ontwikkelingsmisvorming

Invoering

introductie Aangeboren afwijkingen en ontwikkelingsafwijkingen verwijzen naar afwijkingen of potentiële afwijkingen bij de geboorte of vóór de geboorte. Mensen kunnen bepaalde verschillen in anatomie hebben, maar veroorzaken over het algemeen geen nadelige gevolgen. Als de afwijking buiten het normale bereik ligt, heeft de put een bepaald effect op de morfologie en functie en moet deze ondergeschikt zijn aan aangeboren of ontwikkelingsafwijkingen. De belangrijkste redenen zijn: 1 komt voor in de baarmoeder, wat duidelijk is na de geboorte, wat de ware vorming van de eerste grote is. 2 enkele genvervanging of mutatiestoornis. 3 omgevingsfactoren of sommige factoren in de prenatale periode, die complexe veranderingen veroorzaken, die vaak ernstige foetale vervorming veroorzaken in de vroege 4 weken van de zwangerschap.

Pathogeen

Oorzaak van de ziekte

Aangeboren afwijkingen en ontwikkelingsafwijkingen kunnen drie oorzaken hebben:

1 komt voor in de baarmoeder, wat duidelijk is na de geboorte, wat de ware vorming van de eerste grote is.

2 enkele genvervanging of mutatiestoornis.

3 omgevingsfactoren of sommige factoren vóór de geboorte, die complexe veranderingen veroorzaken, die vaak ernstige foetale vervorming veroorzaken in de vroege 4 weken van de zwangerschap, zoals rubella-infectie, aminopterine, thalidomide (reactiestop thalidomide) en andere geneesmiddelen Gebruik van etc. In dit stadium bevindt de foetus zich in een actief stadium van celdifferentiatie, en de endocriene en voedingsomgeving van de moeder bevindt zich ook in een stadium van significante verandering, en eventuele externe verstoringen zullen leiden tot misvorming.

De factoren die misvorming veroorzaken zijn:

1 mechanische verdieping. Dit wordt alleen gezien in het tweede trimester. In de laatste 10 weken van de zwangerschap groeit de foetus snel en neemt het vruchtwater geleidelijk af. Tegelijkertijd neemt de druk in de buikholte en de bekkenholte geleidelijk toe. Vooral de tweeling- of baarmoederafwijking en de baarmoederfibromen kunnen de foetale activiteit beperken, wat resulteert in slechte vorming, zoals aangeboren. Dislocatie van de heup, vervorming van de voet, boogvervorming van het onderbeen, torticollis, etc.

2 genetische factoren. Sommige syndromen of defecten van skeletaandoeningen en misvormingen kunnen worden gevonden door chromosomaal onderzoek. Over het algemeen verdeeld in drie categorieën: enkele genafwijkingen, chromosomale aandoeningen en multifactoriële overerving (de laatste inclusief genetische en omgevingsfactoren).

Onderzoeken

inspectie

Gerelateerde inspectie

CT-onderzoek van botten en gewrichten van ledematen en gewrichten

1. Stel eerst vast of het een aangeboren afwijking is. Dit is duidelijk na de geboorte. Dit is een echte afwijking van de eerste generatie.

2. Voer een chromosoomcontrole uit om de oorzaak van de ziekte te achterhalen.

3. Echografie: echografie is de meest erkende en belangrijke onderzoeksmethode voor het screenen en diagnosticeren van structurele afwijkingen van de foetus, met name bij het onderzoek van afwijkingen van de foetale hart. Echografie is ook een belangrijk middel voor routinematige prenatale screening. Bovendien is echografie van veranderingen in de foetale bloedstroom ook een belangrijke methode geworden om intra-uteriene veiligheid te detecteren.

4. Onderzoek naar foetale magnetische resonantie: magnetische resonantie heeft een breed perspectief bij de toepassing van verloskunde vanwege de meervoudige beeldvorming, hoge resolutie van zacht weefsel, geen straling en veiligheid voor de foetus. Het is een belangrijk verificatie- en aanvullend diagnostisch hulpmiddel geworden voor foetale afwijkingen gevonden bij echografie bij prenatale diagnose. Vooral bij de diagnose van afwijkingen van het foetale centrale zenuwstelsel, zoals de identificatie van hersenbloeding en andere aspecten, zijn de prestaties prominenter.

Diagnose

Differentiële diagnose

Congenitale misvormingen kunnen worden samengevat volgens het vormingsmechanisme:

(1) Differentiatiedefecten: de embryonale primordia kunnen niet het deel vormen dat het zou moeten vormen. Als het in het embryonale stadium voorkomt, is dit deel afwezig; als het in het late stadium van ontwikkeling voorkomt, kan het primordium van het bot geen kraakbeen- en botvorming ondergaan.Bijvoorbeeld multiple endogene chondromatose, blijft de botontwikkeling in het kraakbeenstadium.

(2) Segmentale defecten: een opvallend voorbeeld is aangeboren fusie, in een gecombineerde toestand, zoals aangeboren cervicale wervelkolomgebrek of fusie (Klippel-Feil-syndroom), congenitale ribfusie, anterior ulnaire ulnaire botverbinding, en (teen) enzovoort.

(3) fusiedefecten in het ossificatiecentrum: zoals pseudogewricht van het congenitale sleutelbeen, tweepunts scheenbeen enzovoort.

(4) Bewegingsdefecten: zoals aangeboren hoge scapula is te wijten aan het falen van de scapula om de vervorming veroorzaakt door de nek te verminderen en te behouden.

(5) Overmatige delen: zoals vervormingen met meerdere vingers (teen).

(6) Structurele defecten van bot: dit type omvat veel erfelijke dysplasieën. Volgens de Parijse classificatie van 1969 werd deze groep afwijkingen in botontwikkeling onderverdeeld in:

1 systemische botziekten met onduidelijke pathogenese, zoals abnormale ontwikkeling van osteochondrale, ontwikkelingsstoornissen, idiopathische botoplossing en stoornissen in de primaire groei.

2 systemische botziekten met duidelijke pathogenese, zoals chromosomale afwijkingen, primaire metabole afwijkingen, mucopolysaccharidose, mucoidosis en andere metabole extra-botafwijkingen.

3 botafwijkingen secundair aan aandoeningen van het extramedullaire systeem.

heeft dit artikel jou geholpen?

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.