaire spieren kunnen pseudohypertrofie hebben, wat resulteert in dikke lippen en lippen, sommige De schouders en de enkelspieren worden eerst aangetast, zodat de twee armen niet naar de schouders kunnen worden getild, de bovenarmspieren worden geatrofieerd, maar de onderarmen en handspieren worden niet binnengevallen en het verloop van de ziekte verloopt zeer langzaam, vaak frustrerend of verlichtend.
(3) Spierdystrofie van het ledemaattype:
Beide geslachten komen vaak voor, beginnend bij kinderen of jongeren, eerst van invloed op de bekkengordels en psoas-spieren, loopproblemen, kunnen niet op de vloer klimmen, gangzwaaien, vaak vallen, en sommige hebben alleen betrekking op de quadriceps, de ziekte vordert zeer langzaam.
(4) Andere soorten:
Het type Quadriceps, het distale type, het type progressieve extraoculaire spierverlamming, het type oogspier-keelholte, etc. zijn zeldzaam.
Onderzoeken
Spierdystrofie
Ten eerste, bepaling van serumenzym:
1. Serumcreatinefosfokinase (CPK): Verhoogde CPK is een belangrijke en gevoelige indicator voor de diagnose van deze ziekte. Het kan worden verhoogd na de geboorte of voordat klinische symptomen verschijnen. Wanneer het verloop van de ziekte geleidelijk wordt verminderd, kan het ook worden gebruikt om het dragen van genen te controleren. Het positieve percentage is 60-80%.
2, serummyoglobine (MB): in het vroege stadium van de ziekte en gendragers zijn ook aanzienlijk toegenomen.
3. Serumpyruvaat (PK): het is ook erg gevoelig.De serum-PK-waarde van normale mannelijke en vrouwelijke jonger dan 20 jaar is 119,00, 84,30 voor mannen ouder dan 20 jaar en 77,50 voor vrouwen Het positieve percentage van CRK en PK in de bovengenoemde drie serumenzymen is hoger dan dat. Mb, de drie uitgebreide detectiepercentages zijn ongeveer 70%.
4, andere enzymen: zoals aldolase (ADL), lactaat dehydrogenase (LDH), aspartaat aminotransferase (GOT), alanine aminotransferase (GPT), enz., Kunnen ook worden verhoogd, maar geen specifieke veranderingen in myopathie, noch gevoelig.
Ten tweede, urinetest:
Verhoogde creatinine-uitscheiding en verlaagd creatinine.
Ten derde, EMG.
Ten vierde, spierbiopsie: zichtbare pathologische veranderingen zoals hierboven beschreven, als condities kunnen worden toegepast X-CT of magnetische resonantie beeldvormingstechnieken, de omvang en omvang van spierdegeneratie kunnen vinden, kunnen een klinisch voorkeurslocatie voor spierbiopsie zijn.
Diagnose
Diagnose en diagnose van spierdystrofie
Jeugdige proximale spinale spieratrofie
De ziekte is ook bekend als (Kugelberg-welander, progressieve spieratrofie), is een autosomaal dominante genetische ziekte, adolescent begin, voornamelijk gemanifesteerd als proximale spieratrofie van de ledematen, symmetrische distributie, vergelijkbaar met myopathie, maar met fasciculatie Het elektromyogram is neurogene schade en de spierpathologie is groepsatrofie, wat consistent is met denervatie.
2. Chronische polymyositis
Geen geschiedenis van genetische ziekte, de ziekte vordert langzaam, de symptomen hebben vaak ups en downs, de mate van spierzwakte is duidelijker dan spieratrofie, vaak pijn en gevoeligheid, erytrocytensedimentatiesnelheid, serumspierenzymen zijn normaal of licht verhoogd en spierpathologie is consistent met veranderingen in myositis. Corticosteroïden hebben een beter therapeutisch effect.
3. Myasthenia gravis
Myasthenia gravis wordt verergerd na inspanning, verlicht na rust, geen spieratrofie en pseudo-spierhypertrofie, behandeling tegen cholinesterase is effectief, elektromyografie en spierbiopsie zijn nuttig voor identificatie.
4. Myotone dystrofie
De ziekte is zeldzaam, autosomaal dominant, kan op elke leeftijd voorkomen, eerst met de kleine spieren van de distale hand en voet, geen pseudo-hypertrofie, vroege manifestaties van zwakte van het distale deel van het ledemaat, af en toe gezichtsspieren, De oogspieren of keelspieren zijn zwak, de voortgang is traag en de spierstijfheid en spieratrofie verschijnen geleidelijk.De spieratrofie bevindt zich voornamelijk aan het distale uiteinde van de ledematen en kan zich ontwikkelen tot de gezichtsspieren, masserspieren, middenrifspieren en sternocleidomastoïde spieren, zodat het gezicht van de patiënt langwerpig is. Bijlgezicht, zwanenhals, sommige patiënten kunnen ook onduidelijke spraak hebben, slikproblemen, de meeste patiënten hebben staar, haarverlies, seksuele disfunctie, onvruchtbaarheid, mentale retardatie, enz., Laat kan sputum en myocardiale schade, serum enzymen optreden Normale of milde hoogte, elektromyografie en spierpathologie helpen bij het identificeren.
