sensorische ataxie
Invoering
introductie Ataxie van de wervelkolom wordt veroorzaakt door diepe sensorische stoornissen die worden veroorzaakt door laesies van het achterste wortelkoord in het ruggemerg. Het gezichtsvermogen kan worden gecompenseerd, dus het Longbo-teken is positief en de knietest is niet stabiel, vergezeld van positie van de onderste ledematen en trillingen. Gevonden in ruggenmergletsels, perifeer zenuwstelsel, wollingsstoornissen.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
Oorzaak van de ziekte:
Degeneratieve en secundaire atrofie van zenuwcellen en achterste wortelvezels in de wervelkolom kunnen de ziekte veroorzaken. De ziekte is autosomaal recessief en het begin begint bij jonge kinderen of adolescenten en neemt toe met de leeftijd. Het werd gekenmerkt door langzaam lopen, gespleten benen, zwaaien naar links en rechts, dronken en positieve knietest. Het diepe gevoel van beide onderste ledematen en reflexen van de knie of achillespees verzwakte of verdwenen, en de babinski-tekens aan beide kanten waren positief. Vaak veroorzaakt door ernstige scoliose of kyfose en gebogen voet, gevorderde mate van sputum en blaas, rectale disfunctie.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Vingertest neusrotatie rotatie test
Klinische manifestaties:
Het wordt gekenmerkt door langzaam lopen, gespleten benen, zwaaien naar links en rechts, intoxicatie, positieve knietest, diep gevoel van beide onderste ledematen en verzwakte of verdwenen kniepees en achillespeesreflex. Beide kanten van de babinski tekenen positief.
Vaak veroorzaakt door ernstige scoliose of kyfose en gebogen voeten. In het gevorderde stadium zijn er verschillende graden van sputum en blaas en rectale disfunctie. Verhoogde spierspanning, hyperreflexie en pathologische reflex. Veel patiënten worden geassocieerd met optische atrofie, retinale degeneratie, extraoculaire spieractiviteitstoornis en hangende oogleden. Oculaire tremor kan zeer laat verschijnen, zonder skeletafwijkingen.
Diagnose
Differentiële diagnose
Differentiële diagnose:
(A) jeugdige ruggenmerg erfelijke ataxie: de meest voorkomende vorm van erfelijke ataxie, meestal autosomaal recessieve overerving, vaak gepaard met skeletafwijkingen in het begin. Klinische manifestaties: begin van de puberteit, langzame ontwikkeling, de eerste symptomen van het looppatroon zijn onstabiel, loopkraak, schudden van het lichaam bij het staan, dronken als het lopen. Gesloten ogen zijn moeilijk positief te tekenen. De spierspanning is laag en de kniereflex verdwijnt. De toestand vordert geleidelijk.De bovenste ledematen zijn inflexibel en onhandig, opzettelijke tremoren, cerebellaire dysarthrie en spraak is dubbelzinnig. Het positionele gevoel van de onderste ledematen en het trillingsgevoel verdwijnen. Het onderzoek naar het zenuwstelsel vond:
1 ledemaat ataxie wordt gedomineerd door de onderste ledematen, die duidelijk lopen en staan.
2 De meeste patiënten hebben nystagmus, horizontale nystagmus komt vaak voor, maar verticaliteit en rotatie zijn zichtbaar, meestal het meest voor de hand liggend bij het naar buiten kijken.
3 ledemaatsspierspanning is verminderd, de onderste ledematen zijn duidelijk en pathologische reflex treedt op wanneer het piramidale kanaal is beschadigd.
4 De sensorische storing is niet duidelijk en de tremor kan worden beïnvloed.
5 een klein aantal patiënten kan primaire optische atrofie hebben. Hulpinspectie:
De 1X-lijn gewone film heeft veel misvormingen van de voet en de wervelkolom.
2 kunnen ECG-veranderingen hebben, zoals T-golfinversie, geleidingsblok of QRS-golfafwijking.
(B) erfelijke spastische ataxie: ook bekend als erfelijke cerebellaire ataxie. Meestal autosomaal dominant, meestal bij volwassenen, vergezeld van verhoogde spierspanning en hyperreflexie. Klinische manifestaties: ten eerste is er een langzame progressie van ganginstabiliteit, gemakkelijk te vallen, kan een gang of een gecombineerde gang zijn. Later werden ook de bovenste ledematen aangetast en waren de handen onhandig en opzettelijke trillingen, zodat de fijne bewegingen niet konden worden voltooid, de dysartrie kon worden voltooid en de spraak een uitbraaktaal kon hebben. Piramidale kanalen verschijnen in de onderste ledematen, zoals verhoogde spierspanning, hyperreflexie en pathologische reflexen. Veel patiënten worden geassocieerd met optische atrofie, retinale degeneratie, extraoculaire spieractiviteitstoornis en hangende oogleden. Oculaire tremor kan zeer laat verschijnen, zonder skeletafwijkingen.
Hulpinspectie:
1CT- en MRI-scans: atrofie van cerebellum en hersenstam.
2 gas cerebrale angiografie: zie de subarachnoïdale ruimte en cerebellum onder de lucht toegenomen, wat suggereert dat de cerebellum en hersenstam atrofie.
(3) Erfelijke spastische paraplegie: deze ziekte is een type erfelijke ataxie, die een autosomaal dominante erfenis is. Klinische manifestaties: schurftgang verscheen bij de vroegste stijfheid en inflexibiliteit van de benen, zwakte van de onderste ledematen en zwakte van de enkelgewrichten. Vanwege de zwakte en verlamming van de flexor van het medullaire gewricht voelde het zieke kind moeilijk naar boven te gaan.Het onderzoek liet zien dat de onderste ledematen hoge spierspanning, verzwakte spieren, hyperreflexie van de knie, positieve pathologische reflex en geen sensorische stoornis hadden. Het begin van de ziekte vorderde langzaam en de bovenste ledematen werden ook beïnvloed, wat resulteerde in een lichter piramidaal teken. Betrokken bij medulla oblongata, dysfagie en sterk huilen en sterk lachen. In het gevorderde stadium kan er sprake zijn van een milde disfunctie van de sluitspierfunctie. Er kunnen primaire optische atrofie en retinitis pigmentosa zijn.
(D) ataxia telangiectasia: deze ziekte is een primaire immunodeficiëntieziekte waarbij de zenuwen, bloedvaten, huid, reticulo-endotheliaal systeem, endocriene, enzovoort betrokken zijn. Het is autosomaal recessief.
Klinische manifestaties: het looppatroon van het kind is duidelijk en de benen zijn breed. Opzettelijke trillingen verschijnen in de bovenste ledematen. Anders dan bij jeugdige myeloïde erfelijke ataxie, is er geen sensorische aandoening en zijn gesloten ogen moeilijk negatief te tekenen. De meeste kinderen worden geassocieerd met acromegalie en extra-piramidale hyperactiviteit is meer variabel met de leeftijd. De oogbol beweegt actief langzaam en met tussenpozen in dezelfde richting in dezelfde richting, vaak gepaard met knipperend en hoofdzwaaien, nystagmus wanneer de beweging wordt beëindigd, en cerebellaire dysarthrie. Na de puberteit ontwikkelden de meeste patiënten symptomen van ruggenmergletsel, verdwenen het diepe gevoel en waren de pathologische symptomen positief. Telangiectasie komt voor in het blootgestelde gebied van de bolvormige conjunctiva en beïnvloedt alle conjunctiva, oogleden, brug van de neus en wangen, nek, elleboogfossa en oksels naarmate ze ouder worden. Vroege veranderingen in huid en haar zijn duidelijk. Het onderhuidse vet in de kindertijd verdwijnt heel vroeg en de gezichtshuid krimpt vaak en plakt aan het gezichtsbeen. Het kan gepaard gaan met chronische seborrheic dermatitis, puntpigmentatie en hypopigmentatie. Herhaalde luchtweginfectie is een van de prominente symptomen van deze ziekte.
Na rhinitis, sinusitis, chronische bronchitis, longontsteking, longfibrose op lange termijn, knuppelen en longinsufficiëntie. Bijna alle zieke kinderen hebben seksuele ontwikkelingsstoornissen en hebben meestal geen secundaire seksuele kenmerken. Ongeveer driekwart van de patiënten heeft dwerggroei. Röntgenfilms kunnen vaak worden gevonden in alle gevallen van paranasale sinusitis en chronische bronchitis en longontsteking, soms gezien bij kwaadaardig lymfoom veroorzaakt door verwijding van de mediastinale schaduw. Het grootste deel van het elektrocardiogram is normaal, de selectiviteit van immunoglobulinen IgA en IgE in serum ontbreekt en lymfocyten in het omliggende bloed zijn verminderd. Alfa-fetoproteïne is aanzienlijk verhoogd en weerspiegelt leverdysplasie. Abnormaal chromosomaal onderzoek.
(5) Olive Bridge Cerebellar Atrophy (OPCA)
De ziekte is verdeeld in twee soorten, erfelijke en sporadische gevallen.Er zijn veel soorten klinische, en het type Meniel is de meest voorkomende en meest typische erfelijkheid. De ziekte is autosomaal dominant en recessief, en de eerste is meer. De klinische manifestaties zijn erfelijke ataxie met begin op middelbare leeftijd. Het begon moeilijk te worden voor cerebellum om te lopen, en later beïnvloedde de bovenste ledematen en vertoonde dysartrie. Statische trillingen van het hoofd en de romp kunnen soms optreden. Meestal geen nystagmus, normale spierkracht en reflex, opzettelijke tremor, slechte discriminatie. Er zijn onwillekeurige bewegingen zoals dansbewegingen, hand- en voetbewegingen en tremorverlamming syndroom. Sommige patiënten hebben nucleaire of nucleaire oftalmoplegie, optische atrofie, retinitis pigmentosa, nystagmus is zeldzaam, pathologische reflex, diepe sensorische stoornissen, urine-incontinentie. Sommigen hebben dementie. Cerebellaire en hersenstamatrofie kan worden gezien door gashersenangiografie en CT- of MRI-scan. Hersenstam opgeroepen potentiëlen zijn ook nuttig bij de diagnose.
(6) Cerebellum-olijfatrofie: deze ziekte, ook bekend als primaire cerebellaire parenchymale degeneratie, is een autosomaal dominante overerving en een klein aantal patiënten is autosomaal recessief. In het vroege stadium van klinische manifestatie was de gang onstabiel, lopend en gehurkt, en de twee voeten waren gescheiden. In de toekomst zullen de fijne bewegingen van de handen worden beïnvloed, het schrijven zal slecht zijn, de spraak zal stotteren of er zal een poëtische taal zijn. Lage spierspanning, opzettelijke tremor, vingerneus en squat test zijn niet toegestaan. Oculaire tremor trad in sommige gevallen later op. Blaasfincteraandoeningen komen ook vaker voor, een klein aantal patiënten met mentale achteruitgang, normaal zicht, geen sensorische stoornissen. Gas cerebrale angiografie, CT of MRI toonden verbreding van de sulcus en normale ventrikel.
(7) Myoclonische cerebellaire coördinatiestoornis: autosomaal recessieve overerving. Ook bekend als "tandkern rode kernatrofie." Klinische manifestaties van myoclonus, cerebellaire disfunctie, met of zonder epileptische aanvallen. Het kan een directionele tremor van een ledemaat, een dysartrie, een slecht opgeloste afstand en een rotatiebeweging zijn. Ataxie van de ledematen is meer uitgesproken dan ataxie van de romp. De bovenste ledematen zijn zwaarder dan de onderste ledematen en in ernstige gevallen worden de twee handen naar voren gestrekt wanneer ze fladderen.
(8) Erfelijke ataxie-cataract-een kabouter-intellectueel deficiëntiesyndroom: een zeldzame genetische ziekte. Meestal autosomaal recessieve overerving. Klinische manifestaties van symptomen na de geboorte of kleutertijd worden baby's genoemd Volwassenen worden volwassen type genoemd Er zijn drie karakteristieke symptomen van deze ziekte: cataract, cerebellaire ataxie en mentale retardatie. Cataract is bilateraal. Cerebellaire disfunctie wordt gekenmerkt door dysarthrie, torso en ledematen ataxie, nystagmus en lage spierspanning. Oudere kinderen hebben vaak positieve symptomen van het piramidale kanaal. Seksuele functie ontwikkelingsachterstand, voet valgus, posterior scoliose, misvorming van de vinger (teen), etc.
Zintuiglijke ataxie wordt gekenmerkt door langzaam lopen, gespleten benen, naar links en rechts zwaaien, dronkenschap, positieve knietest, diep gevoel van beide onderste ledematen en verzwakte of verdwenen kniepees en achillespeesreflexen. Beide kanten van de babinski tekenen positief. Vaak veroorzaakt door ernstige scoliose of kyfose en gebogen voeten. In het gevorderde stadium zijn er verschillende graden van sputum en blaas en rectale disfunctie.
