segmentale dystonie
Invoering
introductie Segmentale dystonie: gekenmerkt door segmentale verdeling, zoals craniale nekdystonie, bovenste of onderste ledematen met of zonder de centrale as, dystonie van het hoofd en de nek, onderste ledematen met of zonder rompdystonie, romp - De nek (heeft geen invloed op het hoofd en het gezicht) dystonie enzovoort. Segmentale dystonie is een type dystonie syndroom. De oorzaak van idiopathische dystonie is onbekend, wat mogelijk verband houdt met erfelijkheid Secundaire dystonie is vaak een symptoom van laesies zoals basale ganglia, thalamus en reticulaire vorming van de hersenstam.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
De oorzaak van idiopathische dystonie is onbekend, wat mogelijk verband houdt met erfelijkheid Secundaire dystonie is vaak een symptoom van laesies zoals basale ganglia, thalamus en reticulaire vorming van de hersenstam.
Sommigen hebben een familiegeschiedenis, zijn autosomaal dominant of recessief, of X-gebonden overerving, meestal gezien bij kinderen of adolescenten van 7-15 jaar. De meeste primaire torsiemijten van autosomaal dominante overerving worden veroorzaakt door mutaties in het DYT1-gen op 9q32-34, met een penetratiegraad van 30% tot 50%. Op dopa reagerende dystonie is ook autosomaal dominant, resulterend uit een mutatie in het guanosine trifosfaat cyclase-hydrogenase-1 (GCH-1) gen. In Paray Island, Filippijnen, is er een syndroom van dystonie-Parkinson met X-gebonden recessieve overerving. Familiale gelokaliseerde dystonie, meestal autosomaal dominante, onvolledige penetratie.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Spiertonusonderzoek positronemissietomografie (PET)
1, de diagnose van torsie is niet moeilijk, omdat de nek, romp, ledematen en bekken en andere vreemde torsiebewegingen uniek zijn voor de ziekte, zie je in een oogopslag.
2. Er zijn in sommige gevallen geen morfologische veranderingen in lichtmicroscopie, maar het grootste deel van de kleine neuronale degeneratie van de putamen, thalamus en caudate nucleus kan worden gevonden, evenals niet-specifieke veranderingen in lipiden en pigmenten in de basale ganglia. Af en toe zijn er degeneraties zoals globus pallidus, substantia nigra, luis, cerebellaire dentate nucleus, olijfkern en cerebrale cortex.
Diagnose
Differentiële diagnose
Dystonia-syndroom moet worden onderscheiden van myoclonus en snurken. De spierspanning van deze ziekte is een centraal intense onwillekeurige spiercontractie, die verschilt van de ziekte van Parkinson.
(1) Identificatie met chorea en stijf syndroom: het onderscheidende punt tussen torsie en chorea is de onwillekeurige beweging van chorea, het onvoorspelbare bewegingspatroon, het ontbreken van aanhoudende houdingsafwijkingen en de afname van spierspanning. De onwillekeurige torsiebeweging is langzaam, het bewegingspatroon is relatief vast, er is aanhoudende abnormaliteit in de houding en de spierspanning wordt verhoogd. Het stijve syndroom wordt gekenmerkt door parotis rompspieren (de paraspinale spieren en buikspieren) en proximale spieren van de ledematen, stijfheid, stijfheid en stijfheid, terwijl de gezichtsspieren en distale spieren van de ledematen vaak onaangetast zijn en stijfheid de actieve beweging van de patiënt aanzienlijk kan beperken. En vaak vergezeld van pijn, kan EMG continue elektrische activiteit van de trainingseenheid laten zien tijdens rust en spierontspanning, gemakkelijk te onderscheiden van dystonie.
(2) Hoofdtremor, congenitale torticollis-identificatie: aangeboren torticollis vroeg begin, kan te wijten zijn aan fibrose na sternocleidomastoïde hematoom, aangeboren afwezigheid of fusie van cervicale wervels, cervicale myositis, cervicale lymfadenitis En veroorzaakt door oogspierverlamming (zoals schuine spierverlamming). Vanwege de krampachtige torticollis treedt vaak paroxismale onvrijwillige verlamming op, vergelijkbaar met hoofdtremor, die moet worden onderscheiden van primaire tremor en de ziekte van Parkinson.
(3) Differentiatie van het infraorbitale gewrichtssyndroom, mandibulaire malocclusie, hemifaciale spasmen en neurose: hemifaciale spasmen zijn een spiertrekkingen van de laterale spieren en oogleden, zonder de onwillekeurige beweging van de onderkaak.
