Symptoom
Afdeling Genetische Ziekten
- Fenylalaninemetabolismestoornis
- genfusie
- Autosomale afwijkingen
- super vrouwelijk
- super man
- Fragiele X-syndroom
- dibasische aminoacidurie
- dicarboxyaminozuur urine
- hyperhomocysteïnemie
- cystine stapelingsziekte
- Trehalase-deficiëntie
- Schuine boogschaduw
- tubereuze sclerose
- duim teken
- snavelachtige neus
- Meer urineporfyrines in de urine
- Symmetrische atrofie van de peroneale spier gaat geleidelijk omhoog
- Chromosomale afwijkingen
- Uiterlijk wordt geleidelijk ruw
- Verhoogde SM-accumulatie
- nagelbeen tetralogie
- Het onderste deel van het lichaam is korter dan het bovenste deel
- Horizontale palmplooien (door de hand)
- spreek nasaal
- medullaire spons nier
- Ga door de handpalm
- Congenitale factor X-deficiëntie
- roze enkele plooi
- ernstige pseudotrofische ondervoeding
- erfelijke obesitas
- erfelijke fructose-intolerantie