Kleine of afwezige amandelen
Invoering
introductie Congenitale hypogammaglobulinemie: meer dan 4 tot 12 maanden na de geboorte zijn lymfeklieren en amandelen afwezig of klein, de ontwikkeling van de thymus is normaal. Ontwikkelingsstoornissen als gevolg van herhaalde infecties.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
Er zijn twee soorten verborgen recessieve overerving en autosomale recessieve overerving: de eerste wordt overgedragen door vrouwen, alleen mannen zijn ziek en de laatste is niet geslachtsgebonden.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Nasofaryngeaal MRI-onderzoek van otolaryngologie CT-onderzoek
Lymfeklierdysplasie, kleine of afwezige amandelen, hoewel herhaalde infecties, lymfeklieren en milt niet gezwollen zijn. Verschillende purulente infecties zoals longontsteking, meningitis, otitis media, sepsis en impetigo komen vaak voor.
Hulpinspectie:
1. De totale hoeveelheid serumimmunoglobuline is minder dan 250 mg / dl, IgG is minder dan 200 mg / dl en IgA, IgM, IgD en IgE zijn moeilijk te detecteren.
2. B-cellen met oppervlakte-Ig of Ia-achtige antigenen in de bloedsomloop zijn aanzienlijk verminderd, wat verschilt van veel voorkomende variant immunodeficiëntieziekten.
3. Gebrek aan dezelfde hemagglutinine of lage titer.
4. De antilichaamrespons op vaccinatie is extreem laag of afwezig.
5. Het aantal lymfocyten in perifeer bloed is normaal, waarbij het percentage T-cellen stijgt, terwijl B-cellen zelden (<0,5%) of afwezig zijn. De T / B-celverhouding nam toe.
6. De cellulaire immuunfunctie is normaal. Lymfeknoop en tonsilbiopsie missen germinale centra en plasmacellen (en normale hoeveelheden pre-B-cellen in het beenmerg).
Diagnose
Differentiële diagnose
De amandelen, ook wel de amandelen genoemd, bevinden zich aan beide zijden van de keelholte en zijn een soort lymfoïde organen met bepaalde afweer- en immuunfuncties. Baby's vóór de leeftijd van 1 hebben onontwikkelde klieren en bloedvaten, ze zijn onzichtbaar of onopvallend bij het onderzoek van de keelholte; de amandelen nemen geleidelijk toe na 1 jaar oud en piek op 4 tot 10 jaar oud. Lymfeklierdysplasie, kleine of afwezige amandelen, hoewel herhaalde infecties, lymfeklieren en milt niet gezwollen zijn. Verschillende purulente infecties zoals longontsteking, meningitis, otitis media, sepsis en impetigo komen vaak voor.
Hulpinspectie
1. De totale hoeveelheid serumimmunoglobuline is minder dan 250 mg / dl, IgG is minder dan 200 mg / dl en IgA, IgM, IgD en IgE zijn moeilijk te detecteren.
2. B-cellen met oppervlakte-Ig of Ia-achtige antigenen in de bloedsomloop zijn aanzienlijk verminderd, wat verschilt van veel voorkomende variant immunodeficiëntieziekten.
3. Gebrek aan dezelfde hemagglutinine of lage titer.
4. De antilichaamrespons op vaccinatie is extreem laag of afwezig.
5. Het aantal lymfocyten in perifeer bloed is normaal, waarbij het percentage T-cellen stijgt, terwijl B-cellen zelden (<0,5%) of afwezig zijn. De T / B-celverhouding nam toe.
6. De cellulaire immuunfunctie is normaal. Lymfeknoop en tonsilbiopsie missen germinale centra en plasmacellen (en normale hoeveelheden pre-B-cellen in het beenmerg).
