Paranasale sinusdysplasie
Invoering
introductie Craniale stenose vertoonde depressie van de schedelbasis, ondiepe oogleden, prominente oogbollen en slechte ontwikkeling van de neusbijholte. Craniale stenose is de voortijdige sluiting van een of meer schedelgewrichten die leiden tot hoofdvervorming, verhoogde intracraniële druk, intelligente ontwikkelingsstoornissen en oculaire symptomen. Klinisch gekenmerkt door voortijdige sluiting van hechtingen met enkele of meerdere schedels. De oorzaak van deze ziekte is onbekend en er is geen bevredigende verklaring. Sommige wetenschappers hebben ontdekt dat de ziekte familiaal is, dus wordt aangenomen dat de ziekte verband houdt met erfelijkheid. De meeste laesies zijn geconcentreerd in de coronale hechting of meerdere hechtingen. Sommige geleerden hebben onbekende redenen.De ossificatie van de schedelhechting die optreedt bij de geboorte wordt primaire nauwe schedelziekte genoemd, en de vroege ossificatie van de schedelhechtdraad secundair aan andere ziekten van het lichaam wordt secundaire smalle schedelziekte genoemd. Vroege schedelverbening van patiënten met cretinisme die overmatig schildklierhormoonvervangingstherapie gebruiken.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
Tot nu toe is de oorzaak van deze ziekte onbekend en is er geen bevredigende verklaring. Sommige wetenschappers hebben ontdekt dat de ziekte familiaal is, dus wordt aangenomen dat de ziekte verband houdt met erfelijkheid. De meeste laesies zijn geconcentreerd in de coronale hechting of meerdere hechtingen. Sommige geleerden hebben onbekende redenen.De ossificatie van de schedelhechting die optreedt bij de geboorte wordt primaire nauwe schedelziekte genoemd, en de vroege ossificatie van de schedelhechtdraad secundair aan andere ziekten van het lichaam wordt secundaire smalle schedelziekte genoemd. Vroege schedelverbening van patiënten met cretinisme die overmatig schildklierhormoonvervangingstherapie gebruiken.
Al in 1975 gingen Cohen en Converse et al. In 1976 in op de oorzaak van de nauwe schedelziekte. Er wordt aangenomen dat deze ziekte een aangeboren ontwikkelingsafwijking is, maar in het algemeen is de oorzaak ervan nog onduidelijk, wat verband kan houden met de ontwikkeling van embryonale mesodermale ontwikkelingsstoornissen, of het kan te wijten zijn aan het optreden van heterotope ossificatiecentrum in het botafdichtingsweefsel. Kan verband houden met het ontbreken van bepaalde matrices in het embryo. Een paar gevallen hebben genetische factoren. Individuele gevallen kunnen worden veroorzaakt door vitamine D-tekort en hyperthyreoïdie. De basisreden die Park en Power hebben gesuggereerd, is dat de schedelbundel onvolledig is gegroeid, wat resulteert in een vermindering van de schedel en voortijdige ossificatie van het hechtweefsel.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Otolaryngologie CT-onderzoek van nasofaryngeale MRI
Het startpunt van ossificatie van de schedelhechting en hoe de ossificatie zich verspreidt, de bijbehorende cranio-sacrale humerus, de schedelbasis en de rol van de dura mater zijn niet goed begrepen. De ontwikkeling van de schedelbasis speelt een leidende rol in de pathogenese van de nauwe schedelziekte met veranderingen in de gezichtsvervorming.
Smalle schedelziekte is goed voor ongeveer 38% van de hoofdafwijkingen en de klinische manifestaties manifesteren zich voornamelijk in verschillende vormen van schedelafwijkingen. Omdat de schedelhechting voortijdig wordt gesloten, is de groei van de schedel beperkt, wat de ontwikkeling van de hersenen belemmert, wat resulteert in een toename van de intracraniale druk. Patiënten kunnen twee uitstekende ogen hebben, lager zicht, oculaire dyskinesie, optisch schijfoedeem of secundaire atrofie, visuele beperking of blindheid. Sommige patiënten kunnen mentale retardatie hebben en symptomen zoals hoofdpijn, misselijkheid en braken kunnen in een vergevorderd stadium optreden. Sommige patiënten kunnen epileptische aanvallen hebben door atrofie van de hersenschors. De klinische manifestaties van nauwe schedelziekte kunnen worden onderverdeeld in twee hoofdcategorieën: misvorming van het hoofd en secundaire symptomen.
1. Apicale vervorming: ook bekend als torenvormige schedel, het komt vaker voor, wat wordt veroorzaakt door voortijdige sluiting van alle schedelhechtingen. Omdat de groei van de schedel klein is, behalve de weerstand van de frontale sacral, zijn alle andere richtingen beperkt, zodat het hoofd omhoog groeit in een torenvorm. De basis van de schedel is depressief, de oogleden worden ondiep, de oogbollen zijn prominent en de neusbijholte is slecht ontwikkeld. Naarmate het hersenweefsel zich in verticale richting uitstrekt, nemen de bovenste en onderste diameters van de schedel toe, de voorste diameter van de schedel wordt korter, de voorste schedelfossa kan worden ingekort tot 1,5 cm, de optische zenuwporiën worden kleiner, de supraorbitale spleet is korter, de cerebrale gyrus wordt aanzienlijk vergroot en de sella wordt vergroot. De vertraging van de front squat sluiting. De orthodontische frontale of posterieure rotatie van het frontale bot zorgt ervoor dat het frontale bot en de neusrug een lijn vormen en de frontale neus verdwijnt. Een typisch geval is de schedeltop. De posterieure frontale rotatie is de belangrijkste oorzaak van hoofdvervorming. Het midden van het gezicht is normaal. Het is vermeldenswaard dat de doofheid geen significante klinische manifestaties vertoont vóór de leeftijd van 2 tot 3 jaar, omdat veel gevallen normale schedels hebben op de leeftijd van 1 jaar en typische teratomen voorkomen op de leeftijd van 4 jaar. Echte puntige misvorming met hand- of voet- en vingerteenmisvorming, bekend als het Saethre-Chotzen-syndroom. Vette kraakbeenhypoplasie manifesteert zich als achondroplasie, optische atrofie, brede kop en platte neus, dikke lippen, behoren ook tot het type puntige misvorming, vaak voor bij zuigelingen en jonge kinderen, korte armen en onderste ledematen met mentale retardatie, visuele beperking Het hoornvlies heeft lipidenafzettingen.
2. Scapulaire hoofd misvorming: ook bekend als lange hoofd misvorming, veroorzaakt door vroege sluiting van sagittale hechting alleen, het is de meest voorkomende craniale misvorming bij craniosynostosis, goed voor 40% tot 70%. De sagittale hechting is voortijdig gesloten en het hoofd is zijdelings beperkt, dat wil zeggen dat het naar voren en naar achteren uitzet. Als gevolg hiervan is de cranio-sacrale stenose voor en na langwerpig en maakt de linker- en rechterstenose de schedel een zadelvormige misvorming, en de occipitale en frontale polen zijn buitensporig uitpuilend. De positie van het frontale bot kan erg hoog zijn, wat resulteert in een peervormig voorhoofd vanwege de nauwe opening tussen de oksels. Sagittale hoofdvervorming veroorzaakt door vroege sluiting van de sagittale hechting, mannelijke meerderheid, mannelijke / vrouwelijke verhouding van 4: 1. Af en toe familiegeschiedenis.
3. Driehoekige vervorming van het hoofd: dit type is zeldzaam, goed voor 5% tot 10%, wat wordt veroorzaakt door de vroege sluiting van de frontale sulcus, maar een deel van het voorhoofd is nog steeds open. Het kenmerk is dat de zijkanten van het frontale geschubde deel van de frontale sulcus naar voren uitsteken onder een scherpe hoek, en de kop driehoekig van vorm is, het frontale bot is kort en smal en de voorste schedelfossa wordt kleiner en ondieper en de ogen zijn te dichtbij. Er is osteofyt verdikking op het voorhoofd, vaak met andere misvormingen.
4. Schuine vervorming van de kop: ook bekend als gedeeltelijke vervorming van de kop, wat een unilaterale dysplasie van het frontale bot is veroorzaakt door unilaterale coronale ossificatie, goed voor ongeveer 4%. De bilaterale groei van de schedel was asymmetrisch en het frontale frontale bot was afgeplat en ingetrokken. De laesiezijde beïnvloedt de ontwikkeling van hersenweefsel en de voorste iliacale kam bestaat nog steeds, maar deze is bevooroordeeld voor de gezonde kant. Voortijdige sluiting van de epifyse kan worden bereikt in het midden van het voorhoofd. De asymmetrie van het frontale bot beïnvloedt de gehele schedel sacrale vorm, de sagittale hechting is bevooroordeeld naar de ziektekant en het frontale frontale bot en het pariëtale bot zijn overmatig uitpuilend. De ossificatie van de unilaterale coronale hechtdraad kan diep in het vleugelpunt en de schedelbasis doordringen. Daarom gaat de schuine kopafwijking bijna altijd gepaard met asymmetrische gezichtsvervorming en wordt deze verergerd met de leeftijd. De afstand tussen de ogen wordt kleiner en het voorhoofd wordt smaller. De oorschelp en de uitwendige gehoorgang kunnen ook asymmetrisch zijn, maar niet voor de hand liggend, en de vervorming van de enkel is meer uitgesproken. Schuine vervorming van het hoofd in combinatie met mentale retardatie, gespleten gehemelte, misvorming van de oculaire spleet, misvorming van het urinewegstelsel en totale misvorming van de voorhersenen.
5. Korte kopvervorming: het wordt veroorzaakt door voortijdige ossificatie van bilaterale coronale hechtingen. Nadat de bilaterale coronale hechtingen zijn gesloten, is het voorhoofd plat en symmetrisch, dus het wordt ook platte kopvervorming of brede kopvervorming genoemd, goed voor ongeveer 14,3%. De coronale ossificatie van de schedel aan beide zijden van het hoofd van de patiënt veroorzaakt de voorste en achterste diameterontwikkeling van de schedel en de compenserende transversale diameterverbreding en schedelhoogte. Daarom wordt het hoofd verbreed, het voorhoofd breed, de schedelfossa vergroot en het ooglid is ondiep. dysplasie, de oogbol is prominent, zoals het "goudvisoog".
Het kind kan binnen enkele weken na de geboorte een duidelijke misvorming vertonen.Het bovenste deel van het voorste bot is lang en breed, het onderste deel is ingetrokken, plat, soms concaaf. Het bovenste deel van het hoge en brede voorste bot heeft vaak een bolvormig uitsteeksel in de oppervlaktestructuur. Bovenste; de onderste helft trekt zich terug, trekt het neusbot naar achteren en zorgt ervoor dat de neusbrug zinkt. Nasofaryngeale holte wordt kleiner, soms hebben de schedelbasis en het harde gehemelte vaak misvormingen en zieke kinderen hebben vaak herhaalde infecties van de bovenste luchtwegen. De verbeende coronale hechting raakt de gerolde botknobbeltje.
6. Crouzon smalle schedelziekte: ook bekend als Crouzon schedelbotdysplasie of Crouzon type craniofaciale stenose. Het werd voor het eerst gemeld door Crouzon in 1912. De belangrijkste kenmerken van deze ziekte zijn:
(1) De enorme schedelkap en de schedelhechting worden vroeg gesloten en de coronale hechting en visgraathechting komen het meest voor. De schedeltop is uitpuilend vanwege de voorste ossificatie van het scheenbeen.
(2) De normale onderkaak is relatief prominent in vergelijking met de kleine maxilla en de neus en kaak van het gezicht worden ingetrokken, waardoor de occlusie wordt omgekeerd en tot op zekere hoogte een pseudo-maxillaire vervorming vormt.
(3) De neus is overmatig uitsteeksel en de sacrale neus wordt naar voren geduwd. De bovenrand van de zak wordt naar voren geduwd vanwege de korte kopvervorming. De onderrand van de bekkenkam wordt ingetrokken vanwege de samentrekking van de kaak. Het resultaat is een extreme oogbaluitsteeksel. Het bovenste ooglid verbreedt zich om het kikkeroog van de ziekte van Crouzon te vormen. De patiënt kan gepaard gaan met oculaire parese.
(4) De meeste van hen hebben een erfelijke en familiegeschiedenis, ook bekend als erfelijke aandoeningen van hoofd- en gezichtsbotontwikkeling.
(5) De ziekte kan verhoogde intracraniële druk, verlies van gezichtsvermogen en mentale retardatie hebben.
7.Apert craniofaciale stenose: voor het eerst gemeld door Apert in 1906, het is een erfelijke ziekte gekenmerkt door een teratoom en een misvormingssyndroom van de vingers. De gezichtsvervorming is duidelijker, vooral de terugtrekking van de maxilla is duidelijker; het bovenste cijfer van de terugtrekking gaat gepaard met een horizontale rotatie aan de bovenkant, zodat de neuswortel diep onder de wenkbrauwboog wordt ingedrukt, waardoor de occlusie wordt geopend en de mond Het midden van de open en bovenlip lijkt naar achteren te zijn getrokken. De oogbol is niet prominent aanwezig en er is vaak extraoculaire strabismus. Gezichtsvervormingen zijn duidelijk bij de geboorte.
Voor patiënten met typische craniale misvormingen is de diagnose niet moeilijk. Wanneer het hoofd na de geboorte wordt vervormd, wordt het vaak verkeerd gediagnosticeerd als gevolg van de bevalling.Als de hoofdvervorming na een bepaalde periode na de geboorte niet verdwijnt, moet een craniaal röntgenonderzoek worden uitgevoerd. Hoofdzakelijk gemanifesteerd als verhoogde dichtheid van de schedelhechting, calciumafzetting en soms verhoogde tekenen van verhoogde cerebrale gyrus, post-bed ontkalking en andere tekenen van verhoogde intracraniële druk.
Diagnose
Differentiële diagnose
Het startpunt van ossificatie van de schedelhechting en hoe de ossificatie zich verspreidt, de bijbehorende cranio-sacrale humerus, de schedelbasis en de rol van de dura mater zijn niet goed begrepen. De ontwikkeling van de schedelbasis speelt een leidende rol in de pathogenese van de nauwe schedelziekte met veranderingen in de gezichtsvervorming.
Smalle schedelziekte is goed voor ongeveer 38% van de hoofdafwijkingen en de klinische manifestaties manifesteren zich voornamelijk in verschillende vormen van schedelafwijkingen. Omdat de schedelhechting voortijdig wordt gesloten, is de groei van de schedel beperkt, wat de ontwikkeling van de hersenen belemmert, wat resulteert in een toename van de intracraniale druk. Patiënten kunnen twee uitstekende ogen hebben, lager zicht, oculaire dyskinesie, optisch schijfoedeem of secundaire atrofie, visuele beperking of blindheid. Sommige patiënten kunnen mentale retardatie hebben en symptomen zoals hoofdpijn, misselijkheid en braken kunnen in een vergevorderd stadium optreden. Sommige patiënten kunnen epileptische aanvallen hebben door atrofie van de hersenschors. De klinische manifestaties van nauwe schedelziekte kunnen worden onderverdeeld in twee hoofdcategorieën: misvorming van het hoofd en secundaire symptomen.
1. Apicale vervorming: ook bekend als torenvormige schedel, het komt vaker voor, wat wordt veroorzaakt door voortijdige sluiting van alle schedelhechtingen. Omdat de groei van de schedel klein is, behalve de weerstand van de frontale sacral, zijn alle andere richtingen beperkt, zodat het hoofd omhoog groeit in een torenvorm. De basis van de schedel is depressief, de oogleden worden ondiep, de oogbollen zijn prominent en de neusbijholte is slecht ontwikkeld. Naarmate het hersenweefsel zich in verticale richting uitstrekt, nemen de bovenste en onderste diameters van de schedel toe, de voorste diameter van de schedel wordt korter, de voorste schedelfossa kan worden ingekort tot 1,5 cm, de optische zenuwporiën worden kleiner, de supraorbitale spleet is korter, de cerebrale gyrus wordt aanzienlijk vergroot en de sella wordt vergroot. De vertraging van de front squat sluiting. De orthodontische frontale of posterieure rotatie van het frontale bot zorgt ervoor dat het frontale bot en de neusrug een lijn vormen en de frontale neus verdwijnt. Een typisch geval is de schedeltop. De posterieure frontale rotatie is de belangrijkste oorzaak van hoofdvervorming. Het midden van het gezicht is normaal. Het is vermeldenswaard dat de doofheid geen significante klinische manifestaties vertoont vóór de leeftijd van 2 tot 3 jaar, omdat veel gevallen normale schedels hebben op de leeftijd van 1 jaar en typische teratomen voorkomen op de leeftijd van 4 jaar. Echte puntige misvorming met hand- of voet- en vingerteenmisvorming, bekend als het Saethre-Chotzen-syndroom. Vette kraakbeenhypoplasie manifesteert zich als achondroplasie, optische atrofie, brede kop en platte neus, dikke lippen, behoren ook tot het type puntige misvorming, vaak voor bij zuigelingen en jonge kinderen, korte armen en onderste ledematen met mentale retardatie, visuele beperking Het hoornvlies heeft lipidenafzettingen.
2. Scapulaire hoofd misvorming: ook bekend als lange hoofd misvorming, veroorzaakt door vroege sluiting van sagittale hechting alleen, het is de meest voorkomende craniale misvorming bij craniosynostosis, goed voor 40% tot 70%. De sagittale hechting is voortijdig gesloten en het hoofd is zijdelings beperkt, dat wil zeggen dat het naar voren en naar achteren uitzet. Als gevolg hiervan is de cranio-sacrale stenose voor en na langwerpig en maakt de linker- en rechterstenose de schedel een zadelvormige misvorming, en de occipitale en frontale polen zijn buitensporig uitpuilend. De positie van het frontale bot kan erg hoog zijn, wat resulteert in een peervormig voorhoofd vanwege de nauwe opening tussen de oksels. Sagittale hoofdvervorming veroorzaakt door vroege sluiting van de sagittale hechting, mannelijke meerderheid, mannelijke / vrouwelijke verhouding van 4: 1. Af en toe familiegeschiedenis.
3. Driehoekige vervorming van het hoofd: dit type is zeldzaam, goed voor 5% tot 10%, wat wordt veroorzaakt door de vroege sluiting van de frontale sulcus, maar een deel van het voorhoofd is nog steeds open. Het kenmerk is dat de zijkanten van het frontale geschubde deel van de frontale sulcus naar voren uitsteken onder een scherpe hoek, en de kop driehoekig van vorm is, het frontale bot is kort en smal en de voorste schedelfossa wordt kleiner en ondieper en de ogen zijn te dichtbij. Er is osteofyt verdikking op het voorhoofd, vaak met andere misvormingen.
4. Schuine vervorming van de kop: ook bekend als gedeeltelijke vervorming van de kop, een unilaterale dysplasie van het frontale bot veroorzaakt door eenzijdige coronale ossificatie, goed voor ongeveer 4%. De bilaterale groei van de schedel was asymmetrisch en het frontale frontale bot was afgeplat en ingetrokken. De laesiezijde beïnvloedt de ontwikkeling van hersenweefsel en de voorste iliacale kam bestaat nog steeds, maar deze is bevooroordeeld voor de gezonde kant. Voortijdige sluiting van de epifyse kan worden bereikt in het midden van het voorhoofd. De asymmetrie van het frontale bot beïnvloedt de gehele schedel sacrale vorm, de sagittale hechting is bevooroordeeld naar de ziektekant en het frontale frontale bot en het pariëtale bot zijn overmatig uitpuilend. De ossificatie van de unilaterale coronale hechtdraad kan diep in het vleugelpunt en de schedelbasis doordringen. Daarom gaat de schuine kopafwijking bijna altijd gepaard met asymmetrische gezichtsvervorming en wordt deze verergerd met de leeftijd. De afstand tussen de ogen wordt kleiner en het voorhoofd wordt smaller. De oorschelp en de uitwendige gehoorgang kunnen ook asymmetrisch zijn, maar niet voor de hand liggend, en de vervorming van de enkel is meer uitgesproken. Schuine vervorming van het hoofd in combinatie met mentale retardatie, gespleten gehemelte, misvorming van de oculaire spleet, misvorming van het urinewegstelsel en totale misvorming van de voorhersenen.
5. Korte kopvervorming: het wordt veroorzaakt door voortijdige ossificatie van bilaterale coronale hechtingen. Nadat de bilaterale coronale hechtingen zijn gesloten, is het voorhoofd plat en symmetrisch, dus het wordt ook platte kopvervorming of brede kopvervorming genoemd, goed voor ongeveer 14,3%. De coronale ossificatie van de schedel aan beide zijden van het hoofd van de patiënt veroorzaakt de voorste en achterste diameterontwikkeling van de schedel en de compenserende transversale diameterverbreding en schedelhoogte. Daarom wordt het hoofd verbreed, het voorhoofd breed, de schedelfossa vergroot en het ooglid is ondiep. dysplasie, de oogbol is prominent, zoals het "goudvisoog".
Het kind kan binnen enkele weken na de geboorte een duidelijke misvorming vertonen.Het bovenste deel van het voorste bot is lang en breed, het onderste deel is ingetrokken, plat, soms concaaf. Het bovenste deel van het hoge en brede voorste bot heeft vaak een bolvormig uitsteeksel in de oppervlaktestructuur. Bovenste; de onderste helft trekt zich terug, trekt het neusbot naar achteren en zorgt ervoor dat de neusbrug zinkt. Nasofaryngeale holte wordt kleiner, soms hebben de schedelbasis en het harde gehemelte vaak misvormingen en zieke kinderen hebben vaak herhaalde infecties van de bovenste luchtwegen. De verbeende coronale hechting raakt de gerolde botknobbeltje.
6. Crouzon smalle schedelziekte: ook bekend als Crouzon schedelbotdysplasie of Crouzon type craniofaciale stenose. Het werd voor het eerst gemeld door Crouzon in 1912. De belangrijkste kenmerken van deze ziekte zijn:
(1) De enorme schedelkap en de schedelhechting worden vroeg gesloten en de coronale hechting en visgraathechting komen het meest voor. De schedeltop is uitpuilend vanwege de voorste ossificatie van het scheenbeen.
(2) De normale onderkaak is relatief prominent in vergelijking met de kleine maxilla, en de neus en kaak van het gezicht zijn ingetrokken, waardoor de occlusie wordt omgekeerd, waardoor in zekere mate een valse convexe vervorming ontstaat.
(3) De neus is overmatig uitsteeksel en de sacrale neus wordt naar voren geduwd. De bovenrand van de zak wordt naar voren geduwd vanwege de korte kopvervorming. De onderrand van de bekkenkam wordt ingetrokken vanwege de samentrekking van de kaak. Het resultaat is een extreme oogbaluitsteeksel. Het bovenste ooglid verbreedt zich om het kikkeroog van de ziekte van Crouzon te vormen. De patiënt kan gepaard gaan met oculaire parese.
(4) De meeste van hen hebben een erfelijke en familiegeschiedenis, ook bekend als erfelijke aandoeningen van hoofd- en gezichtsbotontwikkeling.
(5) De ziekte kan verhoogde intracraniële druk, verlies van gezichtsvermogen en mentale retardatie hebben.
7.Apert craniofaciale stenose: voor het eerst gemeld door Apert in 1906, het is een erfelijke ziekte gekenmerkt door een teratoom en een misvormingssyndroom van de vingers. De gezichtsvervorming is duidelijker, vooral de terugtrekking van de maxilla is duidelijker; het bovenste cijfer van de terugtrekking gaat gepaard met een horizontale rotatie aan de bovenkant, zodat de neuswortel diep onder de wenkbrauwboog wordt ingedrukt, waardoor de occlusie wordt geopend en de mond Het midden van de open en bovenlip lijkt naar achteren te zijn getrokken. De oogbol is niet prominent aanwezig en er is vaak extraoculaire strabismus. Gezichtsvervormingen zijn duidelijk bij de geboorte.
Voor patiënten met typische craniale misvormingen is de diagnose niet moeilijk. Wanneer het hoofd na de geboorte wordt vervormd, wordt het vaak verkeerd gediagnosticeerd als gevolg van de bevalling.Als de hoofdvervorming na een bepaalde periode na de geboorte niet verdwijnt, moet een craniaal röntgenonderzoek worden uitgevoerd. Hoofdzakelijk gemanifesteerd als verhoogde dichtheid van de schedelhechting, calciumafzetting en soms verhoogde tekenen van verhoogde cerebrale gyrus, post-bed ontkalking en andere tekenen van verhoogde intracraniële druk.
