verkalking van de epidermis
Invoering
introductie De klinische manifestatie van huidbeschadiging bij elastisch pseudo-xanthoom is verkalking van de opperhuid. Pseudoxanthoma elasticum werd ooit in een vroeg stadium diffuus xanthelasma genoemd en heeft later een atypische gele tumor, die dystrofische elastische vezelziekte wordt genoemd. Vanwege verschillende genetische methoden kan het worden verdeeld in autosomaal dominant en autosomaal recessief, elk type is verdeeld in twee groepen, klinisch vaker voor in chromosomen I, II en autosomaal recessief I, en vaak De chromosomale recessieve groep II is relatief zeldzaam en meestal zijn de dominante erfelijke symptomen ernstiger dan recessief.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
(1) Oorzaken van de ziekte
De ziekte behoort tot het hele lichaam, en de oorzaak is nog onbekend. De meeste mensen denken dat het verband houdt met aangeboren factoren.
1. Familie-erfenis: volgens het feit dat de ziekte een familiegeschiedenis heeft, wordt aangenomen dat de ziekte verband houdt met erfelijkheid.
2. Endocriene aandoeningen: schildklier- of thymushypertrofie, ovariële disfunctie, kan de ziekte veroorzaken, er wordt afgeleid dat deze ziekte gerelateerd kan zijn aan endocriene aandoeningen.
3. Metabole aandoeningen: sommige mensen hebben huidhistologisch onderzoek van deze ziekte uitgevoerd en hebben vastgesteld dat er elastische vezelvorming en metabole afwijkingen zijn. Er is ook gevonden dat het huidcollageengehalte van de laesie en de activiteit van het procollagen proline-hydroxylase zijn verminderd.
(twee) pathogenese
De pathogenese is nog onduidelijk. De meeste mensen denken dat het verband houdt met aangeboren factoren.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Huiduitstrijkmicroscopie huidmicroscopie
De ziekte komt voor bij jonge vrouwen. Er zijn voornamelijk huidbeschadiging, cardiovasculaire schade, laesies van het spijsverteringskanaal, oculaire laesies, neuropsychiatrische laesies en nierlaesies.
Belangrijkste klinische manifestaties:
(1) Huidbeschadiging: treedt meestal op in de adolescentie, maar kan ook kort na de geboorte worden gezien. De uitslag is symmetrisch en komt voor in de plooien aan beide zijden van de nek, de navel, de oksels, de fossa en de lies.Het kan ook worden gezien in het orale en nasale slijmvlies en kan worden gezien in de vagina of rectale mucosa. Verdikking van de huid, slechte elasticiteit en ontspanning. De uitslag heeft een grote naald tot een grote boon, die een lichtgele tot oranje puistjes of kleine knobbeltjes is, die zijn geclusterd of in een netwerk zijn gesmolten. Een deel van de poriën is vergroot, zoals "gepilde kippenvel", en het uiterlijk is sinaasappelschil. Er zijn ook meldingen geweest van verkalking van de opperhuid of het optreden van penetrerende huiddegeneratie. Sommige patiënten kunnen overmatig uitrekken van de huid hebben, maar niet noodzakelijkerwijs een uitslag.
(2) Cardiovasculaire schade: inclusief perifere vaatziekte, hypertensie, coronaire hartziekte en intimale fibrose en verkalking. Wanneer de ledematen zijn betrokken, kan de pols worden verzwakt of verdwenen en kan intermitterende claudicatio optreden. Ongeveer een derde van de gevallen heeft angina-aanvallen, maar er treden minder acute hartinfarcten en plotselinge sterfgevallen op. Congestief hartfalen kan verband houden met verschillende factoren, vaatziekten en endocardiale fibrose kunnen hartfalen, hypertensie en coronaire hartziekten veroorzaken, zijn ook belangrijke factoren die hartfalen bevorderen.
(3) Laesies van het spijsverteringskanaal: bij kinderen kunnen gastro-intestinale bloedingen herhaaldelijk optreden. De oorzaak kan een spijsverteringszweer of een hiatus hernia zijn. Gastroscopie onthulde een verandering in de slijmvliesveranderingen in het spijsverteringskanaal vergelijkbaar met huidveranderingen. Bovendien kunnen sommige patiënten gastro-intestinale dilatatie en rectale prolaps hebben.
(4) Oculaire laesies: de retinale bloedvaten in de fundus zijn lineair, wat een karakteristieke verandering van de ziekte is. Deze verandering manifesteert zich als een grijsachtig witte lijn met dikkere bloedvaten en een onregelmatige ringvormige of radiale verdeling rond de optische schijf. Retinale bloeding kan een visuele beperking veroorzaken. Proliferatieve veranderingen, pigmentatie, reticulaire macula, choroïdale hyalinose en littekens van het netvlies kunnen met de leeftijd optreden. Wanneer de macula is betrokken, kan ernstig gezichtsvermogenverlies optreden. De meeste fundusveranderingen treden gelijktijdig op met huidveranderingen en herhaalde bloedingen in het spijsverteringskanaal.
(5) neuropsychiatrische laesies: neuropsychiatrische symptomen kunnen worden veroorzaakt door cerebrovasculaire aandoeningen, milde hemiplegie, mentale afwijkingen, subarachnoïdale bloeding, basilar slagaderinsufficiëntie, epilepsie, enz.
(6) Nierlaesies: laesies kunnen voorkomen in zowel intrarenale als extrarenale slagaders en betrokkenheid van de niervaten kan leiden tot hypertensie.
Diagnose
Differentiële diagnose
Epidermale keratinisatie: keratinisatie is een belangrijk kenmerk van keratinocyten. Beginnend met de primaire cellen, blijven de keratinocyten zich differentiëren, omhoog gaan, door de spinuslaag, de korrelige laag gaan en uiteindelijk de hoorncellen worden om het keratinisatieproces te voltooien.
Huidverlies en huidafschilfering: Over het algemeen kunnen tussen de 3e en 7e dag na het begin huidafval optreden en kan de opperhuid worden geëxfolieerd, vooral in de huid van de handpalmen en voetzolen.
Epidermale necrose van volledige dikte en subepidermale bullae: gebruikelijk bij uitbarsting van toxische necrotische epidermolyse-geneesmiddelen, de huid manifesteert zich als volledige dikte van de epidermis en vorming van subepidermale bullae. Klinische manifestaties, acuut begin, gepaard met hoge koorts, prikkelbaarheid, lethargie, convulsies, coma en andere duidelijke symptomen van systemische vergiftiging. De huid manifesteert zich als volledige dikte van de opperhuid en vorming van subepidermale bullae. In het begin was het een groot stuk felrode vlekken, gevolgd door paars-bruin.In 1 tot 2 dagen verschenen bullae op de vlekken en expandeerden en de subsynthese was enkele tientallen centimeters groot, met de meeste parallelle strips van crêpe. De bullae worden gemakkelijk ingewreven en er is een grote inslag, vergelijkbaar met een tweedegraads verbranding. Nilolsky-teken (10), tegelijkertijd, mond, oog, neus, bovenste luchtwegen, genitale gebied, slokdarmslijmvlies, kunnen op grote schaal worden beïnvloed. Een groot erosieoppervlak verschijnt nadat het slijmvlies valt. De pijn is extreem. De lichaamstemperatuur duurt vaak 40 ° C en trekt zich 2 tot 3 weken niet terug. Hart, nier, lever en hersenen worden ook vaak aangetast. De prognose is ernstig en het sterftecijfer is 25% tot 50%. Vaker te wijten aan secundaire infectie, lever- en nierstoornissen, water- en elektrolytenstoornissen en overlijden.
Dikke huid van het hele lichaam: het is een van de klinische manifestaties van gigantische menselijke ziekte.De gigantische hypofyse van de menselijke ziekte scheidt overmatig groeihormoon (GH) af, waardoor hypertrofie van weefsels, botten en interne organen en ziekten van endocriene en metabole aandoeningen worden veroorzaakt. De prevalentie van puberteit en de sluiting van de enkel zijn gigantische ziekten.
