hyperhomocysteïnemie
Invoering
introductie Aan het einde van de jaren 1960 ontdekte McCully pathologisch dat systemische atherosclerose en trombose vroeg optraden bij patiënten met homocystinurie en cystathion.In de vroege jaren 1970 bevestigde hij homocysteïne door diermodellen. Ophoping van bloed in het bloed kan vergelijkbare vasculaire schade veroorzaken In de jaren 1980 werd hyperhomocysteïnemie voorgesteld als een onafhankelijke risicofactor voor atherosclerose en hart- en vaatziekten. Metabole aandoeningen van methionine leiden tot hyperhomocysteïnemie, congenitale cystathionine-condensatie-enzymdeficiëntie of homozygote cystineurie wordt gekenmerkt door een ernstige tekort aan CBS-enzym, patiënten hebben vaak in de beginjaren atherosclerose, Bovendien beïnvloedt het de grote, middelgrote en kleine slagaders van het hele lichaam, en de laesies zijn diffuus en ernstig, en veel van hen sterven eerder.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
Oorzaak van de ziekte:
De oorzaken van methioninemetabolisme-aandoeningen zijn genetische en omgevingsvoeding.
Genetische factoren veroorzaken een tekort of afname van de activiteit van drie belangrijke enzymen, methotrexaatreductase (MTHFR), cystathionine-condensatie-enzym (CBS), methioninesynthase (MS). Congenitale cystathioninecondensaatdeficiëntie of homozygote cystineurie is een ernstig tekort aan CBS-enzym Patiënten ontwikkelen vaak in de beginjaren atherosclerose en beïnvloeden de grote, middelgrote en kleine slagaders van het hele lichaam.De laesies zijn diffuus en ernstig. Vroege dood. Momenteel zijn meer onderzoeken voornamelijk milde tot matige hyperhomocysteïnemie, en er is gevonden dat het gen dat codeert voor MTHFR, CBS, MS-enzym een basemutatie of insertie of deletie heeft, waardoor het overeenkomstige enzymdeficiëntie of -activiteit afneemt.
Omgevingsvoedingsfactoren verwijzen naar het ontbreken van metabole co-factoren zoals foliumzuur, vitamine B6 en B12 Deze factoren zijn essentiële factoren in de metabolische reactie van homocysteïne, die kunnen leiden tot het optreden van hyperhomocysteïnemie. Veel onderzoeken hebben verhoogde plasmahomocysteïne en verlaagde serumfolaat-, vitamine B6- en B12-waarden bij patiënten met coronaire hartziekten bevestigd.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Cysteinuria screening op vitamine B12 vitamine B6 vitamine B6 (VitB6)
Daarom klinisch onderzoek van patiënten met hyperhomocysteïnemie:
Eerst lichamelijk onderzoek
Het nemen van een medische geschiedenis geeft ons een eerste indruk en openbaring, en leidt ons ook naar een concept van de aard van de ziekte.
Ten tweede, laboratoriuminspectie
Laboratoriumonderzoeken moeten worden samengevat en geanalyseerd op basis van objectieve gegevens uit de medische geschiedenis en lichamelijk onderzoek, waaruit verschillende diagnostische mogelijkheden kunnen worden voorgesteld, en verdere onderzoeken moeten worden overwogen om de diagnose te bevestigen.
Diagnose
Differentiële diagnose
Differentiële diagnose:
Hoge testosteronemie: in de folliculaire fase van de normale menstruatiecyclus is de serumtestosteronconcentratie gemiddeld 0,43 ng / ml en de bovengrens 0,68 ng / ml, zoals meer dan 0,7 ng / ml (= 2,44 nmol / L), dat wil zeggen hyperandrogenemie. Ook bekend als hoge testosteronemie. Het is een veel voorkomende gynaecologische endocriene ziekte. Meer voorkomend zijn menstruele veranderingen zoals dunner worden van de menstruatie, amenorroe of disfunctionele baarmoederbloedingen, geen ovulatie, onvruchtbaarheid. Sommige hebben mannelijke veranderingen, zoals harige, vergrote keel en lage toonhoogte. Sommige obesitas, aambeien, borstdysplasie, slechte ontwikkeling van de baarmoeder, vergroting van de eierstokken, enkele gevallen van hypertrofie van de clitoris.
Hyperurikemie: ook bekend als jicht, is een groep ziekten die wordt veroorzaakt door dysbiose, de klinische kenmerken zijn hyperurikemie en de resulterende terugkerende jichtige acute artritis, tophi Sedimentatie, tomphitische chronische artritis en gewrichtsmisvormingen omvatten vaak de vorming van chronische interstitiële nefritis en urinezuurstenen in de nier. De ziekte kan worden onderverdeeld in twee hoofdcategorieën: primair en secundair.De oorzaak van primaire ziekte is meestal onduidelijk vanwege een klein aantal enzymdefecten.Het gaat vaak gepaard met hyperlipidemie, obesitas, diabetes, hypertensie, arteriosclerose en kroon. Hart-en vaatziekten, enz., Is een erfelijke ziekte. Secundaire mensen kunnen worden veroorzaakt door verschillende oorzaken, zoals nierziekten, bloedziekten en medicijnen.
Hyperviscositeit: (of hyperviscositeit) is een klinische pathologische synthese die wordt gekenmerkt door verhoogde bloedviscositeitsfactoren, verhoogde bloedviscositeit, langzame bloedstroom en abnormale bloedreologieparameters. ziekte. De elasticiteit van de bloedvatwand van ouderen wordt geleidelijk verzwakt en het lumen wordt geleidelijk smaller. Daarom hebben de cellen de neiging om samen te sluiten, waardoor de viscositeit van het bloed toeneemt, waardoor de bloedstroomsnelheid wordt vertraagd en hart- en vaatziekten worden veroorzaakt. Tegelijkertijd is het bloed van ouderen Verhoogde viscositeit wordt geassocieerd met verhoogde niveaus van eiwitten (globuline, fibrine) en lipiden (triglyceriden, cholesterol) in plasma.
Hypercapnie: is een beschermende strategie die is erkend en bevestigd, dat wil zeggen dat kinderen met ademhalingsfalen een bepaalde mate van PaCO2 mogen hebben om longschade veroorzaakt door hoog getijdenvolume en hyperventilatie te voorkomen. Deze strategie heeft goede resultaten bereikt bij de behandeling van bepaalde longziekten bij volwassenen, zoals adult respiratory distress syndrome (ARDS), chronische luchtwegobstructie en mechanische ventilatie bij patiënten met bronchiale astma, waardoor luchtlekken, longparenchymale schade en offline problemen aanzienlijk worden verminderd. Het optreden van complicaties; bij de hyalinemembraanziekte van premature baby's vermindert het de druk van luchtletsel aanzienlijk en vermindert het de incidentie van bronchopulmonale dysplasie (BPD).
Hyperammonemie: een aandoening van de ureumsynthese leidt tot een toename van de ammoniakconcentratie in het bloed wanneer de leverfunctie ernstig is beschadigd. Verhoogde bloed ammoniak, bloed ammoniak is meestal 234,8 ~ 587mol / L (400 ~ 1000g / dl), de normale waarde is 27 ~ 82mol / L (46 ~ 139g / dl). Wanneer hyperammonemie coma is, kan de ammoniak in het bloed zo hoog zijn als 352,2 tot 1526,2 mol / L (600 tot 2600 g / dl).
