Ernstig dysplastische buikspieren
Invoering
introductie Orbinsky-syndroom is een dysplasie van de buikspieren, vaak geassocieerd met ledematen, urinewegen, maagdarmkanaal en hartafwijkingen.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
pathogenese:
De pathogenese van deze ziekte is niet volledig opgehelderd. Dat wil zeggen, de incidentie van FHF is voornamelijk primair immuunletsel en secundaire hepatische microcirculatie-aandoeningen, met de studie van de rol van cytokines (Cytokine) op vasculaire endotheelcellen en de rol van microcirculatie-aandoeningen van de lever in de pathogenese, Men denkt dat de Schwartz-reactie betrokken is bij de pathogenese van FHF. Cytokines zijn een groep biologisch actieve eiwitmediatoren die zijn uitgescheiden door lymfokine-onderzoek, zoals tumornecrosefactor (TNF), interleukin-1 (IL-1) en lymphotoxin (LT). Onder hen is TNF een product van door endotoxine gestimuleerde mononucleaire macrofagen en kan het werken op vasculaire endotheelcellen en hepatocyten, wat kan leiden tot Schwartz-reactie, en dus wordt TNF beschouwd als een van de belangrijkste pathogenese van FHF. Bovendien kan endotoxemie de hepatocytennecrose verhogen en viscerale schade veroorzaken (zoals nierfalen). Dit is ook een belangrijke oorzaak van de ziekte.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Buikvorm onderzoek buikhuid onderzoek buik gewoon film buik perspectief buikwand spanning
symptomen:
De belangrijkste klinische manifestaties zijn dat de buikwand zo dun is als papier, de organen in de buik vaag zichtbaar zijn en de aanraking met de hand duidelijker is. Als de patiënt de armkracht niet gebruikt, kan de patiënt niet worden overgedragen van de liggende positie naar de zittende positie. Buikdruk is onvoldoende bij hoesten en er zijn vaak luchtweginfecties. De huid aan de onderkant van de rib is rood. Het onvolledige type buikwand is normaal en vertoont alleen bilateraal cryptorchidisme en urinaire misvormingen.
Urinaire misvormingen kunnen worden uitgedrukt als:
1 complete urethrale obstructie, nierfalen na de geboorte, urineweg chirurgie drainage nog steeds oligurie, kortdurende sterfte door uremie.
2 ernstige bovenste urinewegenstructuur en functionele schade, uremie vordert snel, voor acute nier- of ureterale stoma-drainage, de ureter is duidelijk verwijd en mist peristaltiek.
3 urinewegobstructie is mild en de symptomen in de kindertijd zijn niet ernstig.
Diagnose
Differentiële diagnose
identificatie:
Voor kinderen en jongeren moeten worden geïdentificeerd met chronische hepatitis, fulminante hepatitis of cirrose.
diagnose:
De belangrijkste klinische manifestaties zijn dat de buikwand zo dun is als papier, de organen in de buik vaag zichtbaar zijn en de aanraking met de hand duidelijker is. Als de patiënt de armkracht niet gebruikt, kan de patiënt niet worden overgedragen van de liggende positie naar de zittende positie. Buikdruk is onvoldoende bij hoesten en er zijn vaak luchtweginfecties. De huid aan de onderkant van de rib is rood. Het onvolledige type buikwand is normaal en vertoont alleen bilateraal cryptorchidisme en urinaire misvormingen.
Urinaire misvormingen kunnen worden uitgedrukt als:
1 complete urethrale obstructie, nierfalen na de geboorte, urineweg chirurgie drainage nog steeds oligurie, kortdurende sterfte door uremie.
2 ernstige bovenste urinewegenstructuur en functionele schade, uremie vordert snel, voor acute nier- of ureterale stoma-drainage, de ureter is duidelijk verwijd en mist peristaltiek.
3 urinewegobstructie is mild en de symptomen in de kindertijd zijn niet ernstig.
