lage rug haarlijn

Invoering

introductie Komt vaker voor bij X-chromosoomafwijkingen, congenitale ovariële hypoplasie, schedelbodemsyndroom, cervixfusiesyndroom en andere lage post-ontwikkeling.

Pathogeen

Oorzaak van de ziekte

Kan worden veroorzaakt door X-chromosoomafwijkingen, congenitale ovariële hypoplasie, stagnatie van de schedelbasis, cervixfusiesyndroom.

Onderzoeken

inspectie

1. Er is een korte nek, een lage haarlijn, een hoofd- en nekhelling en een asymmetrische oorschelp.

2, secundaire zenuwbeschadiging vertoonde occipitale nekpijn of heesheid of ledematenzwakte, urineretentie, ataxie en paroxismale duizeligheid.

3, verhoogde intracraniële druk, gemanifesteerd als hoofdpijn, braken, binoculair papiloedeem.

4. Röntgenfoto's van het occipitale gebied (inclusief de tomografische plakjes) toonden aan dat de odontoïden van de wervels 3 mm hoger waren dan de occipitale occipitale lijn, 9 mm van de basale lijn en 12 mm boven de tweede buikspiergroef.

5, gas cerebrale angiografie, iodophenylester spinale kanaalangiografie, computertomografie om het ventriculaire systeem en het grote gatgebied van het occipitale bot te helpen begrijpen. Magnetisch resonantieonderzoek onthulde dat de cerebellaire amandelen werden gevonden onder het occipitale foramen en de ventrikels werden vergroot.

Diagnose

Differentiële diagnose

1.x chromosomale afwijkingen. X-trisomie: vrouwen hebben drie X-chromosomen. Ze ontwikkelen zich langzamer (maar kunnen worden gecorrigeerd door de toevoeging van overmorgen), met een gemiddelde intelligentie van 90, die lager is dan de normale 100. Ze kunnen normaal bevallen. Meer zeldzame situaties zoals XXXX of XXXXX. XXY trisomie: mannen hebben twee X-chromosomen. Hun testosteronniveaus kunnen lager zijn en hun borstontwikkeling ligt dicht bij die van vrouwen. Meer zeldzame situaties zoals XXXY of XXXXY. Turner-syndroom: vrouwen hebben slechts één X-chromosoom. Ze hebben een korte gestalte en hun seksuele functie kan zich niet normaal ontwikkelen.

2. Congenitale ovariële hypoplasie. Congenitale ovariële hypoplasie, ook bekend als het syndroom van Turner, is een ziekte die wordt veroorzaakt door aangeboren chromosomale afwijkingen. Het normale vrouwelijke chromosoom is 46, XX. Als het karyotype 45, XO is, dat wil zeggen een gebrek aan een geslachtschromosoom X, of 46, XXP of 46, XXq of zijn chimeer, kan het worden gediagnosticeerd als DeN. Vanwege abnormale geslachtschromosomen kan de eierstok niet groeien en zich ontwikkelen, dus de eierstok is een koordachtig vezelachtig weefsel zonder oerfollikels en geen eieren. De klinische kenmerken zijn kort van gestalte, de volwassenheid is zelden meer dan 150 cm, de nek is laag, zelfs tot aan de schouder, de nek is kort en dik. Meer dan de helft van de nekhuid is slap, van de achterste mastoïde tot de schouderpiek en toont de nek, borst breed, schildachtig, elleboogvalgus, tepel naar buiten, congenitale aortastenose, met amenorroe en secundaire seksuele kenmerken Niet ontwikkeld, de FSH van het lichaam nam toe en oestrogeen was extreem laag.

3. Schedelbasis stagnatie. Schedelbasisstagnatie verwijst naar de inversie van het schedelbasisweefsel gecentreerd op het occipitale foramen, en de bovenste cervicale wervels zoals het wervelforamen en het odontoïde proces bevinden zich in de schedel, resulterend in een vermindering van het volume van de posterieure schedelfossa en verkorting van de voorste en achterste diameter van het occipitale foramen. Veroorzaakt symptomen. Ook bekend als de schedelbasis of de schedelbasis varus.

heeft dit artikel jou geholpen?

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.