testiculaire hypoplasie
Invoering
introductie Congenitale testiculaire hypoplasie, ook bekend als seminiferous tubule hypoplasia of primaire kleine testiculaire ziekte of Klinefelter-syndroom (Klinefelter-syndroom). Beschreven door Klinefelter, Reifenstein en Albright in 1942, wordt het gekenmerkt door kleine testikels, geen sperma en verhoogde gonadotropine in de urine. In 1959 ontdekten Jacobs et al dat het geslachtschromosoom van de patiënt 47, XXY was, wat één meer X-chromosoom is dan normale mannen, daarom wordt deze ziekte 47, XXY-syndroom genoemd. De fundamentele fout is dat mannen nog een X-chromosoom hebben en het gemeenschappelijke karyotype is 47, XXY of 46, XY / 47, XXY.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
(1) Oorzaken van de ziekte
Congenitale testiculaire hypoplasie kan worden gevormd tijdens het proces van rijping en deling van de eicellen.De geslachtschromosomen worden niet gescheiden en vormen een ei met twee X. Als het ei wordt gecombineerd met Y-sperma, vormt het 47, XXY bevruchte eieren. Als de spermatogene cellen niet scheiden tijdens de eerste rijping en deling van XY, wordt het XY-sperma gevormd en dit sperma kan 47, XXY bevruchte eieren vormen in combinatie met X-eieren. Algemeen wordt aangenomen dat de meeste van de 47, XXY-formatie-eieren worden veroorzaakt door de afwezigheid van geslachtschromosoomsegregatie tijdens volwassen deling.
(twee) pathogenese
Tot nu toe zijn er ongeveer 30 karyotypes van deze ziekte. De overgrote meerderheid van de patiënten heeft een karyotype van 47, XXY, goed voor 80% van alle gevallen. Ongeveer 15% van de patiënten heeft chimeren met 2 of meer cellijnen, waarvan 46, XY / 47, XXY (ongeveer 7%) en 46, XY / 48, XXXY chimeer, de eerstgenoemde De klinische prestaties waren milder dan de typische 47, XXY. Nog 1% van de patiënten had een karyotype van 46, XX / 47 en XXY, maar het fenotype was hetzelfde als dat van een typische congenitale testiculaire hypoplasie. Er zijn ook patiënten met typische klinische manifestaties waarvan het karyotype 46, XX is. De verklaring voor dit vreemde fenomeen is dat de patiënt een chimera 46, XX / 47, XXY was in embryonale ontwikkeling, maar de XXY-cellijn verdween later, of het aandeel van deze laatste was extreem klein en werd dus niet gedetecteerd.
Naast chimerisch in vitro zijn er veel varianten van congenitale testiculaire hypoplasie, zoals 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXXY, 49, XXXYY enzovoort. Hoe meer X-chromosomen een patiënt heeft, hoe ernstiger de mentale retardatie, hoe meer mannelijke stoornis en de lichamelijke vervorming. Sommige XXXY-patiënten hebben ulnaire en tibiofibulaire gewrichten en XXXXY-patiënten hebben ook meerdere misvormingen van de craniofaciale en ledematen. Maar hoeveel X-chromosomen er ook worden toegevoegd, zolang er een Y-chromosoom is, is het fenotype mannelijk.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Testiculair onderzoek van cremaster reflex chromosoom testiculair biopsie sperma volume
Laboratoriumonderzoeken moeten worden samengevat en geanalyseerd op basis van objectieve gegevens uit de medische geschiedenis en lichamelijk onderzoek, waaruit verschillende diagnostische mogelijkheden kunnen worden voorgesteld, en verdere onderzoeken moeten worden overwogen om de diagnose te bevestigen. Het is over het algemeen moeilijk om een diagnose te stellen vóór de ontwikkelingsperiode en onvruchtbaarheid of seksuele disfunctie is de belangrijkste reden voor het bezoek van de patiënt. Het lichaamstype is hoger, de bilaterale testikels zijn kleiner en de borsthypertrofie aan beide zijden is een typische aandoening. X klein lichaam positief, karyotype is 47, XXY kan zeker diagnosticeren. Tegelijkertijd is prenatale diagnose of intra-uteriene diagnose een belangrijke maatregel voor preventieve eugenetica.
Diagnose
Differentiële diagnose
Moeten worden geïdentificeerd met de volgende symptomen:
Testiculaire vergroting en verharding: Proliferatieve bijnierschorsresten in de testikels verhogen en verharden de testikels, en de meeste patiënten hebben geen sperma na de puberteit. Dit symptoom treedt op in een zeldzaam geval van bilaterale congenitale bijnierhyperplasie. Adrenogenitaal syndroom, een aangeboren bijnierhyperplasie, is een recessieve genetische afwijking genetische ziekte. Door de onvolledige synthese van bepaalde enzymen van adrenocorticaal hormoon produceert de bijnier hydrocortison, hypofyse De secretie van ACTH wordt verhoogd en de bijnierschors prolifereert en scheidt te veel androgeen af, waardoor de foetus van de vrouwelijke foetus genitaal wordt en de hoeveelheid 17-keton in de urine van de patiënt toeneemt. Aangeboren defecten in bepaalde bijnier-enzymen veroorzaken abnormale steroïdeproductie. Vrouwen veroorzaken vals hermafroditisme en mannelijke geslachtsdelen zijn enorm.
De ziekte moet vaak worden onderscheiden van hypogonadotroop hypogonadisme (HH). De laatste testikels zijn klein en zacht, de uitwendige geslachtsorganen en secundaire geslachtskenmerken zijn slecht ontwikkeld, mannelijke borstontwikkeling komt minder vaak voor, lichaam is ook hoger, bovenste en onderste ledematen zijn te lang, plasma gonadotropine is verminderd, serum T is aanzienlijk verminderd, fijn fijn Zowel de buis als de Leydig-cellen vertonen duidelijke afwijkingen en het karyotype is normaal. Volgens deze verschillende kenmerken kan het worden onderscheiden van de ziekte.
Patiënten met aangeboren testiculaire hypoplasie vertonen geen afwijkingen tijdens de kindertijd, vaak met afwijkingen tijdens de puberteit of volwassenheid. Het lichaam van de patiënt is langer, de onderste ledematen zijn slank, de huid is fijn, het schaamhaar en de baard zijn schaars en de manen zijn vaak afwezig. Het is een steroïde-achtig type. Ongeveer de helft van de patiënten heeft aan beide kanten borsthypertrofie. De uitwendige geslachtsdelen zijn meestal normaal mannelijk, maar de penis is korter dan normale mannetjes, en de testikels aan beide kanten zijn aanzienlijk kleiner, minder dan 3 cm, harde textuur, slechte seksuele functie, geen sperma in sperma, patiënten zoeken vaak behandeling vanwege onvruchtbaarheid of seksuele functie. Geestelijke ontwikkeling is normaal of iets lager.
