spinale musculaire atrofie
Invoering
introductie Spinale (progressieve) spieratrofie (SMA) is een erfelijke, lagere motorische neuronziekte gekenmerkt door progressieve, symmetrische, op proximale basis slappe verlamming en spieratrofie, met neuronale dood in het ruggenmerg. verschuldigd. Afhankelijk van de leeftijd van aanvang en de mate van ziekte, kan de ziekte in 4 soorten worden verdeeld: I-III wordt SMA van het kindtype genoemd, dat behoort tot autosomaal recessieve genetische ziekte en de incidentie van de populatie is 1/6000 ~ 1/10000, dat nog in de kinderschoenen staat. De meest voorkomende fatale genetische ziekte. SMA, dat begint van 20 tot 30 jaar oud, is geclassificeerd als type IV en kan tot expressie worden gebracht in verschillende genetische modi zoals autosomaal recessief, dominant en X-gebonden recessief, en de incidentie van de populatie is ongeveer 0,32 / 10000. Degeneratie is beperkt tot alfa-motorneuronen in de voorhoorn van het ruggenmerg. Het wordt gekenmerkt door progressieve spieratrofie en spierzwakte, reflexen verdwijnen en sensorische stoornissen treden niet op.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
De exacte oorzaak is nog onduidelijk. De autosomaal recessieve overerving van deze ziekte wordt beschreven. Verschillende gevallen kunnen worden veroorzaakt door verschillende oorzaken, zoals verkoudheid, vermoeidheid, infectie, loodvergiftiging en trauma.
De pathogenese is dat de voorste hoorncellen van het ruggenmerg en hersenstam motorische nucleaire degeneratie en het aantal aanzienlijk zijn verminderd, maar geen zenuwcelnecrose en gliale celproliferatie. Het cervicale ruggenmerg is meestal betrokken. Degeneratie van de voorhoorn van het ruggenmerg, zwelling van de cellen, nucleaire translocatie of verdwijning, gliosis, maar geen ontstekingsreactie in de voorhoorn en hersenvliezen, en geen vasculaire veranderingen. Het piramidale kanaal is in sommige gevallen gedegenereerd, maar tekenen van piramidale kanalen worden in de klinische praktijk zelden aangetroffen.
Onderzoeken
inspectie
1, symmetrische spierzwakte: verminderde autonome beweging, de meest proximale spierbetrokkenheid.
2, spierontspanning: de spanning is extreem laag, de reflectie is verminderd of verdwenen.
3, spieratrofie: voornamelijk met betrekking tot de ledematen, romp, gevolgd door de nek, borstspieren.
4, myasthenia gravis, het middenrif is niet moe, de middenrifspieren zijn normaal, dus de borst zinken bij uitademen presenteert tegenstrijdige ademhaling.
5, het verloop van de ziekte is progressieve, gevorderde medullaire spieratrofie, de meest voor de hand liggende faryngeale spier, vergezeld van spiervezeltremor, faryngeale spieratrofie veroorzaakt door ademhaling en dysfagie, gemakkelijk om abces pneumonie te hebben.
Diagnose
Differentiële diagnose
Over het algemeen moet in de vroege of atypische gevallen van deze ziekte aandacht worden besteed aan de identificatie van de volgende ziekten:
1. Neonatale myasthenia gravis: de moeder is een myasthenia gravis-patiënt, die gerelateerd is aan het anti-Ach-receptorantilichaam in het bloed van de moeder dat de foetus via de placenta bereikt. Het vertoont meestal symptomen zoals moeite met zuigen, zwakte in het huilen en verminderde beweging van ledematen na de geboorte. De meeste kinderen hebben binnen 2 tot 6 weken verbeterde symptomen en zijn effectief met cholinesteraseremmers.
2, aangeboren dystonie (ziekte van Oppenheim): lage spierspanning na de geboorte, geen spieratrofie, geen afwijkingen in EMG en spierbiopsie.
3, progressieve spierdystrofie: over het algemeen moeten kinderen bij SMA-II, type III, aandacht besteden aan spierdystrofie van het type Duchenne of Becker. De laatste hebben bijna allemaal tekenen van pseudohypertrofie en de serum-CPK is extreem hoog, vooral in het vroege stadium van de ziekte, EMG en spierbiopsie zijn myogene schade, dus de algemene identificatie is niet moeilijk. SMA-IV wordt gemakkelijk verward met spierdystrofie van het ledemaattype en polymyositis, maar het is niet moeilijk om onderscheid te maken tussen klinische manifestaties, serumenzymologie, EMG en spierbiopsie.
