Schuine boogschaduw
Invoering
introductie Hoekboogschaduw is een van de symptomen van schade aan het nagel-sacrale syndroom van de nagel. Nagel-patella syndroom of erfelijke bot-tot-vinger ondervoeding is een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door dysplasie of verlies van het scheenbeen en nagelvoeding. Obstructie, elleboogdysplasie, sacrale hoorn en nierfalen. Het syndroom is autosomaal dominant en de locus is gekoppeld aan de adenylaatcyclase en ABO-bloedgroep op chromosoom 9.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
Het syndroom is autosomaal dominant en de locus is gekoppeld aan de adenylaatcyclase en ABO-bloedgroep op chromosoom 9.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
CT-onderzoek bloedtest
De belangrijkste diagnose van deze ziekte is familiegeschiedenis.De typische klinische manifestaties zijn röntgenfoto's van botten en proteïnurie. Nierbiopsie wordt indien nodig uitgevoerd.
Klinisch vaker voor bij adolescenten, zijn de belangrijkste manifestaties van nierbeschadiging proteïnurie, microscopische hematurie, oedeem en hypertensie, soms nefrotisch syndroom, het verloop van de ziekte is relatief goedaardig, slechts 10% van de patiënten met nierfalen. Extrarenale manifestaties omvatten nageldystrofieën, afwezige botten aan één of beide zijden, elleboogvervormingen, hoekig bekken en andere skeletafwijkingen. Het grootste deel van de ziekte wordt veroorzaakt door moeite met lopen door gebrek aan humerus.Het kan worden gediagnosticeerd volgens typische botveranderingen en nierbeschadiging kan worden gediagnosticeerd. Radiologisch onderzoek toonde aan dat de humerale hoek een karakteristieke verandering was en een duidelijke diagnostische betekenis had.
Er is gemeld dat een klein aantal patiënten ultrastructurele veranderingen in het glomerulaire basaalmembraan hebben zonder botten, huid, nagels en andere typische manifestaties van dit syndroom. Deze patiënten worden beschouwd als de frustratie of enkele nefrotische variant van het syndroom. . De door deze instituten gepubliceerde elektronenmicrofoto's ondersteunen dit standpunt echter niet sterk. Het beoordelen van de nierbiopsiemonsters kan niet alleen de glomerulaire basaalmembraanmot gebruiken, en de fibrillen moeten worden geïdentificeerd door fosfotungstic zuurkleuring. Vanwege zijn hogere gevoeligheid is het waardevoller voor diagnose.
Diagnose
Differentiële diagnose
Concave: de nagel is concaaf, wat betekent dat er enkele horizontale strepen, verticale strepen en vlekken op de nagels zijn.
Convex pantser: het midden van het nageloppervlak is duidelijk hoger dan de omtrek en het uiteinde van de nagel hangt af. Net als een schaal of een omgekeerde lepel, is er een licht concaaf punt op het oppervlak van het licht. De kleur van de nagel is enigszins wit en de kleur van de nagel is wit. Gedeeltelijk poeder.
Er is een rechte lijn op de nagel: een rechte lijn op de nagel betekent dat de vingernagel een verticale lijn heeft.
Een ondervoeding: A heeft veel mediastinum is de kenmerken van deze ziekte, geen verandering onder de armor en nagelweek. Vaker voor bij kinderen van 18 maanden tot 18 jaar oud, de volwassene zakte weg, dus werd het kind 20 ondervoeding genoemd. Deze ziekte komt echter ook voor bij jonge mensen en volwassenen, dus het wordt nu ondervoeding genoemd.
Vinger (teen) nagel broze zachte atrofie: vinger (teen) nagel zachte atrofie is een klinische manifestatie van pseudohypoparathyreoïdie. Patiënten met pseudohypoparathyreoïdie vinden vaak een ruwe huid, hyperpigmentatie, haarverlies, vingernagels, zacht en atrofie en zelfs het afstoten; staar kan optreden in de intraoculaire lens.
