kleine kaak
Invoering
introductie De kaak wordt gezien in het trisomie 18-syndroom, ook bekend als het Edwrd-syndroom. De incidentie van neonaten is 1/3500 ~ 1/8000 en de verhouding van man tot vrouw is 1: 4. De incidentie is gerelateerd aan de toename van de reproductieve leeftijd van de moeder. 18-trisomysyndroom (Edwards-syndroom) is de tweede gemeenschappelijke trisomie van het gemeenschappelijke chromosoom. In 1960 rapporteerden Edwards en anderen voor het eerst een geval van meerdere misvormingen.Een extra chromosoom werd geïdentificeerd door chromosoomonderzoek, dat als chromosoom 17 wordt beschouwd. Er zijn tot nu toe honderden meldingen geweest. De belangrijkste klinische manifestaties waren meerdere misvormingen, meer dan een paar weken na de geboorte.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
De incidentie van deze ziekte bij pasgeboren baby's is 1: 3500 ~ 8000, meestal bij oudere ouders, moeders, 52% ouder dan 35 jaar oud. Meisjes hebben een hogere incidentie dan jongens, ongeveer 3 tot 4: 1. De incidentie van zwanger wordende moeders in de herfst en de winter is hoger en de incidentie neemt toe met de groei van ouders tijdens de bevalling. De gemiddelde leeftijd van de moeder is 32,5 jaar oud, met twee pieken van 25 tot 30 jaar oud en 40 tot 45 jaar oud De gemiddelde leeftijd van de vader is 34,9 jaar oud. Een klein aantal patiënten heeft niets te maken met de leeftijd van hun ouders. De gemiddelde zwangerschap van de moeder is 42 weken, vaak verlopen, en de moeder voelt zwakke foetale beweging tijdens de zwangerschap, meer vruchtwater, kleine placenta, vaak slechts één navelstrengader.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Maxillofaciaal onderzoek temporomandibulair gewrichtsonderzoek bloedroutine vruchtwaterpunctie celcultuur chromosoomonderzoek chromosoom
De trisomie 18 heeft een breed scala aan misvormingen, die meer dan 115 soorten bereiken, maar niet alle misvormingen zijn bij elke patiënt aanwezig. Er was de eerste keer geen duidelijke afwijking, maar zorgvuldige observatie onthulde een abnormale botverhouding, prominent achterhoofdsbeen, kort borstbeen en klein bekken. Neonatale vroege spierspanning is laag en later wordt de spierspanning verhoogd, waardoor het vermogen van de dij om volledig te ontvoeren wordt beperkt. De pathologie van de vingers die in de vorige sectie is beschreven, is het meest voor de hand liggende kenmerk van de ziekte. Vingerafdrukbogen zijn vaak meer dan zes, zoals het verschijnen van vingerafdruk gebogen lijnen, kan sterk worden vermoed als 18 trisomiesyndroom. Voor kinderen die ouder zijn en intelligentie- en ontwikkelingsstoornissen hebben met meerdere misvormingen. Overweeg de mogelijkheid om deze ziekte te hebben. Individuele gevallen hebben mogelijk geen significante fysieke kenmerken tijdens de eerste paar maanden van het leven.
De klinische manifestaties van trisomie 18 zijn zeer variabel en geen van de misvormingen is uniek voor trisomie 18. Daarom is het niet mogelijk om een diagnose te stellen op basis van klinische afwijkingen en moet een chromosoomonderzoek van de cel worden uitgevoerd.
Diagnose
Differentiële diagnose
Symptomen komen vaker voor bij het 18-trisomiesyndroom dat klinisch wordt geïdentificeerd met de volgende ziekten.
1.13 trisomiesyndroom
Er zijn veel klinische manifestaties te vinden in Trisomy 13 en Trisomy 18. De meeste gevallen hebben hun eigen gezichten en kunnen snel worden gediagnosticeerd, maar de gezichtsuitvoering van een klein aantal patiënten is niet prominent en het is moeilijk om in één keer te identificeren. 13 trisomiesyndroom wordt gekenmerkt door een klein hoofd, voorhoofdterugtrekking, smalle stenose, gemeenschappelijke zweer van de hoofdhuid van de schedel, kleine ogen, te dichtbij of verbrede afstand tussen de ogen, irisdefect, lage oorpositie, gespleten lip, gespleten gehemelte, vaak Capillaire fistel, overbelichte nagels, multi-finger, hoefijzer inversie, S-vormig boogvormig patroon aan de middenvoetzijde. Naast de afwezigheid van irisdefecten, kan de trisomie 18 ook de bovengenoemde manifestaties van ogen, oren en handen en voeten hebben in een paar gevallen. Het chromosoom moet worden gecontroleerd om de diagnose te bepalen.
2. Multiple anomaly syndroom (multiple anomalysyndroom)
Het meervoudige misvormingssyndroom dat Smith in 1964 heeft beschreven, heeft veel vervormingen die vergelijkbaar zijn met trisomie 18, zoals ontwikkelingsstoornissen, kleine koppen, hoge spierspanning, hangende oogleden, opgerichte neusgaten, door handen en verre as, De tweede tot derde teen en teen, de jongen heeft hypospadie en cryptorchidisme; de positie van de hand is vergelijkbaar met de trisomie 18 en het bekken is klein. Deze meervoudige misvorming heeft echter geen sternale kortheid en ventriculair septumdefect en de gebogen vingerafdruk neemt niet toe; het celchromosoomonderzoek is normaal en het trisomie 18-syndroom kan worden uitgesloten. Men denkt dat dit syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in het chromosomale gen.
De trisomie 18 heeft een breed scala aan misvormingen, die meer dan 115 soorten bereiken, maar niet alle misvormingen zijn bij elke patiënt aanwezig. Er was de eerste keer geen duidelijke afwijking, maar zorgvuldige observatie onthulde een abnormale botverhouding, prominent occipitaal bot, kort borstbeen en klein bekken. Neonatale vroege spierspanning is laag en later wordt de spierspanning verhoogd, waardoor het vermogen van de dij om volledig te ontvoeren wordt beperkt. De pathologie van de vingers die in de vorige sectie is beschreven, is het meest voor de hand liggende kenmerk van de ziekte. Vingerafdrukbogen zijn vaak meer dan zes, zoals het verschijnen van vingerafdruk gebogen lijnen, kan sterk worden vermoed als 18 trisomiesyndroom. Voor kinderen die ouder zijn en intelligentie- en ontwikkelingsstoornissen hebben met meerdere misvormingen. Overweeg de mogelijkheid om deze ziekte te hebben. Individuele gevallen hebben mogelijk geen significante fysieke kenmerken tijdens de eerste paar maanden van het leven.
De klinische manifestaties van trisomie 18 zijn zeer variabel, en geen van de misvormingen zijn uniek voor trisomie 18. Daarom is het niet mogelijk om een diagnose te stellen op basis van klinische afwijkingen en moet een celchromosoomonderzoek worden uitgevoerd.
