spastische dwarslaesie
Invoering
introductie Erfelijke spastische paraplegie is een genetische ziekte zonder specifieke behandelingen, dus de nadruk moet liggen op preventie. Vermijd nauw huwelijk, doe goed werk vóór het huwelijk, patiënten met deze ziekte mogen niet trouwen of niet bevallen na het huwelijk, moeten lichamelijke oefening tijdens het verloop van de ziekte versterken, voortijdig bed voorkomen en invaliditeit veroorzaken, de ziekte ontwikkelt zich langzaam, zolang de zorg tientallen jaren kan worden gehandhaafd leven.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
Genetische vormen Binnenlandse en buitenlandse studies hebben gemeld dat de genetische vorm van HSP autosomaal dominant (AD) en autosomaal recessief (AR) kan zijn, zeldzame X-gebonden recessieve overerving (XR), sporadische gevallen zijn niet ongewoon. Binnenlandse wetenschappers vatten de genetische kenmerken van HSP samen (in totaal 117 families, 435 patiënten) die in de binnenlandse literatuur werden gerapporteerd, en vonden dat autosomaal dominante, autosomaal recessieve en X-gebonden recessieve overerving respectievelijk 41, 13 en 2 families waren. Het is goed voor 35,04%, 11,11% en 1,71% van HSP, wat in principe consistent is met de genetische vorm die in het buitenland wordt gemeld.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
EMG hersenen MRI-onderzoek hersenen opgeroepen potentieel
De leeftijd waarop HSP begint, komt vaker voor in de kindertijd of adolescentie, maar kan ook worden gezien in andere leeftijdsgroepen. Mannen zijn iets meer dan vrouwen. Er is vaak een positieve familiegeschiedenis van overerving. De klinische manifestaties zijn langzame progressie van spasme spierzwakte van de onderste extremiteit, verhoogde spierspanning, actieve sputumreflexen, knie- en hernia, positieve pathologie en schaarachtig looppatroon. Kan in verband worden gebracht met optische atrofie, retinitis pigmentosa, extrapiramidale symptomen, cerebellaire ataxie, sensorische stoornissen, dementie, mentale retardatie, doofheid, spieratrofie, autonome disfunctie. Er kunnen ook gebogen voetafwijkingen zijn. Sommige HSP-families hebben een fenomeen van genetische vroege zwangerschap.
Diagnose
Differentiële diagnose
Cervicale spondylose heeft vaak betrokkenheid van de bovenste ledematen, zenuwwortelpijn, cervicale röntgenfilm en MRI met hyperplasie van de cervicale wervels. Multiple sclerose heeft een geschiedenis van remissie en recidief, optische neuritis en MRI vertoont demyelinisatie in de hersenen. Amyotrofische laterale sclerose heeft atrofie van de bovenste ledematen, fasciculatie tremor en electromyogram vertoont grote potentiële veranderingen. De misvorming van Arnold-Chiari vertoont een manifestatie van ataxie en de MRI van het hoofd kan worden gediagnosticeerd. Spinale cerebellaire ataxie wordt gekenmerkt door ataxie, oogbewegingsstoornissen en dysarthrie.
De ziekte moet worden onderscheiden van Arnold-Chiari-misvorming, multiple sclerose, cerebrale parese, erfelijke motorneuronziekte, multiple systeematrofie, cerebellaire ataxie, subacute gecombineerde degeneratie, ruggenmergcompressie.
