Herhaalde fracturen bij kinderen
Invoering
introductie Herhaalde fracturen bij kinderen worden gekenmerkt door osteogenesis imperfecta. Dwarsfracturen en spiraalfracturen komen het meest voor. Ongeveer 15% van de fracturen treedt op bij de metafyse. Het wordt voornamelijk gekenmerkt door collageendysplasie, het hoofdbestanddeel van de huid van het hele lichaam, pezen, botten, kraakbeen en andere bindweefsels. Wat botten betreft, is de productie van osteoblast verminderd of is de levensvatbaarheid verminderd, wordt geen alkalische fosfatase geproduceerd of worden beide gecombineerd. Als gevolg hiervan worden subperiostale osteogenese en endochondrale ossificatie gehinderd en is botvorming niet normaal.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
De oorzaak van deze ziekte is onbekend en het is een aangeboren ontwikkelingsstoornis. Man en vrouw zijn gelijk. Kan worden onderverdeeld in aangeboren en vertraagd haar. Congenitaal type verwijst naar het begin in de baarmoeder en kan worden onderverdeeld in foetale en zuigelingen. De toestand is ernstig, meestal overlijden of overlijden kort na de bevalling. Het is een autosomaal recessief erfdeel.Het vertraagde type is milder en kan worden onderverdeeld in een kindtype en een volwassen type. De meeste patiënten kunnen lange tijd overleven en zijn autosomaal dominant. Meer dan 15% van de patiënten heeft een familiegeschiedenis.
De ziekte is een autosomaal dominante of recessieve erfenis, wat een sporadisch geval kan zijn. De transmissie van de blauwe sclera is 100% en gehoorverlies varieert met de leeftijd. Sporadische gevallen worden vaak veroorzaakt door nieuwe mutaties, vaak geassocieerd met de leeftijd van de ouders.
Het optreden van osteogenesis imperfecta is voornamelijk te wijten aan mutaties in de genen die coderen voor de 1 of 2 procollagen (Pro-1 of Pro-2) keten van type I collageen (dwz COL1A1 en COL1A2), resulterend in type I collageensynthesestoornissen, bindweefsel De hoeveelheid collageen, vooral het type collageen, is verminderd Collageen is de belangrijkste collageencomponent van weefsels zoals botten, huid, sclera en dentine, en de ziekte verandert in deze gebieden.
(twee) pathogenese
Het wordt voornamelijk gekenmerkt door collageendysplasie, het hoofdbestanddeel van de huid van het hele lichaam, pezen, botten, kraakbeen en andere bindweefsels. Sommige auteurs hebben gemeld dat er te veel prolinecomponenten in het collageenweefsel van de patiënt zijn.Wanneer de patiënt orale proline neemt, is de piek van bloedproline lager dan die van normale kinderen.
Wat botten betreft, is de productie van osteoblast verminderd of is de levensvatbaarheid verminderd, wordt geen alkalische fosfatase geproduceerd of worden beide gecombineerd. Als gevolg hiervan worden subperiostale osteogenese en endochondrale ossificatie gehinderd en is botvorming niet normaal. De verandering in histologie is dat het trabeculaire bot in de poreuze en corticale botten fijn en verkalkt wordt, met clusters van chondrocyten, kraakbeenachtig weefsel en verkalkt botachtig weefsel. De calciumafzettingen van de botten verliepen normaal. De bovengenoemde pathologische veranderingen veroorzaken botbreekbaarheid en botverzachting.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Röntgenonderzoek van bot- en gewrichts-MRI in mammografie
De ondersteunende onderzoeksmethoden voor deze ziekte zijn voornamelijk röntgenonderzoek en laboratoriumonderzoek:
1, X-ray inspectie:
X-stralen worden voornamelijk gekenmerkt door botgebrek en gegeneraliseerde botschaarste.
(1) De lange botten zijn slank, de trabeculaire botten zijn dun, semi-doorschijnend en de cortex is zo dun als een potlood. De medullaire holte is relatief groot en cystische veranderingen kunnen optreden in ernstige gevallen. Beide uiteinden van het bot zijn gezwollen en bochtig en er zijn veel oude of verse fracturen. Sommige zijn vervormd en de ruggengraat is gebogen. Sommige misvormingen worden veroorzaakt door spiertractie, zoals heupvarus, boog van het dijbeen en scheenbeen. Sommige patiënten vormen na de fractuur een rijke sferoïdale callus. Het aantal en de reikwijdte van de patiënt wordt verkeerd gediagnosticeerd als osteosarcoom. Bij andere patiënten is het corticale bot dikker en wordt het "dik bottype" genoemd. Rare.
(2) Vertraagde verkalking van de schedel, dunner worden van de botplaat, bolling van de dubbele tibia, breed voorste voorste, relatief dichte rotsbot en platte schedelbasis. Calciumcalcificatie is niet goed en permanente tandontwikkeling is acceptabel.
(3) Het wervellichaam is dun, dubbel concaaf en het trabeculaire bot is dun en de tussenwervelschijf is dubbel convex compenserend. Er kan scoliose of kyfose zijn.
(4) De ribben zijn vanuit de ribhoeken naar beneden gebogen en vaak worden meerdere breuken gezien. Het bekken is driehoekig en het bekken wordt kleiner.
(5) Gewrichten: Er zijn hoofdzakelijk vier wijzigingen:
Een deel van de patiënt kan door osteomalacie een onderdruk van het acetabulum en de heupkop in het bekken veroorzaken.
2 Intramembraneuze osteogenese van de ruggengraat kan ertoe leiden dat het bot dunner wordt, maar het botuiteinde van het gewricht is relatief grof vanwege de normalisatie van de kraakbeencalcificatie en de kraakbeen osteogenese.
De meeste patiënten hadden meer verkalkingen in de epifyse. Het kan te wijten zijn aan het niet-geabsorbeerde calcium in het kraakbeen tijdens osteogenese van het kraakbeen.
4 pseudo-articulaire gewrichtsvorming, als gevolg van meerdere fracturen, de vorming van kraakbeendefecten bij de breuk, röntgenfilm ziet eruit als een pseudo-articulaire formatie.
(6) Skelet: de botschade van osteogenese met vroege en late aanvang is anders. Patiënten met vroege aanvang vertoonden meerdere fracturen van de lange botten met osteofytvorming en skeletvervorming; patiënten met late aanvang hadden duidelijke osteoporose, meerdere fracturen, lange botbuigingen of kort dijbeen en dikke "accordeon" -achtige veranderingen. Het bot is te dun of de ruggengraat is te dik en het bot verandert in een zak of honingraatvorm. Het lange corticale botdefect is ruw. De ribben zijn dunner, de onderrand is onregelmatig of de dikte is anders en de vingers zijn veranderd als pinda's. De alveolaire plaat absorbeert. Scoliose, afvlakking van het wervellichaam of verhoogde bovenste en onderste diameter van het wervellichaam, kan ook worden uitgedrukt als kleine wervellichaam, groei van de pedikel. De schedel is dun, de naad is aanwezig, de voor- en achterkant zijn convex en het achterhoofd is hangend. De metafysaire uiteinden van de lange botten van de extremiteiten hebben een meerderheid van dwarse dichte lijnen en de dichtheid van de periorbitale kraakbeenschijven is verhoogd en ongelijk. MRI- en CT-onderzoeken onthulden proliferatieve osteofytvorming in de laesies van osteogenesis imperfecta, soms lijkend op bottumoren.
2. Echografisch onderzoek
Echografie van het foetale skelet kan vroegtijdig aangeboren botontwikkelingsstoornissen detecteren. De ervaring van Garjian et al. Laat zien dat driedimensionale echografie stereoscopische anatomische positionering kan verkrijgen, dus het is superieur aan tweedimensionaal echografieonderzoek, en de eerste heeft meer kans om misvormingen van het hoofd, gezicht en ribben te vinden.
3. Laboratoriuminspectie:
Over het algemeen normaal, soms kan er een toename van bloedfosfatase zijn, wat te wijten kan zijn aan verhoogde osteoblastactiviteit na traumatische fractuur. Zeer ernstige gevallen hebben een afname van calcium en fosfor in plasma, maar zijn zeldzaam.
Patiënten met bloedcalcium, fosfor en ALP zijn over het algemeen normaal, een klein aantal patiënten met ALP kan ook worden verhoogd, urinehydroxyproline verhoogd en sommige met aminozuur urine en mucopolysaccharide urine. Tweederde van de patiënten had verhoogde serum-T4. Vanwege de toename van thyroxine is er een bloedplaatjesaggregatiestoornis in het oxidatieve metabolisme van leukocyten.
Diagnose
Differentiële diagnose
Ten eerste geloven sommige wetenschappers dat het belangrijkste punt bij de diagnose van deze ziekte ligt in de identificatie van achondroplasie.
Kraakbeenhypoplasie is een systemische symmetrische kraakbeenontwikkelingsstoornis, die zich vooral manifesteert als pygmee-misvormingen met korte ledematen maar bijna normale romp. Kenmerken van ernstige kraakbeenhypoplasie: de foetale kop is vergroot, de dubbele topdiameter is verbreed; de rib is dik en kort, de thorax is smal, maar de onderste borstholte is relatief vergroot; de foetale buik is uitpuilend en de buikomtrek is vergroot; de foetale ledematen zijn kort en het lange bot is kort en lang. Meer gepaard met buiging, vergroting van het botuiteinde; verhoogd volume vruchtwater. De ledematen van deze twee misvormde foetussen zijn kort, maar de osteogenese is onvolledig, de botdichtheid is verminderd, de cortex is dun, de breuk is zeer eenvoudig, en de botvervorming en thoracale vervorming worden veroorzaakt door de breuk en de chondroma hypoplasie wordt in het algemeen niet geassocieerd met de breuk.
Ten tweede moet ook worden opgemerkt dat deze ziekte skeletmisvorming, breuk en osteofytvorming kan veroorzaken, dus de röntgendiagnose moet worden onderscheiden van osteosarcoom, rachitis, abnormale botvezels en congenitale pseudoartrose.
1. Vertraagde juveniele osteoporose
Algemene osteoporose, vertebrale biconcave-vervorming of plat wervellichaam, evenals laterale kyfose en gemakkelijke fractuur van de wervelkolom zijn vergelijkbaar met osteogenesis imperfecta. De laatste heeft echter nog steeds een groot hoofd, bilateraal uitsteeksel van de humerus, platte schedelbasis, klein driehoekig gezicht, blauwe sclera, meerdere hechtingsbotten en familiegeschiedenis verschillen van de eerste.
De diagnose van type I OI is soms heel moeilijk, ik denk aan type I OI in het geval van osteoporose bij adolescenten of ernstige osteoporose in de perimenopauze.
2. Bot verzachten en rachitis zonder bot fragiel en gemakkelijk te vouwen, geen blauwe sclera. De voorkant van de mineralisatie is wazig met een borstel of beker en de kraakbeenschijf is verbreed. Botverzachting komt vaker voor bij zwangere vrouwen of vrouwen die borstvoeding geven, met botpijn, serumcalcium en fosfor.
3. Vitamine C-tekort
De patiënt heeft ook osteoporose, maar er kunnen bloedingspunten zijn in de subcutane, intermusculaire en epitheelmembranen.Er kan ernstige pijn en pseudospasme zijn en verkalking kan optreden nadat de fractuur is genezen.
4. Osteosarcoom
Een groot aantal osteofyten kan voorkomen in het gebroken deel van patiënten met osteogenesis imperfecta. De meeste zijn goedaardig. Slechts enkelen hebben een bezinkingssnelheid van erytrocyten en verhoogde bloed-ALP, en botbiopsie kan indien nodig worden geïdentificeerd.
5. Hyperactiviteits syndroom
Gezamenlijke relaxatie en hyperactiviteit zijn een van de kenmerken van OI en moeten worden geassocieerd met andere collageen-deficiënte ziekten die deze verandering veroorzaken, zoals goedaardig gewrichts hyperactiviteit syndroom, Morquio syndroom, Ehlers-Danlos syndroom, Marfan syndroom, Larsen syndroom. andere codering. Bovendien kan een speciaal type OI worden uitgedrukt als het Cole-Carpenter-syndroom of adolescente osteoporose, het Ehlers-Danlos-syndroom, OI met primaire hyperparathyreoïdie, OI met dentinogenesis imperfecta (DI), OI-achtig syndroom moet worden genoteerd voor identificatie.
