Ontbrekende of dysplastische patella
Invoering
introductie Het scheenbeen bevindt zich voor het kniegewricht en voor het onderste uiteinde van het dijbeen.Het is de grootste sesamoïde in het menselijk lichaam en is ingebed in de quadriceps-pees. Het is een driehoekig plat bot. De onderkant is naar boven, de punt naar beneden, de voorkant is ruw, de achterkant is een glad gewrichtsoppervlak en de knoop geassocieerd met de femurcondyl neemt deel aan de vorming van het kniegewricht. Kan op het lichaamsoppervlak worden aangeraakt. Het scheenbeen heeft de functie van het beschermen van het kniegewricht en het vergroten van het rotatievermogen van het kniegewricht. Verlies van de humerus of ondervoeding is meestal te wijten aan de dominante overerving van het chromosoom. De genlocus is gekoppeld aan de adenylaatcyclase en ABO-bloedgroep op chromosoom 9.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
(1) Oorzaken van de ziekte
Het syndroom is autosomaal dominant en de locus is gekoppeld aan de adenylaatcyclase en ABO-bloedgroep op chromosoom 9.
(twee) pathogenese
Op dit moment is er weinig bekend over de pathogenese van dit syndroom.Sommige mensen denken dat het een collageenziekte is en er zijn afwijkingen in het proces van collageensynthese, assemblage of afbraak. De cytologische mechanismen van deze ziekte zijn niet onderzocht. Het ontbreken van niet-glomerulaire basaalmembraanschade in pathologische veranderingen suggereert dat de verschillende schade bij dit syndroom te wijten kan zijn aan verschillende mechanismen, en niet alle laesies zijn geassocieerd met abnormaliteiten van de basaalmembraan. Een klein aantal patiënten ontwikkelde anti-glomerulaire basaalmembraannefritis, ter ondersteuning van de hypothese dat glomerulaire basaalmembraancomponenten abnormaal zijn. Met behulp van een monoklonaal antilichaam tegen het Goodpasture-epitoop werd gevonden dat het glomerulaire basaalmembraan van 2/3 patiënten met nierbiopsiemonsters niet bonden aan het monoklonale antilichaam, hetgeen duidt op een basaalmembraan voor dit syndroom. Er is een zekere mate van heterogeniteit in de componenten, wat ook de aanwezigheid van Goodpsture-antigeenschrapping of -verandering suggereert. Het is vermeldenswaard dat het niet duidelijk is of dit een primaire of secundaire verandering in dit syndroom is.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
CT-onderzoek van botten en gewrichten van ledematen en gewrichten
De belangrijkste diagnose van deze ziekte is familiegeschiedenis.De typische klinische manifestaties zijn röntgenfoto's van botten en proteïnurie. Nierbiopsie wordt indien nodig uitgevoerd.
Diagnose
Differentiële diagnose
De belangrijkste diagnose van deze ziekte is familiegeschiedenis.De typische klinische manifestaties zijn röntgenfoto's van botten en proteïnurie. Nierbiopsie wordt indien nodig uitgevoerd.
Klinisch vaker voor bij adolescenten, zijn de belangrijkste manifestaties van nierbeschadiging proteïnurie, microscopische hematurie, oedeem en hypertensie, soms nefrotisch syndroom, het verloop van de ziekte is relatief goedaardig, slechts 10% van de patiënten met nierfalen. Extrarenale manifestaties omvatten nageldystrofieën, afwezige botten aan één of beide zijden, elleboogvervormingen, hoekig bekken en andere skeletafwijkingen. Het grootste deel van de ziekte wordt veroorzaakt door moeite met lopen door gebrek aan humerus.Het kan worden gediagnosticeerd volgens typische botveranderingen en nierbeschadiging kan worden gediagnosticeerd. Radiologisch onderzoek toonde aan dat de humerale hoek een karakteristieke verandering was en een duidelijke diagnostische betekenis had.
Er is gemeld dat een klein aantal patiënten ultrastructurele veranderingen in het glomerulaire basaalmembraan hebben zonder botten, huid, nagels en andere typische manifestaties van dit syndroom. Deze patiënten worden beschouwd als de frustratie of enkele nefrotische variant van het syndroom. . De door deze instituten gepubliceerde elektronenmicrofoto's ondersteunen dit standpunt echter niet sterk.
Het beoordelen van de nierbiopsiemonsters kan niet alleen de glomerulaire basaalmembraanmot gebruiken, en de fibrillen moeten worden geïdentificeerd door fosfotungstic zuurkleuring. Vanwege zijn hogere gevoeligheid is het waardevoller voor diagnose.
