tubereuze sclerose
Invoering
introductie Tubereuze sclerose is meestal autosomaal dominant en heeft sporadische gevallen. De belangrijkste laesies zijn de gliale knobbeltjes van het centrale zenuwstelsel en het talg adenoom van de huid (gezicht). Andere orgaantumoren. Typische symptomen zijn: een lichtrood, vlinderachtig talg adenoom met epileptische aanvallen en mentale retardatie. De symptomen variëren in ernst, sommige hebben alleen huidsymptomen en anderen zijn asymptomatisch, sommige hebben frequente aanvallen en ernstige psychische stoornissen.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
Het is een complexe dysplasie veroorzaakt door een enkele autosomaal dominante genovererving.De belangrijkste laesies zijn gliale knobbeltjes van het centrale zenuwstelsel en talgadenomen van de huid (gezicht). Andere orgaantumoren. Typische symptomen zijn: een lichtrood, vlinderachtig talg adenoom met epileptische aanvallen en mentale retardatie. De symptomen variëren in ernst, sommige hebben alleen huidsymptomen en anderen zijn asymptomatisch, sommige hebben frequente aanvallen en ernstige psychische stoornissen.
Onderzoeken
inspectie
symptoom
1. Huidbeschadiging, de meest voorkomende, heeft diagnostische betekenis. 80-100% van de patiënten heeft talgadenoom. Het begint vaak bij 4-5 jaar oud en heeft een aanzienlijke puberteit. Het zijn roze of lichtbruine rode papels, die vervaagd kunnen worden, en de textuur is hard. Het is verdeeld in de vorm van een vlinder aan beide zijden van de neus. Af en toe is het gezicht zichtbaar in de samenvatting. Twintig procent van de patiënten is te zien in het lichaam van de inktvis en soms de nagels onder de nagel.
2. Epilepsie: de meeste gevallen doen zich voor binnen 2-3 jaar, wat kan optreden vóór huidbeschadiging en intracraniële verkalking Mensen met een verstandelijke beperking hebben bijna alle soorten aanvallen en sommige patiënten kunnen alleen aanvallen krijgen.
3. Psychische stoornissen: 60-70% van de patiënten heeft verschillende gradaties van mentale retardatie. Hoe eerder de aanval, hoe meer de mate van mentale retardatie. Een klein aantal patiënten kan zich gedragen in gedrag en persoonlijkheidsafwijkingen.
4. Andere prestaties: ongeveer 30-60% van de patiënten kan oogletsel hebben, retinale lenstumoren zijn de meest karakteristieke, enkelen kunnen plotseling slapeloosheid zijn; een paar patiënten met exophthalmos, cataract, retinitis pigmentosa, retinale bloeding en primaire oogzenuw Krimpen enzovoort. Een klein aantal patiënten kan ook worden geassocieerd met viscerale tumoren, waarbij niertumoren de meest voorkomende zijn, gevolgd door rhabdomyosarcoom. Bovendien kan het gepaard gaan met botlaesies.
inspectie
1. Skull X-ray: 50-70% van de patiënten kan intracraniale calcificatie zien, CT-scan vertoont verhoogde dichtheid rond de ventrikels en meerdere verspreide nodulaire schaduwen.
2. EEG vertoonde een aanvalsgolf en een hoge amplitude.
Diagnose
Differentiële diagnose
Jeukende sputumknobbeltjes: nodulaire jeuk is een variant van gelokaliseerde neurodermatitis, die wordt gekenmerkt door een klinisch jeukende sputum.
Acne knobbeltjes: acne knobbeltjes verwijzen naar harde kakkerlakken met grote sojabonen of mungbonen in de dunne en gevoelige delen van de huid wanneer acne ernstig is. Acne is een ontsteking van de huid veroorzaakt door bladluizen in de opperhuid van het menselijk lichaam.Het is een besmettelijke parasitaire ziekte die in elk deel van het menselijk lichaam kan voorkomen. Grijs-witte knobbeltjes: knobbeltjes verwijzen naar kleine afgeronde uitsteeksels op het oppervlak of interne weefsels van organismen. Grijs-witte knobbeltjes betekenen dat deze kleine uitsteeksels grijsachtig wit zijn.
Gele knobbeltjes: knobbeltjes verwijzen naar kleine afgeronde uitsteeksels op het oppervlak of interne weefsels van levende organismen Gele knobbeltjes betekenen dat deze kleine uitsteeksels geel zijn.
Erythema knobbeltjes: erytheman erythema (EN) is een reactieve ontstekingsziekte waarbij de huid- en lipide-membraanweefsels betrokken zijn.De voorste huid van het kalf bestaat uit rode of paars-rode nodulaire veranderingen.
