Spinocerebellaire degeneratie
Invoering
Inleiding tot spinale cerebellaire degeneratie Spinale cerebellaire degeneratie is het belangrijkste symptoom van bewegingsstoornissen. Pathologisch wordt de ziekte voornamelijk veroorzaakt door degeneratie van het cerebellum en zijn afferente en efferente paden. Het wordt voornamelijk gekenmerkt door ataxie en ledematen van de ledematen. De oorzaak van de ziekte is niet duidelijk, maar epidemiologische studies hebben aangetoond dat de incidentie van spinale cerebellaire degeneratie verband kan houden met genetische en virale infecties. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,005% Gevoelige mensen: geen specifieke populatie Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: Acne
Pathogeen
Oorzaken van spinale cerebellaire degeneratie
Genetische factoren (20%):
De meeste patiënten die begonnen vanaf de leeftijd van 20 jaar waren autosomaal recessief, en degenen die begonnen na de leeftijd van 20 jaar waren autosomaal dominant Veel wetenschappers in binnen- en buitenland hebben langlopend onderzoek om het Friedreich ataxia-deficiënt gen op 9q13 ~ q21 te lokaliseren. Het genetische gen van OPCA werd in kaart gebracht tussen 6p24 en p23.
Andere factoren (10%):
Studies hebben ook aangetoond dat de incidentie van spinale cerebellaire degeneratie verband houdt met immuundefecten, gebrek aan biochemische enzymen en een abnormale DNA-reparatiefunctie, maar de exacte oorzaak is nog niet duidelijk en er is verder klinisch bewijs nodig.
Virale infectie (10%):
Virale infectie veroorzaakt een ontstekingsreactie die degeneratie van de wervelkolom induceert.
pathogenese:
Het heeft verschillende manifestaties, zoals atrofie van zenuwcellen, degeneratie, verlies van myeline, milde hyperplasie van gliacellen, resulterend in hersenhelften en enkels, uitgebreide degeneratie van het cerebellum en verdwijning van Purkinje-cellen; ruggenmerg De zenuwcellen in de achterste kolom en de Clark-kolom atrofie of verdwijnen, secundaire gliale celhyperplasie, achterste wortel en spinale gangliondegeneratie, verlies van myeline, vooral in de lumbale, sacrale ruggenmerg, hersenschors, basale kern Denaturatie van de hersenstam deel van de thalamus, de basale ganglia van de pons.
Met de vooruitgang van de geneeskunde is de laatste jaren baanbrekend onderzoek gedaan naar deze ziekte Er zijn verschillende soorten SCA met abnormale toename van het aantal trinucleotide-herhalingen in het gen, zoals deze CAG in het SCA3-gen. Het aantal herhalingen is 12-40 en het aantal patiënten zal toenemen tot 56-86. Het aminozuur dat overeenkomt met CAG is glutaminezuur, dus het geproduceerde eiwit zal een langere glutaminezuurstaart dragen. De lange staart veroorzaakt een abnormale functie en het metabolisme van eiwitten, wat op zijn beurt celdood veroorzaakt.Voor zijn pathogene mechanisme investeren wetenschappers actief in onderzoek om effectieve behandelingsmethoden te vinden.
Het voorkomen
Preventie van spinale cerebellaire degeneratie
1. Probeer in contact te blijven met de samenleving en streef naar een evenwichtig leven.
2. Kies het werk en de levensstijl die bij u past, en wissel zoveel mogelijk met anderen om een aangename gemoedstoestand te behouden.
3. Ontwikkel trainingsgewoonten. Kies de oefening die bij uw fysieke conditie past om cardio-respiratoire kracht en spierkracht te behouden, zodat de zachtheid van uw lichaam op zijn best is.
4. Besteed aandacht aan het dagelijks leven. Bevestig het niet te lang in dezelfde positie, waarbij u vaak uw handen en voeten beweegt.
5. Ontvang fysiotherapie, ergotherapie of logopedie om de aandoening te verlichten.
6. Onder de zorg van de geliefden van de patiënten kan de vitaliteit van de patiënt worden verbeterd.
Complicatie
Spinale cerebellaire degeneratie complicaties Complicaties van doorligwonden
Na 10 jaar werd het bedlegerig en stierf uiteindelijk als gevolg van complicaties zoals longinfectie, aambeien.
Symptoom
Symptomen van spinale cerebellaire degeneratiesymptomen Gemeenschappelijke medeklinkers Dysfagie Dysfagie Moeilijkheden Ataxie Dyslexie Hoest Hersenontwikkelingsstoornissen
Beginfase: Onstabiel lopen, trillen van ledematen, trage reactie en slechte nauwkeurigheid.
Tussentijds: de uitspraak is dubbelzinnig tijdens het spreken, niet in staat om de toon te beheersen; de oogbol is niet glad, het beeld is gemakkelijk te overlappen; het spierongemak is verergerd, het is onmogelijk om te schrijven; soms is het moeilijk te slikken en het is gemakkelijk te hoesten tijdens het eten.
Laat: spreken is zeer onduidelijk, zelfs niet in staat om te spreken; ledematen zijn zwak, kunnen niet staan, moeten op rolstoelen vertrouwen, enzovoort.
Onderzoeken
Onderzoek van spinale cerebellaire degeneratie
1. Klinisch onderzoek van het hersenzenuwstelsel: voornamelijk inclusief reukzenuw, oogzenuw, oogbeweging, trochel, zenuw, trigeminuszenuw, aangezichtszenuw, hypoglossale zenuw enzovoort.
2. Nucleaire magnetische resonantie (MRI): laesies van het cerebellaire weefsel en vasculaire laesies kunnen worden waargenomen aan de hand van de gepresenteerde afbeeldingen.
3. Genetische tests: behoort tot autosomaal recessieve overerving De verwante genen bevinden zich op chromosoom 9.
4. Kan worden gebruikt voor SCA1 tot SCA12-testen en pre-symptomatische testen.
Diagnose
Diagnose en differentiatie van spinale cerebellaire degeneratie
diagnose
Diagnosemethode: de arts zal eerst de schedel- en spinale zenuwaandoeningen van de patiënt beoordelen volgens de procedure van het klinische onderzoek van het schedelzenuwstelsel en vervolgens zijn familiegeschiedenis en ten slotte door middel van de MRI (Magnetic Resonance Imaging) en genetische test vragen om nauwkeurig te diagnosticeren .
Differentiële diagnose
Friedreich ataxie is het prototype van spinale ataxie. Het hoort bij autosomaal recessieve overerving. Het relevante gen bevindt zich op chromosoom 9. Loopinstabiliteit treedt op tussen de leeftijd van 5 en 15, gevolgd door ataxie van de bovenste ledematen en sputum eten. Intelligentie neemt ook vaak af. Als er tremoren optreden, zijn dit secundaire symptomen. De sputumreflex verdwijnt en er is een verlies van het gevoel van grote vezelgeleiding (trillingen en positie). Gemeenschappelijke gebogen voeten, scoliose en progressieve myocardiale laesies. Zowel -lipoproteïne-tekort in het bloed (Bassen-Kornzweig-syndroom, vitamine E-tekort) als de ziekte van Refsum vertonen enkele klinische manifestaties van Friedreich ataxie, maar de onderliggende metabole stoornis is momenteel onbekend.
Cerebellaire ataxie begint meestal tussen de leeftijd van 30 en 50 jaar, en zowel sporadische gevallen als gevallen van dominante overerving zijn gemeld. Pathologische veranderingen zijn beperkt tot het cerebellum en soms de lagere olijf. Klinisch alleen tekenen van cerebellaire disfunctie.
Bij atrofie met meerdere systemen (de olivijnbrug cerebellaire atrofie) ontwikkelt ataxie zich op jonge en middelbare leeftijd. Bijkomende symptomen omvatten verschillende combinaties van toniciteit, extrapiramidale symptomen, sensorische stoornissen, symptomen van lagere motorneuronen en autonome disfunctie. Optische atrofie, gepigmenteerde retinitis, oculaire pees en dementie kunnen in bepaalde families voorkomen. Deze syndromen omvatten Menzel dominante genetische ziekte (met hersenzenuwaandoeningen en rigiditeit); Dejerine-Thomas sporadisch of recessief genetisch syndroom (met significante symptomen van Parkinson); Azov-type motorische systeemdegeneratie (Machado- De ziekte van Joseph) en cerebellaire ataxie met autonome disfunctie (Shy-Drager-syndroom).
Sommige systemische ziekten met onbekende pathogenese, zoals ataxie-telangiectasie, kunnen ook ataxie veroorzaken. Bij mitochondriale multisysteemaandoeningen zijn er naast ataxie verschillende combinaties van oogspierspasmen, hartblok en myopathie. Verschillende enzymatische activiteiten van de ademhalingsketen zijn verminderd, mitochondriaal DNA is afwezig en spierbiopsie vertoont karakteristieke gebroken rode vezels.
