pellagra-achtige uitslag
Invoering
Inleiding tot pellagrain-achtige uitslag Pella-achtige uitslag, ook bekend als Hartnup-ziekte, is een erfelijke metabole aminozuurziekte, ook bekend als erfelijke niacine-deficiëntie, of tryptofaan oxygenase-deficiëntie. Het werd voor het eerst gemeld in 1956 door Baron et al. In een familie met de naam Hartnup. De ziekte is te wijten aan darmslijmvlies- en renale tubulaire epitheelcellen die neutrale aminozuurstoornissen, klinische manifestaties van pellagra van uitslag, schade aan het zenuwstelsel en aminozuururine transporteren. Basiskennis Kansratio: de incidentie is ongeveer 3% Gevoelige populatie: geen specifieke ziektepopulatie Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: diarree
Pathogeen
Pellagrax-achtige uitslag
Het is een erfelijke metabole aminozuurziekte, ook bekend als erfelijke niacine-deficiëntie of tryptofaan oxygenase-deficiëntie. De ziekte is te wijten aan darmslijmvlies- en renale tubulaire epitheelcellen die neutrale aminozuurstoornissen, klinische manifestaties van pellagra van uitslag, schade aan het zenuwstelsel en aminozuururine transporteren. Neutrale aminozuurstoornissen worden getransporteerd als gevolg van darmslijmvlies- en tubulaire epitheelcellen.
De ziekte is een autosomaal recessieve ziekte en het relatieve huwelijkscijfer van de ouders is 25% (7 van de 28 families zijn naaste familieleden). OMIM: 234500. Het metabole defect van deze ziekte ligt in de transportdisfunctie van verschillende aminozuren in niertubuli en darmslijmvliezen, waaronder kleur, C, asparagine, meloen, glutamine, groep, sputum, smelten, helder, styreen-acryl, zijde, su en Tyrosine, enz., Deze aminozuren worden grotendeels uitgescheiden door de urine, terwijl de transportfuncties van andere aminozuren normaal zijn. Onder hen is de tryptofaan transportstoornis het meest kritisch, wat leidt tot het onvermogen van de metabolische route van tryptofaan-kynurenine-nicotinamide om een nicotinaminedeficiëntie te veroorzaken. Verminderde tryptofaanabsorptie kan ook een grote hoeveelheid strontiumvorming veroorzaken, die de synthese van nicotinamide kan remmen, waardoor symptomen worden veroorzaakt die vergelijkbaar zijn met pellagra en neurologische symptomen bij patiënten. De symptomen van de huid en het zenuwstelsel van de patiënt verschillen sterk tussen de getroffen families en broers en zussen.Sommige patiënten hebben misschien niet eens de bovenstaande symptomen.Daarom is er een belangrijke Hartnup-genmutatie bij de ziekte van Hartnup, maar veel factoren kunnen dit regelen. Expressie en functie leiden tot sommige patiënten met morbiditeit, terwijl anderen als normale individuen verschijnen, maar deze factoren zijn nog onduidelijk. Symula et al (1997) geloven dat de ziekte zich op 1lql3 bevindt en kan worden geassocieerd met hyperfenylalaninemie.
Het voorkomen
Pellagrass-achtige uitslag voorkomen
Let meestal op een gezond dieet, eet meer fruit en groenten zoals groenten en fruit, vermijd alcohol en tabak, probeer geen gekruid voedsel zoals peper, prei te eten.
Complicatie
Pellagrass-achtige uitslagcomplicaties Complicaties, diarree
1 tot 2 maanden vóór de uitslag zijn er vaak stomatitis en chronische diarree of langdurige prodromale symptomen zoals een brandende mond, indigestie, diarree of constipatie, duizeligheid, hoofdpijn, slapeloosheid, geheugenverlies, aandacht Inconsistentie, vermoeidheid, zwakte en gewichtsverlies. Huidlaesies bevinden zich meestal op de blootgestelde plaats en zijn vaak symmetrisch verdeeld, zoals de rug van de hand, de rug van de vinger, de pols, de zijkant van de onderarm, het gezicht, de nek, de bovenborst, de achterkant van de voet, de enkel en de extensie van de kuit. Ze kunnen ook voorkomen in gebieden die gevoelig zijn voor wrijving, zoals schouders. Elleboog, knie en heup.
Symptoom
Pella-achtige uitslag symptomen veel voorkomende symptomen uitslag cerebellaire ataxie amino acidurie
De klinische manifestaties van de ziekte van Hartnup lopen sterk uiteen. Veel ziekten komen voor bij zuigelingen of kinderen, maar zelfs in hetzelfde gezin, de lengte van de ziekte van de patiënt, de snelheid van aanvang en de ernst zijn zeer verschillend. Klinisch wordt het vooral gekenmerkt door pellagrax-achtige uitslag, schade aan het zenuwstelsel en drie urine-symptomen van aminozuren: 1 huidbeschadiging: gemanifesteerd als een pellagra-achtige uitslag, die optreedt bij ongeveer 2/3 van de patiënten. Het wordt gekenmerkt door rode schilferige uitslag en pigmentatie, soms blaren, vaker in blootgestelde delen van het lichaam zoals het hoofd en gezicht, nek, handen, voeten en andere huid, na blootstelling aan de zon; 2 zenuwstelselbeschadiging: voornamelijk gemanifesteerd als cerebellair type Abortus, gezien bij meer dan 1/2 patiënten, meerdere intermitterende aanvallen. Het kan ook gepaard gaan met ernstige hoofdpijn, intermitterende myalgie en syncope, maar ze zijn niet al te ernstig Sommige patiënten kunnen symptomen ontwikkelen zoals lage intelligentie, dementie en psychische stoornissen. EEG-onderzoek kan niet-specifieke langzame golven vinden, hersen-MRI kan hersenatrofie zien; 3 aminozuurururie: bijna alle patiënten hebben duidelijke en ernstige aminozuururine. De emissie van neutrale aminozuren zoals urine, kleur, C, asparagine, meloen, glutamine, groep, bismut, iso-helder, helder, styreen-acryl, zijde, sulfaat en tyrosine zijn normale 5 ~ 20 keer hebben alle patiënten zeer constante aminozuurtypen in de urine. Sommige kinderen hebben aanhoudende diarree en stagnerende groei en ontwikkeling.
Onderzoeken
Onderzoek van pellagrac zoals uitslag
Urine routine, bloed routine.
Diagnose
Diagnose en diagnose van pellagrain-achtige uitslag
Differentiële diagnose van pellagragide-achtige uitslag:
1, pellagra: ziekte van niacine-deficiëntie. Niacine-deficiëntie wordt ook nicotinezuur-deficiëntie genoemd, ook bekend als pellagra. Klinisch zijn de symptomen van de huid, het maagdarmkanaal en het zenuwstelsel de belangrijkste manifestaties. Het optreden van deze ziekte houdt verband met de inname van niacine, verminderde absorptie en metabole stoornissen, vooral in granen zoals maïs, en het ontbreken van geschikte niet-basisvoedingsmiddelen en soms lokale ziekteverschijnselen. De ziekte kan ook een tekort aan tryptofaan en andere vitamines hebben. Het kan ook worden gezien in malabsorptie van het spijsverteringskanaal en chronische verspillende ziekten zoals het carcinoïdesyndroom.
2, kinderen met papulair dermatitis syndroom: de ziekte werd voor het eerst gemeld door Gianotti in 1955, Crosti in 1957, dus de ziekte is ook bekend als het Gianotti-Crosti-syndroom. De belangrijkste kenmerken zijn erythemateuze papels, oppervlakkige lymfadenopathie en geen geelzuchthepatitis. Deze ziekte is ook bekend als pediatrische jeukvrije apicale dermatitis.
De klinische manifestaties van de ziekte van Hartnup lopen sterk uiteen. Veel ziekten komen voor bij zuigelingen of kinderen, maar zelfs in hetzelfde gezin, de lengte van de ziekte van de patiënt, de snelheid van aanvang en de ernst zijn zeer verschillend. Klinisch wordt het vooral gekenmerkt door pellagrax-achtige uitslag, schade aan het zenuwstelsel en drie urine-symptomen van aminozuren: 1 huidbeschadiging: gemanifesteerd als een pellagra-achtige uitslag, die optreedt bij ongeveer 2/3 van de patiënten. Het wordt gekenmerkt door rode schilferige uitslag en pigmentatie, soms blaren, vaker in blootgestelde delen van het lichaam zoals het hoofd en gezicht, nek, handen, voeten en andere huid, na blootstelling aan de zon; 2 zenuwstelselbeschadiging: voornamelijk gemanifesteerd als cerebellair type Abortus, gezien bij meer dan 1/2 patiënten, meerdere intermitterende aanvallen. Het kan ook gepaard gaan met ernstige hoofdpijn, intermitterende myalgie en syncope, maar ze zijn niet al te ernstig Sommige patiënten kunnen symptomen ontwikkelen zoals lage intelligentie, dementie en psychische stoornissen. EEG-onderzoek kan niet-specifieke langzame golven vinden, hersen-MRI kan hersenatrofie zien; 3 aminozuurururie: bijna alle patiënten hebben duidelijke en ernstige aminozuururine. De emissie van neutrale aminozuren zoals urine, kleur, C, asparagine, meloen, glutamine, groep, bismut, iso-helder, helder, styreen-acryl, zijde, sulfaat en tyrosine zijn normale 5 ~ 20 keer hebben alle patiënten zeer constante aminozuurtypen in de urine. Sommige kinderen hebben aanhoudende diarree en stagnerende groei en ontwikkeling.
