aminoacidurie
Invoering
introductie Aminozuururie: (hyperaminoacidurie) is een type metabole ziekte die wordt gekenmerkt door overmatige excretie van aminozuren in de urine, die kan worden onderverdeeld in pre-nier, nier en gemengd. De behandelingseffecten van verschillende soorten hoge aminozuren variëren sterk, sommige kunnen goede resultaten bereiken door de inname van de overeenkomstige aminozuren in het dieet strikt te controleren of bepaalde vitamines aan te vullen. Het verbetert ook de klinische symptomen niet. Nieraminozuururie is een proximale tubulaire reabsorptie van aminozuurstoornissen die ervoor zorgt dat grote hoeveelheden aminozuren uit de urine worden uitgescheiden. De aminozuren die worden uitgescheiden uit de urine zijn hoofdzakelijk glycine, taurine, methylhistidine en dergelijke. Bovendien kunnen serine, threonine, leucine, fenylalanine en dergelijke ook in een kleine hoeveelheid worden afgevoerd.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
(1) De oorzaak van de ziekte is een familiale erfelijke ziekte, die een autosomaal recessieve erfelijke ziekte is. Beïnvloedende factoren zijn leeftijd, geslacht, dieet, fysiologische veranderingen en erfelijkheid.
Oorzaken en classificatie:
1. Fysiologische aminozuur urine wordt veroorzaakt door fysiologische veranderingen.
2. Pathologische aminozuur urine veroorzaakt door ziekte veroorzaakt door aminozuur urine:
(1) "prerenale" aminozuur urine:
1 "morsen" aminozuur urine: zoals fenylketonurie, esdoorn sapurie, wordt veroorzaakt door een bepaald aminozuurmetabolisme defect.
2 "competitieve" aminozuur urine: zoals hyperprolineemie, etc., veroorzaakt door competitie in de niertubuli met het aminozuur van hetzelfde transportsysteem.
(2) "Nier" aminozuur urine: veroorzaakt door een defect in het transport van proximale ingewikkelde tubuli.
1 een enkele groep aminozuurtransportsysteemdefecten: dat wil zeggen dat de proximale tubuli defect zijn in het transportsysteem van een groep aminozuren en de groep aminozuren wordt uitgescheiden uit de urine, inclusief lysine, arginine, ornithine, cystine en guanidine. Aminozuur, hydroxyproline, glycine, asparaginezuur, glutaminezuur en dergelijke.
2 groepen aminozuurtransportsysteemdefecten: als gevolg van meerdere functionele defecten in de proximale gebogen buis, een verscheidenheid aan aminozuururine, vergezeld van diabetes, hoge fosfaaturine, urinezuurdisfunctie, zoals het Fanconi-syndroom, het Lowe-syndroom en ga zo maar door.
(twee) pathogenese
Verhoogde totale uitscheiding van aminozuren in de urine of een significante toename van individuele aminozuuruitscheiding wordt aminozuururie genoemd. Aminozuren zijn een belangrijke voedingsstof in het menselijk lichaam en de meeste aminozuren in het lichaam kunnen worden gebruikt om eiwitten te synthetiseren. Aminozuren in het plasma kunnen vrij uit de urinewegen worden gefilterd in de oorspronkelijke urine, waarvan de meeste via de proximale tubuli weer in het bloed kunnen worden opgenomen. Wanneer de nierbuisfunctie afneemt, neemt de aminozuuruitscheiding in de urine toe. Er zijn veel oorzaken van aminozuur, waarvan de meeste genetische ziekten zijn en nierbeschadiging veroorzaakt door medicijnen of vergif. Pathologische aminozuur urine kan worden onderverdeeld in gemorste aminozuur urine en nier aminozuur urine. De eerste verwijst naar een toename van aminozuren in het bloed, die de reabsorptiecapaciteit van de niertubuli overtreft; de laatste is te wijten aan aangeboren tubulaire laesies zoals het Fanconi-syndroom en hepatolenticulaire laesies.
Nieraminozuururie is een erfelijke ziekte, waaronder basische aminozuururie (cystineurie), neutrale aminozuururie (Hartnup-ziekte), andere aminozuururine, enz., Die wordt veroorzaakt door een defect in het proximale ingewikkelde tubulentransport. Alkalische aminozuururine (cystineurie) is de meest voorkomende aminozuururine, die gemakkelijk cystinestenen vormt en kale kernen levert voor de vorming van oxalaatsteen. Neutrale aminozuren (Hartnup-ziekte) komt vaker voor bij kinderen. Andere urine van iminoglycine, eenvoudige cystineurie, eenvoudige urine van glycine en urine van dicarboxy-aminozuren komen minder vaak voor.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Bijnier MRI-onderzoek van bijnier CT-onderzoek van proline
Daarom klinisch onderzoek van patiënten met aminozuren:
Ten eerste, lichamelijk onderzoek:
Het nemen van een medische geschiedenis geeft ons een eerste indruk en openbaring, en leidt ons ook naar een concept van de aard van de ziekte.
Ten tweede, laboratoriuminspectie:
Laboratoriumonderzoeken moeten worden samengevat en geanalyseerd op basis van objectieve materialen en medische onderzoeken, en verschillende mogelijke diagnoses worden voorgesteld en vervolgens worden verdere onderzoeken uitgevoerd om de diagnose te bevestigen.
Diagnose
Differentiële diagnose
De differentiële diagnose van deze ziekte houdt voornamelijk verband met de identificatie van dubbel-base aminozuur urineziekte, die voornamelijk wordt onderscheiden door specifieke aminozuren in urine.
1. gemeenschappelijke
De gemeenschappelijke klinische manifestaties van verschillende urinewegen van aminozuren zijn groei- en ontwikkelingsstoornissen.Naast een korte gestalte zijn er vele graden van mentale retardatie.
2. Karakteristieke prestaties
Het varieert met het type aminozuur urine:
(1) cystine-urine (alkalische aminozuur-urine): de ziekte is de meest voorkomende aminozuur-urine, gemakkelijk te vormen cystinestenen, die kale kernen vormen voor de vorming van oxalaatstenen.
1 specifieke urine-aminozuururine: er zit een grote hoeveelheid cystine en drie dibasische aminozuren in de urine en de uitscheiding van urine-cystine kan worden gezien in het geconcentreerde urinesediment, wat de diagnose van deze ziekte is. Heeft een belangrijke waarde. De isovormen van de drie subtypen waren positief voor cystine, lysine, arginine en ornithine in de urine, en cysteïne en lysine in de urine van type II- en III-patiënten waren ook positief.
2 cystinestenen: urinewegstenen zijn vaak een belangrijke aanwijzing voor patiënten om een diagnose te krijgen en veroorzaken vaak herhaalde nierkoliek, hematurie, obstructie en secundaire infectie. De steen reageert positief met natriumnitroprusside-cyanide en kan worden gebruikt als screeningstest. Als de hoeveelheid urine-cystine-excretie klein is en de concentratie ervan onder verzadiging is, wordt dit acalculeuze cystinurie genoemd. Stoller et al. Onderzochten een familielid van een patiënt en stelden vast dat de gemiddelde cystineconcentratie in de urine 496 mg / gCr was bij 3 patiënten met stenen op hetzelfde dieet gedurende 72 uur of meer; 6 patiënten hadden een gemiddelde leeftijd van 50 jaar maar geen urinewegen. De gemiddelde urine-cystineconcentratie van de patiënt was 364 mg / gCr; nog eens 34 leden hadden een lichte toename van de urinecystineconcentratie (gemiddeld 151 mg / gCr) en slechts 2 leden hadden een gemiddelde leeftijd van 44 jaar, maar de urinecystineconcentratie. normaal. Deze studie suggereert dat in elke familie van patiënten met ernstige cystinurie, er meerdere patiënten zonder calculus kunnen zijn bij patiënten met cystineurie.
3 kort lichaam, mentale retardatie: kan verband houden met het verlies van een groot aantal aminozuren (vooral lysine).
4 pyrrolidine en acridine urine.
5 andere: een klein aantal patiënten dat vaak wordt geassocieerd met erfelijke hypocalciëmie, erfelijke pancreatitis, hyperurikemie en spieratrofie.
(2) Urine van tryptofaan (urine van neutraal aminozuur): door onvoldoende vorming van niacinamide, waardoor psoriasis-achtige huidbeschadiging en neurologische symptomen zoals de ziekte van Hartnup worden veroorzaakt. De ziekte is meestal ziek of verergerd bij kinderen. De meeste patiënten ontwikkelen symptomen op jonge leeftijd, die intermitterend zijn en spontaan worden verlicht op volwassen leeftijd. Sommige patiënten worden pas op volwassen leeftijd ziek.
1 korte gestalte: algemeen wordt aangenomen dat jonge mensen een korte gestalte kunnen hebben, wat wordt veroorzaakt door een groot verlies van de bovengenoemde aminozuren uit de urine en uitwerpselen, wat voedingsstoornissen veroorzaakt. Volgens de dynamische langetermijnobservatie van 15 kinderen in Australië door Wilcken et al, heeft de ziekte echter weinig effect op de groei en ontwikkeling van kinderen en wordt de lengte slechts licht beïnvloed en is de mentale ontwikkeling normaal.
2 huidbeschadiging: lichtgevoelige psoriasis-achtige uitslag, in de blootgestelde delen van het lichaam, wordt de uitslag verergerd na blootstelling aan de zon. Mori et al. Meldden een geval van het begin van een volwassenheid van 37 jaar oud, klinisch alleen met neuropsychiatrische symptomen en geen huidveranderingen.
3 neuropsychiatrische symptomen: ernstige gevallen kunnen paroxysmale cerebellaire ataxie hebben, incidentele psychiatrische symptomen kunnen spontaan binnen een paar weken verlichten. Overmatige activiteit en borstvoeding kunnen de symptomen van de huid en het zenuwstelsel verergeren. De ziekte heeft een goede prognose.
(3) tyrosine-urine: kan paroxismale cerebellaire ataxie en psychiatrische symptomen veroorzaken. Volgens de bovenstaande klinische geschiedenis, kan familiegeschiedenis en een grote hoeveelheid cystine in de urine worden gediagnosticeerd. Kwantitatieve analyse van urinechromatografie is nuttig voor diagnose en typen.
