Trehalase-deficiëntie
Invoering
introductie Trehalase-deficiëntie is een van de klinische classificaties van disaccharidase-deficiëntie. Deze ziekte, ook bekend als disaccharide-intolerantie, verwijst naar verschillende aangeboren of verworven ziekten, waardoor de intestinale mucosale borstelachtige disaccharidase-deficiëntie, die ervoor zorgt dat de spijsvertering en absorptie van disaccharide verstoord raakt. Een reeks symptomen en tekenen die optreden.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
Er zijn veel disaccharidasen in het dunne darmslijmvlies van normale mensen, lactase kan bijvoorbeeld lactose ontleden in galactose en glucose, Maltase kan maltose ontleden in glucose en isomaltose. Isomaltase kan isomaltose ontleden in twee moleculen. Glucose; Sucrose kan sucrose ontleden in glucose en fructose; en trehalase kan trehalose ontleden in twee glucosemoleculen. Om de een of andere reden is het disaccharide-enzym deficiënt en wordt de spijsverteringsabsorptie van het disaccharide belemmerd. Klinisch gezien is deze ziekte niet ongewoon, maar deze wordt vaak genegeerd.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Abdominale vasculaire echografie Abdominale MRI
Zuigelingen kunnen insultainase- en isomaltase-deficiëntie hebben als gevolg van genetische factoren. Het defect van sucrose-isomalt malabsorptie zit voornamelijk in sucrose en het isomaltose defect is secundair. Studies hebben aangetoond dat het enzym defect is in de intracellulaire verwerking en zich ophoopt in het endoplasmatisch reticulum. Het enzymcomplex wordt geblokkeerd in het Golgi-complex, terwijl het veranderde enzym naar het celoppervlak wordt getransporteerd. Vanwege de bovengenoemde verschillende factoren kan deze ziekte met één gen heterogeen zijn. Het enzymgen bevindt zich op chromosoom 3q en behoort tot de autosomaal recessieve erfelijke ziekte. Homozygoot heeft gedurende het hele leven symptomen en heterozygoten kunnen alleen verdwijnen na symptomen in de kindertijd. Geef verse gist of levende gist om de symptomen te verlichten.
Het gen voor humaan lactase phlorizin hydrolase bevindt zich op chromosoom 2. Wanneer de dunne darm van het borstvlies van de dunne darm van het borstvlies een tekort heeft aan lactase, treedt waterige diarree op na de eerste borstvoeding.
Het meest voorkomende tekort aan volwassen disaccharidase is lactasedeficiëntie. Lactase-activiteit is het hoogst bij pasgeborenen en kan in de toekomst worden teruggebracht tot 10% van het maximum, op dit niveau bij volwassenen met lactasedeficiëntie. Nadat de baby is gespeend, wordt de lactase geleidelijk verminderd en is het gemakkelijk om diarree te veroorzaken wanneer de melk wordt ingenomen. Het ontbreken van dit enzym is genetisch gerelateerd en is goed voor 5% tot 30% van de blanken en 75% van de gekleurde mensen, inclusief Aziaten en Afrikanen. Het ontbreken van sucrose-isomaltase kan worden verminderd tot 10% tot 20% van het normale en het darmslijmvlies is normaal, de reden is onbekend. Bovendien kan in het geval van gastro-intestinale infecties disaccharidase ook tijdelijk onvoldoende worden uitgescheiden.
Diagnose
Differentiële diagnose
Differentiële diagnose van trehalase-deficiëntie:
Moet een verscheidenheid aan secundaire lactasedeficiëntie uitsluiten, zoals coeliakie, uitgebreide dunne darmresectie, whipple-ziekte, Crohn-ziekte, Giardia lamblia, intestinale lymfosarcoom, maligne dunne darm lymfoom en andere ziekten (zoals Malabsorptie veroorzaakt door alcohol, neomycine en cholestyramine.
1, coeliakie: gluten-geïnduceerde enteropathie (ook bekend als coeliakie, niet-tropische rosacea (niet-tropische spruw), hoge incidentie in Noord-Amerika, Noord-Europa, Australië, zeldzaam in China . De verhouding tussen man en vrouw is 1: 1,3 tot 2,0.Meer vrouwen dan mannen kunnen op elke leeftijd worden getroffen.De piekleeftijd van de ziekte is vooral kinderen en jongeren, maar het aantal ouderen in deze ziekte is de laatste jaren toegenomen.
2, whipple-ziekte: Whipple-ziekte is een ongewone chronische bacteriële infectie, waarbij meerdere systemen betrokken zijn. Meestal met betrekking tot de dunne darm, zijn de symptomen van het maagdarmkanaal prominent. Gewoonlijk wordt het darmslijmvlies geïnfiltreerd door schuimmacrofagen die periodieke zuur (PAS) positieve stoffen bevatten en de villi worden vervormd. Onder elektronenmicroscopie of optische microscopie met hoge resolutie kunnen bacteriën in de lamina propria worden gezien, PAS-positieve macrofagen en bacteriën kunnen buiten de darm verschijnen, zoals lymfeklieren, milt, lever, centraal zenuwstelsel, hart en synovium.
3. De ziekte van Crohn: de ziekte van Crohn is een gastro-intestinale granulomateuze inflammatoire ziekte met onbekende etiologie. Deze ziekte en colitis ulcerosa worden nu collectief aangeduid als inflammatoire darmaandoeningen. Laesies komen vaker voor in het distale ileum en de aangrenzende dikke darm, vaak in een segmentale verdeling. De startleeftijd is meestal tussen de 15 en 40 jaar oud, en er zijn iets meer mannen dan vrouwen. De oorzaak is tot nu toe niet bekend en er wordt momenteel aangenomen dat deze ziekte een combinatie van verschillende factoren kan zijn.
4. Giardia lamblia: De Giardia lamblia-ziekte wordt Giardia genoemd, die voornamelijk parasitair is in de dunne darm van mensen en bepaalde zoogdieren A. Yar en WD Blue Boer ter ere van de worm. Genoemd om giardiasis te veroorzaken met diarree als het belangrijkste symptoom. Aanvankelijk werd Giardia alleen beschouwd als een symbiotische protozoa in de darm, sinds 1976 heeft de ziekte zich over de hele wereld verspreid en hebben mensen de pathogeniteit van het insect herkend. Deze ziekte komt vaker voor bij kinderen en toeristen, dus het wordt ook wel "toeristische diarree" genoemd. Tegenwoordig is Giardiasis vermeld als een van de tien belangrijkste parasitaire ziekten die de menselijke gezondheid wereldwijd in gevaar brengen.
5. Dunne darm lymfosarcoom: Lymfosarcoom is afkomstig van het lymfoïde weefsel in de submucosale laag van de darmwand. Wanneer de laesie zich langs de darmwand ontwikkelt en verdiept, kan deze de serosale laag, het mesenterium en de lymfeklieren binnendringen en de slijmvliezen naar binnen infiltreren. Om de slijmvliezen plat en stijf te maken. De darm kan smaller of iets breder zijn dan normaal, en de grens tussen de normale darm en de normale darm is minder duidelijk dan kanker.In het algemeen is er geen gelokaliseerde nodulaire massa of duidelijke zweervorming.
6, dunne darm kwaadaardig lymfoom: primair adenoom in de dunne darm, carcinoïde, leiomyosarcoom, lymfoom en andere kwaadaardige tumoren. Veel voorkomende manifestaties zijn obstructie, bloeding en perforatie. Diagnose is moeilijker, en draadgestuurde contrastversterkte dunne darm en dunne darm endoscopie en mesenterische angiografie zijn vereist voor diagnose.
