Bot- en weke delen hypertrofie
Invoering
introductie Angio-osteohypertrofisch syndroom (ook bekend als Klippel-Trénaunay-syndroom, Parkes-Weber-syndroom, Weber-syndroom, hypertrofische vasodilatatie, vaatverwijdende hypertrofie, osteotrofie, iliac-spataderen) Bothypertrofie, vasculaire-ostebrale hyperplasie, spinaal hemangioom van de huid, enz. Deze aandoening wordt gekenmerkt door hemangioom en hypertrofie van botten en weke delen. Voor verschillende fenotypische onregelmatige erfelijkheid is er recessieve erfenis bij patiënten die getrouwd zijn met naaste familieleden. De pathogenese was afkomstig van verschillende hypothesen zoals ruggenmerg, sympathische zenuw, vaatzenuw en embryonale ontwikkelingsafwijkingen, maar deze werden niet definitief bevestigd.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
(1) Oorzaken van de ziekte
De oorzaak van deze ziekte is onbekend.
(twee) pathogenese
Voor verschillende fenotypische onregelmatige erfelijkheid is er recessieve erfenis bij patiënten die getrouwd zijn met naaste familieleden. De pathogenese was afkomstig van verschillende hypothesen zoals ruggenmerg, sympathische zenuw, vaatzenuw en embryonale ontwikkelingsafwijkingen, maar deze werden niet definitief bevestigd.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
CT-onderzoek van ledematen CT-onderzoek van elektrocardiogram
Het kan op elke leeftijd voorkomen en in de meeste gevallen bij de geboorte of kort na de geboorte. Meer mannen dan vrouwen. Bot- en weke delenhypertrofie kan betrekking hebben op een of meer ledematen die ledemaathypertrofie veroorzaken, vaak niet ipsilateraal. Kan worden geassocieerd met viscerale hypertrofie, vinger (teen), spina bifida en huidpigmentatie, oculaire manifestaties van unilateraal congenitaal glaucoom, oogbolinvaginatie, conjunctivale telangiectasia, irisdefect, retinale spataderen en choroïdale hemangioom.
Cardiovasculaire schade: plaque of caverneus hemangioom kan optreden in het gezicht, ledematen, hersenen en hersenvliezen bij de geboorte. Bovendien kunnen er aangeboren varices, lymfangioom of elke combinatie van bovenstaande zijn.
Volgens de kenmerken van vasculaire laesies en bot- en zacht weefselhypertrofie, aangevuld met röntgenonderzoek, kan de groei en verdikking van de aangetaste zijde van het botweefsel worden waargenomen.De abdominale gewone film kan meerdere veranderingen van de veneuze stenen in het rectum en de linker dikke darm vertonen. In de afgelopen jaren is een echografisch onderzoek uitgevoerd om te begrijpen of de foetus een echovrij gebied heeft dat een hemangioom vertegenwoordigt en om een prenatale diagnose te stellen.
Diagnose
Differentiële diagnose
Differentiële diagnose van hypertrofie van botten en weke delen:
Het moet worden onderscheiden van het Sturge-Weber-syndroom (milt hemangioom), dat meestal beperkt is tot de hersenen, pia mater en gezicht, en minder wordt beïnvloed door ledematen. De meeste ledematen zijn unilateraal, minder betrokken. Kant, kan worden geïdentificeerd.
