cystine stapelingsziekte
Invoering
introductie Een erfelijk defect in de niertubuli wordt veroorzaakt door een afname van de renale tubulaire reabsorptie van cystine en een toename van het urinegehalte en cystinevorming wordt vaak gevormd in de urinewegen. Cystatineurie is autosomaal recessief en de secretie van cystine in de urine van heterozygoten kan ook worden verhoogd, maar er worden weinig stenen gevormd. De reabsorptie van de twee basische aminozuren (lysine, arginine, ornithine) wordt ook beïnvloed, maar veroorzaakt geen symptomen, omdat ze een transportsysteem hebben naast een transportkanaal dat wordt gedeeld met cystine. Ze zijn ook beter oplosbaar in urine dan cystine, om geen kristallisatie en steenvorming te veroorzaken. Hun absorptie in de dunne darm (inclusief cystine) wordt ook verminderd.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
Het grootste probleem met cystineurie is de vermindering van cysteïne-reabsorptie in de niertubuli, wat leidt tot een toename van de concentratie cystine in de urine. Cystine is minder oplosbaar in zure urine en slaat neer wanneer de concentratie zijn oplosbaarheid overschrijdt, waarbij kristallen of stenen worden gevormd.
De reabsorptie van de twee basische aminozuren (lysine, arginine, ornithine) wordt ook beïnvloed, maar veroorzaakt geen symptomen, omdat ze een transportsysteem hebben naast een transportkanaal dat wordt gedeeld met cystine. Ze zijn ook beter oplosbaar in urine dan cystine, om geen kristallisatie en steenvorming te veroorzaken. Hun absorptie in de dunne darm (inclusief cystine) wordt ook verminderd.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Urine routine nefropathie
Renale aminozuren zijn een groep erfelijke membraantransport-deficiënte ziekten waarbij een groot aantal aminozuren uit de urine worden uitgescheiden als gevolg van een barrière voor aminozuurreabsorptie in de proximale tubuli.
Diagnostische criteria:
1. Geschiedenis van erfelijke familieziekten.
2, er zijn symptomen en tekenen van nierstenen, zoals koliek, hematurie, urinewegobstructie en / of urineweginfectie.
3, urinewegen herhaalde cystinestenen, urinesediment microscopisch onderzoek zichtbaar zeshoekig plat kristal.
4, KUB X-ray film is te zien in bilaterale urinewegen met meerdere haren, dunne schaduwen, verschillende maten stenen.
5, urine nitrohydrocyanaat test positief kan de diagnose bepalen.
Diagnose
Differentiële diagnose
Het meest voorkomende symptoom van cystineurie is nierkoliek, die meestal optreedt tussen de 10 en 30 jaar oud. Urinewegobstructie kan urinegevoel en nierfalen veroorzaken.
Een ondoorzichtige cystinesteen komt voor in het nierbekken of de blaas. Gemeenschappelijke staghorn calculus, cystine vormt een geelbruin, zeshoekig kristal in de urine. Overmaat cystine in de urine kan worden gedetecteerd door de nitroprusside-cyanidetest. Chromatografie en elektroforese kunnen de diagnose verder bevestigen.
