Helix hypoplasie
Invoering
introductie Ontoereikendheid van de oorschelp is een van de symptomen van het syndroom van Digeol bij kinderen. Gezichtskenmerken van kinderen met het Digolger-syndroom zijn onder meer een lang gezicht, een bolvormige punt en een smalle neus, een gespleten gehemelte, afgeplatte humerus, verbrede oogafstand, scheel, lage hangoor met oorringdepressie en oorschelpdysplasie en onderkaak Te klein
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
(1) Oorzaken van de ziekte
De ziekte wordt veroorzaakt door sommige factoren (zoals virale infectie, vergiftiging) die leiden tot de ontwikkeling van de derde en vierde faryngeale zak neurale kam in de vroege zwangerschap, resulterend in hypoplasie of dysplasie van de thymus (vaak vergezeld door bijschildklieren). Vaak vergezeld van cardiovasculaire, maxillofaciale, oor- en andere ontwikkelingsafwijkingen. Sommige kinderen komen vaker voor bij kinderen van oudere ouders, en sommige zijn gerelateerd aan chromosoom 22q11-defecten, voornamelijk het verwijderen van 22q11.2 (del22q11).
(twee) pathogenese
DGS is een groep polymorfe complexen, waaronder de keelholte. De etiologie is ingewikkeld en de mogelijke factoren zijn contact met teratogene preparaten en maternale diabetes. De meeste DGS-patiënten (90%) en patiënten met hartafwijkingen hebben een genverwijdering in 22q11. Het mutante of getransloceerde genfragment met hoog risico ligt tussen D22S75 (N25) en GM00980 en de lengte is 200 - 300 kb. Het vaak gemuteerde gebied ligt tussen D22S427 en D22S36. Een ander gemakkelijk gemuteerd gebied is het distale uiteinde van FCF2. De exacte pathogene of kandidaat-mutantgenen zijn tot op heden niet opgehelderd. Deze kandidaatgenen omvatten N25 (gerelateerd aan skeletspier en inclusiefactor zware ketengen CLTCL), DGCR / LAN / IDD, citraat-transportergen (CTP) en DGCR6.
DGS heeft ook andere chromosomale plaatsafwijkingen, waaronder haploid 10q13, 18q21 en 17p13, 9q diploïde en homoloog chromosoom 18q.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Otolaryngologie CT-onderzoek mammografie
Immunologisch onderzoek
Deze ziekte treft alleen T-cellen. De cellulaire immuunfunctie is erg slecht. Het absolute aantal lymfocyten in perifeer bloed is <1,5 × 109 / L, vooral omdat het aantal T-cellen aanzienlijk is verminderd en het aantal E-ringcellen minder dan 10% bedraagt. Het aantal B-cellen in perifeer bloed nam toe en de serumimmunoglobulineconcentratie was normaal.
2. Andere aanvullende inspecties
Röntgenonderzoek van de patiënt zonder thymus.
3. Histopathologisch onderzoek
Lymfocyten in het diepe corticale thymus-afhankelijke gebied van de lymfeklieren. De thymus is klein van formaat en bevat slechts 10% tot 20% van het normale thymusweefsel en de bijschildklier is ook afwezig of onderontwikkeld. Het aantal en de verdeling van plasmacellen in perifere lymfoïde weefsels zijn normaal.
Diagnose
Differentiële diagnose
Anders dan andere primaire en secundaire immunodeficiëntieziekten, kan het worden geïdentificeerd op basis van klinische kenmerken en laboratoriumassistent-onderzoeken.
Hartafwijking
De meeste patiënten hebben een misvorming van het linkerhartuitstroomkanaal. Andere laesies zijn misvormingen van het rechter hartuitstroomkanaal, waaronder longatresie en tetralogie van Fallot, rechter ventriculair uitstroomkanaal en stenose van de longslagader.
2. Hypocalciëmie
Hand- en voetconvulsies veroorzaakt door hypocalciëmie treden meestal op binnen 24 tot 48 uur na de geboorte en 1 patiënt diagnosticeert hypocalciëmie voor het eerst op de leeftijd van 5 jaar. In 40 gevallen van langdurige follow-up werden 26 gevallen van hypocalciëmie gecorrigeerd, 4 gevallen stierven en de resterende 10 patiënten bleven de behandeling krijgen. Hypocalciëmie is vooral prominent tijdens de eerste twee weken van het leven, maar de meeste zijn van voorbijgaande aard en verlichten met de leeftijd.
3. Gezichtskenmerken
Gezichtskenmerken omvatten een lang gezicht, een bolvormige punt en een smalle neus, een gespleten gehemelte, afgeplatte opperarmbeen, verbreed oog, geknepen ogen, lage hangoor met occlusie van het oor en dysplasie van de oorschelp en hypomandibel. Andere zeldzame lichaamsafwijkingen zijn microcefalie, korte gestalte, slanke teen, inguinale hernia en scoliose.
Herhaalde infectie
Kinderen met het volledige DiGeorge-syndroom hebben immunodeficiëntie als gevolg van thymische dysplasie, vaak met herhaalde infecties, gemanifesteerd als chronische rhinitis, herhaalde pneumonie (inclusief Pneumocystis carinii pneumonia), orale Candida-infectie en diarree. Het kind is erg zwak en niet gemakkelijk om te overleven.
5. Neuropsychiatrische problemen
Met de verbetering van behandelmethoden is het aantal overlevenden van DGS toegenomen en is aandacht besteed aan neuropsychiatrische problemen. Kinderen met milde neuropsychiatrische ontwikkeling en cognitieve stoornissen. De meerderheid van zieke kinderen had een IQ van 73 ± 10. Progressieve spierrigiditeit, loopinstabiliteit, etc. suggereren een neurodegeneratieve verandering.
6. Auto-immuunziekten
DGS heeft een grotere kans op het ontwikkelen van auto-immuunziekten dan normale kinderen, waaronder juveniele reumatoïde artritis, auto-immuun hemolytische anemie en thyroiditis.
