plat gezicht
Invoering
introductie Het platte gezicht is een van de symptomen van dysplasie van de punctate-epifyse.De dysplasie-epiphysiale punctata wordt voornamelijk gekenmerkt door verspreide verkalkingen in de epifyse. Ook bekend als chondrodystro-phiacalcificans congenito en gestippelde epifysen. Sommige mensen denken dat het verband houdt met de erfelijke modus: recessieve overerving; veel wervellichamen van kinderen hebben een verticale lichtdoorlatende strip, de ledematen symmetrischer ingekort, het scheenbeen en dijbeenverkorting zijn duidelijker, het metafysaire einde is onregelmatig en de epifyse-calcificatie is duidelijk vertraagd en vernietigd. .
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
De oorzaak van deze ziekte is onbekend als een aangeboren afwijking. De meeste mensen bij de geboorte denken dat de ziekte niet erfelijk is. Er zijn weinig familiegeschiedenis, maar sommige mensen denken dat de ziekte erfelijk is en volgens de röntgenstralen is onderverdeeld in autosomaal recessieve en dominante overerving.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Bot en gewricht gewone film van ledematen
Diagnose: deze ziekte manifesteert zich vaak als doodgeboorte of dood binnen 1 week na de geboorte. Infectie is vaak de doodsoorzaak. De enkele langdurige overlevingsgevallen zijn:
1 gewrichtsstijfheid en flexievervorming worden gekenmerkt, met name de knie- en ellebooggewrichten, vanwege fibrose van de gewrichtscapsule.
2 bilaterale aangeboren staar.
3 De korte botten van de dwergbenen met korte benen zijn verder weg dan de distale.
4 huidverdikking en haaruitval.
5 plat gezicht en neusdepressie.
6 mentale retardatie en soms dysplasie, een aanvullend onderzoek van deze ziekte.
Hoofdzakelijk voor röntgenonderzoek: karakteristiek zichtbare ondoorzichtige, verspreide of geaggregeerde dichtheid-verhoogde vlekken zijn duidelijk gedefinieerd. De grootte varieert van enkele millimeters tot een groot blok en beslaat de plaats van het epifyse-kraakbeen. Deze vlekken verschijnen eerder dan het normale ossificatiecentrum. Aan de onderkant van de humerus ligt de bovenkant van het dijbeen duidelijker. Het scheenbeen kan volledig worden vervangen door ondoorzichtige vlekken. De lange botten worden ingekort en hypertrofisch en het dijbeen en het scheenbeen zijn duidelijker. Het uiteinde van het bot heeft de vorm van een cijfer 8, de sacrale lijn is onregelmatig en het platte bot en het wervellichaam zijn vergelijkbaar. De laesies verbeterden ook.
Diagnose
Differentiële diagnose
Wat de diagnose betreft, is de ziekte volledig afhankelijk van röntgenonderzoek, er zijn bijvoorbeeld aangeboren staar in de kliniek en hyperkeratotische gewrichtscontractuur van de huid kan als referentie worden gebruikt.
De diagnose is over het algemeen niet moeilijk, en de belangrijkste ziekten die differentieel moeten worden gediagnosticeerd met deze ziekte omvatten:
1. Meervoudige epifyse dysplasie;
2, cretinisme;
3, osteochondritis: wanneer de hoeveelheid verkalking klein is, is het gemakkelijk om te worden gemengd met osteochondritis of verward met de gevolgen van osteochondritis.
Diagnose: deze ziekte manifesteert zich vaak als doodgeboorte of overlijden binnen 1 week na de geboorte. Infectie is vaak de oorzaak van overlijden. In een paar langdurige overlevingsgevallen is het:
1 gewrichtsstijfheid en flexievervorming worden gekenmerkt, met name de knie- en ellebooggewrichten, vanwege fibrose van de gewrichtscapsule.
2 bilaterale aangeboren staar.
3 De kortbenige pygmee-ledematen zijn proximaal van de botten en de distale zijde is kort gevormd De epifyse-vergroting 4 huidverdikking en haaruitval.
5 plat gezicht en neusdepressie.
6 mentale retardatie en soms dysplasie, het hulponderzoek van deze ziekte.
