Symptoom
Afdeling Genetische Ziekten
- Metabolische stoornis fenylalanine
- Genfusie
- Autosomale aberratie
- Supervrouwelijk
- Hyperandrogeniciteit
- Fragiel X-syndroom
- Dibasische aminoacidurie
- Dicarboxylaminozuur urine
- Hyperhomocysteïnemie
- Cystine opslagziekte
- Trehalasedeficiëntie
- Hoekige nagelboogschaduw
- Tuberous sclerose
- Duimteken
- Vogelachtige spitse neus
- Meer uroporfyrine in urine
- Symmetrische atrofie van peroneale spier ontwikkelt zich geleidelijk omhoog
- Chromosomale afwijking
- Het uiterlijk wordt geleidelijk onhandig
- SM-accumulatie neemt toe
- Nagelbottetralogie
- Het onderste deel van het lichaam is korter dan het bovenste deel
- Horizontale palmplooi (door de hand)
- Spreek met een neusgeluid
- Medullaire spons nier
- Doordringende palm
- Aangeboren factor X-deficiëntie
- Enkele plooi van kleine vinger
- Ernstige pseudobesitas macrodystrofie
- genetische obesitas
- Erfelijke fructoseintolerantie