Aandoeningen met een defecte functie voor het vrijgeven van bloedplaatjes bij kinderen
Invoering
Korte introductie van pediatrische plaatjesafgifte disfunctie Defecten in bloedplaatjesafgiftefunctie zijn een groep heterogene ziekten, die ook erfelijke ziekten zijn. Sommige genetische methoden zijn nog steeds niet volledig begrepen. Klinische manifestaties van milde, matige bloedingen, zoals neusbloedingen, ecchymose, overmatige menstruatie en postpartum bloeding, overmatige bloedingen na chirurgie en extractie van amandelen, soms ernstige bloedingen veroorzaakt door de dood. Het grootste deel van de bloedingstijd in het laboratoriumonderzoek was verlengd; het aantal bloedplaatjes was normaal of enigszins verminderd en de morfologie was normaal; de stollingsfactor was normaal en de bloedplaatjeshechting was verminderd. De sleutel tot de diagnose van deze groep ziekten is dat de eerste golf van bloedplaatjesaggregatietest voor ADP of adrenaline normaal is, de tweede golf is aanzienlijk verminderd of afwezig; de aggregatie van collageen is ook verminderd, maar het is normaal bij hoge concentratie. Basiskennis Ziekteverhouding: 0,0001% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: lymfoom
Pathogeen
Pediatrische bloedplaatjesafgiftefunctie ziekte etiologie
(1) Oorzaken van de ziekte
Defecten in de functie van bloedplaatjesafgifte zijn erfelijke ziekten en sommige van de erfelijke methoden zijn nog niet volledig begrepen. Deze groep ziekten is verder onderverdeeld in twee categorieën, één is opslagpoolziekte (SPD) en de andere is ziekte van bloedplaatjesafgifte. Als de dichte deeltjes van bloedplaatjes, is de laatste normaal voor de bloedplaatjesinhoud, maar afgifte-aandoeningen, waaronder arachidonzuurafgifte-defecten, cyclooxygenase-deficiëntie, thromboxaan A2-synthetase-deficiëntie, enz., De definitieve diagnose moet worden uitgesloten Seksuele afgifte van bloedplaatjesafgifte, en vervolgens door middel van het detecteren van de inhoud van bloedplaatjeskorrels, elektronenmicroscopie, enz. Om de diagnose te bevestigen,
(twee) pathogenese
1. opslagpoolziekte opslagpoolziekte (-SPD), ook bekend als primaire dichte lichaamstekorten, het basisdefect is het gehalte aan dichte deeltjes van bloedplaatjes ATP, ADP, calciumion, pyrofosfaat, serotonine De reductie van ADP is significanter dan die van ATP.Het plaatje van 8-SPD mist tweefasige aggregatiegolf voor de inductie van ADP of adrenaline, de door collageen geïnduceerde aggregatiereactie is verminderd of afwezig en het arachidonzuur veroorzaakt dat de aggregatiereactie afneemt. Elektronenmicroscopie laat zien dat dichte deeltjes worden gereduceerd, en - en -deeltjes tegelijkertijd tekort hebben. Ze worden -opslagpoolziekte (-SPD) genoemd, waarbij het gehalte aan -deeltjes vaak ernstiger is en het gehalte aan -deeltjes wordt verlaagd tot matig tot matig. Klinische en laboratoriumtests zijn vergelijkbaar met -SPD, dat deel uitmaakt van andere erfelijke ziekten zoals Hermansky-Pudlak-syndroom, Chédiak-Higashi-syndroom, Wiskott-Aldrich-syndroom, osteogenesis imperfecta en trombocytopenie met humane defecten Zoals syndroom (TAR-syndroom), enz.
(1) Hermansky-Pudlak-syndroom: deze ziekte is autosomaal recessief, gekenmerkt door wit worden van het oog en de huid, ophoping van lipide-achtige stoffen in het mononucleaire macrofaagsysteem en neiging tot bloeding in afwezigheid van bloedplaatjes. Verminderd of vrijwel afwezig, vanwege de lage niveaus van serotonine, calcium en adenine nucleotiden, missen bloedplaatjes een tweefasige aggregatiegolf voor de inductie van ADP, adrenaline en trombine,
(2) Chédiak-Higashi-syndroom: deze ziekte is autosomaal recessief, gekenmerkt door abnormale korrelvorming in neutrofielen, monocyten, fibroblasten en melanocyten, en verhoogde gevoeligheid voor bacteriën en schimmels. Klinisch is er oog- en huidalbinisme en is de hemorragische ziekte mild. Onderzoek van abnormale deeltjes in granulocyten kan vaak helpen om de diagnose te bevestigen.
(3) Wiskott-Aldrich-syndroom: de ziekte wordt geassocieerd met recessieve genetische ziekte, gekenmerkt door herhaalde infecties veroorzaakt door cellulaire immunodeficiëntie, eczeem en trombocytopenische bloeding, kleine bloedplaatjes bij kinderen, kleine morfologie en verminderde dichte deeltjes, klinische Meestal bij zuigelingen en jonge kinderen, bloedingen en meer sterfgevallen door herhaalde infecties en bloedingen,
(4) TAR-syndroom: deze ziekte is autosomaal recessief, het kind heeft meerdere misvormingen zoals bot, hart, nier, enz., Meer voorkomende bilaterale humerus afwezig, bloedplaatjes vaak verminderd met het aantal beenmerg megakaryocyten verminderd of afwezig ,
2. Alpha-opslagpoolziekte -opslagpoolziekte (-SPD), ook bekend als het grijze bloedplaatjessyndroom, is te wijten aan de grijze bloedplaatjes op het vlekkenvlek van de Wright, elektronenmicroscopische observatie van de megakaryocyten van de patiënt en bloedplaatjes-specifieke deficiëntie Alfadeeltjes, biochemische studies hebben aangetoond dat patiënten met bloedplaatjes alfa-granule-eiwitten zoals bloedplaatjes factor IV (PF4), bloedplaatjes globuline (-TG) vWF, bloedplaatjes protrombine-gevoelig eiwit, fibronectine, factor V, kininogeen met hoog molecuulgewicht , afname of gebrek aan bloedplaatjesgroeifactor, verdere studies hebben aangetoond dat -granule eiwitsynthese normaal is, maar bewaarstoornissen; deze ziekte heeft ook geleidingsdefecten, patiënten met milde bloedplaatjesafname, bloedingstijd en bloedingsneiging, bloedplaatjes tot stolling Enzym-gemedieerde aggregatie- en afgifte-reacties zijn abnormaal, maar de aggregatie-reactie geïnduceerd door collageen en ADP is onveranderd. Grijze bloedplaatjes op de gekleurde bloedtabletten van Wright geven vaak een diagnose aan en de diagnose is afhankelijk van elektronenmicroscopie.
Het voorkomen
Preventie van pediatrische plaatjesafgifte disfunctie
Het genetische patroon van de ziekte is nog niet duidelijk, dus de preventieve maatregelen zijn niet bekend.Patiënten met deze ziekte moeten worden verbannen van geneesmiddelen die de bloedplaatjesfunctie beïnvloeden.
Complicatie
Pediatrische bloedplaatjesafwijkingsstoornis Complicaties lymfoom
Kinderen met opslagpools hebben vaak verschillende gradaties van oog- en huidalbinisme, verschillende gradaties van longfibrose, infectieuze darmaandoeningen en hemorragische diarree, gevoelig voor etterende infecties, enz. Wiskott-Aldrich-syndroom kan op jonge leeftijd te wijten zijn aan intracraniële bloeding. Infectie en dood, vatbaar voor infectie door Streptococcus pneumoniae en Haemophilus influenzae; gevoelig voor virale en schimmelinfecties, naast complicaties zoals bloedingen en infecties, kwaadaardige tumoren, zoals lymfoom en leukemie, enz. Kunnen ook gelijktijdig zijn Auto-immuunziekten zoals artritis, vasculitis en auto-immuunhemolytische bloedarmoede, kinderen met TAR-syndroom hebben bilateraal verlies van de humerus, sommige humerus en ulna ontbreken, korte ledemaatvervorming en sommige kinderen worden vergezeld door Aangeboren hartziekten kunnen ook kleine koppen, kleine kaken en andere misvormingen hebben, soms ernstige bloedingen en zelfs intracraniële bloeding.
Symptoom
Symptomen van disfunctie van bloedplaatjes bij kinderen Symptomen Vaak voorkomende symptomen diarree, neusbloedingen, bloeding, ecchymose, intracraniële bloeding, maagdarmbloeding, schimmelinfectie, trombocytopenie, immunodeficiëntie, longfibrose
1. -opslagpatiënten met bloedingsverschijnselen zijn milde, milde tot matige bloedingskwaliteit, gemanifesteerd als huidecchymose, bloedend tandvlees, neusbloeding, menorragie, bloeden tijdens de bevalling, maar over het algemeen geen gewrichten en Gastro-intestinale bloedingen, sommige patiënten met andere defecten, meestal in het Hermanky-Pudlak-syndroom (HPS) en Chédiak-Higashi-syndroom (CHS), HPS vertoonde verschillende graden van oog- en huidalbinisme, reticulo-endotheliaal systeem lysozym In vivo lipide-achtige pigmentatie, verschillende gradaties van longfibrose, infectieuze darmziekte en hemorragische diarree, CHS gemanifesteerd als gedeeltelijke whitening van het oog en de huid, neutrofielen, monocyten, macrofagen en fibroblasten Lysosome deeltjes en gevoelig voor etterende infecties.
2.-opslag vijverziekte De bloeding van deze ziekte is over het algemeen mild, voornamelijk gemanifesteerd als milde huid, slijmvliesbloeding, zoals neusbloedingen, huid ecchymosen enzovoort.
3. Wiskott-Aldrich syndroom klinische manifestaties van immunodeficiëntie, trombocytopenie en uitgebreide eczeemtriade, jong kan te wijten zijn aan intracraniële bloeding, infectie en overlijden, immunodeficiëntie waarbij cellulaire en humorale immuniteit betrokken zijn, patiënten met deze ziekte op polysaccharide-antigeen Kan geen antilichamen produceren, waardoor het lichaam vatbaar is voor Streptococcus pneumoniae en Haemophilus influenzae; omdat T-cellen abnormaal vatbaar zijn voor virale en schimmelinfecties, treedt bloeding meestal op binnen 1 jaar oud, en later met de toename van bloedsymptomen, behalve bloeden en infectie Naast complicaties kan ongeveer 2% van de patiënten kwaadaardige tumoren ontwikkelen, zoals lymfoom en leukemie, en bovendien kan het ook worden geassocieerd met auto-immuunziekten zoals artritis, vasculitis en auto-immuun hemolytische anemie.
4. TAR-syndroom De klinische kenmerken van deze ziekte zijn de vermindering van scheenbeen- en beenmergmegakaryocyten in beide zijden van de pasgeborene.Het scheenbeen van beide kanten ontbreekt en de duim is aanwezig.Het kan ook worden geassocieerd met korte ledemaatvervormingen, zoals het verlies van armen en benen. De handen en voeten zijn direct verbonden met de romp; sommige kinderen hebben ook humerus en ulna ontbreken; ongeveer 1/3 van de kinderen kan ook aangeboren hartaandoeningen hebben, waaronder Fallot-tetralogie en atriale septumdefecten zijn de meest voorkomende, en een paar kinderen kunnen hebben Klein hoofd, kleine kaak en andere misvormingen, kinderen zijn vaak allergisch voor melk, kinderen verschijnen meestal paarse cyanose en ecchymose bij de geboorte, soms ernstige bloedingen en zelfs intracraniële bloeding.
Onderzoeken
Onderzoek van pediatrische plaatjesafgifte disfunctie
1. Het aantal bloedplaatjes is normaal of licht verminderd en de vorm is normaal.
2. De bloedingstijd is verlengd, het kan normaal zijn, de terugtrekking van het bloedstolsel is slecht en de bloedstollingsfactor wordt normaal gecontroleerd.
3. PF3, PF4-detectie kan worden verminderd.
4. Bloedplaatjesaggregatietest plus ADP of adrenaline, ADP-aggregatie eerste fase is normaal, tweede fase is duidelijk verzwakt of geen aggregatie, enkele kunnen nog steeds normaal zijn; collageenplaatjesaggregatie is verminderd, maar hoge concentratie kan normaal zijn.
5. Bloedplaatjeselektronenmicroscopie Het ontbreken of het ontbreken van - of -deeltjes in de bloedplaatjes, routine B-echografieonderzoek, duidelijk of er hepatosplenomegalie is, andere keuzes afhankelijk van klinische noodzaak.
Diagnose
Diagnose en diagnose van pediatrische plaatjesafgifte disfunctie
diagnose
Klinische manifestatie
(1) Autosomaal dominante genetische ziekte of erfelijk patroon is nog onduidelijk, met neiging tot bloeden of familiegeschiedenis.
(2) Matige bloeding: gemanifesteerd als epistaxis, menorragie, overmatige bloeding na trauma of operatie, geen gewrichtsbloeding, een klein aantal bloedingen kan fataal zijn.
2. Experimenteel onderzoek
(1) Het aantal bloedplaatjes is normaal of enigszins verminderd en de morfologie is normaal.
(2) De bloedingstijd is verlengd en kan normaal zijn.
(3) De stollingsfactor werd normaal gecontroleerd.
(4) Bloedplaatjesaggregatietest: voeg ADP of adrenaline toe, de tweede fase is normaal, de tweede fase is duidelijk verminderd of geen aggregatie, en een paar kunnen nog steeds normaal zijn; collageenplaatjesaggregatie is verminderd, maar het kan normaal zijn bij een hoge concentratie.
(5) Verminderde hechting van bloedplaatjes.
(6) PF3 is verlaagd.
(7) Gebrek aan a- of 8-deeltjes in bloedplaatjes met elektronenmicroscopie of beide.
(8) Exclusief secundaire disfunctie van bloedplaatjesafscheiding.
Differentiële diagnose
1. Giant bloedplaatjes syndroom Deze ziekte is een autosomaal recessieve aandoening Bloedplaatjes in perifeer bloed kunnen worden verminderd met bloedplaatjes met grote morfologie en bloedplaatjesadhesie wordt verminderd.
2. Bloedplaatjeszwakte is een autosomaal recessieve aandoening en bloedplaatjes veroorzaken geen aggregatiereacties op ADP, enz.
3. Verworven bloedplaatjesfunctiedefecten Er is geen familiegeschiedenis van deze ziekte, er zijn primaire ziekten zoals uremie, myeloproliferatieve ziekten of een geschiedenis van geneesmiddelen die de bloedplaatjesfunctie beïnvloeden.Nadat de primaire ziekte is genezen, kan de bloedplaatjesfunctie weer normaal worden.
