verzonken oor
Invoering
introductie De oordepressie is een van de symptomen van het syndroom van Digeol bij kinderen. Gezichtseigenschappen van kinderen met Digolger-syndroom zijn onder meer een lang gezicht, een bolvormige punt en een smalle neus, een gespleten gehemelte, afgeplatte opperarmbeen, verbrede oogafstand, scheel, lage hangoor met navelstrengdepressie en hypogloss. De ziekte wordt veroorzaakt door sommige factoren (zoals virale infectie, vergiftiging) die leiden tot de ontwikkeling van de derde en vierde faryngeale zak neurale kam in de vroege zwangerschap, resulterend in hypoplasie of dysplasie van de thymus (vaak vergezeld door bijschildklieren).
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
De ziekte wordt veroorzaakt door sommige factoren (zoals virale infectie, vergiftiging) die leiden tot de ontwikkeling van de derde en vierde faryngeale zak neurale kam in de vroege zwangerschap, resulterend in hypoplasie of dysplasie van de thymus (vaak vergezeld door bijschildklieren). Vaak vergezeld van cardiovasculaire, maxillofaciale, oor- en andere ontwikkelingsafwijkingen. Sommige kinderen komen vaker voor bij kinderen van oudere ouders, en sommige zijn gerelateerd aan chromosoom 22q11-defecten, voornamelijk het verwijderen van 22q11.2 (del22q11).
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Otolaryngologie CT-onderzoek ooronderzoek
Hartafwijking
De meeste patiënten hebben een misvorming van het linkerhartuitstroomkanaal. Andere laesies zijn misvormingen van het rechter hartuitstroomkanaal, waaronder longatresie en tetralogie van Fallot, rechter ventriculair uitstroomkanaal en stenose van de longslagader.
2. Hypocalciëmie
Hand- en voetconvulsies veroorzaakt door hypocalciëmie treden meestal op binnen 24 tot 48 uur na de geboorte en 1 patiënt diagnosticeert hypocalciëmie voor het eerst op de leeftijd van 5 jaar. In 40 gevallen van langdurige follow-up werden 26 gevallen van hypocalciëmie gecorrigeerd, 4 gevallen stierven en de resterende 10 patiënten bleven de behandeling krijgen. Hypocalciëmie is vooral prominent tijdens de eerste twee weken van het leven, maar de meeste zijn van voorbijgaande aard en verlichten met de leeftijd.
3. Gezichtskenmerken
Gezichtskenmerken omvatten een lang gezicht, een bolvormige punt en een smalle neus, een gespleten gehemelte, afgeplatte opperarmbeen, verbreed oog, geknepen ogen, lage hangoor met occlusie van het oor en dysplasie van de oorschelp en hypomandibel. Andere zeldzame lichaamsafwijkingen zijn microcefalie, korte gestalte, slanke teen, inguinale hernia en scoliose.
Herhaalde infectie
Kinderen met het volledige DiGeorge-syndroom hebben immunodeficiëntie als gevolg van thymische dysplasie, vaak met herhaalde infecties, gemanifesteerd als chronische rhinitis, herhaalde pneumonie (inclusief Pneumocystis carinii pneumonia), orale Candida-infectie en diarree. Het kind is erg zwak en niet gemakkelijk om te overleven.
5. Neuropsychiatrische problemen
Met de verbetering van behandelmethoden is het aantal overlevenden van DGS toegenomen en is aandacht besteed aan neuropsychiatrische problemen. Kinderen met milde neuropsychiatrische ontwikkeling en cognitieve stoornissen. De meerderheid van zieke kinderen had een IQ van 73 ± 10. Progressieve spierrigiditeit, loopinstabiliteit, etc. suggereren een neurodegeneratieve verandering.
6. Auto-immuunziekten
DGS heeft een grotere kans op het ontwikkelen van auto-immuunziekten dan normale kinderen, waaronder juveniele reumatoïde artritis, auto-immuun hemolytische anemie en thyroiditis.
Hartafwijking
De meeste patiënten hebben een misvorming van het linkerhartuitstroomkanaal. Andere laesies zijn misvormingen van het rechter hartuitstroomkanaal, waaronder longatresie en tetralogie van Fallot, rechter ventriculair uitstroomkanaal en stenose van de longslagader.
2. Hypocalciëmie
Hand- en voetconvulsies veroorzaakt door hypocalciëmie treden meestal op binnen 24 tot 48 uur na de geboorte en 1 patiënt diagnosticeert hypocalciëmie voor het eerst op de leeftijd van 5 jaar. In 40 gevallen van langdurige follow-up werden 26 gevallen van hypocalciëmie gecorrigeerd, 4 gevallen stierven en de resterende 10 patiënten bleven de behandeling krijgen. Hypocalciëmie is vooral prominent tijdens de eerste twee weken van het leven, maar de meeste zijn van voorbijgaande aard en verlichten met de leeftijd.
3. Gezichtskenmerken
Gezichtskenmerken omvatten een lang gezicht, een bolvormige punt en een smalle neus, een gespleten gehemelte, afgeplatte opperarmbeen, verbreed oog, geknepen ogen, lage hangoor met occlusie van het oor en dysplasie van de oorschelp en hypomandibel. Andere zeldzame lichaamsafwijkingen zijn microcefalie, korte gestalte, slanke teen, inguinale hernia en scoliose.
Herhaalde infectie
Kinderen met het volledige DiGeorge-syndroom hebben immunodeficiëntie als gevolg van thymische dysplasie, vaak met herhaalde infecties, gemanifesteerd als chronische rhinitis, herhaalde pneumonie (inclusief Pneumocystis carinii pneumonia), orale Candida-infectie en diarree. Het kind is erg zwak en niet gemakkelijk om te overleven.
5. Neuropsychiatrische problemen
Met de verbetering van behandelmethoden is het aantal overlevenden van DGS toegenomen en is aandacht besteed aan neuropsychiatrische problemen. Kinderen met milde neuropsychiatrische ontwikkeling en cognitieve stoornissen. De meerderheid van zieke kinderen had een IQ van 73 ± 10. Progressieve spierrigiditeit, loopinstabiliteit, etc. suggereren een neurodegeneratieve verandering.
6. Auto-immuunziekten
DGS heeft een grotere kans op het ontwikkelen van auto-immuunziekten dan normale kinderen, waaronder juveniele reumatoïde artritis, auto-immuun hemolytische anemie en thyroiditis.
Diagnose
Differentiële diagnose
Verschillend van andere oorsymptomen.
