uitstekende oren
Invoering
introductie Patiënten met het syndroom van Barth hebben een speciaal gezicht, groot hoofd, prominent voorhoofd, gezicht met driehoekige oorschelpen, grote ogen en hangende mond. De klinische manifestaties van deze ziekte zijn complex en divers, met symptomen van hypokaliëmie. Tijdens de foetale periode wordt het Bartter-syndroom gekenmerkt door intermitterende afleveringen van polyurie. Tijdens de 22-24 weken van de zwangerschap is er te veel vruchtwater. Het is noodzakelijk om herhaaldelijk vruchtwater te nemen om vroeggeboorte te voorkomen.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
De oorzaak van deze ziekte is nog steeds niet doorslaggevend. De meeste geleerden geloven dat het een autosomaal recessieve erfelijke ziekte is. Er zijn meldingen geweest van 5 van de 9 landgenoten en 4 gevallen van 2 opeenvolgende generaties. Moderne moleculaire biologietechnieken hebben ook aangetoond dat het Bartter-syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het ionentransportergen op tubulaire epitheelcellen van de nier. Er is gevonden dat er een Na-K-2Cl-genmutatie is bij het baby Batter-syndroom.Het gen bevindt zich op 15q12-21 en heeft 16 exons die coderen voor 1099 aminozuren, dat is het Na-K-2Cl-kanaal. Er zijn meer dan 20 gevonden. mutaties.
Het klassieke Bartter-syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in het CICNKB-gen, dat zich op 1q38 bevindt en codeert voor een basale zijde van het Cl-kanaal van 687 aminozuren, en heeft nu ongeveer 20 mutatietypes gevonden. Het volwassen Bartter-syndroom, ook bekend als het Batter-Gietlman-syndroom, wordt veroorzaakt door een mutatie in het thiazidegevoelige Na-K-kanaalgen (SCI12A3), dat zich bevindt op 16q913, dat codeert voor 1021 aminozuren, en tot 40 mutaties heeft gevonden. Bovendien zijn bij sommige patiënten kaliumkanaalgen (ROWK) -mutaties gevonden. Daarom kan het Batter-syndroom worden geïdentificeerd als een klinisch syndroom dat wordt veroorzaakt door mutaties in verschillende ionkanaalgenen die hierboven zijn beschreven.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Otolaryngologie CT-onderzoek ooronderzoek
De klinische manifestaties van deze ziekte zijn complex en divers, met symptomen van hypokaliëmie. Tijdens de foetale periode wordt het Bartter-syndroom gekenmerkt door intermitterende afleveringen van polyurie. Tijdens de 22-24 weken van de zwangerschap is er te veel vruchtwater. Het is noodzakelijk om herhaaldelijk vruchtwater te nemen om vroeggeboorte te voorkomen.
De meest voorkomende symptomen bij kinderen zijn groeiachterstand (51%) gevolgd door spierzwakte (41%), evenals verspilling (3l%) polyurie (28%), convulsies (26%) polydipsie (26%).
De meest voorkomende symptomen van het volwassen type zijn spierzwakte (40%), gevolgd door vermoeidheid (21%), convulsies (26%), minder vaak voorkomende symptomen zoals convulsies, paresthesie, enuresis, nachtelijke polyurie, constipatie, misselijkheid, braken en zelfs darm Obstructie, halofiele, azijn of zure augurken, rechtopstaande hypotensie, korte gestalte, mentale retardatie, jicht, hypercalciurie, niercalcificatie, progressief nierfalen, magnesiumtekort, erytrocytose.
Het is vermeldenswaard dat sommige patiënten (10% van de kinderen, 37% van de volwassenen) asymptomatisch zijn en om andere redenen worden gediagnosticeerd. Er is gemeld dat 2 patiënten met deze ziekte een speciaal gezicht, groot hoofd, prominent voorhoofd, gezicht met driehoekige oorschelpen, grote ogen en hangende mond hebben.
Diagnose
Differentiële diagnose
1. Primair hyperaldosteronisme
Hypokaliëmie en hyperaldosteronisme kunnen voorkomen, maar hypertensie en hyporeninemie kunnen gevoelig zijn voor angiotensine-respons.
2. Pseudoaldosteronisme (IAddle-syndroom)
Ook bekend als hypokaliëmische metabole alkalose, maar hypertensie, hyporenaliëmie en hypoaldosteronisme.
3. Valse Bartter-syndroom
Vanwege het misbruik van diuretische laxeermiddelen of langdurige diarree gaan kalium en chloride verloren, hypokaliëmie, hyperrenemie en hyperaldosteronisme treden op, maar de bovengenoemde geneesmiddelen worden stopgezet en de symptomen worden verbeterd.
