Pediatrische trombocytopenie
Invoering
Inleiding tot pediatrische trombocytopenie Trombosthenie, ook bekend als de ziekte van glanomnn, is het meest voorkomende type hemorragische ziekte veroorzaakt door erfelijke bloedplaatjesfunctiedefecten. Het is bekend dat deze ziekte een bloedplaatjesmembraan glycoproteïne (gp) IIb / IIIa-tekort is en is onderverdeeld in drie typen: type I (gpIIb / IIIa is minder dan 5% van normaal), type II (gpIIb / IIIa is minder dan normaal 5) % tot 25%) en variant (gpIIb / IIIa is 40% tot 100% normaal, maar structureel abnormaal). Een verscheidenheid aan gpIIIa-gendefecten of gpIIa-gendefecten zijn gedetecteerd door moleculaire biologietechnieken. 10% tot 50% van de patiënten heeft een bloedrelatie met ouders en vertoont autosomaal recessieve overerving. Heterozygoot heeft geen duidelijke symptomen van bloed. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,001% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: hematurie
Pathogeen
Oorzaken van trombocytopenie bij kinderen
Oorzaak van de ziekte:
De ziekte is autosomaal recessief, GT komt veel voor in specifieke populaties en wordt vaak geassocieerd met het huwelijk van naaste familieleden: Arabieren, Iraakse joden, Franse zigeuners en Zuid-Indiërs hebben meer dragers. Het is te wijten aan de abnormaliteit van de kwaliteit of kwantiteit van IIb (GPIIb, CD41) en / of 3 (GPIII, CD61), die nodig is wanneer bloedplaatjes worden geaggregeerd onder invloed van fysiologische inductoren en wanneer bloedplaatjes -deeltjes worden opgenomen met fibrinogeen. De betrokkenheid van GPIIb / IIIa-receptoren, daarom, afwijkingen in GPIIb en / of GPIIIa leiden tot afwijkingen in bloedplaatjesadhesie en -aggregatie bij deze ziekte, en verschillende moleculaire defecten zijn op moleculair niveau gevonden, inclusief in het aIIb-sheet domein, 3 MIDAS Het domein en drie soorten mutaties die receptoractivatie beïnvloeden, omvatten meerdere mutaties zoals puntmutaties, deleties en inversies.
pathogenese:
Het biochemische defect van GT is de vermindering van de hoeveelheid bloedplaatjesmembraan glycoproteïne GPIIb / IIIa complex, deletie of kwalitatieve abnormaliteit.GPIIb / IIIa kan worden gebruikt als receptor en vezel wanneer de omliggende micro-omgeving verandert of de configuratie verandert als gevolg van bloedplaatjesactivatie. Eiwitogen, vWF fibronectine, laminine en andere adhesiemoleculen binden om de bloedplaatjesaggregatie te mediëren. Wanneer de kwantiteit of kwaliteit abnormaal is, treden er aggregatiedefecten op. Deze bloedplaatjes kunnen normaal aan het beschadigde subendotheelweefsel hechten, maar niet Verdere normale extensie en bloedplaatjesaggregatie kunnen klinisch worden onderverdeeld in drie subtypen: type I: GPIIb / IIIa-complex is minder dan 5% normaal, type II: equivalent met normaal 5% tot 25%, III Type: equivalent aan normaal 40% tot 100%, de hoeveelheid is niet significant verminderd en de structuur is abnormaal, is een variant, de huidige studie wees uit dat GPIIb en GPIIIa worden gecodeerd door verschillende genen, allemaal gelokaliseerd op chromosoom 17 (17q21-22) GT is te wijten aan Het gen is verwijderd, veroorzaakt door een puntmutatie of insertie.
Het voorkomen
Preventie van trombocytopenie bij kinderen
Met de preventie van genetische ziekten moeten vooral naaste familieleden worden vermeden Preventie moet worden uitgevoerd van pre-zwangerschap tot prenataal: pre-huwelijkse lichamelijk onderzoek speelt een actieve rol bij het voorkomen van geboorteafwijkingen. De grootte van het effect is afhankelijk van de onderzoeksitems en inhoud, inclusief serologisch onderzoek (zoals hepatitis B). Virus, Treponema pallidum, HIV), tests op het voortplantingssysteem (zoals screening op cervicale ontsteking), algemeen lichamelijk onderzoek (zoals bloeddruk, elektrocardiogram) en vragen over familiegeschiedenis van de ziekte, persoonlijke medische geschiedenis, enz., Counseling werk voor genetische ziekten, tijdens de zwangerschap Pre-gezondheidszorg vereist systematische screening van geboorteafwijkingen, inclusief regelmatige echoscopische onderzoeken, serologische screening, enz., Indien nodig, voor chromosomale onderzoeken Zwangere vrouwen moeten gevaren zoveel mogelijk vermijden, inclusief uit de buurt van rook, alcohol, drugs, straling. , pesticiden, lawaai, vluchtige schadelijke gassen, giftige en schadelijke zware metalen, enz., in geval van abnormale resultaten, is het noodzakelijk om te bepalen of de zwangerschap moet worden beëindigd. Wat zijn de prognose na de geboorte, enz., En neem praktische maatregelen voor diagnose en behandeling.
Complicatie
Trombocytopenie bij kinderen complicaties complicaties hematurie
Homozygoot kan worden gecompliceerd door viscerale bloeding, zoals hematurie, maagdarmbloeding of zelfs intracraniële bloeding.
Symptoom
Symptomen van trombocytopenie bij kinderen Vaak voorkomende symptomen Neusbloeding Bloeding Aambeien Huiddefecten Intracraniële bloeding Sproeten viscerale bloeding Hematurie maagdarmbloeding
De ziekte is autosomaal recessief, dus veel mensen in dezelfde familie hebben vaak een begin, heterozygote hemorragie is niet duidelijk, homozygoot kan de huid uitdrukken, zelfbloeding van het slijmvlies of zelfs viscerale bloedingen, zoals huidafwijkingen, ecchymose, neusbloedingen , bloedend tandvlees, menorragie, hematurie, maagdarmbloeding, enz., zeldzame intracraniële bloeding.
Onderzoeken
Onderzoek van pediatrische trombocytopenie
Het aantal en de vorm van bloedplaatjes is normaal, maar ze accumuleren niet op de bloedplakken, de bloedingstijd wordt verlengd, de bloedstolsels zijn slecht samengetrokken of niet samengetrokken en de aggregatiereactie van bloedplaatjes op ADP, collageen, adrenaline en trombine is afwezig of verminderd, maar voor de Zwitsers De geïnduceerde aggregatiereactie van vulcan en vWF is normaal.Als de hoeveelheid GPIIb / IIIa-complex van bloedplaatjes wordt verminderd of de kwaliteitsafwijking verder kan worden bepaald, wordt B-echografie routinematig uitgevoerd en worden andere keuzes gemaakt op basis van klinische behoeften.
Diagnose
Diagnose en diagnose van trombocytopenie bij kinderen
diagnose
De herziene diagnostische criteria in China in 1986 zijn als volgt.
Klinische manifestatie
(1) Autosomaal recessieve overerving.
(2) Er zijn bloedingssymptomen uit de kindertijd, die een matige of ernstige huid vertonen, slijmvliesbloedingen, er kan meer menstruatie zijn, bloedingen na een traumachirurgie.
2. Laboratoriumonderzoek
(1) Het aantal bloedplaatjes is normaal en de bloedplaatjes op het bloeduitstrijkje zijn verspreid en aggregeren niet in een hoop.
(2) De bloedingstijd is verlengd.
(3) Het bloedstolsel is slecht samengetrokken en kan ook normaal zijn.
(4) bloedplaatjesaggregatietest: toevoeging van ADP, adrenaline, collageen, trombine, arachidonzuur veroorzaakte geen aggregatie; een kleine hoeveelheid collageen, arachidonzuur, trombine-aggregatiereactie, ristocetine, aggregatie Normaal of lager.
(5) De bloedplaatjesparelretentietest werd verminderd.
(6) Bloedplaatjesmembraan glycoproteïne (GP) IIb / IIIa (CD41 / CD61) verminderde of kwalitatieve afwijkingen.
Differentiële diagnose
De ziekte moet worden onderscheiden van andere bloedplaatjestellingen en normale bloedplaatjesfunctiedeficiëntie Sommige patiënten met grijs bloedplaatjessyndroom hebben defecten in stolselretractie, maar bloedplaatjesaggregatie is slechts mild abnormaal en afgescheiden bloedplaatjes alfa-granule-eiwit is afwezig Patiënten met een tekort aan dichte deeltjes De bifasische aggregatie van bloedplaatjes was abnormaal, maar de terugtrekking van het bloedstolsel was normaal, het erfelijke patroon was autosomaal dominant en de bloedingstijd was verlengd bij patiënten met congenitale fibrinogenemie, maar de stollingstest was abnormaal.
