hermafroditisme
Invoering
introductie Seksuele misvorming verwijst naar de seksuele prestaties van de geslachtsorganen van een individu. De reden hiervoor is te wijten aan geslachtschromosoomafwijkingen en een abnormale afscheiding van androgeen leidt tot een abnormale ontwikkeling van geslachtsorganen in het embryo. Als hetzelfde lichaam zowel testikels als eierstokken heeft, bevinden de uitwendige geslachtsorganen en de tweede geslachtskenmerken zich tussen de twee geslachten, echt hermafroditisme genoemd. Als de geslachtsklieren niet consistent zijn met de externe geslachtsdelen, worden ze pseudohermaphroditisme genoemd. De externe geslachtsorganen zijn bijvoorbeeld vergelijkbaar met een vrouwelijke en de interne geslachtsorganen zijn een testiculaire die een mannelijk pseudohermaphroditisme wordt genoemd. Integendeel, de externe geslachtsorganen zijn vergelijkbaar met de mannelijke, en de interne geslachtsorganen is de eierstok, die vrouwelijk pseudohermaphroditisme wordt genoemd.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
1. Geslachtschromosoomafwijkingen:
In het proces van embryonale ontwikkeling worden de geslachtsorganen gedifferentieerd in mannelijke of vrouwelijke, en de determinanten worden in eerste instantie gecontroleerd door genetische factoren, zoals het genomische type van het pasgeboren individu is 46, XX, dat wil zeggen de ontwikkeling tot een vrouw; het karyotype is 46, XY, dan Ontwikkel je tot een man. Omdat het Y-chromosoom een gen heeft dat de differentiatie van de oorspronkelijke geslachtsklieren in testes bepaalt, en het X-chromosoom dergelijke genen mist. Als het aantal en de structuur van geslachtschromosomen verstoord zijn, zal dit onvermijdelijk leiden tot een stoornis van seksuele differentiatie.
2. Abnormale secretie van androgeen tijdens de embryonale periode:
Wanneer de oer-geslachtsklieren differentiëren in de testis onder controle van genetische factoren, wordt de cortex afgebroken, maar de medulla is goed ontwikkeld, zodat zowel de interstitiële cellen als de bijnierschors een aanzienlijke hoeveelheid androgeen produceren. Als gevolg van de werking van androgeen, zijn het oerale voortplantingskanaal en de externe genitale primordia gedifferentieerd naar mannen. Als de geslachtsklieren differentiëren in de eierstok, produceert de bijnierschors minder androgeen en differentiëren de genitale buis en het uitwendige genitale primordium in de vrouwelijke richting. Wanneer het genetische geslacht mannelijk is, wordt het androgeentekort om een of andere reden veroorzaakt, of is het genetische geslacht vrouwelijk. Door overmatig androgeen kan de differentiatie van het voortplantingskanaal en genitale primordia worden veroorzaakt.
3. Andere factoren:
De vermindering van het aantal oerkiemcellen in het embryo maakt ook het genetische vrouwtje mannelijk. De afname van het aantal primordiale kiemcellen kan de ontwikkeling van de primordiale gonad cortex veroorzaken, de diepe medulla vormt testiculaire componenten en de mesenchymale cellen produceren androgeen, waardoor het primordiale voortplantingskanaal en het externe genitale primordium zich differentiëren in mannen.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Y chromatin chromosoom gestational estriol assay (E3) urine 17-keton corticosteroïde (17-KS)
(1) Medische geschiedenis:
Let op of er vergelijkbare patiënten in de familie zijn; of de moeder in het verleden tijdens de conceptie mannelijke hormonen heeft ingenomen.
(twee) symptomen en tekenen:
1. Bekijk het uiterlijk, de lichamelijke ontwikkeling en de ontwikkeling van secundaire seksuele kenmerken zoals baard, manen, schaamhaar, borst en geluid. Begrijp de menstruatie van de patiënt.
2. Extern genitaal onderzoek:
De externe geslachtsdelen van het hermafroditisme zijn kunstmatig verdeeld in 5 soorten:
Type I: alleen de clitoris neemt toe in de externe geslachtsorganen;
Type II: de clitoris is vergroot en heeft een bredere trechtervormige urogenitale sinus en de vagina heeft een gemeenschappelijke opening met de urethra;
Type III: urogenitale sinus is smal, maar nog steeds trechtervormig;
Type IV: een kleine urogenitale sinusopening aan de basis van de penis;
Type V: De urogenitale sinusopening bevindt zich aan het uiteinde van de penis, zoals bij een normale man.
(3) Laboratoriuminspectie:
1. Seksueel chromatine-onderzoek en karyotyping.
2. Bepaling van testosteron, 5a-dihydrotestosteron, serumestradiol, progesteron en luteïniserend hormoon in plasma. 24 uur urine 17-ketosteroïden en zwangerschaps-triol, HY-antigeen serologisch onderzoek.
(4) Röntgeninspectie:
Röntgenfoto van de pols, urogenitale sinus angiografie, retroperitoneale angiografie, CT-onderzoek van veranderingen in de grootte van de bijnier.
(5) Chirurgische exploratie en gonadale biopsie.
Diagnose
Differentiële diagnose
(1) Echt hermafroditisme:
Echte hermafroditisme is zeldzaam en er zijn twee hypoplastische geslachtsklieren (eierstok en testis) in een individu. In het scrotum (schaamlippen) is de lies testis aan de ene kant van de lies of buik (pellet), de eierstok of testikel aan de andere kant, of de eierstok testikels aan beide kanten. Er zijn baarmoeder in het bekken, waarvan de meeste onderontwikkeld zijn. Er kan periodieke hematurie en pijn in de onderbuik of scrotumpijn zijn. De meeste patiënten waren mannelijk, borstontwikkeling kwam vaker voor en sommige vrouwelijke symptomen zoals slank lichaam, manen, schaamhaar en baard waren zeldzaam, de keel was plat en het geluid was scherp. De uitwendige geslachtsdelen komen vaker voor in het gerecht type IV. Seksuele chromatine was 80% positief. Het karyotype is 60% 46, XX, 20% is 46, XY en de anderen zijn 46, XX / XY chimerisch. HY-antigeen is positief. Serum vrouwelijke hormonen namen periodiek toe, consistent met veranderingen in de menstruatiecyclus van vrouwen.
(2) Mannelijk pseudohermaphroditisme:
De patiënt heeft een Y-chromosoom en de interne geslachtsorganen is een enkele onvolledig ontwikkelde zaadbal met verschillende mate van feminisering van de externe geslachtsorganen.
Volgens de mate van geslacht van de externe geslachtsdelen, is het verdeeld in 3 soorten:
1. Uitwendig geslachtsorgaan van de man: de ontwikkeling van de penis is bijna normaal, maar er zijn hypospadieën; vaak zijn er cryptorchidisme of inguinale hernia, er zijn onrijpe baarmoeder en eileiders in de herniazak. Het uiterlijk is mannelijk en heeft een tweede seksueel kenmerk. De oorzaak van de ziekte is dat de mannelijke foetus de ontwikkeling van de secundaire nierbuis tijdens het embryonale stadium niet remt en een hypoplastische baarmoeder en eileiders vormt. Dit type is ook bekend als het secundaire nierbuisretentiesyndroom.
2. Vrouwelijk extern genitaal type: ook bekend als complete testis, vrouwelijk, chromosoomkaryotype is 46, XY. Er is een zaadbal, de biosynthese van testosteron is normaal en de concentratie van testosteron in het bloed is normaal.
De testikels kunnen worden gevonden in de buikholte, schaamlippen majora of inguinale hernia zak. De epididymis en vas deferens kunnen tegelijkertijd aanwezig zijn. Sommige patiënten ontbreken. De externe genitale morfologie is volledig vrouwelijk, met clitoris, schaamlippen en pseudovaginale, maar geen eierstokken, eileiders en baarmoeder. De laesie is dat de embryonale orgaanweefselcellen het androgeenreceptoradhesie-eiwit volledig missen, zodat de urogenitale sinus en de externe genitale primordia zich ontwikkelen tot vrouwelijke externe genitaliën. Adolescentie kan zich ontwikkelen tot normale vrouwelijke borsten en vrouwelijk lichaam. Maar er zijn geen menstruatiekrampen.
3. Vrouwelijk fenotype van uitwendig genitaal gebied: korte penisachtige hypertrofische clitoris, vergezeld van hypospadieën van het penis scrotum-type; rupture scrotum zoals schaamlippen majora, met testis; valse vaginale, urogenitale sinusvervorming; geen vrouwelijke baarmoeder en accessoires. Testosteronsynthesestoornissen, onvolledige testiculaire feminisatie, Reifenstein-syndroom, pseudovaginale scrotale hypospadiasyndroom en asymmetrische gemengde gonadale dysplasie zijn allemaal vrouwelijke fenotypes van de externe geslachtsorganen.
4. Bovendien is er een mannelijk pseudohermaphroditisme, hoewel het chromosoom 46, XY is, maar er is geen testis, geen eierstokken, de externe geslachtsdelen zijn vrouwelijk. Het wordt adenopathie genoemd. De pathogenese kan te wijten zijn aan genetische mutaties die ervoor zorgen dat de ontwikkeling van embryonale geslachtsorganen volledig wordt geremd. Sommige patiënten hebben een familiegeschiedenis en kunnen autosomaal recessieve aandoeningen zijn.
(3) Vrouwelijk pseudohermaphroditisme:
De chromatine van de patiënt was positief, het karyotype was 46, XX, en het lichaam had eierstok, eileider en baarmoeder, maar er waren genitale manifestaties van externe genitale misvorming en vorm en precocity. Congenitale bijnierhyperplasie en bijnierschorsentumoren kunnen teveel androgeen afscheiden, of zwangere moeders die mannelijke hormoongeneesmiddelen gebruiken, kunnen de embryonale geslachtsorganen en externe genitale primordia differentiëren tot mannen, en de externe genitale misvorming van de patiënt Voor de clitoris-hypertrofie versmelt de schaamlippen majora als een splitachtig scrotum, en de vagina en de urethra hebben een gemeenschappelijke opening, waardoor een trechtervormige urogenitale sinus achterblijft. De mannelijkheid wordt gekenmerkt door snelle groei en groei, en de leeftijd van de epifyse is gevorderd; schaamhaar verschijnt eerder. Manen en baard, keel is vergroot, stem is dikker; borst is niet ontwikkeld. Geen menstruatie, clitoris kan rechtop staan. Bovendien kan een klein aantal patiënten een hoge bloeddruk ontwikkelen. De toename van 24-uurs urine 17-ketosteroïden en zwangerschaps-triol is een van de kenmerken van deze ziekte.
De bovengenoemde drie soorten hermafroditisme zijn moeilijk alleen te onderscheiden door externe geslachtsorganen en secundaire geslachtskenmerken en kunnen verschillend worden gediagnosticeerd door laboratoriumonderzoek en andere speciale onderzoeken.
