osteosclerose
Invoering
introductie Osteosclerose verwijst naar een toename van de botdichtheid met een kleine verandering in vorm. Vertraagde osteosclerose komt voor in de kindertijd, adolescentie of vroege volwassenheid. De ziekte van Albers-Schonberg wordt strikt aangeduid als autosomaal dominante, vertraagde, vertraagde en goedaardige vorm van osteosclerose.De geografische en etnische verdeling van de ziekte is relatief uitgebreid. De getroffen patiënt kan asymptomatisch zijn of kan om andere redenen worden gediagnosticeerd door toevallige bevindingen bij röntgenonderzoek. Gezicht, lichaamsbouw, intelligentie en normaal leven, gezondheid wordt over het algemeen niet aangetast. Af en toe treedt gezichtsverlamming of doofheid op als de schedelzenuw wordt samengedrukt door overwoekerde botten. Milde bloedarmoede is een zeldzame complicatie.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
De oorzaak van osteosclerose is niet duidelijk en kan verband houden met abnormale botresorptie, wat resulteert in overmatige afzetting van calciumzouten in het bot.Het uiterlijk is marmer of ivoor en de brosheid is toegenomen. De ziekte heeft een familiegeschiedenis en komt vaker voor bij kinderen die getrouwd zijn met naaste familieleden. Sommige mensen denken dat het een erfelijke ziekte is. De ziekte is verdeeld in twee typen, het lichte type is dominante overerving en het zware type is recessieve overerving.
Kan aangeboren dysplasie zijn, voornamelijk botresorptiestoornissen tijdens de ontwikkeling van botten, die massieve afzetting van calciumzouten veroorzaken en botsclerose veroorzaken.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Algemene radiografie voor oplosbare interleukine-2-receptor
Vertraagde osteosclerose komt voor in de kindertijd, adolescentie of vroege volwassenheid. De ziekte van Albers-Schonberg wordt strikt aangeduid als autosomaal dominante, vertraagde, vertraagde en goedaardige vorm van osteosclerose.De geografische en etnische verdeling van de ziekte is relatief uitgebreid. De getroffen patiënt kan asymptomatisch zijn of kan om andere redenen worden gediagnosticeerd door toevallige bevindingen bij röntgenonderzoek. Gezicht, lichaamsbouw, intelligentie en normaal leven, gezondheid wordt over het algemeen niet aangetast. Af en toe treedt gezichtsverlamming of doofheid op als de schedelzenuw wordt samengedrukt door overwoekerde botten. Milde bloedarmoede is een zeldzame complicatie.
Bij de geboorte zijn botröntgenfoto's meestal normaal en naarmate de kindertijd vordert, wordt de botverharding duidelijk. De betrokkenheid van het skelet is uitgebreid maar gespot, met osteoporose aan de ledematen. Het schedelbeenbeen is dicht en de neusbijholte is afgesloten. De uitholling van de wervelkolom met de wervelkolom heeft een "rugby jersey" -achtige vorm. Sommige patiënten hebben bloedtransfusie of splenectomie nodig voor bloedarmoede.
Voortijdige osteosclerose (autosomaal recessieve, vroegrijpe, kwaadaardige, aangeboren osteosclerose bij zuigelingen) is een zeldzame, mogelijk fatale ziekte. Overmatige botgroei leidt tot abnormale beenmergfunctie en vertoont verschillende symptomen, waaronder slechte groei, spontane ecchymose, abnormale bloedingen en bloedarmoede. Progressieve hepatosplenomegalie, oogzenuwen, oculomotorische zenuwen en aangezichtszenuwkrampen verschijnen in de latere stadia van de ziekte. In het eerste levensjaar treden vaak bloedarmoede, een oncontroleerbare infectie of bloedingen en overlijden op.
Verhoogde botdichtheid in het lichaam is een belangrijk radiologisch kenmerk. De doordringende röntgenfoto van het lange bot onthult een lijn van groeibarrière in het epifyse-gebied met longitudinale strepen. Naarmate de ziekte vordert, vormen de uiteinden van het lange bot, vooral het proximale uiteinde van het scheenbeen en het distale uiteinde van het dijbeen, een "kolf" -vorm. In de wervels, het bekken en de buisvormige botten is er bot osteogenese, de schedel is verdikt en de wervelkolom is als een "rugbyshirt".
Beenmergtransplantatie heeft uitstekende eerste resultaten opgeleverd voor een klein aantal baby's, maar langetermijnresultaten zijn niet bekend.
Osteosclerose met renale tubulaire acidose is een autosomaal recessieve erfelijke ziekte die zwakte, korte gestalte en slechte groei veroorzaakt. Botradiologie is dicht en vertoont renale tubulaire acidose en verlies van koolzuuranhydraseactiviteit van rode bloedcellen.
Dichte botdysplasie is een autosomaal recessieve erfelijke ziekte die in de vroege kinderjaren een korte gestalte heeft; de volwassen lengte is niet meer dan 150 cm. Andere manifestaties zijn grote hoofden, korte en brede handen en voeten, ondervoede nagels en blauwe sclera, die meestal worden herkend in de kinderschoenen. De getroffen patiënten lijken erg op elkaar, met kleine gezichten, ingetrokken onderkaken en kiezen en verkeerde kaken. Uitpuilende schedel, voorste en achterste foramen. De nagels zijn kort en de nagels zijn slecht ontwikkeld. Pathologische fracturen zijn complicaties van dichte botdysplasie.
Diagnose
Differentiële diagnose
Waar zuigelingen en jonge kinderen ernstige bloedarmoede, hepatosplenomegalie (vooral splenomegalie) hebben, kan beenmergpunctie niet succesvol zijn, moet deze ziekte worden overwogen. Skelet röntgenonderzoek heeft een definitieve diagnostische betekenis, maar het kan niet eenvoudig worden gediagnosticeerd als osteosclerose op basis van de toename van de botdichtheid. Het moet worden onderscheiden van andere botziekten met prominente botsclerose.
(1) Lood, fosfor, antimoon of fluorose
Volgens de geschiedenis en andere symptomen van vergiftiging en laboratoriumtests kunnen worden geïdentificeerd. Deze patiënten hebben een geschiedenis van bezetting en de omvang van de laesie is relatief beperkt.Hoewel symmetrische delen kunnen voorkomen, zijn de getoonde lineaire schaduwen niet concentrisch. De botmanifestatie van fosforvergiftiging lijkt meer op die van osteopetrose Soms zijn er gelaagde structuren in de lange botten, maar de gebitssymptomen, mandibulaire necrose en osteomyelitis zijn duidelijk, wat helpt om de ziekte te onderscheiden.
(2) osteitis van sclerotische misvorming (pagetziekte)
Komt vaker voor bij ouderen, voor multiple botscleroseveranderingen, vaak met betrekking tot de schedel en lange botten. De typische kop is vergroot, het gezicht is klein, de wervelkolom is naar achteren gebogen en de onderste ledematen zijn verdikt om een voorwaartse en naar buiten buigende vervorming te vormen. Artrose heeft vaak osteoporose en ruwe cortex voordat botsclerose optreedt. Alkalische fosfatase is verhoogd bij osteitis met misvorming, wat nuttig is voor identificatie.
(3) osteochostosis (ost, eopoikilosis)
De laesie treedt op in het caverneuze bot en heeft niets te maken met het corticale bot en gewrichtskraakbeen. Makkelijk op te treden in het bekken, korte en rechte botten van de handen en voeten, lange botten en botuiteinden. Een beperkte afgeronde dichte plek.
(4) myelofibrose (osteomyelofibrose)
In het geval van bloedarmoede of leukemie is deze ziekte gecompliceerd en is het moeilijk om bij röntgenonderzoek van osteosclerose te onderscheiden. Omdat het calciumzout zich te veel in het poreuze bot bevindt, wordt de beenmergholte afgesloten en wordt de algemene botdichtheid verhoogd. Het kan echter worden geïdentificeerd door bloed- en beenmergpunctie.
(5) Dichte osteogenesis imperfecta (pycn () dysostosis)
Osteoclastose is de 22e recessieve genetische ziekte die wordt veroorzaakt door het verlies van autosomale korte armen. De röntgenfoto toonde osteosclerose, vaak gecombineerd met sleutelbeen en apicale dysplasie. Uiterlijke kenmerken van de patiënt: kort lichaam, groot hoofd, klein gezicht, haakneus, kleine kaak, saaie kaakhoek, verkeerde uitlijning van de tanden, korte falanx en nagelverslechtering. Pediatrische sputum sluiting laat, over het algemeen geen bloedarmoede en symptomen van hersenzenuwcompressie.
(6) progressieve fysiologie dysplasie (progressivediaphysealdysplasie)
Pijn in de ledematen, spieratrofie, milde disfunctie vaak geassocieerd met het zenuwstelsel of endocriene systeem, kan ook sterven aan bloedarmoede. Onder de röntgenfoto kunnen de progressieve intima en sub-inferieure epifyse hyperplasie van het middelste deel van het lange bot worden gezien, en de medullaire holte is smal. Deze ziekte dringt de epifyse en metafyse niet binnen.
(7) scleroserende botziekte (osteosclerose)
Het verschil met osteopetrose is dat het lichaam van de patiënt lang is, de hoeveelheid en de kaak groot zijn, de tweede en derde zijn vervormd, de distale falanx is gedegenereerd, de nagel is gedegenereerd, de doofheid, de hoofdpijn en het hemifaciale spasme. Kan sterven aan verhoogde intracraniële druk of cerebrale parese. De röntgenfoto wordt voornamelijk gekenmerkt door osteosclerose van de schedel, onderkaak en lange botten.
