intra-articulaire bloeding
Invoering
introductie Gewrichtsbloeding komt vaak voor bij hemofilie, met de meest voorkomende bloeding de knie-, elleboog- en enkelgewrichten. Nadat het bloed is afgezet in de gewrichtsholte van de patiënt, is de gewrichtsactiviteit beperkt en gaat de functie tijdelijk verloren, bijvoorbeeld kan de patiënt vaak niet normaal blijven staan en lopen na het bloeden van het kniegewricht. Het bloed dat in de gewrichtsholte wordt afgezet, duurt vaak enkele weken om geleidelijk te worden geabsorbeerd en herstelt geleidelijk de functie, maar als het gewricht herhaaldelijk bloedt, kan het synovitis en artritis veroorzaken, waardoor de gewrichtsmisvorming moeilijk wordt en de functie van het gewricht moeilijk weer normaal wordt. Daarom hebben veel mensen met hemofilie een verschillende mate van handicap.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
Gewrichtsbloeding komt vaak voor bij hemofilie, met de meest voorkomende bloeding de knie-, elleboog- en enkelgewrichten. Nadat het bloed is afgezet in de gewrichtsholte van de patiënt, is de gewrichtsactiviteit beperkt en gaat de functie tijdelijk verloren, bijvoorbeeld kan de patiënt vaak niet normaal blijven staan en lopen na het bloeden van het kniegewricht. Het bloed dat in de gewrichtsholte wordt afgezet, duurt vaak enkele weken om geleidelijk te worden geabsorbeerd en herstelt geleidelijk de functie, maar als het gewricht herhaaldelijk bloedt, kan het synovitis en artritis veroorzaken, waardoor de gewrichtsmisvorming moeilijk wordt en de functie van het gewricht moeilijk weer normaal wordt. Daarom hebben veel mensen met hemofilie een verschillende mate van handicap.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Bot- en gewrichtsweefsel CT-onderzoek geactiveerde partiële tromboplastinetijd (APTT) protrombinetijd (PT) artroscopie plasmatrombinedetectie
1, bloedingseigenschappen
Spontaan of licht trauma, zie sijpelen, zelfs gedurende enkele dagen, meestal ecchymose, hematoom; knie-, enkel-, elleboog-, pols- en andere gewrichten zijn gevoelig voor bloeden, herhaalde bloeding kan gewrichtsvervorming veroorzaken, orale en nasale slijmvliesbloeding komt ook vaker voor.
2, laboratoriuminspectie
1 coagulatieonderzoek toonde een verlengde stollingstijd (licht normaal), slechte protrombineconsumptie (ongeveer 70% van de patiënten). 2 De stollingsfactor werd abnormaal gemeten.
Diagnostische begeleiding voor hemofilie
Mannelijke patiënten met herhaalde gewrichtsbloeding of diepe hematoomvorming, plasma FVIII: C of FIX: C minder dan% bloeden familiegeschiedenis van bloeden kan diagnose van hemofilie (A of B) stellen, als FVIII: C-waarden zijn verlaagd maar familiegeschiedenis is niet Typische (of alleen ~ mannelijke bloedende patiënten) vasculaire pseudohemofilie kan niet worden uitgesloten.
Laboratoriumkenmerken: hemofiliepatiënten met normale bloedvatwand en bloedplaatjesfunctie, dus bloedingstijd (BT) is normaal, patiënten hebben normale fibrinogeen en factor II, VII, V-activiteit, dus protrombinetijd (PT) is normaal, maar er zijn Functionele stollingsfactor VIII-activiteit of IX-deficiëntie, abnormaliteit van endogene test van het stollingssysteem, diagnose moet gebaseerd zijn op in vitro screeningstest voor stollingsactiviteit, gedeeltelijke tromboplastinetijd (APTT of KPTT) of tromboplastinetegeneratietijd (biggs Tussen TGT).
Als de BT, PT, TT (trombinetijd) van de patiënt normaal zijn en de APTT verlengd is, is het noodzakelijk om de plasma FVIII: C- of FIX-niveaus verder te bepalen, wat kan helpen bij het classificeren op ernst. FVIII: C is aanwezig in vers plasma geadsorbeerd door normaal en bariumsulfaat of aluminiumhydroxide, maar niet in serum; FIX is aanwezig in normaal serum en niet in geadsorbeerd plasma, dus als APTT (KPTT) of Biggs TGT Het kan worden gecorrigeerd door normaal adsorptieplasma zonder te worden gecorrigeerd door normaal serum, vervolgens kan het kwalitatief worden gediagnosticeerd als hemofilie A; als de afwijking wordt gecorrigeerd door normaal serum en niet wordt gecorrigeerd door geadsorbeerd plasma, kan het kwalitatief worden gediagnosticeerd als hemofilie. B; de klinische symptomen van patiënten met de ziekte van von Willebrand zijn vergelijkbaar met die van hemofilie, maar beide geslachten kunnen ziek zijn, het plasma van de patiënt mist de factor von Willebrand (VWF), men kan zich binden aan het bloedplaatjesmembraan en deelnemen Adhesie van bloedplaatjes en interactie van bloedplaatjes-bloedplaatjes VWF en FVIII: C-dragereiwit bindt VIII: C niet-covalent in plasma om FVIII: C te stabiliseren, dus VWD-patiënten als gevolg van VWF (VIII: De afname of het ontbreken van C-dragende moleculen verkort de FVIII: C halfwaardetijd, het FVIII / VWF-niveau van de patiënt neemt af en het FVIII: C-niveau neemt af en de bloedingstijd verlengt de aggregatiereactie van de bloedplaatjes met ristomycine, dus Hemofilie is anders.
In het tweede trimester wordt een speciale foetale lens met kleine poriën gebruikt om zuiver foetaal bloed (geen vruchtwater of moederbloed) te verkrijgen voor FVIII: C en FVIII: CAg-bepaling kan bepalen of de foetus een hemofiliepatiënt is, hemofiliepatiënt FVIIIC: Ag vermindert vaak in consistentie met FVIII: C. activiteit, en enkele kunnen normaal zijn. Daarom, als het foetale bloed FVIIIC: Ag-waarde aanzienlijk lager is dan%, kan hemofilie A worden gediagnosticeerd, terwijl normaal matige tot ernstige hemofilie kan uitsluiten. In de afgelopen jaren heeft de toepassing van genetische diagnosemethoden een laag risico en een hoog correct percentage, maar het heeft hoge technische vereisten en is nog niet bevorderd.
Diagnose
Differentiële diagnose
Hemofilie moet als volgt worden geïdentificeerd
1 Identificatie tussen hemofilie A en hemofilie B
Hemofilie A (HA): is een type X-gekoppelde stollingsfactor VIII en een recessieve erfelijke hemorragische ziekte veroorzaakt door abnormale moleculaire structuur De klinische kenmerken zijn "spontane" gewrichtsbloeding en diep weefselbloeding. .
Hemofilie B (HB): is een erfelijke ziekte met een genetisch patroon en hemorragisch gedrag vergelijkbaar met dat van hemofilie A. De pathogenese ervan is het ontbreken van factor IX.
2 Identificatie van de ziekte van von Willebrand
Vasculaire hemofilie: ook bekend als het syndroom van VonWillebrand (aangeduid als VWD). Het plasma van de patiënt heeft een tekort aan VonWillebrand-factor (VWF) of abnormale moleculaire structuur. De typische prestatie van het geval is: 1 verlengde bloedingstijd. 2 bloedplaatjes hebben een verminderde hechting aan glasparels en hebben een verminderde of geen aggregatie van ristocetine-aggregatie. 3 Plasma factor VIII-gerelateerd antigeen (VIIIR: Ag) en stollingsactiviteit (VIII: C) namen af of VWF-activiteit (VIIIR: VWF) namen af. VWD is een relatief veel voorkomende erfelijke hemorragische ziekte, die zowel door mannen als vrouwen kan worden bekritiseerd.De meeste patiënten zijn autosomaal dominant, enkele zijn autosomaal recessief en het VWF-gen bevindt zich op chromosoom 12.
3 Identificatie van ziekten geassocieerd met andere stollingsfactoren.
